TEMAS 14,15

GENETICA MENDELIANA

Conceptos básicos:

Gen: fragmento de ADN con la información necesaria para que unos aminoácidos se unan en un orden
concreto codificando una proteína. Son las unidades que determinan los caracteres.

Genotipo: Conjunto de genes de un organismo (las letras)

Fenotipo: manifestación visible del genotipo influido por el ambiente.

Alelos: son las distintas formas que presenta un gen. En los organismos diploides que tienen dos alelos por
cada gen, poder homocigóticos (2 alelos iguales (puros)) o heterocigóticos (2 alelos distintos (hibrido)).

Herencia dominante: donde los alelos dominantes se expresan bajo cualquier circunstancia. M

Herencia recesiva: los alelos con expresión recesiva solo se manifiestan con otro recesivo. m

 Homocigóticos dominantes: dos alelos dominantes (AA)

 Homocigóticos recesivos: dos recesivos (aa)
 Heterocigóticos: uno de cada (Aa)

Leyes de Medel:

1º ley de Mendel: ley de la uniformidad de los híbridos (1º generación filial).

Cuando se cruzan 2 razas o líneas puras que difieren par un

determinado carácter, los descendientes de la primera
generación filial son todos iguales entre sí e iguales a uno
de los fenotipos parentales.

2º ley de Mendel: ley de separación o disyunción de los alelos.

Cuando se cruzan híbridos de la F1 entre sí, se observa en

la F2 una proporción fenotípica de 3:1, reapareciendo el
carácter que había desaparecido en la F1.

3º ley de Mendel: Ley de segregación de los alelos con caracteres diferentes.

Cuando se contempla la transmisión de 2 caracteres

distintos (dihíbridos), los alelos de cada uno de ellos se
transmite de manera independiente y se combinan al
azar.

Cruzamiento de prueba:

Cruzamiento entre un individuo de fenotipo dominante (queremos saber si es homocigótico AA o

heterocigótico Aa) con otro fenotipo recesivo (aa) para saber el fenotipo del primero.

Si el resultado es 100% de fenotipo dominante es Homocigótico; si es 50% fenotipo dominante y 50%

fenotipo recesivo, heterocigótico.
Los patrones de herencia de Mendel no se aplicaban en la herencia intermedia y la codominancia.

Herencia intermedia:

Cuando los individuos heterocigóticos de la descendencia tienen la misma intensidad; aparece una mezcla,
que es a lo que se le denomina herencia intermedia (lo de las rosa de rojas blancas y rosas).

Codominancia:

Cuando en los individuos heterocigóticos de la descendencia ambos alelos se expresan a la vez con la misma
intensidad de forma que muestran un fenotipo diferente (manchas).

Los patrones de Mendel tampoco se aplicaban para el alelismo múltiple o la herencia poligénica

Alelismo múltiple:

En este, un mismo carácter está regido por más de una pareja alélica que están localizados en el mismo
lugar. El ejemplo de los sistemas de grupos sanguíneos AB0 en humanos.

Herencia poligénica:

Un mismo carácter está regido por muchos genes situados en lugares distintos cuya acción es acumulativa.
Estos son cuantitativos y son sensibles a las variaciones ambientales. Por ejemplo, la piel, la altura o el peso.

Teoría cromosómica: genes y herencia ligados al sexo:

Dos genes están ligados cuando están en el mismo cromosoma y se transmites asociados de generación en
generación.

Herencia ligada al sexo son aquellos genes que están localizados en los cromosomas sexuales. Estos parecen
más en uno que otros, no cumplen las proporciones mendelianas.

Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares) de los cuales 44 son autosomas y 2 sexuales

La hemofilia y el daltonismo son enfermedades hereditarias provocadas por un gen recesivo ligado al
cromosoma X. Para que la mujer los tenga, tiene que ser homocigótica recesiva. (si es homocigótica recesiva,
estará sana pero portadora). Los hombres padecerán esta enfermedad tan solo con tenerlo en 1 gen.

GENETICA MOLECULAR

Funciones de genes:

Conservación y almacenamiento de información genética, trasmisión de la información genética y flujo de la

información a través de intermediarios que culmina con la síntesis de proteínas.

REPLICACIÓN DEL ADN

La replicación es el proceso de duplicación del ADN mediante el cual se obtienen 2 copias idénticas. Su
finalidad es duplicar el material genético (fase S) antes de su división celular (fase M).

Es un proceso fundamental para la vida al garantizar la conservación y transmisión del material genético.

Es un proceso semiconservativo: cada molécula de ADN resultante de la replicación tiene una cadena vieja y
otra nueva de síntesis. Es bidireccional: la replicación ocurre en las dos direcciones, además las dos cadenas
que forman la molécula de ADN son antiparalelas.
Iniciación

Se produce el desenrollamiento y la apertura de la doble hélice: una enzima llamada helicasa rompe los
enlaces de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de la doble hebra de ADN y las separa, ahora actúa la
enzima topoisomerasa, la cual evita las tensiones que se producen en el desenrollamiento.

En el lugar de origen de la replicación, se forman una burbuja de replicación en la que hay dos zonas con
forma B y llamadas horquillas de replicación donde se van a sintetizar las nuevas hebras de ADN que son
bidireccionales.

Elongación

Aquí actúan las enzimas ADN polimerasa que actúan recorriendo la hebra molde, seleccionando el
desoxirribonucleico cuya base es complementaria con dicha hebra uniéndose a otros nucleótidos. También
realiza la función de eliminar nucleótidos cuyas bases están mal apareadas, hacen función exonucleasa.

