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Síndrome Klinefelter.

Brian Garrón Montalvo


Introducción
 Se entiende como síndrome al conjunto
de alteraciones cromosómicas que bien
pueden conllevar o no una enfermedad.
 Es importante diferenciar que la
enfermedad es un proceso de afección
que se caracteriza por la alteración de la
salud en condición sana. Para que se le
considere una enfermedad debe cumplir
2 factores que son, poseer signos y
síntomas inidentificables y presentar
alteraciones anatómicas o causa
reconocible para el especialista
El Síndrome de Klinefelter
 El síndrome de Klinefelter es una afección
genética que se produce cuando un niño nace con
una copia adicional del cromosoma X. Es una
afección genética frecuente que afecta a los
hombres, y a menudo no se diagnostica hasta la
adulta.

 Muchas veces la edad avanzada de la madre


aumenta el riesgo de tener hijos XXY pero sólo
levemente. Sin embargo en los estudios realizados
por un genetista, llamado Terry Harrold, becario
de la universidad de la reserva del Oeste en
Cleveland, pudo demostrar que la mitad de las
veces el cromosoma extra proviene del padre.
Síntomas
 Este síndrome puede afectar el crecimiento
de los testículos, provocando que sean más
pequeños que lo normal, lo cual puede
ocasionar menor producción de testosterona.
El síndrome también puede provocar menor
masa muscular, menos vello facial y corporal,
tejido mamario más grande. Los efectos del
síndrome varían y no todas las personas
tienen los mismos signos y síntomas.
Desde el aspecto psicológico, el portador de
este síndrome tiende a aislarse y sentirse
herido en su autoestima ante las críticas
externas en el ámbito educacional y familiar,
por eso es indispensable la información y la
formación sexual desde edades tempranas
Síntomas
 Niño con retraso Leve en las adquisiciones y
comportamientos de inmadurez.
 Adolescentes con testículos pequeños y de menor
consistencia.
 Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso
desarrollo muscular
 Adulto con infertilidad.
 Debilidad de los huesos.
 Revelado demorado de la habilidad motora en
aprendizaje.
 Personalidad y carácter reservados.
 Fatiga
Función Neurocognitiva

 Existe una afección especial del área


verbal, con retraso del lenguaje, hay
alteración en la pronunciación,
capacidades como deletrear y leer.
Esta discapacidad conlleva que los
adultos con manifiestan el síndrome
tengan un bajo nivel educacional,
además se han descrito alteraciones en
la memoria no verbal y funciones
ejecutivas, a lo cual también pueden
presentar trastornos psiquiátricos
como esquizofrenia, crisis de ansiedad,
trastornos depresivos y déficit de
atención.
Tratamiento
 El objetivo del tratamiento consiste en
inducir la testosterona y mantener una
virilización apropiada a la edad. Su
administración ha demostrado aumentar
la energía y el rendimiento muscular, se
recomienda su uso toda la vida para la
prevención de osteoporosis, obesidad,
síndrome metabólico y diabetes.

 El objetivo del tratamiento consiste en


inducir la testosterona y mantener una
virilización apropiada a la edad. Su
administración ha demostrado aumentar
la energía y el rendimiento muscular, se
recomienda su uso toda la vida para la
prevención de osteoporosis, obesidad,
síndrome metabólico y diabetes.
Bibliografia

 Sotos JF. Genetic disorders associated with overgrowth. Clin Pediatr 1997;36:39-49
 Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome. Arch Intern Med 1998;158:1309-
1314
 News Medical Life Scences, : https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-
Syndrome-Signs-and-Symptoms-(Spanish).aspx
 https://www.topia.com.ar/articulos/s%C3%ADndrome-klinefelter-vicisitudes-
identidad-sexual
 Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014; 5 - Congreso de la Sociedad Española de
Endocrinología Pediátrica
 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-
syndrome/diagnosis-treatment/drc-20353954