UNIVERSIDAD CATOLICA DE HONDURAS

“NUESTRA SEÑORA REINA DE LA PAZ”

CAMPUS SAN PEDRO Y SAN PABLO
Y SAGRADO CORAZON DE JESUS

PSIQUIATRÍA
DRA. SANDRA CONTRERAS

TRASTORNO DEL
ESPECTRO AUTISTA
Los alumnosdeberan traer 3 videos de manejo del apciente
autista
 ¿QUÉ ES EL TRASTORNO DEL
ESPECTRO AUTISTA?
Clasificados dentro de los trastornos del neurodesarrollo en el DSM-5, se caracterizan por la
afectación y alteración de diversas áreas del desarrollo, incluyendo

déficits en la comunicación e interacción sociales

vinculaciones afectivas y del lenguaje
Alteraciones cognitivo - intelectual
presencia de conductas motoras e intereses repetitivos y restrictivos.
Suelen ir acompañados de conductas extravagantes, estereotipadas y manieristas.

Dentro de estos trastornos del espectro autista se incluyen cuadros que tienen diferentes
síntomas principales del autismo y, así, el DSM-5 los subclasifica según dicha gravedad.
Para que puedan ser definidos como trastorno deben presentar insuficiencia significativas
en el conocimiento social y la comunicación práctica, y presentar conductas, intereses y
actividades que no son socialmente funcionales.
 Se diferencian 4 tipos de
trastornos del espectro autista

01 02
Síndrome de Rett Síndrome de Asperger

03 04
Trastorno desintegrado infantil o Trastorno generalizado del desarrollo no
síndrome de Heller. especificado.
 01
Síndrome de Rett
La característica diferencial de este tipo de autismo es que se presenta
casi con exclusividad en niñas y tiene carácter progresivo.
Las personas afectadas comienzan a sufrir un
proceso degenerativo y progresivo del sistema
nervioso

que se manifiesta en forma de alteraciones en la

comunicación, la cognición y la motricidad (tanto
fina como gruesa) alrededor de los 2 años.

Estas niñas tienen un desarrollo psicomotor

normal, al menos en apariencia, hasta entonces.

De cualquier modo, diversos estudios demuestran

que, incluso en el periodo asintomático, se produce
una reducción del tono muscular (hipotonía).
 Signos y Síntomas
● Crecimiento ralentizado. El primer sigo de que un niño tiene síndrome de Rett es un tamaño
de la cabeza menor al normal (microcefalia)

● Pérdida del movimiento y la coordinación normales. Los primeros signos a menudo incluyen
un control reducido de las manos y una capacidad reducida para gatear o caminar
normalmente.

● Pérdida de las capacidades de la comunicación.

● Movimientos anormales de las manos. pueden incluir retorcerlas, apretarlas, aplaudir,

golpearlas o frotarlas.

● Movimientos extraños de los ojos. tienden a tener movimientos extraños de los ojos, como
miradas fijas intensas, parpadeos, ojos cruzados o cerrar un ojo a la vez.
● Problemas de respiración. respiración demasiado agitada (hiperventilación), exhalación
forzada de aire o saliva y tragarse el aire.

● Irritabilidad y llanto. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina,
sin ninguna causa aparente, y durar horas. Algunos niños pueden experimentar miedos y
ansiedad.

● Otros comportamientos anormales. Estos pueden incluir, por ejemplo, expresiones faciales
frías y extrañas y largas carcajadas, lamerse las manos y agarrarse el pelo o la ropa.

● Discapacidades cognitivas. La pérdida de las habilidades puede venir acompañada de una

pérdida del funcionamiento intelectual.
● Convulsiones. La mayoría de las personas con síndrome de Rett experimentan
convulsiones en algún momento de su vida. Los tipos de convulsiones múltiples pueden
ocurrir y se acompañan con un electroencefalograma (EEG).

● Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es muy común

en el síndrome de Rett. Por lo general comienza entre los 8 y 11 años de edad y aumenta
con la edad. Se puede requerir cirugía si la curvatura es grave.

● Ritmo cardíaco irregular. Este es un problema potencialmente fatal para muchos niños y
adultos con síndrome de Rett y puede tener como consecuencia la muerte súbita.

● Alteraciones del sueño. Los patrones de sueño anormales pueden incluir horas de
sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y mantenerse dormido aun por la
noche
 02
Síndrome de Asperger
Es el tipo de autismo más difícil y, en ocasiones, tardío de
diagnosticar porque las personas afectadas no tienen
ningún tipo de
discapacidad intelectual ni rasgo físico que lo identifique.

El déficit se encuentra por lo tanto en el campo de las

habilidades sociales y el comportamiento, siendo lo
suficientemente importante como para comprometer
seriamente su desarrollo e integración social y laboral.

Problemas de interacción social,

falta de empatía,
poca coordinación psicomotriz,
no entender las ironías ni el doble sentido del lenguaje
y la obsesión con ciertos temas,
son algunas de las características más habituales en el
Asperger.
Los niños con síndrome de Asperger suelen presentar los siguientes signos y síntomas:

● Tienen pocas habilidades sociales y escasa relación con los niños de su edad, así como
dificultades para tener amigos.

● Muestran dificultades para mantener el ritmo normal de una conversación

● Suelen tener conversaciones y actividades restringidas a determinados temas.

● Usan un lenguaje perfecto, formal, incluso pedante

● Interpretan literalmente el lenguaje. No entienden el sarcasmo o broma

● No toleran cambios en sus rutinas y estas alteraciones les generan mucha ansiedad.