En cada horquilla de replicación se fabrica una hebra adelantada y una retrasada. Sea cual sea la hebra, la
ADN polimerasa no puede iniciar la síntesis de una nueva cadena de ADN desde cero, necesita un fragmento
de unos 10 nucleótidos de ARN llamado cebador que es sintetizado por una ARN. polimerasa llamada
primasa.

La ADN polimerasa recorre las hebras del molde en sentido 3´->5´ por lo que las nuevas hebras formada
crecen en sentido 5´->3´. Como son antiparalelas habrá variaciones en la elongación:

● Si la hebra es conductora o adelantada se sintetiza de manera continua, solo requiere un único ARN.
cebador.
● si la hembra es retrasada, la síntesis se hace de manera discontinua conforme se va abriendo la
horquilla y requiere muchos ARN cebador. Se produce la síntesis de pequeños fragmentos de ADN
llamados fragmentos de Okazaki, que requieren cada cierto tiempo un ARN cebador es sintetizado
por la primasa. Finalmente, la ADN ligasas suelda todos estos fragmentos.

Corrección de errores

la replicación no concluye hasta que se comprueba que la copia de secuencia es correcta, si por error la ADN
polimerasa ha unido nucleótidos no complementarios se corta y elimina la cadena anómala.

Replicación en eucariotas

La principales diferencias son:

● la replicación se inicia de manera simultánea en varios puntos del cromosoma.

● intervienen más tipos de ADN polimerasas.
● cuando se elimina el último ARN cebador la hebra retardada quedará incompleta ya que la ADN
polimerasa no podrá rellenar el hueco por ello él te lo meros se va acortando un poco cada vez que
la célula se divide.

TRANSCRIPCIÓN DEL ADN

Es la síntesis de una cadena de cualquier tipo de ARN que tiene la secuencia complementaria de una cadena
de ADN que actúa como molde. Su finalidad es la síntesis de los diferentes ARNs necesarios para la síntesis
de proteínas.
Iniciación

De las 2 cadenas, solo una se transcribirá, la cadena molde. La ARN polimerasa reconoce en la cadena molde
unas señas de iniciación llamadas promotores que son secuencias cortas de bases nitrogenadas a las que se
una al ARN polimerasa.

Elongación

Adición sucesiva de ribonucleótidos para formar ARN. La ARN polimerasa avanza a lo largo de la cadena de
ADN leyéndola en sentido 3´->5´ mientras que en el sentido de la síntesis de la ARN 5´->3´. La enzima
selecciona el ribonucleótido Trifosfato cuya base es complementaria con la cadena de ADN que actúa como
molde y lo unen mediante un enlace fosfodiéster al siguiente nucleótido. La enzima sigue abriéndose por
delante mientras que se va a cerrando por detrás.

Terminación

La ARN polimerasa reconoce en el ADN una señales de terminación que indican el final de la transcripción.
Esto implica el cierre de la burbuja formada en el ADN y la separación de la ARN-polimerasa del ARN
transcrito.

Transcripción en eucariotas

 Existen 3 ARN-polimerasas.
 En eucariotas cada ARNm lleva información para una sola proteína.
 El ARN resultante de la transcripción sufre un proceso denominado “maduración” antes de salir al
citoplasma en forma de ARNm o ARNt. La mayor parte de los genes están fragmentados. La
maduración consiste en la eliminación de los intrones y unión de los exones entre si

TRADUCCION DEL ADN

La unión de los aminoácidos mediante enlaces peptídicos, según una secuencia que corresponde a la de
nucleótidos en el ARNm. La traducción es la síntesis de una secuencia de aminoácidos con la información
proporcionada y dirigida por la secuencia de bases de la molécula de ARNm. Su finalidad es la síntesis de
proteínas.

Iniciación

Un primer aminoacil-ARNt, se une al peptidil de la subunidad pequeñas del ribosoma para formar el
complejo de iniciación, dicho complejo recorre la molécula de ARNm hasta que se encuentra con el codón
iniciador AUG que producirá la liberación de los factores de iniciación y la unión con la subunidad grande del
ribosoma.

Elongación

Consiste en el alargamiento de la cadena proteica. La elongación se inicia cuando un segundo aminoacil-

ARNt, cuyo anticodón es complementario al del iniciador, entra al aminoacil libre del ribosoma.

A continuación, se forma un enlace peptídico entre el aminoácido que se encuentra en el peptidil y el nuevo
aminoácido en el aminoacil. Al formarse el enlace peptídico, el segundo ARNt queda unido por un extremo al
dipéptido formado y por el otro, a su codón complementario.
Finalmente se produce la translocación del ribosoma. Al ser este desplazamiento de tres bases, el primer
ARNt abandona el ribosoma y el peptidil-ARNt, pasa a ocupar el sitio del del peptidil dejando libre al
aminoacil para que pueda unirse un nuevo aminoacil-ARNt para seguir alargando la proteína.

Terminación

La síntesis de la proteína se detiene cuando se produce la última translocación del ribosoma al encontrarse
uno de los tres codones sin sentido y se finaliza el proceso. Finalmente, con la cadena polipeptídica formada,
el ARNm y el ARNt abandonan el ribosoma.

Traducción en eucariotas

 Entre el lugar de transcripción y traducción, existe una separación.

 Los ARNm son mas estables y son monocistronicos
 Los ribosomas son 80s
 Los factores de ubicación elongación y terminación son distintos

CÓDIGO GENETICO

Es el sistema que establece una relación entre los tripletes del ARNm y la secuencia de aminoácidos que
codifica para formar proteínas,
Cada triplete de bases determina un aminoácido. Características:

 Todos los organismos comparten el mismo código genético

 Es degenerado porque varios codones codifican un mismo aminoácido.
 No tiene solapamiento ni discontinuidades.
 Es altamente especifico