Laura  

Martín  Pérez     1º  Genética  

Síndrome  de  Turner    

El   síndrome   de   Turner   se   debe   a   una   constitución   X0.   ¿Por   qué   no   son  
mujeres  normales  si  tienen,  como  todas  las  mujeres,  un  único  cromosoma  
X  activado?  

El  síndrome  de  Turner  es  una  afección  genética  rara  provocada  por  la  ausencia  
parcial  o  total  de  un  cromosoma  X  (constitución  XO),  que  afecta  únicamente  a  
las  mujeres.  Aparece  prácticamente  en  el  momento  de  la  concepción  y  no  puede  
prevenirse.  Su  afectación  no  es  muy  abundante,  incide  aproximadamente,  en  1  
de  cada  2.500  niñas.  

En   las   mujeres   con   este   síndrome,   lo   más   habitual   es   que   tenga   sólo   un  
cromosoma   X,   pero   también   pueden   encontrarse   casos   donde   presenten   dos  
cromosomas   X,   pero   uno   de   ellos   está   incompleto.   A   veces,   ciertas   células  
presentan  los  dos  cromosomas  X,  pero  otras  células  tienen  sólo  uno.  

Este   síndrome   se   produce   porque   durante   el   proceso   de   formación   de   los  

ovocitos,   uno   de   los   cromosomas   sexuales   se   pierde   o   se   modifica  
estructuralmente.  

En  ambos  casos,  tanto  genotípicamente  como  fenotípicamente  son  mujeres,  ya  

que  no  presentan  el  cromosoma  Y.    

El  cariotipo  de  las  mujeres  que  presentan  síndrome  de  Turner  se  denomina  45X,  
donde   hay   una   monosomia   del   cromosoma   X,   44   autosomas   y   un   único  
cromosoma  X.  

La   falta   de   un   cromosoma   X   determina   la   falta   de   desarrollo   de   caracteres  

sexuales,  tanto  primarios  como  secundarios.  Esto  les  confiere  a  las  mujeres  que  
padecen  dicho  síndrome  aspecto  infantil  y  esterilidad  de  por  vida.    

Las   mujeres   afectadas   por   este   síndrome   presentan   una   estructura   baja,   que  
suele  hacerse  evidente  a  partir  de  los  5  años.  En  cuanto  a  la  esterilidad,  aunque  
sus   ovarios   suelen   tener   un   desarrollo   normal   al   principio,   estos   mueren  
rápidamente,  de  manera  que  la  mayoría  de  ovocitos  han  degenerado  antes  de  
que  la  mujer  nazca.    

También   pueden   presentar   otras   anomalías   como   infamación   en   las   manos   o  

pies,   pliegues   de   piel   adicionales,   problemas   renales   o   deformaciones  
esqueléticas,  entre  otros.  Un  alto  porcentaje,  además,  nace  con  graves  defectos  
cardíacos,  que  pueden  llegar  a  ser  mortales.  

Pero,  ¿por  qué  afecta  tanto  la  falta  de  un  cromosoma  X  en  las  mujeres  si  cuando  
presentan  ambos  cromosomas  uno  siempre  se  inactiva  formando  el  corpúsculo  
de  Barr?  

 
Laura  Martín  Pérez     1º  Genética  

El  corpúsculo  de  Barr  se  genera  para  compensar  la  falta  de  información  en  los  
machos,  o  bien  la  duplicación  de  información  en  las  hembras.  Pero  cromosomas  
X   e   Y   presentan   una   región   pseudoautomática,   que   encontramos   en   ambos  
cromosomas,  de  manera  que  no  haría  falta  la  inactivación  de  esa  parte.  

Por  lo  tanto,  en  una  mujer  normal  la  inactivación  del  cromosoma  X  en  corpúsculo  
de  Barr  no  es  completa,  sino  que  la  región  pseudoautomática  no  se  inactiva.  Esta  
porción  se  encuentra  en  una  posición  distal  del  brazo  corto  del  cromosoma  X,  y  
la   información   por   duplicado   de   esta   región   es   esencial   para   el   correcto  
desarrollo  de  la  mujer.    

En   1997,   se   clonó   un   gen,   denominado   SHOX   (Short   Homeobox   containing  

Gen),   que   afecta   al   crecimiento   y   desarrollo   del   hueso.   Se   cree   que   la   baja  
estatura  asociada  a  este  síndrome  se  debe  a  dicho  gen.  

Por  lo  tanto,  pese  a  que  en  las  mujeres  siempre  se  inactiva  un  cromosoma  X  en  
corpúsculo  de  Barr,  la  duplicación  de  la  región  pseudoautomática  es  necesaria  
para  el  correcto  desarrollo  de  la  mujer.  

Opinión:  Creo  que  se  trata  de  una  pregunta  muy  interesante  a  investigar,  ya  que  
te   hace   ver   que   las   cosas   no   siempre   son   tan   simples;;   la   inactivación   del  
cromosoma  X  no  es  tan  sencilla  como  puede  parecer  y  hay  un  gran  número  de  
genes  implicados,  y  posiblemente  otro  gran  número  desconocido,  que  afectan  a  
este  proceso  y  su  alteración  puede  producir  alteraciones.