Enfermedades

ocasionadas en la
síntesis de aminoácidos
      BIOQUÍMICA DEL NITROGENO
PROFESOR: GERARDO ACOSTA GARCIA
GASPAR NAVARRO JESUS ALEXIS
GARDUÑO MARTINEZ LINET
MURILLO AGUILAR LESLIE
MONTECILLO OLIVARES MELANIE ELIZABETH
 ¿Qué es un aminoácido?
Un aminoácido es una molécula orgánica en un grupo amino (-NH2) y un
grupo carboxilo.
Los aminoácidos mas frecuentes y de mayor interés son aquellos que
forman parte de las proteínas .
Los aminoácidos se dividen en dos grupos:
Esenciales y No esenciales
Aminoácidos
Esenciales y No
esenciales
 FENILCETONU
RIApor una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa.
Es una enfermedad en la cual no se puede metabolizar el aminoácido
fenilalanina

La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la

enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
La enfermedad se da inicialmente en los neonatos.
Tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva.
Ambos padres son portadores de los genes defectuosos.

Puede ser un problema grave para la salud , puede producir:

• Discapacidad Intelectual
• Convulsiones.
• Daño en el sistema nervioso central.
• Otras enfermedades.
 ¿Qué ocurre?
• La enzima Fenilalanina hidroxilasa es encargada de catalizar la conversión de la
fenilalanina en tirosina a través del hígado.

• Si no hay fenilalanina hidroxilasa, no se lleva a cabo la reacción.

• A su vez aumenta la transaminación de la fenilalanina como via metabólica

alternativa y así mismo acumulándose metabolitos como fenil piruvato,
fenillactato y fenilacetato.(alteración del desarrollo intelectual)
TRATAMIENTO
• Una dieta que debe proporcionar solamente la
cantidad de fenilalanina imprescendible para el
crecimiento y la reparación de los tejidos.
• Seguimiento estricto de la dieta.
• Medicamentos como di hidrocloruro de
sapropternia, ayuda a disminuir la fenilalanina en
la sangre (solo para aquellos con cierta actividad
de enzimas).
• Reducción de cantidad del aminoácido.
 Deficiencia de arginasa 
• Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. 
Las personas con esta deficiencia tienen problemas para eliminar el
amoníaco del cuerpo.  El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma
cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se
descomponen para que el cuerpo los use. 

-Ocurre cuando una enzima llamada “arginasa” falta o no funciona bien. 

Enzima Arginasa

El trabajo de esta
enzima es ayudar a
descomponer el
aminoácido llamado
arginina y a eliminar
el amoníaco del
cuerpo. 
Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el
amoníaco, puede acumularse en la sangre. Esto puede causar
graves problemas en el crecimiento, el aprendizaje y la salud. 
 Leucinosis o enfermedad de la orina de
jarabe de arce
• Es una enfermedad genética autosómica recesiva
cerebral degenerativa; es causada por una deficiencia
en la actividad de la deshidrogenasa de los
cetoácidos, acumulándose: 

Aminoácidos esenciales
Leucina, Isoleucina y Valina. de cadena ramificada
 Síntomas y consecuencias

Estos AA producen toxicidad del

sistema nervioso central y se manifiesta con
retraso psicomotor, problemas
de alimentación, y orina con olor a jarabe
de arce.
 Tratamiento

o Administración de líquidos, azúcares y en ocasiones grasas por vía intravenosa.

o Se puede realizar diálisis a través del vientre o vena para reducir el nivel de
sustancias anormales.
o Para los bebés incluye leche en polvo con bajos niveles de los aminoácidos
leucina, isoleucina y valina.
o Las personas con esta afección tienen que seguir una dieta baja en estos
aminoácidos durante el resto de sus vidas.
 ACIDEMIA ISOVALÉRICA (IVA)
• Esta enfermedad se manifiesta durante los primeros días de vida y también
se puede manifestar varios meses o años después del nacimiento.
• Es una enfermedad que sucede cuando una enzima llamada isovaléril-
CoA deshidrogenasa, está ausente o no funciona correctamente.
 Tratamiento 
• Patrón alimenticio bajo en proteínas y/o alimentación médica
especializada 
• Suplementos orales de carnitina y glicina
• Hidratación y nutrición (incluidas dosis elevadas de glucosa dextrosa) por
vena y complementos de glicina para ayudar al organismo a eliminar el
exceso de ácido.
 Conclusión
• Las proteínas están formadas por aminoácidos, cada
uno de los aminoácidos que forman las proteínas se
debe degradar de una manera en particular, entonces,
si falla alguna enzima que hacen capaz el
metabolismo de los aminoácidos se pueden producir
distintas enfermedades ya que se presentan
acumulaciones en el cuerpo que traen consecuencias
a la salud.
 BIBLIOGRAFIAS
• https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
• “Trastornos del ciclo de la urea”, M. Carretero, Vol. 23. Núm. 9, páginas 136-138 (Octubre 2004)
• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000373.htm
• https://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/IVA.html

• https://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/Arginase.pdf
• Libro: Vademécum Farmacéutico 4ª. Edición, Rezza Editores, S.A. de C.V.