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Taller Genetica 9.

ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS


Definicin Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos. Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Otros.

Qu ocurre si un embrin presenta alguna anomala cromosmica numrica? La gran mayora de los embriones con anomalas cromosmicas (con cromosomas de ms o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un nio afectado de alguna patologa. Cules son las anomalas cromosmicas numricas viables ms comunes?

Sndrome de Down (trisoma 21) Sndrome de Patau (trisoma 13) Sndrome de Edwards (trisoma 18) Sndrome de Klinefelter (47, XXY) Sndrome de Turner (45, X) Mujeres XXX Hombres XYY

Cmo se producen las anomalas cromosmicas numricas? Normalmente, las anomalas cromosmicas son resultado de un error producido durante la formacin del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una clula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errnea de informacin gentica. Si ste error se perpeta a medida que el embrin crece, la informacin gentica alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando

lugar

diferentes

enfermedades

y,

con

frecuencia,

retraso

mental.

Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algn sndrome cromosmico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer. Qu riesgo de anomala cromosmica aparece con la edad de la mujer? El riesgo de anomalas cromosmicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovrica que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (proceso llamado meiosis) a las clulas hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con ms o menos cromosomas. La gran mayora de los embriones con un nmero incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantacin o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontneo. As pues, la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 aos y a medida que avanza la edad de la madre. Edad Materna - % embriones alterados (Datos estimados del Centro de Medicina Embrionaria)

35-37 40% 38-41 65% 41-45 80%

Por qu a medida que avanza la edad de la mujer aumenta el riesgo de alteraciones cromosmicas? La mujer nace con una dotacin ya establecida de ovocitos que progresivamente van desapareciendo por un fenmeno que se llama atresia, de forma que al llegar a la pubertad quedan aproximadamente unos 300.000 ovocitos en los ovarios. En cada ciclo menstrual se desarrollar un ovocito hasta la ovulacin y unos 1.000 se perdern. De esta forma, a los 35 aos quedan aproximadamente el 10% de los ovocitos. Cuantos menos ovocitos quedan peor es su calidad. Es frecuente que una mujer de 38-40 aos ya haya agotado la reserva de ovocitos capaces de dar lugar a un nio sano. Los ovocitos son las nicas clulas de la mujer que tienen 23 cromosomas, o sea la mitad que el resto de las clulas. Para ello es necesario que durante la formacin del ovocito los 46 cromosomas se coloquen frente a frente unidos por unos filamentos especficos. Posteriormente los cromosomas se irn separado a medida que se desprendan los filamentos que los unen hasta que finalmente resten 23 cromosomas (este proceso se

llamameiosis). Con el paso del tiempo este proceso se vuelve ms ineficaz y a veces puede producirse la ganancia o prdida de cromosomas debido a errores en el proceso de meiosis (por ejemplo, si se produjese la ganancia de un cromosoma 21 este ovocito podra llegar a dar un individuo afecto de un Sndrome de Down.

http://mural.uv.es/monavi/disco/primero/biologia/Tema36.pdf 10.

ANOMALAS CROMOSMICAS ESTRUCTURALES


Definicin Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin a nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: delecin, insercin,.. Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin

Tipos de anomalas estructurales: Delecin: se debe a la prdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequea de material (puede incluir a un solo un gen). Ejemplos:

Sndrome de Prader-Willi: delecin de una determinada regin del cromosoma 15 de origen paterno. Sndrome de Angelman: delecin en el cromosoma 15 de origen materno. Sndrome de cri du chat o maullido de gato: delecin en el cromosoma 5.

Inversin: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientacin. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180 y finalmente se vuelve a unir. Aparentemente las inversiones tienen un impacto mnimo sobre los individuos portadores ya que no comportan prdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de regin cromosmica y de su tamao s pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

Translocacin: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos: Translocacin equilibrada: no se produce ni aumento ni prdida de material cromosmico. Los individuos portadores de una translocacin equilibrada son fenotpicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad. Translocacin desequilibrada: se produce aumento o prdida de material cromosmico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotpicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosmicos implicados. Existen dos tipos de translocaciones cromosmicas: Translocacin Recproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuracin pero no en el nmero total de cromosomas. Translocacin Robertsoniana: se produce por la fusin de dos cromosomas acrocntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrmero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusin, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

11 http://mural.uv.es/monavi/disco/primero/biologia/Tema35.pdf