Carlos Jhoan delgado Martínez 10-5

DESARROLLO

EL SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una afección en

la que la persona tiene un cromosoma
extra. Los cromosomas son pequeños
“paquetes” de genes en el organismo. Los
bebés con síndrome de Down tienen una
copia extra de uno de estos cromosomas:
el cromosoma 21.

EL SÍNDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards, también conocido

como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se
caracteriza por la presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18. También se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18 (translocación
desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

EL SÍNDROME DE PATAU

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el

par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es
una enfermedad genética que resulta de la presencia de
un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía
reportada menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1
pero no fue hasta 1960 cuand o la descubrió el Dr. Klaus
Patau.
MAULLIDO DE GATO

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del

cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de
tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.

EL SÍNDROME DE TURNER 

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el

desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o
incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada

EL SÍNDROME DEL TRIPLE X

El síndrome del triple X es generalmente

ocasionado por una malformación de un óvulo o
un espermatozoide, o por un error en las primeras
etapas de desarrollo del embrión. Muchas mujeres
presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.

EL SÍNDROME DE KLINEFELTER 

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con
una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que
afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

EL SÍNDROME DE ROBINOW

El síndrome de Robinow es muy infrecuente, y también extremadamente severo. Es resultado

de una mutación en el gen ROR2 y una de las causas de enanismo genético más comunes.

Además de la baja talla, se observan brazos y piernas de corta longitud (especialmente en

 los primeros), lo que se extiende también a los dedos de las manos y los pies (fusionados con
frecuencia por una sindactilia). La columna y caja torácica suelen estar desfiguradas, lo que
provoca un dolor intenso y dificultades para la correcta motricidad.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

este síndrome está provocado por la carencia de un gen en el

cromosoma 15. en ocasiones es una mutación, mientras que
otras veces se trata de la ausencia de la aportación paterna o la
presencia de dos genes exclusivamente de la madre. genera
problemas físicos, mentales y conductuales muy diversos.

SÍNDROME DE WAADENBURG

Este síndrome está provocado por mutaciones en los genes

EDNRB, EDN3 y SOX10; los que se asocian con la producción
de melanocitos y células nerviosas en los intestinos. Al parecer,
las alteraciones del último de ellos son las que se relacionan
con formas más severas de este problema congénito.