Síndrome de Rett

MECP2 – related disorders

Estudiantes: Sara Contreras, Valeria Fuentes, Danitza Matus,

Belén Salas y Tamina Sánchez.
 El Síndrome de Rett es un síndrome
poco conocido, teniendo aprox 50 años
de estudio desde su hallazgo.

Importancia Nuestro objetivo es acercarnos un poco

a lo que conlleva esta patología y como
se presentan sus necesidades
educativas en el aula.
¿Que es el Síndrome de Rett?
Es un trastorno del neurodesarrollo de origen
genético que afecta principalmente al sexo femenino.
(1 entre 10.000/15.000 nacimientos)

● Afecta la capacidad para hablar, caminar, comer

e incluso respirar de forma normal.

● El sello distintivo del síndrome de Rett son los

constantes movimientos repetitivos de las
manos.
 Se desarrollan las primeras ➔ Se definieron 8 criterios.
investigaciones. (Investigación ➔ Primera organización de
de Andreas Rett) padres.

1966 1983 1985 1999 0

Bengt Hagberg reconoce Se dio a conocer la

el Síndrome de Rett. relación entre el gen
MeCP2 y el síndrome.
 Características
Se caracteriza por presentar un crecimiento normal, seguido de una desaceleración en el
desarrollo que aparece entre los 6 y 18 meses de edad.
● Se manifiesta una regresión de las habilidades psicomotoras retraso y la comunicación,
poco contacto visual, estereotipias, escoliosis, discapacidad intelectual, entre otros
síntomas.
● El diagnóstico del síndrome de Rett se realiza clínicamente mediante la observación de los
síntomas y los signos durante el crecimiento y el desarrollo temprano del niño. Se necesita
una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño.
 Causas
Mutación cromosoma X (Gen MECP2).
● Origina problemas en la producción de
una proteína que es fundamental para
el desarrollo del cerebro.
Síntomas
● Problemas respiratorios.
● Cambios en el desarrollo.
● Babeo y exceso de salivación.
● Discapacidades intelectuales y dificultades de
aprendizaje.
● Escoliosis.
● Convulsiones.
● Dificultad del movimiento.
● Pérdida de los patrones normales del sueño.
● Ausencia del control de los movimientos de
las manos.
● Discapacidad intelectual
 Tipos
Rett típico: Patrón que siguen la mayoría de las afectadas. Tras un periodo aparentemente normal hasta los
6-8 meses, aparecerán los síntomas. (85% de los casos)

Rett atípico: Niñas que no siguen el patrón normal. suelen mostrar síntomas más graves, ya que no cumplen
los criterios del Rett típico, ni las fases y además, no tiene diagnóstico clínico o biológico. (15% de los casos)
tres tipos de causas:

1. Síndrome de Rett de inicio congénito: El retraso psicomotor es apreciable poco después del
nacimiento y no se observa un periodo de normalidad.
2. Síndrome de Rett tardío: Los síntomas aparecen entre los 3 y los 6 años, por lo que adquieren más
habilidades y su pérdida es más evidente.
3. Rett en varones: En general, suelen tener una sintomatología más grave, aunque los síntomas no son
exactamente iguales. Su aparición también es precoz.
 Tratamiento
El tratamiento óptimo del síndrome de Rett incluye un
enfoque multidisciplinario que aborde los síntomas y
los signos.
● Se pueden necesitar medicamentos para
controlar las convulsiones, la disfunción de la
respiración, o las dificultades motoras.
● Requiere constantes evaluaciones en la
progresión de la escoliosis y anomalías cardiacas.
Necesidades Educativas
● Un programa con equipo multidisciplinar debe
abordar los trastornos en el cuidado personal,
como alimentarse y vestirse, la movilidad
limitada, la dificultad para caminar y el déficit de
comunicación.
En 2016 salió a la venta un libro
escrito por una amiga de una madre
de una niña afectada por el Síndrome
de Rett: La princesa sin palabras.

Este libro tiene la finalidad de acercar

esta enfermedad a los niños, para que
puedan tratar a los afectados con la
normalidad que necesitan. También
pretende visibilizar esta enfermedad y
promover la investigación para lograr
que la calidad de vida de estas
“princesas sin habla” mejore.
Bibliografía
● http://bioinformatica.uab.cat/base/documents/genetica_gen201617/portfolio/Sindrome%20de%20Rett
2017_6_11P15_3_38.pdf
● https://cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-rett
● https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000200152#:~:text=Introducci%C3%B
3n%3A,methyl%20CpG%2D%20binding%20protein%202.
● https://www.facebook.com/CaminamosPorEllasyEllosSindromedeRett