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CAPÍTULO 2: MUTACIÒN
● Concepto de Mutaciòn
- Variabilidad genética
- Recombinaciòn genética
● Mutaciòn
- Naturales
- Inducidas
★ Por mutágenos
★ Por Radiaciones
● Mutaciòn Somática y Mutaciòn en la lìnea Germinal.
● Niveles Mutacionales:
- Génicas
- Genómicas
★ Euploidias
★ Aneuploidías
★ Poliploidías
★ Aneuploidías
- Cromosómicas
★ Transiciones
★ Transversiones
★ Inserciones
★ Duplicaciones
★ Inversiones
★ Transposiciones
Figura 1. La idea de evolución por modificación y derivación de nuevas especies implica la existencia
de antepasados comunes para cualquier par de especies. Hay un antepasado común del hombre y el
chimpancé, y del hombre y las bacterias. Tomado de: http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/evol.html
Siendo más concisos ``La evoluciòn biológica es el cambio en herencia genética fenotípica
de las poblaciones biológicas a través de las generaciones y que ha generado la diversidad
de formas de vida que existen sobre la tierra a partir de un antepasado en común``.
Teorìa Darwiniana:
Aunque la idea de la evolución tenía precedentes, no fue hasta 1859, con la aparición de la
obra El origen de las especies del naturalista británico Charles Darwin, que la idea de la
evolución se estableció definitivamente. Darwin recopiló e interpretó un gran número de
observaciones y experimentos de muy diversas disciplinas de investigación y los presentó
como un argumento irrefutable en favor del hecho de la evolución. Pero Darwin suministró
además un mecanismo para explicar las adaptaciones complejas y características de los
seres vivos: la selección natural. (Barbadilla, 2010)
Lo verdaderamente revolucionario en Darwin fue el proponer un mecanismo natural para
explicar la génesis, diversidad y adaptación de los organismos.
Para hacer asequible la teoría de la evolución y de la selección natural, Darwin tuvo que
introducir una nueva forma de entender la variación en la naturaleza, el pensamiento
poblacional. En el tiempo de Darwin las especies se consideraban entidades fijas e
inmutables; representaban a un tipo platónico, la idea perfecta de la mente de su creador.
Figura 3. El naturalista británico Charles Darwin (1809-1882) introdujo en su libro El origen de las
especies (1859) dos ideas revolucionarias: la evolución biológica y la selección natural. Tomadeo de:
http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/evol.html
Selecciòn Natural:
La selección natural es el proceso por el cual una especie se adapta a su medio ambiente.
La selección natural lleva al cambio evolucionario cuando individuos con ciertas
características poseen una tasa de supervivencia o reproducción más alta que los otros
individuos de la población y pasan estas características genéticas heredables a su progenie.
Puesto en forma simple, la selección natural es la diferencia consistente en la supervivencia
y la reproducción entre genotipos diferentes, o hasta en genes diferentes, en lo que
podríamos llamar el éxito reproductivo. Un genotipo es un grupo de organismos que
comparten un conjunto genético. (Futuyma, 2004)
La selección natural es importante porque es la idea central que surgió de los estudios de
Charles Darwin y de Alfred Russel Wallace, y que explica al diseño en la naturaleza. Es el
proceso que es responsable por la evolución de las adaptaciones de los organismos a su
medio ambiente. (Futuyma, 2004)
En esencia, la selección natural es el proceso que resulta del cumplimiento de las tres
condiciones siguientes: (1) variación fenotípica entre los individuos de una población, (2)
supervivencia o reproducción diferencial asociada a la variación, y (3) herencia de la
variación. Si en una población de organismos se dan estas tres condiciones, entonces se
sigue necesariamente un cambio en la composición genética de la población por selección
natural. (Barbadilla, 2010)
Figura 2. Charles Darwin estudió la variación de los picos de pinzones en las Islas Galápagos como
evidencia de la selección natural. Ilustración: BSCS Tomado de:
http://www.actionbioscience.org/esp/evolucion/futuyma.html
En los años 20 del siglo XX la genética de poblaciones se establece como el núcleo teórico,
el componente explicativo de la evolución. La integración de la genética de poblaciones con
otros programas de investigación evolutiva, tales como la biología de poblaciones
experimental, la clasificación, la paleontología, la zoología y la botánica, produjeron durante
el periodo de 1937-1950 la teoría sintética o neodarwinista de la evolución. En ella se
produce la mayor integración de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teoría evolutiva.
Desde la teoría neodarwinista, la evolución es un proceso en dos etapas, (1) surgimiento al
azar de la variación, y (2) selección direccional de las variantes producidas en la primera
etapa. El juego entre el azar de la mutaciones y la necesidad de la selección son el motor
de la evolución. La revolución de la biología molecular de los últimos 30 años no ha hecho
más que confirmar la importancia general de ambos ingredientes. (Barbadilla, 2010)
Concepto de Mutaciòn:
Variabilidad genética:
Se denomina variabilidad genética a los cambios que se registran en los genes de una
especie o de una población. Esta variabilidad es una consecuencia del proceso de selección
natural, que se desarrolla cuando la naturaleza selecciona diferentes alelos que se
modifican para que la especie pueda evolucionar. (Pérez, J & Gardey, A. 2016)
Recombinaciòn genética:
Se trata de cualquier cambio que tenga lugar en una secuencia de ADN. Entre las causas
de este fenómeno se encuentran los fallos durante la replicación, o la intervención de
sustancias químicas o radiaciones que se hallen en el entorno. Es importante señalar que
una mutación no afecta necesariamente el fenotipo de un ser vivo, o sea sus rasgos
bioquímicos, conductuales y físicos.
Mutaciònes Naturales:
Son las alteraciones o cambios en la información genética (genotipo) de un ser vivo que por
lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y
espontáneamente de forma natural o normal , y que se puede heredar o transmitir a la
descendencia.
Mutaciònes Inducidas:
Se producen como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o
físicos.
- Por radiaciones:
Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y la composición del ADN. Son ejemplos
ciertos tipos de radiación, sobre todo las más dañinas como la ultravioleta, la cual origina
dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que (que son
ionizantes). También se consideran agentes físicos los llamados ultrasonidos, con 400.000
vibraciones/segundo, que han inducido mutaciones en regiones como Drosophila y en
algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones
cromosómicas de carácter estructural.
Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia
aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto
genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella
por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico
originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al
resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la
proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera
dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las
células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones
que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente
generación.
Transiciones: Cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una
pirimidina (Pi) por otra pirimidina.
Transversiones: Cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de
una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: Se trata de ganancias
de uno o más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más
nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta
de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de
tres.
Duplicaciones: Consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de
un gen.
Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es
necesario que se produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro
para mantener la polaridad del ADN.
Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro
lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma
Bibliografìa:
● Futuyma, D, 2004. La Selección Natural: Cómo funciona la Evolución
(http://www.actionbioscience.org/esp/evolucion/futuyma.html).
● Barbadilla, A. 2010. La evolución biológica
(http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/evol.html)
● Barbadilla, A. 2010. La genética de poblaciones
(http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/genpob.html)
● https://franciscoo14.wordpress.com/tercer-parcial/variabilidad-genetica-y-el-cambio-
evolutivo/recombinacion/
● Pérez, J & Gardey, A., 2016. Definición de variabilidad
(https://definicion.de/variabilidad/)
● https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-
La%20mutaci%C3%B3n.pdf
● https://espaciociencia.com/aleatoriedad-genetica-restringida/