● Son niños "torpes" en cuestiones motoras:

● tardan en andar, montar en bicicleta, correr etc.
El diagnóstico de AS se complica por la carencia de una evaluación o programa de diagnóstico
normalizado.
De hecho, debido a que hay diversos instrumentos de evaluación en uso actualmente, cada uno
con criterio diferente, el mismo niño podría recibir diagnósticos diferentes, dependiendo del útil de
evaluación que utiliza el médico

La mayoría de los médicos confía en la presencia de un grupo esencial de comportamientos para

alertarles sobre la posibilidad de un diagnóstico de AS.

Estos son:

● contacto ocular anormal

● retraimiento
● no darse vuelta cuando se los llama por su nombre
● no usar gestos para señalar o mostrar
● falta de juego interactivo
● falta de interés en los demás
 Tratamiento
No tiene cura pero podemos ayudarlos de la
siguiente forma:

● Enseñarles habilidades sociales y de comunicación: cómo empezar una

conversación, cómo responder a un halago, cómo expresar sus
necesidades....

● Fomentar el refuerzo positivo.

● Explicar a los hermanos y familiares del menor como relacionarse con el
niño.

● A veces pueden requerir terapia psicológica para ayudarle a manejar sus

emociones, la ansiedad y sus comportamientos inadecuados ante
situaciones sociales.
 03
Síndrome de Heller
Suele aparecer sobre los 2 años,
aunque en ocasiones no se hace evidente hasta
pasados los 10.

Coincide con los otros tipos de autismo en afectar

a las mismas áreas
(lenguaje, función social y motricidad),

pero se diferencia en su carácter regresivo y

repentino, hasta el punto de que en ocasiones el
mismo niño se da cuenta del problema, mostrando
su preocupación a los padres.
Los individuos con Síndrome de Heller pueden tener un desarrollo normal hasta los 2 años, y
pasado este tiempo sufrir la sintomatología característica de este trastorno.

Distintos estudios concluyen que este trastorno es entre 10 y 60 veces menos frecuente que el
autismo.

Sin embargo, su pronóstico es peor.

 04
Trastorno
generalizado del
desarrollo no
especificado
Cuando los síntomas clínicos que presenta el sujeto con trastorno del espectro autista son

demasiado heterogéneos y no encajan en su totalidad con los tres tipos anteriores, se emplea

la etiqueta diagnóstica de “trastorno generalizado del desarrollo no

especificado”.

El sujeto con este trastorno se caracteriza por tener un

déficit de reciprocidad social,

problemas severos de comunicación y

la existencia de intereses y actividades peculiares, restringidas y estereotipadas.

 Identificar un Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado no es sencillo
ya que demanda realizar un diagnóstico diferencial con el resto de las alteraciones del desarrollo y
con otras enfermedades asociadas.
Sin embargo, existen algunos signos que desvelan el Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado
desde una edad muy temprana

Periodo de lactancia extremadamente tranquilo y un inicio de niñez muy tranquilo (el niño
prácticamente no demanda la atención de un adulto)
● Hipotonía muscular
● Ataques de pánico inexplicables
● Pobre expresión emocional
● Aislamiento y una intensa concentración en si mismos
● Tendencia a autoagresiones
● Incapacidad para prever las consecuencias de sus actos y vislumbrar acontecimiento
 Clínica
La patología se manifiesta a través de
distintas áreas de funcionamiento anormal
que, superponiéndose e interactuando, dan
lugar a una sintomatología compleja,
abigarrada y, por otro lado, bastante
específica si se considera de manera global.

Describiremos los síntomas del autismo más

grave para dar una idea más clara del
trastorno,

aunque en los casos menos graves pueden

no darse todos ellos en el mismo nivel de
severidad.
Trastornos de la
Relación Social
• Ausencia parcial o absoluta de reciprocidad social
y respuesta emocional.

• No suelen establecerse vínculos socioafectivos

significativos.

• El contacto ocular no existe o es huidizo.

• Falta de interés por la voz humana es evidente.

• Aversión al contacto físico con otras personas, lo

que potencia la tendencia al aislamiento.

• No comparte intereses ni actividades y carece de

empatía.

• A los 2 años de edad, no mirar a los ojos y sí a la

boca de los otros puede ser un biomarcador
potencial precoz de autismo.
 Lenguaje y
Comunicación
Verbal
• El habla suele retrasarse y en un número
significativo de casos no llega a establecerse.

• Ecolalias repetir una palabra que acaba de escuchar

• Cuando existe lenguaje, no suele ser comunicativo y

carece de intencionalidad social.

• Comunicación gestual afectada.

• Comprensión perturbada.

• Cuando existe el habla, suele ser átona, arrítmica y

carente de inflexiones.

• Neologismos invención de una palabra nueva (

clikear) y
• Agramatismos dificultad de comprensión., afasia de
broca lesión del lóbulo fronto temporal.
Relación con el
Mundo Físico
• Manipulan los objetos de manera muy
simple, estereotipada y no funcional.

• Manierismos rápidos de manos y dedos

son muy frecuentes y realizados ante los
ojos como procedimiento aparente de
estimulación.

• Intentan mantener los objetos que les

rodean colocados u ordenados de manera
constante.

• Estilo rígido e inflexible en las formas de

jugar y en el carácter ritualista de la
utilización de objetos.

• El juego dramático o simbólico, con

representación de papeles, resulta
prácticamente imposible.
Trastornos de la
Modulación
• Falta de respuesta como mediante una
reacción exagerada a la estimulación.

• La hiporreactividad es evidente; ruidos

intensos y bruscos capaces de asustar a
otros niños.

• Indiferencia ante llamadas y ordenes

verbales.

• Puede ignorar personas, objetos y paisajes.

• Movimientos ritualizados: frotes, golpes,

crujidos junto a sus oídos, etc.

• Estimulación vestibular también está

implicada en los balanceos, los giros sobre
sí mismos, los movimientos rítmicos de la
cabeza y las distintas estereotipias motoras
corporales
Trastornos del
Movimiento
• Estereotipias, manierismos y rituales.

