TEMA 13: LOS GENES Y SU FUNCIÓN

El ADN es el portador del material genético, que debe permanecer invariable de una generación celular a otra. Para eso se debe
duplicar transmitiendo el mismo mensaje en las dos copias (replicación). Se pasa por dos procesos desde el mensaje del ADN
hasta las proteínas (expresión del mensaje genético):

• Transcripción: el mensaje de un fragmento de ADN es copiado (transcrito) en ARN. Mensaje con cuatro letras (ACGT/U)
• Traducción: síntesis de proteínas a partir del mensaje del ARN. Mensaje escrito con veinte letras (aminoácidos).

EL material genético de los retrovirus es ARN; tienen una enzima llamada transcriptasa inversa o retrotranscriptasa que puede
sintetizar ADN copiando la información del ARN (transcripción inversa o retrotranscripción). Este ADN se integra en los
cromosomas de la célula huésped y al expresarse se produce la enfermedad.

REPLICACIÓN DEL ADN

Semiconservativa

Cada molécula hija de ADN está formada por una cadena de la molécula madre, que actúa como molde, y
una cadena recién formada.

Enzimas que intervienen

• Helicasa: separa las dos hebras de ADN al romper los puentes de H entre cadenas complementarias.
• Girasa o topoisomerasa: desenrolla el ADN.
• Proteínas SSB: evitan que las cadenas de ADN separadas se enrollen de nuevo.
• ADN polimerasa III: avanza sobre la hebra molde añadiendo nucleótidos al extremo
3’ de la cadena en formación. Necesita la existencia de un cebador (ARN) con un
extremo 3’ libre al que añade nuevos nucleótidos.
• ARN polimerasa o primasa: fabrica el cebador (ARN) que tiene un extremo 3’ libre.
• ADN polimerasa I: elimina los ARN cebadores y los sustituye por nucleótidos ADN.
• ADN ligasa: une los fragmentos adyacentes de ADN.

Las ADN polimerasa I y III también tienen función exonucleasa (después de cada
proceso de polimerización corrigen errores)

Es bidireccional

La replicación comienza en un punto del ADN llamado origen de replicación y va avanzando en los dos sentidos y copiándose las
2 hebras a la vez. Se necesitan pues, 2 complejos enzimáticos que avancen en las dos direcciones, y cada uno de esos complejos
copia a la vez las dos cadenas de ADN.

Es discontinua

• Una de las cadenas de ADN (hebra conductora) se sintetiza de forma continua y en la dirección de crecimiento de la horquilla.
• La otra cadena (hebra retardada) de ADN se sintetiza en forma de cadenas híbridas (fragmentos de Okazaki) y en dirección
contraria al crecimiento de la horquilla, provocando un crecimiento discontinuo.

Diferencias en la replicación procariotas-eucariotas

La replicación en eucariotas es similar que en las procariotas (explicadas antes) pero con diferencias:

1.El proceso se va completando hasta llegar a los telómeros. Cuando se elimina el último cebador
el hueco que queda no lo puede rellenar ADN polimerasa (no encuentra extremos 3’ donde poner
nuevos nucleótidos). Esto hace que el telómero se vaya acortando un poco cada vez que la
célula se divide. En procariotas al ser el ADN circular se eliminan todos los cebadores y no se
acorta.
2.El proceso es más lento porque el ADN forma parte de la cromatina, formada por nucleosomas
que son un obstáculo al avance de las horquillas de replicación. También hace falta duplicar el
número de histonas junto con la duplicación de la cromatina.
3.La longitud del ADN eucariota es mayor.

Para compensar la mayor longitud y menor velocidad, los cromosomas eucariotas tienen
numerosos puntos de replicación repartidos por la molécula.
Transcripción
Síntesis de ARNm. Es la primera fase de la expresión génica, transfiriéndose la información del ADN a ARN. Tiene lugar en el
citoplasma (procariotas) y en el núcleo (eucariotas).

Fases:

Iniciación

La ARN polimerasa se une al ADN en una región llamada

Promotor, que se encuentra antes del inicio del gen a transcribir.

Elongación

La ARN polimerasa va recorriendo la hebra molde del gen en el

sentido 3’ → 5’ y añade ribonucleótidos complementarios,
formando la cadena de ARN 5’ → 3’.

Terminación

Al final del gen hay unas secuencias de terminación que el ARN

polimerasa reconoce y se libera del ADN y del ARN formado.

