HEMOGLOBINOPATÍAS

• Cualitativas: hay un cambio en la conformación, de maners que la

hemoglobina no se comporte de la misma manera y produce una
fisiopatología.
o Son hemoglobinopatías estructurales, en las que se produce una síntesis
en cantidades normales de una globina anormal; es decir, cambia la
forma o estructura de la cadena, pero no la cantidad que se produce
o Ejemplos: drepanocitosis, Hb C, Hb D y Hb D
• Cuantitativas: Desbalance en la cantidad de cadenas que producen la
hemoglobina, donde hay una disminución o ausencia de una de las cadenas
de globina que forman la hemoglobina, pero la cadena sintetizada es normal
(talasemias)

DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA

La distribución de las anemias cualitativas se encuentra

principalmente en África y en ciertas partes del sudeste asiático y el
mediterráneo. Las anemias cuantitativas (talasemias) también se
encuentran en estas zonas.

En Costa Rica tenemos estas hemoglobinopatías, sin embargo, en

estas zonas en más prevalente.

MALARIA Y HEMOGLOBINIPATÍAS

• Hay una teoría, que indica que las hemoglobinopatías evolucionaron de

manera selectiva debido a la malaria, áreas donde
se ve más oscuro tienen más casos de malaria.
• Un portador de la enfermedad tanto en talasemia
como drepanocitosis, provoca que el eritrocito se
vuelva más difícil de infectar para Plasmodium.
Entonces una persona normal (HbAA) puede ser
que tenga más complicaciones por enfermedad a
que si es una persona portador. Porque a pesar de

DALIT SCHUTZ LERNER 1

 tener la enfermedad, la persona va a tener características en los glóbulos que
no van a ser fácilmente infectados, entonces hay una ventaja evolutiva.

HEMOGLOBINA

• Es la encarga del transporte de oxígeno y tiene desarrollo embrionario. La

hemoglobina está conformada por dos cadenas polipeptídicas llamadas
globinas, que tiene dos subunidades alfa y dos subunidades beta.
• En un ser adulto, la hemoglobina que manda es la A. EN un bebe de menos de
1 año, todavía tiene bastante Hb fetal. Y cuando está en el feto, va a tener 90-
95% Hb fetal.
• El ser humano tiene la capacidad de sintetizar 6 tipos diferentes de cadenas de
globina: alfa (α), beta (β), gamma (γ), delta (δ), épsilon (ε) y zeta (ζ).
• A su vez las cadenas gamma tienen dos subunidades según el aminoácido 136
sea una alanina o una glicina. La síntesis de las diferentes cadenas va
cambiando a la largo del desarrollo, de manera que las Hb presentes durante
la vida embrionaria y fetal son diferentes a las del adulto

• Cada hemoglobina va a estar

formada por cadenas de globinas Al
Hg
• Hemoglobina adulto: la que más nos
importa es la A porque es la prevalente y
tiene 2 globinas alfa y 2 globinas beta, es
un tetrámero. También está la A2 que es
a2 δ2.
y seune conmayorfuera
• La Hb fetal va a ser a2 γ2

NOTA: Aprenderse los valores de

referencia

Hem A 2a y 2B
DALIT SCHUTZ LERNER 2
 cuáles la hemoglobina importante antes del
nacimiento hemoglobina fetal

VEAMOS CON ESTA IMAGEN:

• La cadena alfa, desde la parte embrionaria es muy prevalente, es indispensable
• La cadena alfa y gamma son las cadenas de la Hb fetal y se puede observar
cómo esta Hb disminuye después del nacimiento.
• También se observa que aumenta la beta, porque la beta junto con la alfa,
forman la Hb A

EXPLICADO CON LA GENÉTICA:

• En el cromosoma 16 se tienen 2 genes que van a producir cadenas alfa, porque
la alfa es indispensable
• En el cromosoma 11 se tienen los genes para las otras cadenas (épsilon, beta,
delta, gamma), solo se tiene 1 gen por cromosoma para cada una de ella

beta
Porcada caderas
2
tiene

CURVA DE DISTRIBUCIÓN DE O2

• La hemoglobina transporta el oxígeno dependiendo de la afinidad que tenga

por este.
• En condiciones normales, una presión parcial de O2 de 40 mmHg la
hemoglobina se encuentra saturada en 60% (línea roja).

