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SNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

DEFINICIN/ ORIGEN
Su origen es consecuencia de la prdida de un fragmento del brazo p del
cromosoma 5
Esta delecin puede ocurrir de manera espontnea o ser hereditaria.
El sndrome del maullido de gato se define como una enfermedad hereditaria rara causada
por una alteracin especfica del material gentico (mutacin): el nombre tiene su origen en el
llanto similar al de un gato que emite el lactante afectado (del francs cri du chat = grito de un
gato). Este llanto caracterstico est causado por uno de los defectos inherentes
al sndrome que se presenta en la laringe. Con un caso entre 20.000 y 50.000 nacimientos,
el sndrome del maullido de gato es relativamente raro. Afecta principalmente a las nias.

En el ncleo de la clula, se encuentran unas estructuras filiformes


denominadas cromosomas que portan el material gentico. Un ser humano cuenta
normalmente con 46 pares de cromosomas. El sndrome del maullido de gato est causado
por la prdida de una parte (delecin) del cromosoma 5, mediante la cual se produce una
estructura divergente (aberracin cromosmica). Esta alteracin del material gentico en los
seres humanos con sndrome del maullido de gato puede presentarse por
diferentes causas:

Puede aparecer de manera espontnea tras la fecundacin durante la divisin celular del
vulo (mutacin espontnea).
O ser consecuencia de la herencia gentica. En la mayora de los casos, el 85 o el 90%,
el sndrome del maullido de gato tiene su origen en la alteracin o mutacin espontnea
de la estructura del cromosoma 5. En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el
80% de ellos, el cromosoma paterno es el afectado.

CAUSAS

Cuando el sndrome del maullido de gato est causado por la alteracin cromosmica
transmitida por herencia, se produce mediante la denominada translocacin balanceada
(translocacin = traspaso de una parte del cromosoma a otro cromosoma). Esto significa que,
si un nio ha heredado el sndrome del maullido de gato, uno de los progenitores tambin
presenta la alteracin estructural del cromosoma 5, aunque est sano, ya que: la parte que
falta del cromosoma 5 (y la consiguiente informacin gentica) no se ha perdido en su caso,
sino que se ha trasladado a otro cromosoma; es decir, la informacin gentica est disponible
y simplemente se encuentra en otro lugar. Esta alteracin no provoca ningn sntoma para el
padre. Sin embargo, cuando el progenitor afectado transmite el cromosoma daado a su hijo,
este desarrolla el sndrome del maullido de gato. Aproximadamente entre el 10 y 15% de los
casos tiene su origen en la va hereditaria.

SNTOMAS
El sndrome de maullido de gato se caracteriza por mostrar unos sntomas y signos
diversos y distintivos: la caracterstica que da nombre al sndrome hereditario es el llanto
estridente similar al de un gato del lactante afectado (del francs cri du chat = grito de un
gato). Este se debe a una anomala de la laringe. El llanto es agudo y se acompaa de
espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas. La voz de los nios con
sndrome del maullido de gato suele diferenciarse ms a medida que crecen y el desarrollo del
lenguaje suele retrasarse considerablemente.
Adems, los nios que padecen este sndrome presentan un peso excesivamente bajo tras
el parto. Adems de la malformacin de la laringe, tambin presentan otras anomalas que
afectan, sobre todo, fsicamente en la morfologa externa y rara vez tambin a los rganos
internos (en estos casos, principalmente al corazn). Los signos visibles caractersticos
del sndrome del maullido de gato son:

La cabeza pequea (microcefalia) normalmente con orejas de implantacin baja.


La barbilla pequea (micrognatia).
El nacimiento de la nariz amplia.
Los ojos separados (hipertelorismo).
Un pliegue falciforme en la piel en direccin al canto interno de los prpados
denominado rasgo mongoloide, puesto que es caracterstico de los asiticos.
Los signos visibles frecuentes del sndrome del maullido de gato son:

Una asimetra en los ngulos de los prpados, con el canto externo del prpado ms bajo
que el interno.
Dedos cortos.
Manos con pliegue palmar nico (se aprecia mejor al doblar la mano cuando se observa
una lnea nica que transcurre en paralelo a la altura de la articulacin de la base del dedo,
en sentido transversal sobre toda la superficie de la mano, es decir, abarca desde el dedo
meique hasta el dedo ndice)
Estrabismo.
Oclusin dental defectuosa.

