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ENFERMEDAD
DE ORINA A
JARABE DE
ARCE

QUE ES?
La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce o EOJA es una
enfermedad metablica hereditaria autosmica recesiva, perteneciente al
grupo de los Errores Congnitos Metablicos, que afecta la capacidad del
organismo para metabolizar los tres aminocidos esenciales de cadena
ramificada, leucina, isoleucina y valina (AACR)1 , que debern obtenerse de
la protena diettica

ETIOLOGA DE LA
ENFERMEDAD EOJA
Es una enfermedad autosmica recesiva15, cerebral degenerativa, asociada
con un olor caracterstico al jarabe de arce, que como se nombr
anteriormente es una miel que se hace a partir de la savia de unos rboles
llamados maple de Canad

CAUSAS
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es causada

por una anomala gentica. Las personas con esta afeccin no pueden
metabolizar losaminocidosleucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una
acumulacin de estos qumicos en la sangre.
En su forma ms grave, esta enfermedad puede daar el cerebro durante

momentos de estrs fsico (como infeccin, fiebre o no consumir alimentos

por un tiempo prolongado).
Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen.

Aun en su forma ms leve, los perodos repetitivos de estrs fsico pueden

provocardiscapacidad
intelectualy
altos
niveles
de
leucina.

SNTOMAS
Comunes
Rechazo a los alimentos

Posibles complicaciones

Coma
Dificultades alimentarias
Letargo
Convulsiones
Orina con olor similar al jarabe de

arce
Vmitos

Coma
Muerte
Dao neurolgico

INCIDENCIA
La incidencia de la enfermedad es variable, en la Argentina es de

1:250.000 recin nacidos; en la poblacin anglosajona de 1:290.000 RN, y

en la poblacin Menonita de EEUU, altamente endogmica, llega a cifras de
1:200 RN. En su forma clsica afecta a los neonatos o lactantes en los
primeros meses de vida con cuadros de acidosis y cetosis graves, de alta
mortalidad y alto grado de secuelas neurolgicas irreversibles. El
diagnstico temprano y el tratamiento oportuno permitiran un mejor
pronstico a largo plazo.

EXPECTATIVAS
(PRONSTICO)
Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal.
Incluso con tratamiento diettico, las situaciones estresantes y la
enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminocidos. La
muerte se puede presentar durante estos episodios. Con un tratamiento
diettico estricto, los nios crecen hasta alcanzar la adultez y pueden
mantenerse saludables.

CLASIFICACIN DE EOJA
Como se mencion anteriormente, existen cinco clases de EOJA: clsica,
intermitente, intermedia, con respuesta a la tiamina y con dficit en la
subunidad E3. A continuacin se detallarn las diferentes variantes de cada
una y sus respectivas causas, diagnstico, tratamiento, pronstico y pruebas
de laboratorio entre otras.

CLSICA
Se presenta en un recin nacido a trmino, luego de 5 a 10 das en que permanece
asintomtico.
Presenta las manifestaciones clnicas ms graves.
Los lactantes afectados que son normales al nacer, presentan vmitos y rechazo del
alimento durante la primera semana de vida.
A los pocos das, aparece letargia y coma.
La exploracin fsica revela la existencia de hipertona y rigidez muscular, con
opisttonos intensos (espasmo tetnico de los msculos de la nuca y el dorso, que
produce un arqueamiento desde la nuca hasta los talones).
Los perodos de hipertona se alternan con los de flaccidez.
Los signos neurolgicos se confunden con los de una sepsis generalizada o meningitis.
La mayora de los lactantes sufre convulsiones y habitualmente presenta hipoglucemia.
La correccin de la glucemia no basta para mejorar la situacin clnica.

INTERMITENTE
Aparece durante la edad preescolar o adolescencia en pacientes previamente sanos. Los sntomas

aparecen como un episodio agudo desencadenado por una infeccin, ayuno (incluso por el ayuno
preoperatorio para una ciruga) o por un cambio en la ingesta, como ocurre en el momento del
destete, con la introduccin de frmulas lcteas o alimentacin slida.
Los nios aparentemente sanos, al sufrir estrs por una infeccin o intervencin quirrgica

presentan vmitos, olor a jarabe de arce, ataxia, letargia, deshidratacin y coma. Durante estas
crisis, los datos de laboratorio son indistinguibles de los de la forma clsica, y el paciente puede
fallecer. Los aminocidos ramificados se encuentran elevados slo durante las crisis, sin embargo el
nio puede presentar lesin neurolgica en funcin de la edad de comienzo y de la severidad de la
crisis.