DALIT SCHUTZ LERNER 3

 • Si las condiciones se acidifican, generan incremento de CO2, temperatura y y
que a esa misma presión (40 mmHg) el porcentaje de saturación es menor (baja
a un 50%), y esto quiere decir que la hemoglobina es menos afín al oxígeno y el
glóbulo rojo se encuentra en un estado de desoxigenación.
• Si pasa lo contrario y las condiciones de alcalinizan, baja el CO2 temperatura y
a esa misma presión tenemos un porcentaje de saturación mayor.
evacua
Izquierda

HEMOGLOBINOPATÍAS CUALITATIVAS

DREPANOCITOSIS

• Es la primera y más importante de las hemoglobinopatías cualitativas

• IMPORTANTE: El doble heterocigoto que tenga una mutación de Hb S + una
talasemia o una HbS + otra hemoglobina cualitativa, por lo que la clínica es
reconocida como drepanocitosis, nada más que es una drepanocitosis doble
heterocigota.
• La HbA tiene 4 globinas (2alfa y 2ß), la mutación va a estar en la globina ß.
• HbAS (hay un gen normal y un gen mutado): Una persona que puede ser que
haya tenido una mutación en el alelo ß en el codón 6. Va a cambiar la
glutamina por una valina. Esto no lo convierte en persona enferma, sino en una
persona portador. Persona No enferma solo portadora
• SCA (persona con la la enfermedad): Cuando el individuo tiene la condición
drepanocítica, es decir, Hb S/S o sus variantes, la consecuencia es que se
desoxigena la hemoglobina, produciendo estructuras rígidas alargadas que
hacen que el hematíe adquiera una forma de hoz (drepanocitos).

DALIT SCHUTZ LERNER

Enrumedadautosómica Recesiva 4
 cuáles la mutación en la drepanocitosis Esun cambioen el
codóno poruna glutamina ana valina enfermedades
En la a va a ser de glutamina a lisina Y5 a

• Doble heterocigoto (HbSC): puede ser una persona que tiene una mutación en
el codón 6, donde se cambia la glutamina por una lisina.
• HbSß-tsalasemia: mutación de Hb S + otra Hb cualitativa (Hb C, por ejemplo) o
Hb S + una talasemia
• Ahora con la talasemia, puede suceder que la persona tenga una mutación por
drepanocitosis en un gen y en otro una talasemia, a pesar de tener una
talasemia, la enfermedad es drepanocitosis

Individuo normal

Heterocigotoà
condición benigna

Homocigotoà
Drepanocitosis

Doble heterocigotoà
Drepanocitosis

Hb S + Talasemiaà
drepanocitosis

un poste heterocigoto qué enfermedad tiene

Dreenocitos son condiciones clínicas y genétilas diferentes

DALIT SCHUTZ LERNER 5

MECANISMO FISIOLÓGICO

El mecanismo fisiológico del GR va a estar dado por la deshidratación y su

desoxigenación. Esto hace que la hemoglobina tenga menos la afinidad por el oxígeno
y se vuelve más afín al CO2, lo que disminuye los niveles de concentración de oxígeno
en el GR. Si esto sucede se va a ver un cambio en el citoesqueleto por oxidación
produciendo un aumento en la rigidez, además se genera problemas a nivel de los
canales provocando una pérdida de potasio y agua lo que lleva a la deshidratación
del glóbulo rojo, aumenta el DPG. Todo esto pasa a nivel celular produciendo el
drepanocito, que es una célula en forma de hoz .

Una ventaja del glóbulo rojo bicóncavo es que es

flexible, y pasa por vasos capilares muy pequeños; lo
que aumenta la viscosidad sanguínea y produce vaso
oclusión y esto es lo que produce la fisiopatología y
complicaciones de la enfermedad.

Drepanocitosisà va a tener una vaso oclusión a nivel

capilar

Trombosis

Ab
Todo Empezó por una polimerización de la
la desencadenaste luego vaso
oclusión
la hipoxia es
DALIT SCHUTZ LERNER 6
Cuando se tiene una isquemia, hay glóbulos
blancos y esto crea un proceso proinflamatorio.
También hay hemolisis porque el conducto se
hace más pequeño y cuando pasan los
glóbulos rojos explotan. Además, hay una
disfunciín endotelial, activación de la
coagulación lo que provoca trombos.

