perros

gato

Burro: 62 cromosomas
(31 par Vaca: 60 cromosomas (30 pares)
 Cabra: 60 cromosomas (30 pares)
oveja

Metacéntricos: si los brazos largos y los cortos tienen un tamaño muy similar. Son los
que tienen un aspecto de aspas.
Submetacéntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son de diferente tamaño, por
lo que su centrómero (el lugar donde se juntan los cuatro brazos), no está exactamente
en el centro de la estructura.

Acrocéntricos: son aquellos en los que la diferencia de tamaño entre los brazos es
muy evidente dando lugar a los brazos p, muy pequeños y los brazos q mucho más
grandes.
Telocéntricos o submetacéntricos: los cromosomas telocéntricos son aquellos en los
que el centrómero se sitúa justo en un extremo de la estructura de los cromosoma.
Aunque el término telócentrico está ampliamente aceptado la comunidad científica
comprende que un cromosoma tiene que tener telómero en el extremo de cada uno de sus
brazos, por lo que en realidad y aunque al microscopio parezca que esos cromosomas
tienen forma de “V” sus brazos p son extremadamente cortos y solo contienen el telómero,
que protege al cromosoma de su degradación.
cerdo
Tarea 3

(Deficiencia de UridinmonoPhosfato Sintetasa): Se trata de una enfermedad genética

autosómica letal recesiva, causada por una mutación en el gen que codifica para el complejo
enzimático UMPS (Uridín-5-MonoPhosfato Sintetasa), que cataliza la biosíntesis de UMP
(Uridín-5-MonoPhosfato), precursor de los nucleótidos pirimidínicos, que son esenciales en la
biosíntesis de los ácidos nucleicos (ADN y ARN). La enfermedad es causa de mortalidad
embrionaria.

• CITRULINEMIA: Enfermedad genética letal recesiva causada por una mutación en el gen
autosómico que codifica para la enzima ArgininoSuccinato Sintetasa (ASS). La deficiencia de
esta enzima causa alteraciones en el ciclo de la urea, produciéndose una elevada concentración
de citrulina en plasma y líquido cerebro espinal. Provoca mortalidad post-natal debido a la
intoxicación del animal por acúmulo de amoníaco en sangre.

• DEFICIENCIA DE FACTOR XI: Se trata de una enfermedad autosómica recesiva causada por
una mutación en el gen F11, que provoca deficiencia de factor XI o precursor de la
tromboplastina plasmática, glicoproteína que participa en el proceso de coagulación
sanguínea. Su deficiencia produce problemas hemorrágicos y anemi

Acondroplasia (Ternero Bulldog). Este carácter se hereda como una dominancia incompleta. El
individuo homocigoto suele ser abortado a los 6-8 meses de gestación, y presenta un cráneo
comprimido, la trompa dividida por surcos, y la mandíbula superior corta dando una apariencia
facial de “bulldog”. El ternero heterocigoto es de tamaño reducido y fuertes de musculatura.4

(Malformación Vertebral Compleja) Se trata de una enfermedad autosómica letal recesiva,

descubierta en Dinamarca en el año 2000, que se manifiesta con reducción del peso corporal,
malformaciones en la parte cervical y torácica de la columna y contracción bilateral simétrica
de las articulaciones del carpo, además son comunes también malformaciones cardíacas. Es
muy frecuente además que se produzcan abortos de fetos CVM, mientras que otros nacen de
forma prematura y normalmente muertos. En el año 2001, se descubrió que el defecto
genético está causado por una mutación del gen autosómico SLC35A3 y se desarrolló el test de
ADN para el análisis de la mutación responsable de la enfermeda

Tarea 2

Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una

copia adicional de la zona crítica en 21q22.1, que puede deberse a una
trisomía 21 en más del 94% de los casos, una translocación con otros
cromosomas (heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea
celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina mosaicismo en el
2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja,
braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix
plegado y protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca,
cardiopatía congénita en el 50%, malformaciones gastrointestinales,
pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias hematológicas. Debe
descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan
clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies hay surco
plantar tibial, e hipermovilidad articular.

Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de

tres cromosomas 18. También hay una correlación con edad materna
avanzada. El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos
incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente,
blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón
corto, cardiopatías severas, sobreposición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°,
pie en balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y
criptorquidia.

Síndrome de Patau o trisomía 13: debida a la presencia de tres

cromosomas 13. Se relaciona con edad materna avanzada, es
clínicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de
edad. El fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso central,
hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia
postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero
cabelludo, hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne.

Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la deleción parcial

de un segmento del brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3.
Presentan retraso severo de crecimiento con microcefalia. Tienen un
perfil característico con el puente nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto,
micrognatia, comisuras orales hacia abajo, fisura labiopalatina y orejas
de implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación
antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo
pulmonar, hernia diafragmática, mesenterio común, hipoplasia renal,
hipospadias y retraso de la edad ósea.

Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un

segmento del brazo corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2.
Aunque la mayoría de las deleciones ocurren como mutaciones de novo,
en alrededor de un 12% resultan de una translocación presente en uno
de los padres. Microcefalia, fascie redonda, hipertelorismo ocular,
epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas
de implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo
retardo psicomotor. En recién nacidos el llanto agudo similar al maullido
de un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.

2.1 Aneuploidías de los cromosomas sexuales El exceso de los cromosomas sexuales, X o Y en

el cariotipo de un individuo se atribuye a la no disyunción de cromosomas o de cromátides
hermanas en las células germinales durante la meiosis originando un óvulo o un
espermatozoide con un cromosoma sexual extra que unidos a un gameto normal forman un
cigoto con cariotipo 61,XXY, 61,XYY o 61,XXX. El exceso de un cromosoma sexual se puede
presentar además como mosaico, cuando el fenómeno de no disyunción ocurre durante la
mitosis después de la concepción del cigoto, resultando en un animal cuyo cariotipo esta
constituido por células con aneuploidía y células normales (Eldridge, 1985). En todos los casos
los cariotipos con exceso de un cromosoma sexual producen anomalías anatómicas y
funcionales en el tracto reproductivo; las aneuploidías XXY y XYY se relacionan con hipoplasia
testicular y oligospermia o azoospermia, mientras que las hembras portadoras de la
aneuploidía XXX presentan subdesarrollo del sistema reproductivo evidenciándose hipoplasia
ovárica y atrofia endometrial entre otros. Los signos clínicos causantes de reducción de la
fertilidad incluyen anestro, celo prolongado, ciclos irregulares y repetición de celos,
dependiendo de cómo se encuentra alterado el desarrollo del sistema reproductivo (McFeely,
1990).

2.2 Intersexualidad La intersexualidad ha sido definida como la mezcla de tejido gonadal y

características anatómicas de los dos sexos en un solo animal (McFeely, 1990). Un tipo de
intersexualidad relacionada con mutaciones cromosómicas que se da con baja frecuencia es el
de hembras con cariotipo 60,XY que poseen fenotipo y órganos reproductivos externos
femeninos de apariencia normal, pero presentan anestro debido a que el útero es
subdesarrollado y a que poseen disgenesis gonadal (MacMillan et al., 1984) . Estas anomalías
anatómicas han sido atribuídas a la ausencia de los genes de determinación sexual en las
hembras XY, debida a la deleción del brazo largo (q) y la posterior duplicación del brazo corto
(p) formándose un isocromosoma Y dicéntrico, presente en todas las células de los hembras
portadoras (
Aneuploidías Autosómicas Este tipo de anomalías, son variaciones en el número de
cromosomas individuales autosómicos, generadas debido a errores en la disyunción que
pueden ocurrir en la primera o en la segunda división meiótica dando como resultado gametos
con cromosomas extra y gametos con ausencia de los mismos cromosomas. La disminución de
la fertilidad en animales que producen gametos aneuploidícos con un cromosoma extra se
genera debido a la presencia de trisomía en la constitución cromosómica de los cigotos
resultantes, lo cual conlleva a desbalance genético durante la división celular y con esto a la
presentación de muerte embrionaria, abortos, mortinatos, o nacidos vivos con defectos
fenotípicos que son incompatibles con la vida

Tarea 3 preguntar a fer

Translocación robertsoniana monocéntrica 1/29 Fusión centromérica entre el cromosoma 1 y

el 29 luego de la deleción del brazo p y del centrómero del 29.

TR dicéntrica

Fusión centromérica de dos autosomas homólogos luego de la deleción del brazo p.

Translocación Tandem

Fusión telomero-centrómero entre dos autosomas no homólogos

Translocación reciproca

Un segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un cromosoma no homologo.

Inversión cromosómica

Un cromosoma sufre dos rupturas y la región entre ellas gira y se une al mismo cromosoma en
posición contraria.

Translocación autosoma-X

Un autosoma sufre una ruptura y el fragmento libre se fusiona al cromosoma X. Fuente:

McFeely, 1990; Rangel e Iannuzzi, 199