CAPÍTULO 3: GENÉTICA

PROF. TULIO CARBAJAL BERNAL

 3.1 Genes
Gen
 Genética estudia la
transmisión de
factores
hereditaros.

 Comenzó en el
siglo XIX
potenciándose en
el siglo XX.
 “Géneis”  orígenes

 Gen: unidad básica de

la herencia.
¿Dónde están los genes?
Los genes se encuentran en puntos
específicos del ADN llamado locus.

¿Qué son los alelos?

A las variaciones que puede tener un

mismo gen se le conoce como
alelos.
Diferencias entre alelos

Las secuencias de bases de los diferentes

alelos de un gen presentan ligeras
variaciones.
Mutación

Fenómenos aleatorios donde se

forman nuevos alelos a partir de otro
ya preexistentes.

¿Qué es un genoma?
Es la totalidad de la información genética
de un organismo. Conforma la secuencia
completa de bases de cada molécula de
ADN.
¿Las mutaciones son
beneficiosas?
 3.2 Cromosomas

Cromosomas bacterianos

 Presenta un solo cromosoma.

 No está asociado a proteínas.

 Tiene una sola copia de cada gen.

 Plásmidos
 Porciones de ADN en procariontes.

 Pequeños, circulares y desnudos.

 Puede haber varios plásmidos en una

bacteria y en la división celular puede
no transferirse a ambas células.

 Contienen genes útiles para la célula.

Brinda resistencia a antibióticos.

 Puede romper las barreras de la

especie.
 Cromosomas eucariontes

 ADN asociado a proteínas (histonas).

 Diferencias entre los cromosomas

 En la división celular se aprecian

mejor los cromosomas.

 Al examinarlos se observan
diferencias de longitud y posición de
centrómeros.

 Una especie tiene como mínimo dos

tipos de cromosomas.
 Cromosomas homólogos

 Tienen la misma secuencia de genes

pero no de alelos.
 Si dos individuos son de la misma
especie pues tienen cromosomas
homólogos. Permite la reproducción.
 Núcleos haploides (n)

 Presenta un cromosomas de cada tipo,

los gametos; por ejemplo, contienen la
mitad de la carga genética.

Núcleos diploides (2n)

 Presenta dos cromosomas de cada tipo. El
ser humano presenta 46 cromosomas.
 Tienen dos copias de cada gen, excepto
los cromosomas sexuales (se puede evitar
efectos de mutaciones recesivas).
 Número de cromosomas

 Característica fundamental de
cada especie.

 Especies con distinto # de

cromosomas es improbable que
puedan cruzarse.

 El # puede cambiar mediante

procesos evolutivos.
 Determinación del sexo

 Cromosomas sexuales: X e Y.

 Cromosoma X: contiene varios genes

esenciales para el ser humano.

 Cromosoma Y: contiene pequeño número de

genes pero presenta un gen que provoca que
el feto desarrolle características sexuales
masculinas (SRY o TDF).
 Cariogramas

 Los cromosomas se ordenan según su

tamaño y estructura, según la posición del
centrómero y el patrón de bandas.

 Se ordenan por tamaño (mayor a menor), el

último es el par sexual.
3.3 Meiosis
Resumen de la meiosis

 En la meiosis el núcleo (2n) se divide dos

veces: Meiosis I (dos núcleos n), Meiosis II
(4 núcleos n).

 La meiosis es conocida como: división

reduccionista la cual ocurre en la M(I) y no
en la M(II).
La meiosis y los ciclos vitales sexuales

 En un ciclo vital sexual, existen diferencias

entre los cromosomas de la descendencia y
los de los progenitores (diversidad o
variabilidad genética).

 La reproducción sexual implica la

fecundación.

 Este proceso ocurre durante la creación de

gametos. Es vital para el ciclo vital sexual en
los eucariontes.
 Replicación del ADN antes de la meiosis

 En la interfase se duplica el material

genético; así, cada cromosoma está formado
por dos cromátides hermanas.

 Un núcleo diploide se divide dos veces para

producir 4 núcleos haploides en los cuales
cada cromosoma se compone de un
cromátida.
Formación de bivalentes y sobrecruzamiento

 Como cada cromosoma consta de dos

cromátides hermanas, hay 4 moléculas de
ADN en cada cromosoma homólogo. Ocurre
la sinapsis.

 Luego de la sinapsis ocurre el

sobrecruzamiento

 En sobrecruzamiento se produce de manera

aleatoria. Cromosomas bivalentes.

 Se producen cromátides con nuevas

combinaciones de alelos.
 n

Interfase

2n 2n 2n

MEIOSIS I MEIOSIS II
 Orientación aleatoria de los bivalentes

 Cada cromosoma se une a un polo.

 Los dos cromosomas homólogos en un

bivalente se unen a polos diferentes.

 Los polos se orientan a un determinado

polo.

 La orientación es aleatoria, cada cromosoma

tiene las mismas oportunidades de asociarse
a cada polo.
 Reducción del número de cromosomas a la mitad

 En la meiosis el centrómero no se divide y

los cromosomas completos se trasladan hacia
los polos.

 La separación de los cromosomas homólogos

se llama disyunción.