En resumen: Hay desoxigenación a nivel

capilar, se forman las células drepanocíticas.
Hay oclusión, propagación. Infarto a nivel de tejido

COMPLICACIONES Pierdala motora

ocasión
Agudas puso Crónicas
• Derrame cerebral • Retinopatía
• Priapismo • Hipertensión pulmonar
• Septicemia • Anemia
• Infarto esplénico • Leucocitosis
• Secuestro esplénico • Cardiomegalia
• Infecciones en médula ósea • Ulceras
• Osteomielitis • Dolor crónico
• Infarto retiniano • Complicaciones en el embarazo
• Glaucoma • Disfunción eréctil
• Derrame cerebral • Albuminuria
• Cálculos biliares • Disfunción neurocognitiva

DALIT SCHUTZ LERNER 7

 RASGO DREPANOCÍTICO
• Patrón AS (un gen normal y un gen mutado)
• HbA > HbS (60% y 40% respectivamente), mayor cantidad de hemoglobina A.
• Asintomáticos (incluso pueden donar sangre)
• La formación de drepanocitos aumentan durante el ejercicio con restricción de
líquidos en sujetos con HbAS por una disfunción microcirculatoria sutil en esta
población.
• Las anomalías renales se encuentran entre las manifestaciones más comunes
de individuos con patrón de HbAS, ya que la anoxia, hiperosmolaridad y el pH
bajo de la médula renal predisponen a la formación de drepanocitos.
• El infarto esplénico ocurre en condiciones ambientales extremas en personas
con HbAS, la mayoría se resuelven espontáneamente.
• El riesgo de tromboembolismo venoso se incrementa dos veces en sujetos con
HbAS en comparación con aquellos sin el rasgo.
• El tiempo de vida de los pacientes con HbAS es normal.
• Es la variable cualitativa más importante de las hemoglobinopatías, sin
embargo, hay otras.

OTRAS HBS

• Sustitución de la glutamina por lisina

HbC
• África

HbD • Anemia leve en homocigotos

• Anemia leve
HbE
• E/ß0-talasemia puede simular una ßtalasemia mayor

• Hipocromía, microcitos
Hb Inestables • Cuerpos de Heinz
• Inestables a de 50°C y en isopropanol por lo que precipitan

DALIT SCHUTZ LERNER 8

 LABORATORIO

• Anemia hemolítica.
• Hb 5-11 g/dL (el profe indica 5-9 g/dL)
• Es una anemia macrocítica normocrómica porque hay mucha
hemolisis.
• Poiquilocitosis dada drepanocitos, eritroblastos
• También hay cuerpos de Howell-Jolly,

HbSS (Drepanocitosis) • Reticulocitos 4-20% à regenerativa

• Ferritina aumentada por proceso
Homocigoto
inflamatorios y transfusiones
• Leucos y plaquetas aumentados
(estado proinflamatorio)
• Prueba de solubilidad

• Codocitos 50%
• Drepanocitos son raros
• Microcitos
HbSC (doble heterocigosis)

• Microcitos
• Anemia normo-normo.
HbSE (doble heterocigosis) • Codocitos
• Asintomáticos

• África
• Anemia leve-moderada
HbCC • Reticulocitos 2-6% àregenerativa
• Anisocitosis dada por Microcitos y esferocitos
• Codocitos 90%

DALIT SCHUTZ LERNER 9

TRATAMIENTO

• Recambio terapéutico de GR: lo que se hace es conectar al paciente a dos vías

periféricas para exraerle sangre e introducirle la sangre de donante compatible.
• Transfusiones mensuales • Manejo de complicaciones
• Tratamiento para crisis de dolor • Trasplante de MO (cura)
• Quelantes de hierro
• Hidroxiurea: Es un medicamento que aumenta la HbF. Esta hemoglobina que
genera más oxigenación a nivel cerebral, ya que tiene más afinidad al oxígeno
que la Hb A lo que quiere decir que, la célula tiene una biodisponibilidad de
oxígeno mayor.
FAb f oxigenación
queno haya hipoxia
RECAMBIO TERAPEUTICO ERITROCITARIO

