EL CARIOTIPO HUMANO

1. INTRODUCCIÓN
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una
expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras
comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los
cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con
el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a
distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño.
Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los cromosomas puede ser causa
de enfermedades. Para la detección de estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas
y todas ellas requieren de un observador entrenado que las interprete. La citogenética es la
rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías. Los
cromosomas mitóticos humanos cuando están duplicados tienen una forma similar a una X. Las
cromátides hermanas se mantienen unidas por una región de constitución primaria llamada
centrómero. Su posición es variable; si se encuentra en la parte media los cromosomas
metacéntricos; si se encuentra desplazado hacia un extremo (dando brazos de diferente
tamaño, p y q), produce cromosomas submetacéntricos; si está cerca del extremo final son
acrocéntricos y si es terminal telocéntricos. Los humanos tenemos un número total de 46
cromosomas y este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por
23 pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la
constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los
cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de
acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y
ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas
sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un
individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes
del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el
de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos
espontáneos, retardo mental y malformaciones. El cariotipo es el arreglo ordenado de los
cromosomas que generalmente se muestra organizado de acuerdo a su tamaño y patrón de
bandeo de los mismos en la metafase mitótica. Representa el complemento cromosómico de un
individuo de una especie.

OBJETIVOS:

• Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos en él.

• Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
• Conocer alguna técnica de identificación de mutaciones y sus posibles aplicaciones.

MATERIAL NECESARIO:
• Tijeras
• Pegamento

FUNDAMENTO TEÓRICO:

Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo, atendiendo a

su tamaño y a su forma.

En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los cromosomas de
mayor a menor tamaño y, dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero, según sea
medial, submedial o subterminal, según la figura siguiente.
 GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos.
GRUPO B: los 2 pares subtelocéntricos más grandes.
GRUPO C: medianos y subtelocéntricos. Se incluye el cromosoma sexual X.
GRUPO D: medianos y acrocéntricos o subtelocéntricos.
GRUPO E: pequeños metacéntricos
GRUPO F: mas pequeños y metacéntricos
GRUPO G: submetacentricos se incluye el cromosoma Y

La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste en que se
extraen de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células que se han
desprendido del embrión y han quedado flotando en el mismo.

Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles
alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía la microscopio óptico, durante la
metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas.
En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas frecuentes en la
especie humana:
ALTERACION TIPO DE CROMOSOMAS CARACTERISTICAS FRECUENCIA
CROMOSÓMICA ANOMALÍA AFECTADOS
Síndrome de Trisomía Triplicado el Cráneo ancho y corto. Retraso 1/700
Down cromosoma 21 mental leve o moderado.
Síndrome De Trisomía Triplicado el Retraso mental grave. Elevada 1/10.000
Edward cromosoma 18 mortalidad: 85% antes de 2 años
Síndrome De Trisomía Triplicado el Retraso mental grave. Elevada 1/20.000
Patau cromosoma 13 mortalidad en el primer año
Síndrome De Monosomía Cromosomas Sexo femenino. Esterilidad. Leve 1/10.000
Turner sexuales XO retraso mental. Problemas óseos niñas
Síndrome De Trisomía Triplicado Sexo masculino. Esterilidad. Gran 1/1000 niños
Klinefelter cromosoma XXY talla. Retraso mental leve.

MÉTODO:

En dos pruebas de este tipo se han obtenido las fotografías que se adjuntan. Reconoce los
distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma . Después realiza un informe por
cada prueba indicando:
1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo.
2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.
3. Síndrome y características del mismo.
4. Frecuencia o tasa de mutación.

CONCLUSIONES: El bandeo cromosómico nos ayuda aidentificar los cromosomas individuales

y las anomalías estructurales de los cromosomas El bandeo de alta resolución, utilizando
cromosomas en profase o en prometafase, aumenta el número de bandas observables. El se
reconocio los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber
determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes. Se concluye que la microfotografía
así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica. La
dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46,
XY para los varones.