Hernandez Vázquez Andres Noe

Alteraciones metabólicas
El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir
de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas,
carbohidratos y grasas. Su sistema digestivo descompone la comida en azúcares
y ácidos, el combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en
forma inmediata, o puede almacenarlo en su cuerpo. Si usted tiene un trastorno
metabólico, tiene un problema en este proceso. Usualmente, estos trastornos se
heredan. Un bebé que nace con uno de estos trastornos puede no mostrar ningún
síntoma. Debido a que los trastornos pueden ser muy graves, el diagnóstico y
tratamiento temprano es crítico. Muchos de los bebés recién nacidos se someten
a pruebas mediante análisis de sangre.
Un grupo de estos problemas son los trastornos del metabolismo de los
aminoácidos. Estos incluyen la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor
a jarabe de arce. Los aminoácidos son los "bloques de construcción" que se unen
para formar proteínas. Si usted tiene alguno de estos trastornos, su cuerpo puede
tener problemas para descomponer ciertos aminoácidos, o puede haber un
problema para que los aminoácidos ingresen a las células. Estos problemas
causan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo. Eso puede conducir
a problemas de salud graves e incluso mortales.
Alteraciones metabólicas en aminoácidos
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos
hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores
transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. En la
mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño
afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son
necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo
general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos
hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que una sola copia
del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. Los
aminoácidos de cadena ramificada se denominan "de cadena ramificada" debido
a su estructura química. La leucina, la isoleucina y la valina son los aminoácidos
de cadena ramificada que constituyen los componentes básicos de las proteínas
del organismo. Si estos aminoácidos no se metabolizan adecuadamente, ellos y
sus subproductos tóxicos se acumulan en la sangre y la orina, causando ciertos
trastornos.