CONDICIONES EN LA QUE SE VA A UTILIZAR EL AFÉRESIS

• Categoría I (la más importante): para infarto agudo cerebral.
o Casi siempre sucede en niños porque las arterias nivel vascular del
cerebro son comúnmente más pequeñas. Conforme aumenta la edad,
el riesgo disminuye.
• En otras situaciones como el síndrome torácico agudo, infarto esplénico, entre
otras.
• Pacientes profiláctico con infarto cerebrovascular, es de categoría I, grado IA.
o Esto se da normalmente en niños que hayan tenido un pre infarto
cerebral que tenga secuelas, se realiza una vez al mes hasta que el
Doppler de normal.

DALIT SCHUTZ LERNER 10

 TABLA DE RESUMEN

HEMOGLOBINOPATÍAS CUANTITATIVAS

• Normalmente tenemos dos genes de alfa por cromosoma 16, en total 4 y un gen
de beta por cromosoma 11, en total 2 = (alfa 4, beta 2)
• Las mutaciones que provocan estas hemoglobinopatías van a ser bien diversas,
no es algo ya definido como en las cualitativas (ejemplo de glutamina por valina
en codón 6).
• para las beta talasemias tenemos clasificación ß0 cuando el alelo alterado no
codifica nada de la globulina (ausencia de la función del gen) o ß+ cuando hay
una disminución de la síntesis pero el alelo alterado todavía codifica algo
globulina (función reducida del gen)
pin • En este tipo de homglobinopatías, lo que cambia es la cantidad de cadenas

Mayor Menor Mayor-Intermedia

Alfa talasemia + 3 genes afectados 1-2 genes afectados
• Hb Bart
• HbH
Beta talasemia Gen produzca menos o 1 gen se encuentra afectado Los dos genes están
sea nulo ya sea como ß+ o ß0 afectados o los 2 son
• Enfermedad de nulo
Cooley

• δβ-Talasemia à Hb Lepore

DALIT SCHUTZ LERNER 11

a- TALASEMIA

• Quiere decir que los genes afectados son los de alfa. Recuerden que tendremos
4 genes por persona de alfa
• Persona normal: alfa-4 y ß-2
• Portador o rasgo talasémico alfa: falta de 1 o 2 genes alfa
• Enfermedad de Hb H: falta de 3 genesà alfa-1, ß-2. Esta es una talasemia mayor
• Hydrops fetalis/Hb Bart: ausencia de los 4 genes.
• 4 grandes fenotipos posibles
1. Normal: 4 genes funcionales AltaTalasemia
2. Condiciones características por
cambios hematológicos leves, pero
sin anomalía clínica, pero hay
eritrocitosis: faltan uno o dos genes.
3. Enfermedad de la hemoglobina H(Hb
7-11 g/dL.): Sucede cuando hacen
falta 3 genes. Entonces, cuando
hace falta esos 3 genes se
hacen Tetrámeros b4, porque hay
varias cadenas Beta disponibles, esto
también permite que se formen
inclusiones.
4. Hemoglobina de Bart y el síndrome de Hydrops fetalis: Sucede cuando
hace falta 4 genes. Como en esta enfermedad no hay alfa, entonces se
forman tetrámeros g4.

• Clasificación de las alfa talasemias

o Mayor: Hb H y Hb Bart
o Menor: Rasgo talasémico alfa

FISIOPATOLOGÍA

• Desequilibrio en la síntesis de cadenas de Hb

• Cadenas γ y β en exceso forman homotetrámeros que no precipitan en
precursores GR

DALIT SCHUTZ LERNER 12

 o Cadena γà Hb Bart o Hydrops fetalis
o Cadena ßà Hb H
• β4 precipita GR envejecenàC. inclusión de Hb H
• Supervivencia ↓ GR por daño en bazoàAnemia

Hay un desequilibrio en la síntesis de las cadenas de hemoglobina, esto

genera que el cuerpo produzca en exceso cadenas ß o cadenas γ que
forman homotetrámeros que precipitan el GR, van a ser reconocidos por el
bazo y lo que es sacarlo de circulación lo que genera una hemólisis
extravascular y hemólisis intravascular ya que se puede ver una ruptura del
GR dentro del vaso sanguíneo, provocando la anemia.