 La separación de los pares de cromosomas

homólogos en polos opuestos de la célula
reduce a la mitad el número de cromosomas
de la misma.
La meiosis y la variación genética

La orientación aleatoria de
El sobrecruzamiento
los bivalentes.
La fecundación y la variación génica

 Es el comienzo de la vida de un nuevo individuo.

 Permite que los alelos de dos individuos diferentes se combinen en un nuevo

individuo.

 Es poco probable que esa combinación de alelos haya existido antes.

 La fusión de gametos, por lo tanto, promueve la variación genética en una especie.

 La variación genética es fundamental para la evolución.

3.4 Herencia
Mendel y los principios de la herencia

 Los progenitores transmiten características a su

descendencia.

 Algunas características no se pueden heredar

(cicatrices) por ser caracteres adquiridos.

 Planta utilizada: Phaseolus vulgaris

 Gametos

 Células que al unirse (uno masculino con

otro femenino) originan una nueva vida
(cigoto).
 El gameto masculino por lo general es de
un menor tamaño y mayor motilidad.
 Los gametos son el medio por el cual los
progenitores transmiten sus genes a su
descendencia. Por tal motivo son
haploides (n).

 El núcleo de un gameto tiene solo un

alelo de cada gen.
 Cigotos

 Al ser la unión de dos células haploides,

se convierte en diploide (2n).
 Segregación de alelos

 Durante la meiosis una célula diploide

(2n) se divide en células haploides (n), las
cuales tienen solo un alelo de cada tipo de
gen.
Alelos dominantes, recesivos

Codominancia

Dominancia
incompleta
Cuadros de Punnett
Los grupos sanguíneos ABO
 Enfermedades genéticas causadas por alelos recesivos

 La mayoría de las enfermedades genéticas

son causadas por un alelo de un gen
recesivo.

 La enfermedad solo se desarrolla en

individuos que no tienen el alelo
dominante del gen (tienen los dos alelos
recesivos).

 Si tiene solo una alelo recesivo entonces

la persona no desarrolla la enfermedad
pero si puede pasársela a su descendencia
(portadores).

Ejm: Fibrosis quística

 Otras causas de enfermedades genéticas

 Una pequeña porción de enfermedades

Ejm: Huntington
genéticas es causada por el alelo (BB también
dominante, entonces no hay portadores. desarrolla la
enfermedad)
 Otras están causadas por alelos
codominantes.

Ejm: Anemia
falciforme
 Genes ligados al sexo
 El patrón de herencia en el que las proporciones
son diferentes en machos y hembras se llama
herencia ligada al sexo.
 Thomas Morgan estudió la Drosophila
melanogaster.

Ojos rojos
 La hemofilia y el daltonismo son
dos ejemplos de enfermedades por
herencia ligada al sexo.
 Enfermedades genéticas en los seres humanos

 Hay varias enfermedades genéticas raras

como: fenilcetonuria (PKU), la
enfermedad de Tay-Sachs y el Síndrome
de Marfan.
 De las 4000 enfermedades genéticas la
gran mayoría son causadas por alelos
recesivos.

 De los 25 mil o más genes que presenta el

genoma humano unos 75 o 200 son alelos
causantes de enfermedades genéticas.
 Causas de mutación

Radiación Químicos

Partículas alfa, rayos gama Benzopireno y las

radioactivos; radiación nitrosaminas (del tabaco), y
ultravioleta y rayos X. el gas mostaza (usado en la
primera guerra mundial).
3.5 Modificación genética y biotecnología

Electroforesis en gel

 Separa moléculas de ADN (según el tamaño)

a través del uso de corriente eléctrica.
 La muestra de ADN eucarionte (el cual es
demasiado largo) pasa por un gel al que se
aplica corriente para separar el ADN según
su tamaño.
 Amplificación del ADN por PCR

 Se usa para generar un gran

número de copias de ADN.

 En una o dos horas se obtienen

millones de copias.

 Permite estudiar la muestra sin

destruir la original.

 Permite copiar secuencias de

ADN específicas.
Análisis del ADN
 Modificación genética
Transferencia de genes, la cual es posible debió
a que el código genético es universal.
 Clones
 El cigoto es la primera célula de un individuo.

 Cada cigoto es diferente de otro.

 Si la descendencia es genéticamente idéntica es

fruto de la reproducción asexual.

 Gemelos: producto de una división asexual del

cigoto.
 Métodos naturales de clonación

 Término usado en el siglo XX (klôn).

 Los métodos naturales en plantas son más

numerosos que en los animales.
 Clonación de embriones de animales

 Las células embrionarias son pluripotentes.

 El embrión puede dividirse en dos o más partes

donde cada parte se podrá convertir en un
individuo independiente (Fragmentación
embrionaria).

 Se puede fragmentar embriones de animales de

forma artificial.
 Clonación de animales adultos mediante células diferenciadas

 Proceso complicado de realizar a

comparación de la clonación embrionaria.

 Lo complicado parte de la falta de células

pluripotentes.

 En 1950 John Gurdon experimentó con ranas

Xenopus colocando núcleos de células
somáticas en óvulos, los cuales se
desarrollaron como cigotos.