• Conductas autolesivas, como cabezazos,

arañazos o mordeduras.

• Junto a todo este despliegue de

movimientos excesivos y absurdos, con
cierta frecuencia hay pacientes que pasan
por breves períodos de inmovilidad,
asociada a posturas sui generis del tronco
o las extremidades.
 Aspectos
Cognoscitivos
• Anteriormente se creía que el retraso
mental se presentaba con frecuencia.

• La medición del CI no es factible ni fiable en

ciertas circunstancias.

• Pueden haber individuos autistas

sumamente inteligentes capaces de
eludir el diagnóstico.

• Imposible hacer una determinación exacta

y generalizada acerca de las características
cognitivas del fenotipo autista.
• Se sabe que los niños superdotados tienen
características que se asemejan al autismo
como la introversión y la propensión a las
alergias.

• Se ha documentado también el hecho de

que los niños autistas, en promedio, tienen
una cantidad desproporcionada de
familiares cercanos que son ingenieros o
científicos.
 No balbucea ninguna
palabra al año de edad.

No señala ningún
objeto hasta los 12
meses.

No responde a su
nombre.
INDICADORES
PRECOCES No pronuncia palabras hasta los 16
meses, o frases de dos o más
palabras hasta los 2 años.

No sonríe.

Alinea de manera excesiva

los juguetes u otros objetos.
 No tiene interés en
hacer amigos.

No es capaz de
comenzar o mantener
una conversación.

Es poco imaginativo a la
hora de jugar
INDICADORES
TARDÍOS Utiliza un lenguaje
repetitivo.

Tiene rutinas y al
modificarlas le generan
angustia.

Apego excesivo a ciertos

objetos.
TRASTORNOS
EVOLUTIVOS
 Los Trastornos Evolutivos se caracterizan por
el compromiso de tres ejes
fundamentales:

1. Alteraciones cualitativas en la interacción social

reciproca.

2. Alteraciones en la comunicación verbal y no verbal.

3. Presencia de patrones restrictivos, repetitivos y

estereotipados de la conducta.
 Trastornos Evolutivos
● Entre un 12% y un 15% de individuos con TEA
desarrollan epilepsia en la primera infancia.

● El riesgo de presentar epilepsia se eleva en presencia

de retardo mental y parálisis cerebral.

● No se ha establecido con claridad la significación

clínica de este hallazgo, sin embargo en el último
Epilepsia de Aparición tiempo se ha estado redefiniendo su implicancia en
los déficits lingüísticos y sociales.
Precoz o Tardía ● Primer momento de sintomas entre los 0 y los 5 años
de edad y
● un segundo momento de máximos sintomas después
de los 10 años.
 Trastornos Evolutivos
● A nivel auditivo, poca receptividad a estímulos
de índole social como la voz humana,

● característica que contrasta con sensibles

incluso excesiva sensibilidad a ciertos sonidos
del ambiente, varios de ellos muy suaves para
la mayoría.
Trastornos de ● A nivel somato-sensitivo, hipo o
hipersensibilidad a estímulos táctiles.
Integración Social
● Baja tolerancia
● a la textura de la ropa,
● respuestas inusuales ante el color,
● forma, textura o sabor a los alimentos lo que
puede restringir su dieta, etc.
 En uno de cada 4 casos el autismo suele ir acompañado de trastornos cerebrales
orgánicos.
La epilepsia es sumamente habitual en algún momento de la vida del autista.

Un 70% de los niños con trastornos del espectro autista presentan al

menos un trastorno comórbido y un 40% al menos dos.

Los más frecuentes son trastornos de ansiedad, TDAH y trastorno

oposicionista.
 Comparación entre
Autismo y Asperger
Aunque el DSM-5 diferencia el trastorno de Asperger del resto de trastornos del
espectro autista, la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) sí acepta
este diagnóstico diferenciado del autismo.

Autismo Asperger
Importante alteración de la Patrones restrictivos y
repetitivos de conductas,
interacción social, intereses y actividades.

patrones restrictivos y Hay alteración social pero no llega

a los extremos del autismo
repetitivos.
 Autismo
Afecto plano, contacto
ocular pobre y dificultad
para participar en una
conversación.
Falta de empatía.
Retraso significativo del
lenguaje.
La mayoría de los niños
son diagnosticados a los 5
años.
Asperger
Afecto plano, contacto
ocular pobre y dificultad
para participar en una
conversación.
Falta de empatía.
No hay un significativo
retraso del lenguaje.
La mayoría de los niños
son diagnosticados a los
11 años.
 Autismo Asperger
El volumen de sustancia gris El volumen de materia gris
cerebral de niños autistas es de los pacientes con
mayor que el de controles trastorno de Asperger se
normales, sobre todo el de sitúa entre autistas y
los autistas de alto controles.
rendimiento (CI > 70).

Correlación negativa entre correlación positiva entre

dicho volumen y el CI dicho volumen y el CI
manipulativo. manipulativo.

Instituciones y tutelas No suelen precisar de

especiales. instituciones ni de tutelas
especiales.
 Epidemiología

Una revisión de distintos estudios Un estudio epidemiológico de todos

epidemiológicos realizados en los niños de 2,5 a 6,5 años de una
Europa, Asia y América del Norte área de Inglaterra ha obtenido una
sitúa la prevalencia del autismo prevalencia de 16,8/10.000,
entre 2 y 13/10.000. mientras los restantes trastornos
generalizados del desarrollo
afectaban a 45,8/10.000

En uno de cada 4 casos se detecta

Por cada niña autista suele haber algún grado de discapacidad
4 niños, aunque las niñas tienden intelectual, y el 9,3% presentan
a presentar cuadros más graves. algún trastorno médico.
Datos revelados por las
Instituciones y Asociaciones de
Rehabilitación de Honduras
(CIARH) en el 2014 refieren
que al menos 55 mil personas
con autismo viven en
Honduras.