• Los tetrámeros de ß casi no presipitan, son hidrosolubles

• Los tetrámeros de alfa son insolubles

ESQUEMA DE HYDROPS FETALIS Y ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA H

DALIT SCHUTZ LERNER 13

ß-TALASEMIA

• 2 genes por persona

• Afectación del genà ß+. Esta afectado pero produce ligeramente proteínas
• Ausencia de la funciónà ß0
• Talasemia Mayor o Intermediaà ß+ o ß0

FISIOPATOLOGÍA

HOMOCIGOTA: ß-TALASEMIA MAYOR

• Es un desbalance de las globulinas, solo que en este
caso tendremos aumentada la alfa y disminuida la beta. Se formarán hemo
tetrámeros de alfa 4 y estos van a precipitar.
o ß-globina ausente o disminuye, a4 precipitaà C. inclusión
• ¿Cuál es la diferencia fisiopatológica entre la alfa talasemia mayor conjunto a
la beta talasemia mayor? Es esto, que en una las cadenas precipitan y en otras
no, porque va a producir una eritropoyesis ineficaz
o Eritropoyesis ineficaz MO. Es decir, a nivel medular, se está formando el
eritroblasto y ahí mismo en la MO se hay una hemólisis también, pero a
nivel medular.
o GR liberados destruidos
o No solo hay hemólisis extramedular como la talasemia mayor si no que
intramedular también
o Esto es importante porque la beta talasemia es mucho más prevalente y
la alfa talasemia es más del sureste asiático.

HETEROCIGOTA: INTERMIEDIA O MENOR

• Exceso a-globina menorà Ez proteolíticas precursoras GR
• Eritropoyesis ineficaz leve

Debido a esto se va a tener una necesidad de los GR, porque a diferencia de otras, las
anemias hemolíticas siempre hay respuesta medular. Como se va a intentar producir
por la situación, va a haber un aumento de la MO, o sea va a desplazar masa ósea
volviéndose más hueso que cavernoso, convirtiéndose más en tejido adiposo que en
MO con el tiempo. Esto hace que los huesos sean muy muy frágiles por ser cavernoso y

DALIT SCHUTZ LERNER 14

39
min
que hayan deformidades esqueléticos. Habrá un incremento de eritropoyetina por
tener las Hb baja, no hay suficiente O2, etc., aumentando la absorción de hierro, si yo
tengo que mantener este paciente por las Hb inferiores a 9 o 10mg/dL esto me va a
producir toxicidad por hierro, porque se está absorbiendo mucho.

HETEROGENICIDAD CLÍNICA

• Afecta solo 1 gen

• Asintomática
Talasemia menor • Eritrocitosis
• 10-12g/dL
• Hb A2 mayor 3.5%

• Puede que los 2 genes esten afectados como

ß+ y otro con ß0
Talasemia intermedia
• Muy variable
• Depende de las mutaciones presentes y otras

• Anemia severa 3-6 meses del nacimiento

• Hb 5-8 mg/dL
Talasemia mayor
• Eritropoyesis ineficaz
• Transfusión dependiente

DALIT SCHUTZ LERNER 15

 ß-TALASEMIA MAYOR

Crecimiento y
desarrollo
Transfusiones: -Anemia grave
-Infecciones
Homotocigota -Sobrecarga de
Anemia primero Aumenta la -Fracturas
o heterocigota Fe
meses severidad espontaneas
compuesto -Siderosis -Hematopoyesis
cardiaca extramedular
-
Esplenomegalia

Las transfusiones se hacen desde que nacen, esto les ayuda al crecimiento y desarrollo.
Se transfunde para que no se llegue hacer más hueso cavernoso. Les ayuda a prevenir
infecciones, no hacen hematopoyesis extramedular.

La eritropoyesis en fetos no se daba en los huesos si no en el hígado o bazo, cuando

hay infiltración medular y se desarrollan las siguientes patologías, pues el hígado
comienza a producir células madre y por eso hay hepatoesplenomegalia.