La muerte se puede producir en el primer episodio agudo, debido a un coma metablico,

neurolgico, heptico, por una ataxia aguda o, incluso, por sntomas psiquitricos. Si no muere y no
es sometido a un estudio metablico, entra en estado intercrtico, que cursa sin sntomas y con
exmenes metablicos reiteradamente negativos, de modo que una persona sin experiencia puede
descartar errneamente la enfermedad metablica.50 Es frecuente que los padres soliciten asesora
gentico para saber si es probable que esto se repita, pero, si no se realizan estudios metablicos y
no se toman muestras en el momento de la urgencia, difcilmente se les podr aconsejar.

LEVE O INTERMEDIA
Los nios afectados muestran un cuadro ms leve despus del perodo
neonatal. Las manifestaciones clnicas son insidiosas y se limitan al sistema
nervioso central. Los pacientes sufren retraso mental leve o moderado
(despus de los 5 meses), con o sin convulsiones, vmitos crnicos y retraso
del crecimiento entre ligero y moderado. Adems, suelen despedir un olor a
jarabe de arce y excretar en la orina cantidades moderadas de aminocidos
ramificados y de sus derivados cetocidos.
Es frecuente que estos nios sean diagnosticados durante una enfermedad
intercurrente, cuando aparecen los signos y sntomas de EOJA clsica. La
actividad de la deshidrogenasa representa un 15 25% de los valores
normales. Se precisa un tratamiento diettico similar al de EOJA clsica y se
recomienda un intento de tratamiento con tiamina, dado que las
manifestaciones de algunos enfermos mejoran con esta sustancia

 Con respuesta a la tiamina Algunos nios con formas leves o intermedias

de EOJA tratados con dosis altas de tiamina presentan una mejora clnica y
bioqumica muy buena. Las dosis de tiamina necesarias, as como el
tiempo de respuesta, son muy variables.
Algunos nios mejoran con dosis de 10 mg/24 hs. durante tres semanas,

como mnimo, antes de que se observe una respuesta favorable. Estos

pacientes tambin necesitan dietas pobres en aminocidos ramificados,
adems de suplementos de tiamina. La actividad enzimtica en los que
padecen EOJA es del 30 40% de los valores normales

DIAGNSTICO
El diagnstico clnico de sospecha, se plantea ante el olor a jarabe de arce,

provenientes de las secreciones corporales: orina, sudor y cerumen, que puede

evidenciarse uno o dos das despus del nacimiento.

Suele confirmarse por el aumento plasmtico de leucina, isoleucina, valina,

aloisoleucina y un descenso de alanina. Los niveles de leucina suelen ser ms altos
que los de los otros tres aminocidos.

En la orina tambin estn elevados dichos aminocidos y sus respectivos

cetocidos, ella presenta adems un resultado positivo en la prueba de la DNPH
(detecta alfa cetocidos en orina, caracterstico de EOJA.

Es significativa slo en ausencia de glucosuria y cetonuria).70 El diagnstico

prenatal se establece mediante el anlisis enzimtico de los amniocitos cultivados,

tejidos de las vellosidades corinicas o por el examen de muestras de vellosidades
corinicas

TRATAMIENTO
Cuando se diagnostica la afeccin y durante los episodios, el tratamiento

implica consumir una dieta libre de protena. Se administran lquidos, azcares

y posiblemente grasas por va intravenosa (IV). La dilisis peritoneal o
hemodilisis se pueden utilizar para reducir el nivel de sustancias anormales.
El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial, que incluye una leche

en polvo sinttica con bajos niveles de los aminocidos leucina, isoleucina y

valina. Las personas con esta afeccin tienen que seguir con esta dieta de
manera permanente.
Es muy importante seguir siempre esta dieta para prevenir un dao al sistema

nervioso (neurolgico). Esto requiere exmenes de sangre frecuentes y una

supervisin minuciosa por parte de un dietista certificado y un mdico, al igual
que la cooperacin de los padres.

GRACIAS!!!