Ni siquiera el 10% de las

personas con autismo en
Honduras están siendo
atendidas o han sido
atendidas.
Etiología
en el enfrentamiento clínico del paciente con autismo encontramos 2 grandes
grupos desde el punto de vista etiológico:

1. Autismo idiopático:
no es posible detectar una etiología específica (no existe marcador biológico),
ocurre en la mayoría de los casos. A pesar de los avances en la neurociencia y de
los métodos genéticos no se ha logrado especificar un modelo que explique la
etiologia y fisiopatologia del TEA.

1. Autismo secundario/sindrómico:
es cuando es posible determinar un nexo causal entre una enfermedad y
autismo. Prevalencia entre 11-37% de los casos.
● Causas de autismo secundario o sindrómico: Distintos factores se encuentran
asociados a autismo sindrómico, como factores ambientales, genéticos,
metabólicos, infecciosos, inmunológicos, neurológicos; como parte de las
manifestaciones clínicas en el contexto de una epilepsia, enfermedad
metabólica, infecciones congénitas.
 El tejido cerebral en el autismo

1. Defectos en la migración neuronal

● Se han hallado cuerpos neuronales en la
sustancia blanca y mayor número de ellos
en la capa más profunda –capa I– de la
corteza cerebral.

● Esto interfiere en la formación de redes

cerebrales y dificulta la comunicación entre
neuronas de las distintas áreas.
2. Disminución de células del cerebelo
● Insuficiente número de células de purkinje
en las personas con autismo
● Estas células son las encargadas de la
conexión entre el cerebelo,tronco encefálico
y corteza motora

3. Aumento de la densidad de las dendritas

● Estas ramificaciones son más densas en las

personas con autismo. Sobre todo en las
capas más profundas de la corteza frontal,
temporal y parietal
Diferencia de
Desarrollo neuronal
entre el 1 mes y los
6 años
4. Alteraciones en las microcolumnas corticales
● Las neuronas se agrupan formando microcolumnas para procesar
las diferentes categorías de información.

● En el autismo estas microcolumnas son más numerosas y

estrechas, con mayor volumen de la sustancia blanca adyacente.
● Esto parece estar en relación con la falta de sincronización entre
las redes neuronales, la hipersensibilidad sensorial y un mayor
riesgo de epilepsia.
Teoría de la infraconectividad

● Postula que las conexiones entre distintas áreas cerebrales estaría

disminuida o tendría menor eficacia en el autismo.

● Resultado de las interferencias por posiciones neuronales anómalas,

● defectos de la migración,
● como el defecto de coordinación cerebelosa ,
● déficit de células de Purkinje,
● el enlentecimiento en la transmisión de la información ,
● exceso de ramificaciones dendríticas, y
● la alteración de la estructura de las unidades de información,
● alteración de las microcolumnas corticales
Hay afectación de
ganglios basales, y en especial del neoestriado, y
otras estructuras afines del lóbulo frontal o el sistema límbico,
por las cuales parece indicar en un 30 y un 50% de autistas presentan las
siguientes anomalías neurológica :

● Hipotonía o hipertonía
● Trastorno del esquema corporal
● Torpeza motora
● Movimientos coreicos
● Reflejos patológicos
● Mioclonías
● Distonías posturales de manos y dedos
● Temblor
● Estrabismo
● En la neuroanatomía, se ha
constatado un volumen
hipocámpico superior al
normal, indicativo de un
neurodesarrollo temprano
anormal.

● Se trata de un anomalía
también detectada en padres
de autistas, lo que sugiere su
base genética
● También se observan alteraciones
en córtex prefrontal, cuerpo calloso
y vermis posterior, guardando
relación con la gravedad del cuadro
(Mitchell y cols., 2009).

● El volumen de la amígdala es
superior al normal;
● su disfunción puede perturbar la
atribución de significado emocional
a los rostros alterando la
interacción social
 Factores Genéticos

● El autismo es un trastorno multicausal del neurodesarrollo.

● La influencia genética parece comprobada; un 2% de los hermanos de autistas
sufren el mismo trastorno (50 veces más que la población general),
● y un 15% de los hermanos de autistas manifiestan trastornos del lenguaje,
problemas de aprendizaje o retraso mental (por sólo un 3% de hermanos de niños
con síndrome de Down).

● Los investigadores también descubrieron una correlación entre el autismo y una

lesión cerebral producida durante o después del nacimiento.
● Entre los gemelos idénticos donde sólo uno era autista, es más probable que éste
experimentara algún tipo de daño cerebral en o poco después del nacimiento.
Si cada padre contribuye con uno o más genes
asociados con la vulnerabilidad al autismo y

tres o cuatro genes deben heredarse para

causarlo, es muy poco probable que el
hermano de un autista herede todos esos
genes.

Sin embargo, también es poco probable que

este hermano no herede ninguno de estos
genes.

Esto significa que la mayoría de los hermanos,

así como los padres de los niños autistas,
pueden tener algunos genes que contribuyen
al desarrollo de este trastorno, pero que no
son suficientes por sí mismos para provocarlo.
➔ Como resultado, cada miembro de la familia puede tener algunas de las
características conductuales que se presentan en el autismo pero que no son lo
suficientemente fuertes como para cumplir con los criterios del DSM-IV-TR.

➔ Esta predicción se sustenta en estudios de familiares de personas con autismo.

➔ Los familiares tienden en mayor grado a tener rasgos de personalidad inusuales, en

especial timidez y retraimiento, e intereses restringidos o escasos.

➔ Estos déficit sociales son leves si se comparan con los que caracterizan al autismo,
pero semejan algunas de las características autistas.

