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MUTACIONES
GÉNICAS
ANEMIA FALCIFORME
Enfermedad causada por una mutación en el gen de la hemoglobina que le hace perder su estructura normal y
que el glóbulo rojo adquiera forma de hoz. Esta alteración en los glóbulos rojos origina problemas de
circulación, dolor y falta de oxígeno en los tejidos.

ALBINISMO
El albinismo es un trastorno
genético causado por mutaciones en
diferentes genes, que produce una
reducción o ausencia total del
pigmento melánico de ojos, piel y pelo

CÁNCER

las mutaciones en genes específicos

(protooncogenes) pueden causar el crecimiento y
proliferación descontrolada de las células
causando tumores malignos
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SINDROME DE MARFAN

Trastorno hereditario poco frecuente del tejido

conjuntivo que ocasiona anomalías en ojos,
huesos, corazón, vasos sanguíneos, pulmones y
sistema nervioso central. Este síndrome tiene su
origen en mutaciones en el gen que codifica una
proteína denominada fibrilina

MUTACION GEN MC1R

Este gen influye en el color del pelo y

tono de piel de una persona.Una
mutación en MC1R explica el color rojo
del pelo y la piel clara de las personas
pelirrojas

TALASEMIA

Es un trastorno sanguíneo que se transmite

de padres a hijos (hereditario) en el cual el
cuerpo produce una forma anormal o una
cantidad inadecuada de hemoglobina, la
proteína en los glóbulos rojos que
transporta el oxígeno.Esta condición
genética confiere resistencia a la malaria
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RETINOBLASTOMA*
Un retinoblastoma es un tipo de cáncer
ocular que afecta a la retina, la capa
interna del ojo. Puede ser heredado de
padres a hijos o producirse de forma
espontánea, generalmente, durante los
primeros años de vida.

MUTACION DELTA 32
La mutación genética Delta 32 se refiere a
un segmento de 32 pares de bases faltantes
en el gen CCR5. Esta mutación interfiere con
la localización en la superficie celular de
la proteína que el gen CCR5 codifica, lo que
impide la unión al VIH y la infección. Sin
embargo, esta mutación, se sospecha, está
asociada a un aumento de la mortalidad

HEMOFILIA

La hemofilia es un trastorno hemorrágico

hereditario en el cual la sangre no se coagula de
manera adecuada.Es causada por una mutación
en uno de los genes que codifica para las
proteínas del factor de la coagulación.Estos
genes se localizan en el cromosoma X
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GENÓMICAS
SINDROME DE EDWARDS
Síndrome causado por una trisomia en el par cromosómico 18. discapacidad intelectual,
tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave,
cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular
característica

SINDROME DE PATAU
Sindrome causado por una
trisomia en el par
cromosómico 13. Causa
retraso mental, problemas
cardíacos, genitales y falta
de paladar.

SINDROME DE TURNER
Síndrome que afecta a
mujeres y consiste en la
pérdida de un cromosoma X
del par sexual. Causa
esterilidad, problemas
cardíacos, baja estatura…
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SINDROME DE KLINEFELTER
Síndrome que afecta a hombres y que incluye, entre otras
manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia,
dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia
de dos cromosomas X y un cromosoma Y debido a un reparto no
equitativo durante la meiosis

SINDROME DE JAKOB

Síndrome en el que el hombre

presenta dos cromosomas Y en
el par sexual, siendo XYY.
Físicamente suelen ser de mayor
estatura y debilidad
muscular.Tienen mayores niveles
de testosterona y problemas de
aprendizaje.
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CROMOSOMICAS
SINDROME DEL MAULLIDO
DEL GATO
Síndrome causado por una delecciÓn o
pérdida de un fragmento del
cromosoma 5. Causa dimorfismo facial
característico, microcefalia y
discapacidad intelectual. El llanto de
los afectados se asemeja al maullido
de un gato.

SINDROME DE PALLISTER-KILLIAN

Es una alteración genética, no

hereditaria, causado por la
duplicación de un fragmento del
cromosoma 12. Los pacientes
presentan dismorfia facial,
deficiencia mental y retraso motor

SINDROME DE AMBRAS

Sindrome causado por la inversión de un fragmento

del cromosoma 8 que causa una hipertricosis
congénita generalizada. Se caracteriza por la
presencia de vello en todo el cuerpo, especialmente
en cara, orejas y hombros, con excepción de palmas,
plantas de los pies y membranas mucosas.
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SINDROME DE ANGELMAN
Síndrome causado por una deleccion o
pérdida de un fragmento del cromosoma 15.
Grave retraso en el desarrollo, Capacidad
lingüística reducida o nula, Escasa
receptividad comunicativa, Escasa
coordinación motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento. Suele aparecer
ataxia, Estado aparente y permanente de
alegría, con risas y sonrisas en todo
momento, siendo fácilmente excitables.

SÍNDROME 22Q11 (DI GEORGE)

ANOMALÍA CAUSADA POR LA DELECCIÓN DE UN
FRAGMENTO DEL CROMODOMA 22 QUE ALBERGA
MEDIO CENTENAR DE GENES,ALGUNO DE LOS
CUALES ESTÁN IMPLICADOS EN EL DESARROLLO
EMBRIONARIO.CAUSA ANOMALIAS
CARDIACAS,HIPOCALCEMIA Y PROBLEMAS
AUTOINMUNES

SINDROME SAN LUIS VALLEY

EL SÍNDROME DEL CROMOSOMA 8
RECOMBINANTE (REC(8)), TAMBIÉN
CONOCIDO COMO SÍNDROME DE SAN
LUIS VALLEY, ES UN TRASTORNO
CROMOSÓMICO COMPLEJO DEBIDO A LA
INVERSIÓN PERICÉNTRICA DEL
CROMOSOMA 8. SE CARACTERIZA POR
ANOMALÍAS CARDÍACAS CONGÉNITAS
IMPORTANTES, MALFORMACIONES
UROGENITALES, DÉFICIT INTELECTUAL
DE MODERADO A GRAVE Y
DISMORFISMO CRANEOFACIAL LEVE.