• Anemia de Cooleyà Talasemia mayor

• Régimen transfusión inadecuado
• Atrofia crecimiento, prominencia cráneo y región maxilar, "mongoloide".
• Deformidades esqueléticas graves.
• Hepatoesplenomegalia.
• Hiperpigmentación piel.
• Huesos meramente cavernosos y el cráneo es muy grande

ß-TALASEMIA INTERMEDIA

EXTREMO SEVERO

• Anemia más tardía.

• Hb ~ 6 g/dL sin transfusión.
• Clínica: Deformaciones esqueléticas, artritis, dolor óseo, esplenomegalia, retraso
crecimiento y ulceraciones crónicas tobillos.

DALIT SCHUTZ LERNER 16

EXTREMO LEVE

• Talasémicos menores donde vamos a ver alterada la morfología

• Hb bajas
• NO están enfermos
• Asintomáticos hasta la vida adulta.
• Independientes de transfusión
• Hb: 10 a 12 g/dL.

ß-TALASEMIA MENOR

• Heterocigotas
• Estudios familiares pacientes graves, encuestas de población o hallazgo fortuito
por estudio de rutina.
• Según estudios: hay síntomas de anemia y esplenomegalia y es completamente
asintomática.

CLASIFICACIÓN DE TALASEMIA

DALIT SCHUTZ LERNER 17

HALLAZGOS DE LABORATORIO

TALASMEIA MAYOR

• Hb: 2 - 3 g/dL o menor.

• Anisopoiquilocitosis, hipocromía, codocitos y punteado basófilo.
• Reticulocitos aumentados moderado, eritroblastos.
• Violeta de metilo (esplenectomizados)à C. inclusión.
• MO: hiperplasia eritroide y anormalidades morfológicas eritroblastos.
• Eritropoyesis ineficaz, supervivencia GR ↓.

ß-TALASEMIA INTERMEDIA

• Cambios hematológicos similares a β-talasemia mayor.

• Nivel Hb más alto
• Hay punteado basófilo, cadacitos, basofilia, hipocromía, acantocitos y
esferocitos

ß-TALASEMIA MENOR

• Hb: 9 - 11 g/dL.
• Microcitos hipocrómicos, HCM: 20-22 pg y VCM: 50-70
fL.
• Recuento GR normal o ↑.
• Hb y Hto ligeramente ↓.
• MO: ligera hiperplasia eritroidea, inclusiones GR raras.
• Eritropoyesis ineficaz leve, supervivencia GR normal.

DALIT SCHUTZ LERNER 18

a -TALASEMIA

HB BART

• Graves cambios talasémicos, muchos eritroblastos.

• >Hb Bart y Hb Portland: 10-20%.
• No hay hemoglobina A o F.

HB H

• Hipocromía y anisopoiquilocitosis
• Reticulocitos ~5%.
• Azul cresil brillante: C. inclusión.
• Hb H: 5 – 40%
• Rastros Hb Bart
• Hb A2 ligeramente ↑.

db-TALASEMIA

• Homocigota: Forma de talasemia intermediaà afección en el

gen delta (ya sea mayor o menor) y el gen beta
o Sólo hay Hb F; sin HbA y A2
• Heterocigota: Similar a β-talasemia menor.
o Hb F: 5- 20%, Hb A2 normal o ↓ leve.
• δβ y β-talasemiaàHb F heterogéneamente distribuida ≠ HPFH.
• Esta es una prueba que se hace y pide, básicamente lo que se
hace es que hay una Hb que se llama Hb fetal persistente
hereditaria, no es un paciente enfermo, pero sí tiene mucha relevancia en las
hemoglobinopatías, pero si es un paciente que constantemente la Hb fetal es
más altas de lo normal.
o Porque puede haber una mutación en el supresor del gen que produce
cadenas gamma y produzca un poco más
o Esto crea una ventaja evolutiva, por ejemplo, drepanocitosis, porque si
soy un drepanocítico y también tengo persistencia de la Hb fetal
hereditaria, voy a tener como un tratamiento con la Hidroxiurea, pero
natural.

DALIT SCHUTZ LERNER 19

 TRATAMIENTO

Transfusión • Hb 9,5 a 14,0 g/dL.

