SINDROME DE

CRI-DU-CHAT
¿QUE ES ?
El síndrome del maullido del gato es un
síndrome de deleción cromosómica en la
que falta parte del cromosoma 5. El tamaño
del fragmento que falta es variable; las
personas con deleciones de mayor tamaño
acostumbran a verse afectadas de forma
más grave.
GENES INVOLUCRADOS
El gen de la transcriptasa inversa de la
telomerasa, situado en el 5p13.33 (el
brazo corto del cromosoma 5 en la
banda 13.33), está asociado a los
cambios fenotípicos.
El gen de la semaforina F (SEMA5A) y el
gen de la delta catenina (CTNND2) en el
5p15.2 que están implicados en el
desarrollo cerebral.
CROMOSOMA AFECTADO
El síndrome de Cri-du-chat está causado por deleciones en el brazo corto terminal del

cromosoma 5 (puede afectar desde sólo la región 5p15.3 hasta todo el brazo corto del

cromosoma 5).
Monosomía 5p, que da lugar a un cariotipo 46,XX o XY,5p-
Monosomía parcial
El 80% de los casos son esporádicos (mutaciones de novo).
Del 10%–15% de los casos se originan por una translocación balanceada de los

padres.
< 10% de los casos están asociados a aberraciones citogenéticas raras.
La deleción en el cromosoma 5 es de origen paterno en la mayoría de los casos (80%–90%).
MUTACION
El síndrome de Cri du chat alteración
cromosómica causada por deleciones en el
brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían
en tamaño, desde muy pequeñas que
comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la
pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones
se originan de novo en el 80% a 90% de los
casos.
ESTRUCTURA INVOLUCRADA
La característica principal del síndrome de
cri du chat es un defecto en la estructura de
la laringe (la estructura en la garganta que
regula la producción de sonido) que resulta
en un llanto agudo.

PATOGENIA
La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino
con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al
maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y
relajación de los pliegues ariepiglóticos.
El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos,
y en todos los casos se produce una anomalía psíquica. En el 85-90% de
los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el
mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

MAURICIO GAEL MENESES MIRANDA 1°B