Cromosopatías numéricas: Alteraciones

Síndrome de Down

Trisomía: surgió en la metafase, en la

meiosis, un cromosoma 21 no se dirigió
a una de las células y se acumularon
dos en una sola, dando por resultado
una mala separación de los
cromosomas (mala disyunción). Dando
así la fórmula 47, XY+21, el +21 es
para especificar cuál es el cromosoma
con un integrante de más.

Síndrome de Edwards

La trisomía se da en el cromosoma 18,

por lo que la fórmula queda 47, XY +18,
especificando así que el cromosoma 18
contiene la alteración

Síndrome de klinefelter
La trisomía se da en el
cromosoma 23, se da en
hombres y puede pasarse
por apercibido a veces; los
hombres con este
síndrome suelen tener
infertilidad.

Su fórmula es 47. XXY

Síndrome de Turner
Ocurre una monosomía, es
decir que hay un cromosoma
menos y no de más; se
presenta únicamente en
mujeres y las mismas
presentan infertilidad y retraso
cognitivo, su fórmula es 45, X0
Síndrome de patau

Trisomía en el par 13, es una

enfermedad genética que resulta de
la presencia de un cromosoma 13
suplementario, su fórmula es 47,
XY, +13

Grupos de cromosomas: cariotipo humano

Grupo A: Metacéntricos grandes.

Grupo B: Submetacéntricos grandes.
Grupo C: Submetacéntricos medianos.
Grupo D: Acrocéntricos medianos.
Grupo E: Submetacéntricos chicos.
Grupo F: Metacéntricos chicos.
Grupo G: Acrocéntricos chicos.
Grupo I: Cromosoma sexual.

TABLA DE CROMOSOPATÍAS:

Clasificación de cromosomas según la ubicación del centrómero: