Mutaciones cromosómicas y puntuales

Tatiana Espinoza

Biología general

Ferney Cano Mazo

Medellín 2014

Tecnológico de Antioquia Institución Universitaria

 Ejemplos de mutaciones Cromosómicas y Puntuales

Mutaciones Cromosómicas

Síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune

es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada

por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto
del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un
gato y que se va modificando con el tiempo.

La telomerasa transcriptasa inversa; TERT se trata de una subunidad catalítica de

la enzima telomerasa. La telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica) se encarga
de mantener los extremos teloméricos de los cromosomas, añadiendo repeticiones
del tipo 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta de un componente proteico con
actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen y un componente de ARN
que sirve como molde para sintetizar la repetición telomérica.

Síndrome de Prader-Willi

Es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión

de genes del cromosoma 15. El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad
genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el
brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región
15q11-q13) que puede ser por deleción o pérdida de la región 15q11-q13 del
cromosoma de origen paterno, el alelo materno no se expresa debido al fenómeno
de la impronta genética. Esta ausencia de expresión puede deberse a varias
causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja.

Mutaciones Puntuales

Enfermedad de Canavan (Cromosoma 17)

Es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza

por la degeneración de la materia blanca del cerebro.

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más

común entre los judíos que en el resto de la población.

La deficiencia de la enzima aspartoacilasa debido a mutaciones en el

gen ASPA que codifica esta enzima y ocasiona la acumulación del ácido-N-
acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Anemia falciforme (Cromosoma 11)

Es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia
de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los
glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas
como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida
más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Esto ocurre por una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina,

una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte
de oxígeno.

Enfermedad genética autosómica recesiva resultado de

la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en
el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en
la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una
hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido
glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman
contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados
que deforman el glóbulo rojo.