➔ Los problemas de lenguaje solos no son más frecuentes en los familiares, pero
acompañados por déficit social fueron detectados con mayor frecuencia en éstos
que en la población en general.
En estudios genéticos realizados en el 2012 por Chaste y Leboyer, se confirmó la
existencia de distintos defectos en vias comunes para el autismo idiopático.
Los resultados sugerían que el autismo puede ser causado por una multitud de
alteraciones genéticas que afectan solo las vías biológicas del desarrollo y plasticidad
cerebral.

En primer lugar, se mencionaron síndromes genéticos específicos tales como el

Síndrome de Rett,
Síndrome X Fragil (duplicación del alelo materno de 15q11-q13) asociados con
autismo afectan la plasticidad sináptica.

Las primeras mutaciones que se lograron identificar en el autismo idiopático

involucran
genes sinápticos tales como NLGN3, NLGN4X o SHANK3.

Mostrando que la variación estructural genética contribuye de manera significativa en

el autismo.
➔ Muchos niños autistas sufren trastornos cerebrales orgánicos consiguientes a
muy diversos cuadros:
➔ parálisis cerebral,
➔ rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus,
➔ esclerosis tuberosa,
➔ encefalopatías tóxicas o infecciosas,
➔ hemorragias,
➔ epilepsia, etc.

➔ Los niños con trastornos del espectro autista, comparados con hermanos sin
trastornos y controles normales, presentan complicaciones perinatales de todo
orden, con una frecuencia significativamente mayor.
➔ Se sugiere que en la etiología de este trastorno está implicado el sistema
inmunológico, sea por depresión de la función inmune, sea por un fallo en la
regulación inmune.
 Factores Ambientales
Segun los estudios realizados por Karimi, Kamali, Mousavi y Karahmadi, los
factores ambientales pueden afectar la calidad y cantidad de la expresión
genética sin cambiar la secuencia de ADN por medio de mecanismos epigenéticos

Dando como resultado, la exposición a factores ambientales dañinos que pueden

cambiar la expresión de genes de desarrollo importantes en periodos críticos de la
formación embrionaria y aumenta el riesgo de autismo.

Por lo tanto, no todos los factores ambientales pueden dar lugar al

autismo pero un conjunto de ellos pueden involucrarse en su incidencia.
Factores de riesgo Prenatales: Una madre que no esté en estado óptimo de salud puede
ser incapaz de tener un hijo completamente saludable.

● Edad de los padres: La edad avanzada de los padres ha sido identificada como uno de
los factores de riesgo más importantes del autismo.

★ Según estudios realizados en Irán, Japón y China se observa un aumento del riesgo de
autismo por 29% por cada década que se le adiciona a la edad del padre.

★ La edad de padre puede afectar la función del sistema inmune y de manera

consiguiente, el desarrollo del sistema nervioso.

★ En los estudios que vinculan un aumento en la edad materna con el autismo,son por
medio de las anormalidades cromosómicas y expansión trinucleotida repetida en el
óvulo.

★ Pero madres menores de 20 años de edad pueden ser expuestas a un atraso en el

crecimiento intrauterino del feto y un parto pretérmino pueden aumentar el riesgo de
autismo.
Salud Física Materna:
● El síndrome metabólico, el sangrado y la infección materna durante el embarazo han
sido vinculados al autismo infantil.

● El sangrado de la madre durante el embarazo y el síndrome metabólico, de manera

conjunta, dan lugar a que se de la hipoxia in útero; la cual resulta en desarrollo cerebral
deficiente y la inducción de cambios de la mielinización, adhesión de la membrana y
deficiencia de las neuronas del hipocampo.

● Las infecciones adquiridas por la madre durante el embarazo (rubéola, varicela,

sarampión, influenza, herpes, sífilis, etc.) durante el segundo trimestre del embarazo
que pueda requerir hospitalización, da lugar a un aumento del riesgo del embrión al
autismo.
● Esto se da por la activación inmune anormal de la madre y, de manera consiguiente,
niveles elevados de citocinas inflamatorias que afectan el desarrollo cerebral
embrionario y aumenta el riesgo al autismo y otros estados neuropatopsicologicos.
Salud mental materna:
● De acuerdo a la importancia y el impacto de la unidad familiar, la conducta parental y
sus patrones de comunicación sobre la formación de la personalidad y las emociones de
los niños; la asociación entre el historial psiquiátrico parental y el riesgo de
enfermedades mentales infantiles es obvio.
● Las madres quienes tienen dificultades mentales (depresión, ansiedad y estrés) durante
las semanas 21-32 de gestación, un periodo de alta plasticidad para la formación y el
desarrollo fetal pueden tener efectos irremediables por medio de mecanismos
epigenéticos, en la expresión de los genes de respuesta al estrés fetales, en los genes
involucradas en la neurobiología, metabolismo y fisiología que pueden persistir a lo
largo de su vida.
● Los estados psicológicos inapropiados de la madre pueden exponer al feto a niveles
elevados de cortisol por medio de la interrupción del eje HHA de la madre, amplificando
los esteroides adrenales y aumentan la permeabilidad placentaria a las hormonas
esteroideas.
Uso de medicamentos prenatal:
● Se asocia con un riesgo aumentado del 46% de autismo infantil.
● El efecto negativo del uso de medicamentos en la etapa prenatal es debido al
hecho de que cruzan la placenta y su potencial teratogénico.
● Por ejemplo, el uso de fármacos anticonvulsivos dan lugar al síndrome de
valproato fetal, aumenta el estrés oxidativo y cambios variados en el patrón
de expresión genética, y resulta en retraso del desarrollo, deficiencia de la
actividad motora y comportamiento social y alteraciones en el desarrollo
postnatal.
Factores de Riesgo Natales:
● Una edad gestacional anormal ya sea pretérmino (<35 semanas) o postérmino
(>42 semanas); complicaciones fetales tales como sufrimiento fetal, circular del
cordón y parto por cesárea todas se involucran en la hipoxia.
● El circular del cordón ocurre de manera más frecuente en niños con autismo
causando deficiencia fetal de sangre, oxígeno y nutrición lo cual afecta el
desarrollo cerebral fetal y resulta en daño al SNC neonato si el flujo sanguíneo
inadecuado es severo o duradero.
● Las 3 regiones cerebrales más vulnerables a la hipoxia son los ganglios basales, el
hipocampo y los ventrículos laterales. Los cerebros de los niños con autismo
presentan ventrículos laterales más grandes, anormalidades morfológicas del
hipocampo y aumento en la actividad dopaminérgica: causada por la hipoxia.
DIAGNÓSTICO
DSM 4
DSM 5
 Genética
● De un 5 a 15% causa genética TEA (85- 90% no)
● Heredabilidad 90%
○ MZ: 90%
○ DZ: 10-20%
○ Hermanos: 5%
○ 15% hermanos tienen otros trastornos:
■ Retraso mental
■ Lenguaje
■ Aprendizaje
○ Algunas familias tienen causas aumentadas de TEA entre sus
miembros.
 Síndromes a descartar
● Sindrome velocardiofacial DiGeorge 22q11.2
● Síndrome de Williams
● Prader-willi
● Síndrome de angelman
 Criterios de Diagnóstico