Diferencias entre procariotas y eucariotas (maduración)

1. Hay 3 tipos de ARN polimerasa (I, II y III). La polimerasa II sintetiza el ARN mensajero.
2. En eucariotas cada ARN mensajero lleva información para una sola proteína (ARN mensajero monocistrónico) frente al de los
procariotas que es policistrónico (forma varias cadenas polipéptidas de un mismo ARN mensajero).
3. El pre-ARN mensajero transcrito inicialmente debe procesarse hasta convertirse en ARN maduro.
➢ Los genes están fragmentados en exones e intrones. Se eliminan los intrones (secuencias de ADN que se transcriben pero
no se traducen) y se unen los exones (secuencias de ADN que se transcriben y traducen).
➢ Se añade una proteína llamada caperuza en el extremo 5’ (señal de inicio en la traducción).
➢ Se añade una cola de poli A en el extremo 3’ (protege de su degradación en el citosol).

Código genético
Es la relación entre la secuencia de bases en el ARNm y la secuencia de aminoácidos en la proteína.

Características

• Tres nucleótidos (triplete) del ARNm determinan un aminoácido: codón.

• Específico (no es ambiguo): cada codón tiene un único significado porque codifica un único aminoácido.
• Balanceo de la tercera base y degeneración del código genético: la mayoría de los aminoácidos están codificados por más de un
codón.
La complementariedad entre el codón y el anticodón solo es estricta en las dos primeras bases del anticodón, mientras que
puede haber relajación en la tercera base del anticodón, que se puede aparear no sólo con su base complementaria normal del
codón, sino también con otras bases distintas.
El balanceo es el apareamiento un tanto defectuoso de la tercera base del anticodón, causando la degeneración del código
genético.
• Sin solapamientos ni discontinuidades: los tripletes son contiguos y no se solapan
entre sí durante la lectura de una proteína.
• Universal: todos los seres vivos comparten el mismo código genético.
• Hay un triplete de iniciación: AUG (metionina).
• Hay tres codones de terminación (STOP) que no codifican ningún aminoácido.
Traducción
Proceso metabólico (anabolismo) en el que se sintetizan
proteínas a partir de las instrucciones del ARNm. Ocurre en los
ribosomas (procariotas) y en los ribosomas y RER (eucariotas).

Durante la traducción hacen falta dos tipos de reconocimiento

altamente específicos para la correcta transmisión de la
información genética a la proteína que se sintetiza:

1.El que lleva a cabo la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa

cuando reúne a cada aminoácido con su ARNt.
2.El que lleva a cabo el ribosoma cuando facilita el ensamblaje
de cada codón con su anticodón.

Fases:

Activación de los aminoácidos

Antes de iniciarse la traducción, los aminoácidos se unen al ARNt (catalizado por la aminoacil-ARNt-sintetasa). Cada aminoácido
solo se puede unir con un tipo de ARNt según su anticodón (3 nucleótidos
complementarios al codón del ARNm). El aminoácido entonces es llevado por el
ARNt, colocándolo en el lugar correcto de la proteína.

Iniciación

• El ARNt cargado de metionina se une a la subunidad

menor del ribosoma.
• La subunidad menor recorre el ARNm hasta encontrar el
primer codón: AUG (complementario al anticodón UAC).
• Se forma el complejo de iniciación: acoplamiento de la
subunidad mayor con dos hendiduras o sitios de fijación:
➢ Sitio P (peptidil): queda ocupado por el ARNt-met (aloja
las cadenas peptídicas en formación y salen los ARNt sin
aminoácidos).
➢ Sitio A (aminoacil): está libre para recibir a un segundo
ARNt con aminoácido (lugar por donde entran los ARNt
con aminoácidos).

Elongación

Es el crecimiento de la cadena polipeptídica, se puede

considerar como la repetición de ciclos de elongación,
consistiendo cada uno en añadir un nuevo aminoácido
a la cadena.

• Se introduce otro ARNt-aminoácido en el sitio A.

• La metionina se une por enlace peptídico al siguiente
aminoácido que a su vez está enlazado a su ARNt.
Se forma un dipéptido en el sitio A. La unión entre
aminoácidos está catalizada por la peptidil-
transferasa.
• El ribosoma se desplaza por el ARNm 3 nucleótidos,
expulsando el ARNt vacío del sitio P.
• La cadena polipeptídica en formación pasa del sitio
A al P, restableciendo la situación (A queda vacío).

Terminación

• La síntesis de la cadena polipeptídica se termina con la llegada

al ribosoma de un codón de terminación.
• Entran al sitio A unas proteínas llamadas factores de
terminación que desprenden la cadena polipeptídica completa.
• El ARNm se separa de la subunidad menor y esta de la mayor,
que quedan libres para iniciar una nueva traducción.

Diferencias entre procariotas y eucariotas

1.En eucariotas los ARNm son monocistrónicos (codifican una única cadena polipeptídica) frente a los de procariotas
(policistrónicos porque codifican varias cadenas polipeptídicas a partir de distintos sitios de iniciación independientes que
aparecen a lo largo de la cadena)
2.Aunque el codón de iniciación (AUG) es el mismo, en procariotas el primer aminoácido es formilmetionina y en eucariotas
metionina.
3.Ribosoma 70s en procariotas y 80s en eucariotas.