Atlas:

Enfermedades genéticas
Curso:
Estructura y función a nivel molecular

Isaac Benjamín Braga Marrufo

Matrícula:
201912

Docente:
Pamela Del Jesús Jiménez Vallejo
Licenciatura en medicina
 Índice

Sindrome de down……………………………………. Pág 1

Talasemia…………………………………………………. Pág 2

Enfermedad de Huntington………………………. Pág 3

Anemia falcimorme………............................. Pág 4

Sindrome de maltin-bell……………………………. Pág 5

 Síndrome de down

Tratamiento: la intervención temprana en

Definición: los bebés y niños con síndrome de down
El síndrome de Down es un trastorno puede hacer una gran diferencia en el
genético ocasionado cuando una mejoramiento de su calidad de vida dado
división celular anormal produce que cada niño con síndrome de down es
material genético adicional del único el tratamiento dependerá de sus
cromosoma 21. necesidades particulares además las
distintas etapas de la vida pueden requerir
distintos servicios

Síntomas:

• rostro aplanado
• cabeza pequeña
• cuello corto
• lengua protuberante Causas: el síndrome de down se genera
• párpados inclinados hacia arriba cuando se produce una división celular
• orejas pequeñas o de forma inusual anormal en el cromosoma 21 esta
• poco tono muscular anomalía en la división celular provocan la
• manos anchas y cortas copia adicional del cromosoma 21
• manos y pies pequeños
• flexibilidad excesiva
• pequeñas manchas blancas en la
parte del color del ojo
• baja estatura
 Talasemia (anemia mediterránea)

Síntomas:
Definición: enfermedad sanguínea
caracterizada por cantidades inferiores a • Fatiga
las normales de una proteína • Debilidad
transportadora de oxígeno • Ictericia
• Deformidad ósea facial
• Crecimiento lento

Causas:

es causada por mutaciones en el ADN de las células que Tratamiento:

producen hemoglobina la sustancia en los glóbulos rojos
• Transfusiones de sangre frecuentes
que transporta el oxígeno por todo el cuerpo las
• terapia de quelación
mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de
• transplantes de células madre
padres a hijos
 Enfermedad de Huntington

Definición:
Síntomas:
es una enfermedad hereditaria poco
frecuente que provoca la degradación • transtornos del movimiento
progresiva de las células nerviosas del • dificultad para organizarse
cerebro la enfermedad tiene una amplia • trastornos psiquiátricos
repercusión en las capacidades funcionales • Transtornos cognitivos
de una persona y generalmente ocasiona
trastornos del movimiento pensamiento y
psiquiátrico

Causas:
Tratamiento:
Se produce a causa de un defecto
ningún tratamiento puede alterar el curso de la
heredado en un solo gen es un trastorno
enfermedad de Huntington pero los
autosómico dominante lo que significa
medicamentos pueden haber algunos síntomas
que una persona necesita sólo una copia
del gen defectuoso para desarrollar el de los trastornos psiquiátricos y del movimiento
transtorno
 Anemia falciforme

Definición: Síntomas:

la anemia falciforme es un grupo de • anemia

trastornos hereditarios en los que los
glóbulos rojos adquieren forma de oso las
células mueren antes de tiempo lo que
deja una escasez de glóbulos rojos
saludables
• episodios de dolor
• hinchazón de manos y pies
• infecciones frecuentes
• retraso en el crecimiento de la
pubertad
• problemas de visión

Causas:

anemia de células falciformes es causada por una Tratamiento:

mutación en el gen que le dice a tu cuerpo que
• Transfusiones
produzca el compuesto rico en hierro que hace que
• Uso de analgésicos
la sangre se arroja y permite que los glóbulos rojos
transportan el oxígeno de los pulmones a todo el • Transplante de células madre
cuerpo (la hemoglobina)
 Sindrome de maltin-bell
Definición:
Enfermedad genética que provoca deficiencia
intelectual, causa discapacidad intelectual
moderada o grave afecta mujeres y hombres
aunque las mujeres suelen tener síntomas más
moderados
Causas:
Es consecuencia de un cambio una permutación en el
gen 1 de retraso mental de cromosoma x frágil que se
encuentra en el cromosoma x cuando funciona con
normalidad ejemplo de una proteína llamada proteína
de retraso mental del cromosoma x frágil esta
proteína es importante para crear y mantener las
conexiones entre las células del cerebro y del sistema
nervioso
Síntomas:
• incluyen retrasos en el habla
• hiperactividad
• ansiedad
• convulsiones
• orejas grandes
• rostro de forma alargada
• mandíbula y frente prominentes
• pies planos
Tratamiento:
No existe tratamiento único para el síndrome del x frágil
pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los
síntomas de la enfermedad las personas con x-frágil que
reciben la educación los servicios terapéuticos y los
medicamentos adecuados tienen más posibilidad de
utilizar todas sus capacidades y habilidades incluso
aquellos con una discapacidad intelectual o del desarrollo
pueden aprender a dominar muchas habilidades de
 Bibliografía
Sindrome de maltin-bell: recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

Anemia falcimorme: recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-

conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876
Enfermedad de Huntington: recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

Talasemia: recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-

conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
Sindrome de down: recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977