DSM IV-TR DSM 5

Trastornos Generalizados del Desarrollo Trastorno del Espectro Autista

Criterios: al menos 4 Criterios: al menos 5

● Reciprocidad Social (2) ● Reciprocidad y comunicación
● Comunicación (1) social (3)
● Movimientos estereotipados y ● Movimientos estereotipados y
conductas repetitivas (1) conductas repetitivas (2)
Criterios diagnósticos del Trastorno del
espectro Autista (TEA) según el DSM-5
A Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos
contextos

B Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades

que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los
antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos).

C Los síntomas causan deterioro clínico significativo en el área social, laboral o en

otras importantes para el funcionamiento habitual.

D Las alteraciones no se explican mejor por una discapacidad intelectual o por un

retraso global del desarrollo.
A. Deficiencias persistentes en la comunicación y en la
interacción social en diversos contextos

A.1 Deficiencias en la reciprocidad socioemocional

❖ Acercamiento social anormal,
❖ Fracaso en la conversación normal en ambos sentidos,
❖ Disminución en intereses, emociones o afectos compartidos,
❖ Fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales
A.2 Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas
en la interacción social
❖ Comunicación verbal y no verbal poco integrada, Pasando por
anomalías en el contacto visual y del lenguaje corporal,
❖ Deficiencias en la comprensión y el uso de gestos,
❖ Falta total de expresión facial y de comunicación no verbal

A.3 Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de

relaciones
❖ Dificultad para ajustar el comportamiento a diversos contextos
sociales,
❖ Dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer
amigos,
❖ Ausencia de interés por las otras personas
B. Patrones restrictivos y repetitivos de
comportamiento, intereses o actividades

B.1 Movimientos, uso de objetos o habla estereotipada o repetitiva

❖ Estereotipias motrices simples,
❖ Alineación de juguetes,
❖ Cambio de lugar de los objetos,
❖ Ecolalia,
❖ Frases idiosincráticas
B.2 Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad a
rutinas, o patrones ritualizados de comportamiento verbal y
no verbal
❖ Elevada angustia ante pequeños cambios,
❖ Dificultades con las transiciones,
❖ Patrones de pensamiento rígidos,
❖ Rituales de saludo,
❖ Necesidad de seguir siempre la misma ruta o de
comer los mismos alimentos cada día

B.3 Intereses muy restrictivos y fijos que son anormales en

cuanto a su intensidad y focos de interés se refiere;
❖ Fuerte vínculo o elevada preocupación hacia objetos
inusuales,
❖ Intereses excesivamente circunscritos y perseverantes
B.4 Híper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o
interés inusual por los aspectos sensoriales del entorno
❖ Aparente indiferencia al dolor/temperatura,
❖ Respuesta adversa a sonidos y texturas específicas,
❖ Oler o tocar excesivamente objetos,
❖ Fascinación visual con luces o movimientos

Los síntomas tienen que manifestarse en el periodo de desarrollo

temprano. No obstante, pueden no revelarse totalmente hasta que
las demandas sociales sobrepasen sus limitadas capacidades. Estos
síntomas pueden encontrarse enmascarados por estrategias
aprendidas en fases posteriores de la vida.
 Niveles de compromiso para el Trastorno del Espectro Autista DSM5
Comunicación social
Nivel 3: Déficit severo en habilidades de comunicación social
“requiere verbal y no verbal que causan severas discapacidades
soporte de funcionamiento; muy limitada iniciación de
muy interacciones sociales y mínima respuesta a las
importante” aproximaciones sociales de otros.
Nivel 2: Marcado déficit en habilidades de comunicación social
“requiere verbal y no verbal; aparentes discapacidades sociales
soporte incluso recibiendo apoyo; limitada iniciación de
esencial” interacciones sociales y reducida o anormal respuesta
a las aproximaciones sociales de otros.
Nivel 1: Sin recibir apoyo, déficit en la comunicación social que
“requiere causan discapacidades observables. Tiene dificultad al
soporte” iniciar interacciones sociales y demuestra claros
ejemplos de respuestas atípicas o no exitosas a las
aproximaciones sociales de otros. Puede aparentar una
disminución en el interés a interaccionar socialmente.
Intereses restringidos y conductas repetitivas
Preocupaciones, rituales fijos y/o conductas repetitivas que
interfieren marcadamente con el funcionamiento en todas las
esferas. Marcado malestar cuando los rituales o rutinas son
interrumpidos; resulta muy difícil apartarlo de un interés fijo o
retorna a él rápidamente.
Rituales y conductas repetitivas y/o preocupaciones o
intereses fijos aparecen con suficiente frecuencia como para
ser obvios al observador casual e interfieren con el
funcionamiento en varios contextos. Se evidencia malestar o
frustración cuando se interrumpen rituales y conductas
repetitivas; dificultad de apartarlo de un interés fijo.
Rituales y conductas repetitivas causan interferencia
significativa con el funcionamiento en uno o más contextos.
Resiste intentos de otros para interrumpir rituales y conductas
repetitivas o ser apartado de un interés fijo.
 Diagnóstico temprano en comunidad