• Crecimiento y desarrollo normal.
• Algunos postulan rango inferior de Hb, ventaja ↓ carga Fe

Quelación Fe • Todo niño en régimen de alta transfusión desarrolla sobrecarga Fe y muere

de siderosis miocardio.
• Primeros 2 - 3 años de vida. Antes que Ferritina sérica = 1000 mcg/dL.
• Deferoxamina, deferiprona y deferasirox .

Esplenectomía • Casos complicados por hiperesplenismo

• Se puede esplenectomisar porque recuerden que el bazo es
• uno de los encargados de producir anemia y si se lo quitan, podrían
mejorar.

Trasplante MO

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

¿Cómo se hace un dx dif? à Llega un paciente con un hemograma y tiene:

reticulocitos altos, hipocromía, microcitosis y codocitos

GUIANDOSE CON EL ESQUEMA

• Averiguo de qué zona y raza es, si es más occidental o no
• Luego reviso la clínica: si tiene esplenomegalia, deformidades óseas
• Se analizan las inclusiones, si tiene precipitado de Hb H que se puede ver
• Una electroforesis de Hb
o Importante: la talasemia menor alfa NO se puede hacer el Dx con la
electroforesis
• Para confirmar la beta talasemia,
se hace la electroforesis para la
estimación del % HbF y HbA2

DALIT SCHUTZ LERNER 20

LABORATORIO DE HEMOGLOBINOPATÍAS

• Electroforesis de hemoglobinas
o Es un gel de celulosa de acetato
o Las proteínas corren por un ánodo y
cátodo y se separan.
o Se tiñen
o Dependiendo de donde queden se
analizan y cuantifican.

ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA

PREGUNTA DE EXAMEN DE ESTELA

• ¿Una persona normal qué patrón tendría? A y A
• Un drepanocítico portador: A y S
• Paciente con drepanocitosis: S, S y la F aumentada
• ▪β-Talasemia menor: A y A2 (aumentada, mayor
• de 3.5)
• β-Talasemia mayor: F, dependiendo de la mutación puede tener A
• Mezcla de drepanocitosis y talasemia: S y F
• Mezcla de drepanocitosis doble heterocigoto: C o S
• HbH:AyH

DALIT SCHUTZ LERNER 21

EJEMPLO

• El paciente doble heterocigoto (AS)à tiene Hb A y Hb S. es un portador

• Paciente homocigoto (SS)à solo tiene Hb S. Sí es enfermo
• SCà la Hb C migra o corre al mismo lugar de la Hb A2

Los médicos lo utilizan para ver si el paciente está tomándose el tratamiento o

hidroxiurea . Puede tener una persistencia en la Hb Fetal hereditaria lo cual le daría una
calidad de vida mucho mejor que otro paciente

PRÁCTICA

• La casilla 1 es un control
• La casilla 1à SC (Hb S y Hb
C), no puede ser Hb A2
porque tiene Hb S
• Casilla 5à SS y un poco de
HbF
• En la casilla 2, el patrón
electroforético es Hb A.
• En la casilla 7, hay rasgo
drepanocítico porque hay
Hb A y Hb S

DALIT SCHUTZ LERNER 22

TÉCNICA CAPILAR

Esto se esta haciendo en la mayoría de los centros, es como una cromatografía de Hbs
y por tiempo va a ir saliendo una proteína por sus características bioquímicas, si sale de
primero o segundo los va clasificando y también se pueden ver las características de
las Hb y las cuantifica.

Así lo hace el equipo de glicadas, porque en CENDEISS preguntaron esto, hace muchos
años en los hospitales para calcular la Hb Glicada y no detecta hemoglobinopatías,
pero si tira alarmas por presencia de Hb Fetal o porque hay presencia de una Hb en
particular como Hb S y se pasa a otro equipo para verificar mejor por sospecha.

PRUEBA DE SOLUBILIDAD E INDUCCIÓN DE DREPANOCITOS

• Solubilidad: La Hb S en estado de desoxigenación (estado reducido), es

insoluble en una solución tampón de fosfatos de alta molaridad.
• Inducción: Se hace en un portaobjetos poniendo dos gotas de metabisulfito y
una de sangre, se coloca el cubreobjetos y luego colocando esto en cámara
húmeda se observa la formación de drepanocitos.

DALIT SCHUTZ LERNER 23