Profesora: María Jesús Mascayano

Asignatura: Ciencias de la salud

Nivel: III y IV

UNIDAD 2: Genética y
salud

CLASE 4: MUTACIONES
Objetivos
• Identificar los tipos de mutaciones
• Comprender las posibles consecuencias de una mutación
• Conocer algunos ejemplos de enfermedades genéticas
Mutación

Es cualquier alteración en el ADN o bien

modificaciones en la estructura o el número de
cromosomas.
 https://ww
w.youtube.

Ventajas y desventajas
com/watch
?
v=vl6Vlf2th
vI&t=4s

• Son fuente de enfermedades

• De variabilidad
• Motor de la evolución
Mutaciones puntuales o génicas
ORIGINAL 3´ T A C T G C C C A T G G A A A 5´
Met
A U G Thr Gly Thr Phe
SUSTITUCIÓN 3´ T A T T G C C C A T G G A A A 5´
Ile
INVERSIÓN 3´ T A C T G C C C A T G C A A A 5´
Thr

TRASLOCACIÓN
3´ T A C G G C C C A T T G A A A 5´
Met Gly
ORIGINAL 3´ T A C T G C C C A T G G A A A 5´
Met Thr Gly Thr Phe
DELECIÓN
3´ T A C T G C C C A G G A A A 5´
Met Thr Gly Pro
INSERCIÓN
3´ T A C T G C C C C A T G G A A A 5´
Met Thr Gly Tyr Leu
DUPLICACIÓN 3´ T A C T G C T G C C C A T G G A A A 5´
Met Thr Thr Gly Thr Phe

*IMPLICAN CORRIMIENTO DEL MARCO DE LECTURA

Mutaciones cromosómicas
Ejemplo de Translocación: Leucemia mieloide aguda

Cariotipo y células leucémicas

La leucemia mieloide aguda. Translocación entre

cromosomas 9 y 22.
Mutaciones genómicas
Mutaciones genómicas
• Se producen por la «No disyunción» separación
de los cromosomas» durante la Anafase I o II.
Las mas comunes son:
• Monosomías
• Trisomías
Monosomías

• Se produce porque falta un cromosoma en el

cariotipo.
• Causa « No disyunción» de los pares homólogos.

• Síndrome de Turner: 45 cromosomas

• X0 : Cigoto con un cromosoma X
 Síndrome de Turner
Cariotipo de
(45, X)

Aspecto infantil, infertilidad, sin menstruación, no produce

óvulos, no desarrolla glándulas mamarias...
 Trisomías
• Hay un cromosoma extra por no disyunción .
• En Autosomas
• A) Síndrome de Patau: trisomía del par 13
• B) Síndrome de Edwards : trisomía del par 18
En humanos también puede ocurrir en par sexual
• Síndrome de Klinefelter X
XY
• Síndrome del super macho X Y Y

• Síndrome super mujer X X X

Síndrome de Patau .Trisomía Cromosoma 13

• Labio leporino
• Malformaciones craneales
• Malformaciones cardiacas severas y
renales.
• Retraso en el crecimiento
• Profundo retraso mental.
Sindrome De EdwaRds
Síndrome de Edwards
Síndrome de Down . par 21
Síndrome de Down
Trisomía en el par sexual
Sindrome De Klinefelter
Sindrome XYY «Super macho»

Cierto grado de agresividad

Trisomia XXX «Super mujer»
• Retraso en el sistema motor y en el lenguaje, así como un déficit
cognitivo que presenta problemas con el aprendizaje
• Dificultades de conducta y emocionales.
• Insuficiencia renal
• Anomalías en el sistema reproductor
• Bajo índice de fertilidad
•  Presentan una mayor altura que las mujeres de la misma
familia
Causas de las mutaciones
• Espontáneas: debido a errores en la replicación.
• Inducidas artificialmente: por Agentes físicos:
radiaciones UV,X ,alfa , beta gamma.
• Químicos: preservantes, colorantes de alimentos,
el alcohol, humo del tabaco, petróleo y sus
derivados, fertilizantes, pesticidas ,detergentes,
bifenilos, dioxinas .
Biológicos: como virus ,bacterias.
Somática.Melanomas
Neutra
Beneficiosa
Arteria con ateromas.