Se necesita elevar el nivel de sospecha en los

diferentes escenarios en donde se desarrolla el ciclo
vital de los menores de edad incluyendo familia,
comunidad, personal de la educación y de la atención
en salud de los niños. Dentro de esta línea han existido
dos tendencias, diseminar el uso de signos de alarma
que puedan ser identificados por todos estos actores o
el uso de instrumentos para tamizar.
Las guías recomiendan la diseminación de signos que sirvan como alerta en diferentes niveles
como comunidad general, educadores y personal de salud que están habitualmente en
contacto con la atención de salud en los niños.
Existen múltiples herramientas que se utilizan para el diagnóstico de TEA, una de ellas es el
Modified Checklist for Autism in Toddlers (M- CHAT R), que busca detectar niños entre 16 y 30
meses

La guía del SIGN y la AAP (Academia Americana de pediatría), han considerado que el
instrumento M-CHAT puede llegar a ser útil y ser usado como una herramienta para la
confirmación de la sospecha clínica del TEA
M-CHAT-R versión chilena:
Cuestionario para tamizaje de
TEA de 20 preguntas
dicotómicas (Si/ No)
autoaplicado por el cuidador:

● Puntaje ≤ 2 es negativo.
● Puntaje entre 3-7 puntos
significa riesgo moderado
de TEA, e indica hacer
entrevista de seguimiento
(R/F).
● Puntaje ≥ 8 puntos, se
traduce en riesgo elevado
para TEA e indica realizar
directamente evaluación
por especialista
 Evaluación ADOS-2:

la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo-2

(ADOS-2) es una evaluación estandarizada y semiestructurada de
la comunicación, la interacción social y el juego o el uso
imaginativo de materiales para personas con sospecha de tener
un trastorno del espectro autista.

La escala está estructurada en cinco módulos (T, 1, 2, 3 y 4),

cada uno destinado a personas con una edad cronológica y un
nivel de lenguaje determinado.
El ADOS-2 se puede aplicar a personas de edades, niveles de desarrollo y comunicación
verbal muy diferentes, desde niños a partir de los 12 meses a adultos y desde aquellos
sin habla a aquellos con un habla fluida. Cada uno de los módulos está compuesto por
un conjunto de actividades que proporcionan contextos estandarizados donde el
evaluador puede observar o no la presencia de ciertos comportamientos sociales y
comunicativos relevantes para el diagnóstico del TEA
Evaluación Psicométrica: el test de Wechsler es la más utilizada, consiste en un test
para medir inteligencia o determinar el CI
● Existen Escala de Inteligencia de Wechsler para Niños (Wechsler Intelligence
Scale for Children, WISC), con un rango de aplicación entre los 5 ½ y 15 años.
● Escala de Inteligencia para Adultos de Wechsler (Wechsler Adult Intelligence
Scale, WAIS), utilizable entre los 16 y 75 años y el WIPPSI, destinada a ser
usada en niños preescolares
Evaluación Médica - Evaluación clínica inicial anamnesis. Presencia de patologías
asociadas Examen neurológico, búsqueda de fenotipo sugerente de autismo sindrómico -
Evaluación audiológica - Estudios específicos según el caso: genéticos, metabólicos,
tóxicos ambientales (Pb) - Estudio de diagnóstico diferencial o patología asociada:
neuroimagen resonancia nuclear magnética encefálica, estudio neurofisiológico:
electroencefalografía(epilepsia)
TRATAMIENTO
Algunos programas estructurados (en especial si se aplican en los
primeros años de vida del niño) pueden mejorar de manera significativa
su desarrollo.

Los niños que empiezan a recibir algún tipo de intervención entre los
dos y los cuatro años tienen un mejor avance que los que reciben ayuda
similar cuando son más grandes. Para poder tener éxito, las
intervenciones deben ser intensivas (por lo menos 15 horas a la
semana), con una duración de seis meses o más, y utilizar un alto
porcentaje de adultos y niños.
Por lo general el tratamiento del trastorno autista
está dirigido a mejorar la vida de quienes lo
padecen ayudándoles a reducir conductas
problemáticas y aumentar sus habilidades. Estas
metas limitadas son apropiadas porque hasta el
momento no existe ninguna cura para él, y menos
de 5% de los que reciben este diagnóstico llegan a
ser adultos que funcionen de manera normal.

La mayoría de los autistas viven la mayor parte de

su edad adulta bajo algún tipo de cuidado en
custodia o en una institución de salud.
Los resultados más positivos se logran en niños que:
➔ Desarrollan al menos un lenguaje comunicativo simple a los cinco o seis años de edad.

➔ Tienen una calificación dentro o por arriba del rango de retraso leve en las pruebas de
capacidad no verbal.

➔ Tienen habilidades o intereses adicionales que les facilitan encontrar una ocupación (por
ejemplo, competencias especiales en matemáticas, música o computación).
Capacitacion conductual
Se ha utilizado de manera extensa para reducir los
síntomas conductuales del autismo y ayudar a los niños a
aprender habilidades sociales. Este enfoque puede ser muy
útil para algunos niños autistas, en particular para los que
padecen de un retraso leve o que tienen una inteligencia
promedio o arriba del promedio.

