Hemoglobinopatías lo cual sufren una deformación falciforme, lo cual los
eritrocitos deformados se van a adherir al endotelio
El eritrocito contiene aproximadamente 600 millones de
moléculas de Hemoglobina.
Las hemoglobinopatías son un grupo de enfermedades
que afectan la estructura de esta enfermedad.
Las moléculas de hemoglobina están formadas por
cadenas polipeptidicas cuya estructura química esta
controlada genéticamente. La molecula de hemoglobina
normal del adulto consiste en dos pares de cadenas
denominadas alfa y beta. Ademas de la hemoglobina A,
se cuenta con:
 Hemoglobina A2 (cadenas alfa y delta)
 Hemoglobina F (hemoglobina fetal)
 Hemoglobina S (anormal, de los drepanocitos por
células falciformes)
 Hemoglobina C de Harlem (anormal)
 Hemoglobina AS (anormal, rasgo drepanocitico)
La drepanocitosis causa una anemia hemolítica crónica
que afecta casi exclusivamente a personas con
ascendencia africana. Los eritrocitos adoptan una forma
de hoz, los cuales ocluyen el vaso y son propensos a la
hemolisis. Presentan crisis frecuentes y en ocasiones
aparece una infección, una aplasia de medula osea o el
compromiso agudo pulmonar, que suelen ser fatales.
En la Hb S, el acido glutamico es sustituido por valina en
el 6to sitio aminoácido de la cadena beta. Es menos
soluble que la Hb A oxigenada; forma un gel semisólido
vascular, taponando las pequeñas arterioles y los
capilares. La vasooclusion también causa lesión
endotelial, conduciendo a inflamación y posterior
trombosis.
Se pueden presentar algunas de las exacerbaciones
agudas, que se precipitan por fiebre, infecicon viral y
traumatismo local, las cuales son:
 Vasooclusivas: son crisis de dolor, las cuales
son el tipo mas común; causada por hipoxia tisular
y conduce a isquemia e infarto, típicamente en
huesos, aunque también ocurren en bazo,
pulmones o riñones.
 Aplasicas: aparecen cuando la eritropoyesis
medular se enlentece en caso de infección aguda
secundaria a parvovirus humano.
 Sindrome torácico agudo: causada por la
oclusión microvascular pulmonar y es una causa
de muerte frecuente.
 De secuestro: típicamente en niños, cuyo bazo
aun no se ha vuelto fibrotico debido a infartos
esplénicos repetidos.
Se diagnostica con:
 Estudios de DNA o diagnostico prenatal
 Frotis de sangre periférica
 Estudios de solubilidad
 Electroforesis de hemoglobina
Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas,
microciticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis
defectuosa de hemoglobina. La alfa-talasemia es
particularmente frecuente entre personas con
ascendencia africana, mediterránea o del sudeste
asiático. La beta-talasemia es mas frecuente en
personas con ascendencia mediterránea, del oriente
medio, del sudeste asiático o de la India.
Alfa-talasemia
La alfa-talasemia se debe a la menor produccion de
cadenas polipeptidicas alfa como resultado de la
deleccion de uno o mas genes alfa. Normalmente este
gen se encuentra duplicado (presentando dos en cada
par), y esta se divide en:
 Talasemia alfa+: perdida de un solo gen en un
cromosoma
 Talasemia alfa 0: perdida de ambos genes en el
mismo cromosoma
Los pacientes con un único alelo alfa+ son clínicamente
normales y se les denominan portadores asintomáticos
Los pacientes con defectos en 2 de 4 genes o un alelo
alfa 0 tienden a presentar anemia microcitica leve a
moderada pero sin síntomas (pacientes con rasgo de
alfa-talasemia)
Los pacientes con defectos en 3 de 4 genes perjudica
gravemente la produccion de la cadena alfa, dando como
resultado la formación de tetrámeros con el exceso de
cadenas beta, denominados Hb H. Los pacientes con
ese tipo de Hb H suelen tener anemia hemolítica
sintomática y esplenomegalia.
Los defectos con dos alelos alfa 0 son un trastorno letal
en la vida intrauterina.
Beta-talasemia
Resulta en una produccion disminuida de cadenas de
polipeptido beta debido a mutaciones o deleciones del
gen de la beta globina, produciendo una Hb A alterada.
Se pueden dar perdidas parciales (alelo beta+) o perdida
completa (alelo beta 0) de la función de la globina beta.
Los signos clínicos se clasifican en tres grupos en
función del grado de deterioro:
 Menor o de rasgo: suelen ser asintomáticos con
anemia microcitica leve a moderada.
 Intermedia: cuadro clínico variable que es el
intermedio de la talasemia mayor y la menor.
 Mayor: también llamada anemia de Cooley, y es
el resultado de la deficiencia grave de la beta
globina. Los pacientes desarrollan anemia grave e
hiperactividad de la medula osea. Se manifiesta a
la edad de 1-2 años con sobrecarga transfusional
y absortiva de hierro; presenta esplenomegalia
masiva, con secuestro esplénico que acelera la
destrucción de los eritrocitos normales
trasfundidos.