Conforme van creciendo, los nios con esta anomala pueden manifestar:

Dificultades respiratorias y problemas de odo y bucales.


Paladar alto que puede ocasionar problemas alimenticios debido a la
dificultad para tragar y chupar.
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Tono muscular dbil.
Retraso cognitivo e intelectual.
Problemas en el lenguaje y para comunicarse.

Por norma general, los nios con sndrome de maullido de gato tienen un
comportamiento sociable y de afecto similar al resto de los nios aunque en
ocasiones presentan problemas de comportamiento como:

Conductas agresivas.
Tendencia a auto-lesionarse.
Miedo a diferentes objetos.
Timidez excesiva.
Otro signo caracterstico del maullido de gato es la debilidad muscular (bajo tono o hipotona
muscular): esto puede tener varias consecuencias: muchos nios tienen problemas
respiratorios y de corazn, debido a la debilidad muscular. Adems de las frecuentes
infecciones, tambin hay problemas de nutricin. El proceso para alimentarse, succionar o
ms tarde masticar, hace que los nios afectados del sndrome del maullido de
gato empeoren. A menudo se dan problemas digestivos cursando
con vmitos o estreimiento. En la edad adulta, la debilidad muscular aumenta visiblemente,
por lo que la musculatura suele quedar poco desarrollada.

El desarrollo mental y fsico del nio con sndrome del maullido de gato se ralentiza
notablemente. Los afectados aprenden a andar mucho ms tarde que los nios sanos. Dado
que su esqueleto madura ms tarde, la talla y el tamao de la cabeza suelen estar por debajo
de la media. Ms de la mitad de las personas con sndrome del maullido de gato presentan un
claro encorvamiento de la columna vertebral ( escoliosis) durante la edad adulta.
Otros sntomas frecuentes del sndrome del maullido de gato son alteraciones del
comportamiento (agresividad, principalmente cuando se dirigen a ellos).

DIAGNOSTICO

Mediante un anlisis de los cromosomas (estructuras filiformes del ncleo celular que portan el
material gentico) es posible diagnosticar con garanta el sndrome del maullido de gato.
Cuando se puede comprobar que un progenitor es portador de la alteracin del material
gentico responsable del sndrome del maullido de gato, durante el embarazo ya est claro
que el nio presenta un riesgo elevado de padecer el sndrome. En este caso, es posible
analizar los cromosomas del nio antes del parto para establecer un diagnstico.

TRATAMIENTO

En los casos de sndrome del maullido de gato, el tratamiento tiene como meta remediar
las anomalas y proporcionar al afectado el apoyo fsico y mental necesario. No obstante, el
sndrome del maullido de gato no puede evitarse o curarse mediante ningn tipo de
tratamiento.

El apoyo fsico y mental temprano es decisivo para el desarrollo de los nios con sndrome
del maullido de gato, as como la fisioterapia y la ergoterapia, que son de gran utilidad
durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques. Adems, casi
todos los nios afectados se benefician del tratamiento que fomenta el desarrollo del lenguaje
mediante la asistencia temprana y a largo plazo del logopeda. En los adultos con sndrome del
maullido de gato, adems de estos tratamientos, son importantes las medidas especficas
orientadas a la formacin profesional. Adems, cuando se padece el sndrome del maullido de
gato es aconsejable recibir asistencia constante de un mdico de familia, un oftalmlogo y un
dentista.

Los padres que ya tienen un nio con sndrome del maullido de gato, ante un futuro embarazo,
presentan un riesgo del 10 al 30% de que el prximo nio tambin est afectado por este
sndrome. A diferencia de la trisoma 21, la edad de la madre carece de importancia en el
pronstico del sndrome del maullido de gato. Las minusvalas y otros problemas de salud
relacionados con el sndrome del maullido de gato no suelen cobrar gran importancia, de
manera que no afectan negativamente a la calidad de vida del nio.

PREVENCIN
El sndrome del maullido de gato (sndrome del cri-du-chat) no se puede prevenir.
Cuando ya se tiene un hijo que padece el sndrome del maullido de gato o se sabe que el
propio material gentico presenta la alteracin responsable de este sndrome es aconsejable
valorar el riesgo de transmitir la alteracin a otros hijos. Esto puede llevarse a cabo antes de
planificar el embarazo, o una vez conseguida la gestacin, mediante diagnstico prenatal.