Los procedimientos de modificación de conducta pueden

ser muy útiles para establecer conductas deseadas y
eliminar las que causan problemas.
Por ejemplo, se les puede enseñar a sentarse en una silla cuando se les pide con estas
técnicas de la siguiente manera:

➔ El terapeuta se sienta en una silla con el niño parado (defrente al terapeuta) entre las
piernas del adulto para reducir la posibilidad de que el niño se escape. Un ayudante
sostiene la silla detrás del niño.
➔ El terapeuta le dice el niño que se siente, y si éste no lo hace, lo empuja con cuidado de
tal manera que no haya otra opción más que sentarse.
➔ Se recompensa al niño con su comida favorita, un aplauso u otra cosa que le guste.
 Tratamiento
A pesar de la controversia sobre si los métodos conductuales intensivos utilizados por Lovaas
pueden producir grandes avances en los niños autistas, el tratamiento conductual puede
utilizarse con niños pequeños para desalentar conductas que puedan considerarse
inaceptables cuando los niños crezcan.

● EJEMPLO:

Un niño pequeño tenía lo que parecía ser una inofensiva obsesión de ver la ropa moverse en
los diferentes ciclos de la lavadora. Esta obsesión parecía ser tan inofensiva que sus amigos y
vecinos no sólo le permitían sino que lo estimulaban para que fuera a ver sus lavadoras en
acción. Sin embargo, cuando tenía 17 años, la obsesión se había fortalecido a tal grado que
tuvo varios problemas con la policía por allanamiento de morada para ver los ciclos de las
lavadoras.
Otro ejemplo más común del uso de métodos conductuales es ayudar a los padres a manejar
los patrones rígidos de conducta de los niños autistas.

Si éstos empiezan a gritar o a hacer un berrinche cuando hay un cambio en la rutina del hogar
o cuando toman una diferente ruta hacia la tienda, por lo general los padres ceden a sus
demandas por miedo a que su resistencia pueda dañar al niño.

Para minimizar el efecto de los problemas sociales, de comunicación y obsesivos más adelante
en su vida, los padres necesitan ayuda para identificar los problemas potenciales, y que los
motiven a manejarlos de manera coherente y firme. Es probable que la mayoría de las
habilidades importantes que los padres deben poseer sean estrategias simples de
comunicación aun con niños que aprenden lentamente a hablar o que nunca desarrollaron el
lenguaje
Recomendaciones para desarrollar la
comunicación en niños
 Medicamentos

● Aunque hasta este momento no se han encontrado fármacos que sean seguros y
eficaces, se utilizan ciertos medicamentos (en especial antidepresivos,
antipsicóticos, estimulantes y anticonvulsivos) para tratar el autismo.

● La meta del uso del medicamento es reducir algunos de los síntomas que
interfieren con la capacitación de las habilidades conductuales y educativas y que
dificultan que los niños autistas puedan vivir en un entorno familiar.
Terapia asistida con perros en personas
con Trastorno del espectro autista
● La Terapia Asistida con perros en personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA),
aumenta la interacción social, disminuye las conductas autoestimulatorias, incrementa
las conductas de juego y promueve en el niño o niña con autismo un mayor y mejor uso
del lenguaje.

● La TAA es una terapia con objetivos y programación específica que se basa en la

estimulación, a través de la interacción humano-animal para favorecer el aprendizaje
individual.

● Los participantes en una terapia asistida con perro son: el terapeuta o psicólogo de
referencia, el técnico en intervenciones asistidas con animales. el perro de terapia y el
niño/a .
En el caso de las personas que sufren del TEA, el perro es utilizado actualmente en dos tipos
de tareas. Por un lado, existen los perros de terapia que se incorporan directamente a los
tratamientos terapéuticos y que parecen potencializar los efectos psico-educativos, sociales y
comunicativos de ésta, y por otra parte los perros de servicio que reciben un entrenamiento
especializado con el fin de responder apropiadamente ante cualquier necesidad en la vida
cotidiana de los niños con TEA y de sus familias.
Pronóstico
 Pronóstico
Casi la mitad de los autistas
consiguen un lenguaje funcional
mínimamente
suficiente hacia los 5 años de
edad, pero en ciertos casos esto
puede ocurrir
bastante más tarde.
 padecen en mayor o menor grad
75% discapacidad intelectual.
Los datos disponibles sugieren que entre un 5 y un
17% de los autistas alcanzan una vida social,
escolar y/o laboral normales o casi normales. Sólo
un 1-2% llegan a una normalidad plena
(Rutter,1985; Ornitz, 1989).
Al ir progresando la edad suelen mejorar las
relaciones interpersonales, con creciente interés por
los demás y cierto deseo de tener amigos.

● Pero se mantienen las dificultades para

Expresar emociones
La falta de reciprocidad social
La ausencia de empatía
Los principales factores predictivos de la evolución son:

》El coeficiente intelectual

》La presencia o ausencia de lenguaje
》La gravedad del trastorno, la cantidad de
tiempo transcurrido en la escuela
》El grado de madurez social
》El grado de conducta social
》Los hitos del desarrollo alcanzados
Su severidad va a depender de la gravedad de sus síntomas y
de las oportunidades de intervención.
● 49% de adultos con autismo todavía viven con los padres
● Alrededor 12% tienen empleo a tiempo completo.
Más del 75% de los casos se manifiestan a los 5 años, esto no
significa que surja a esta edad el trastorno.

Durante la primera infancia las manifestaciones del trastorno son

más sutiles, y resultan más difíciles de definir que las observadas
tras los 5- 6 años de edad.
Gracias por su
atención
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