ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES NUMÉRICAS

Las anomalías cromosómicas sexuales numéricas se producen cuando falta un cromosoma sexual
completo, cuando se tiene más de un cromosoma sexual o cuando falta un fragmento de este
cromosoma.

Las anomalías son a menudo difíciles de reconocer al nacer y puede que no se diagnostiquen hasta
la pubertad. Los síndromes que son causados por una anomalía cromosómica sexual numérica son
menos graves que los causados por una anomalía cromosómica no sexual.

Las aneuploidías más frecuentes son:

Suelen ser más altos que las niñas
 El síndrome XYY (hombre)
o niños de su familia, tienen
 El síndrome triple X (mujer)
mayor riesgo de tener problemas
de aprendizaje, retraso en el
 Síndrome de Klinefelter (hombre)
desarrollo del lenguaje, tienen un
Tienen vello corporal en menor desarrollo sexual normal y pueden
cantidad, son infértiles, presentan ser fértiles.
proporciones corporales anormales,
poseen órgano genital y testículos
pequeños.

 Síndrome de Turner (mujer) es un trastorno genético que afecta a las mujeres debido a un
cromosoma X ausente o incompleto.

VOCABULARIO

Aneuploidías: son alteraciones cromosómicas numéricas que se caracterizan por el aumento o

disminución de algún tipo de cromosoma.

Coartación de la aorta: es un defecto de nacimiento en el cual una parte de la aorta, el tubo que
lleva la sangre oxigenada al cuerpo, es más estrecha que lo usual.

Disgenesia gonadal: desarrollo anormal de una gónada (ovario o testículo).