Universidad Tecnológica del Cibao

(UTECO).

Integrantes:
Elizabeth Cabrera Adbrincoles 2022-0270
Elidania Villanueva Tejada 2021-1317
Yosania Rodríguez Celéis 2021-1201
María Teresa Rosario Ramos 2020-0860
Limelys Altagracia Ramírez 2021-1326

Asignatura:
Uroanalisis II

Docente:
Mac Seve Karolin Polanco

Tema:
Unidad 5:
Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos en la orina.
 Introducción

Las enfermedades del metabolismo de los aminoácidos en la orina constituyen un grupo de

trastornos metabólicos hereditarios que afectan la capacidad del organismo para
descomponer y procesar adecuadamente los aminoácidos, los bloques de construcción
esenciales de las proteínas. Para comprender mejor este tema, es fundamental comenzar por
definir qué son los aminoácidos y cómo se relacionan con el metabolismo.

Los aminoácidos son moléculas orgánicas que desempeñan un papel crucial en la

formación de proteínas, las cuales son esenciales para la estructura y función de nuestro
cuerpo. Cada proteína está compuesta por una secuencia específica de aminoácidos, y su
correcta síntesis es fundamental para el funcionamiento de órganos, tejidos y sistemas.

Los trastornos metabólicos, por otro lado, se refieren a afecciones en las que hay una
alteración en el procesamiento de sustancias químicas en el cuerpo. En el caso de las
enfermedades del metabolismo de los aminoácidos, esta alteración se manifiesta en la
acumulación o deficiencia de aminoácidos en el organismo, lo que puede tener efectos
perjudiciales en la salud.

Estas enfermedades metabólicas se detectan a través de análisis de orina, ya que los

aminoácidos que no pueden ser procesados adecuadamente son excretados en la orina en
cantidades anormales. Algunas de las causas subyacentes de estas enfermedades pueden
estar relacionadas con la deficiencia de enzimas específicas que desempeñan un papel en la
metabolización de aminoácidos, lo que lleva a la acumulación de ciertas sustancias tóxicas
en el organismo.

Las posibles complicaciones de estas enfermedades metabólicas pueden variar

significativamente según el tipo y la gravedad de la afección.
Elizabeth Cabrera Adbrincoles 2022-0270
 Síntesis

(Elizabeth Cabrera Adbrincoles)

Las enfermedades del metabolismo de los aminoácidos en la orina son un grupo de

trastornos hereditarios que afectan la capacidad del organismo para procesar y
descomponer los aminoácidos, que son los componentes básicos de las proteínas. Estos
trastornos resultan en la acumulación de aminoácidos no metabolizados en la orina, lo que
puede tener graves consecuencias para la salud.

Estas enfermedades incluyen condiciones como la fenilcetonuria (PKU), la tirosinemia, la

homocistinuria y otras. Cada una de ellas se debe a una deficiencia enzimática específica
que dificulta la descomposición adecuada de ciertos aminoácidos. La acumulación de estos
compuestos puede causar daño a los tejidos, especialmente al sistema nervioso, y dar lugar
a una variedad de síntomas y complicaciones, como retraso en el desarrollo, discapacidad
intelectual, problemas neurológicos y trastornos metabólicos adicionales.

El diagnóstico temprano y la gestión adecuada de la dieta son esenciales para controlar y

prevenir las complicaciones en las personas afectadas por estas enfermedades. El
tratamiento a menudo implica la restricción de ciertos aminoácidos en la dieta y, en algunos
casos, la suplementación de nutrientes específicos para garantizar un crecimiento y
desarrollo saludables. Estas enfermedades del metabolismo de los aminoácidos en la orina
ilustran la importancia de la genética y la nutrición en la salud humana, y la detección
temprana es fundamental para un manejo eficaz.

Enfermedades metabólicas que se detectan en la orina.

Son trastornos hereditarios que afectan el metabolismo de sustancias químicas en el cuerpo,
lo que resulta en la presencia anormal de ciertas sustancias en la orina. Estos trastornos
pueden incluir acumulación de aminoácidos, ácidos orgánicos, azúcares, vitaminas u otras
sustancias que, en condiciones normales, no deberían estar presentes en la orina.

Fenilcetonuria (PKU): La PKU es un trastorno metabólico hereditario en el cual el cuerpo

no puede descomponer adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Esto puede llevar a la
acumulación de fenilalanina en la sangre, lo que puede causar daño cerebral y discapacidad
intelectual si no se controla. El tratamiento implica una dieta baja en fenilalanina.

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: Esta enfermedad afecta la

descomposición de aminoácidos de cadena ramificada, lo que da como resultado un olor
característico a jarabe de arce en la orina. La acumulación de estos aminoácidos puede
causar daño cerebral si no se trata.

Cistinuria: La cistinuria es un trastorno que afecta la reabsorción de cistina en los riñones,

lo que resulta en la acumulación de cistina en la orina. Puede llevar a la formación de
cálculos renales de cistina y, en algunos casos, daño renal.

Cistinosis: La cistinosis es un trastorno metabólico en el que la cistina se acumula en las

células y órganos del cuerpo, causando daño renal, ocular y otros problemas de salud. El
tratamiento principal es la administración de cisteamina.

Homocistinuria: La homocistinuria es un trastorno en el que el cuerpo no puede

descomponer adecuadamente el aminoácido homocisteína, lo que puede llevar a la
acumulación de homocisteína en el cuerpo y problemas de salud, como problemas oculares
y cardiovasculares.
Las enfermedades del metabolismo de los aminoácidos en la orina pueden dar lugar a una
serie de complicaciones potenciales, que varían según el tipo de trastorno y su gravedad.
Algunas de las complicaciones más comunes incluyen:

1. Retraso en el desarrollo: La acumulación de aminoácidos no procesados puede afectar

negativamente el desarrollo infantil, lo que puede llevar a retrasos en el desarrollo motor y
cognitivo.

2. Daño neurológico: Algunos trastornos metabólicos de los aminoácidos pueden causar

daño cerebral, lo que puede dar lugar a problemas neurológicos, como convulsiones,
discapacidad intelectual y trastornos del movimiento.

3. Problemas de crecimiento: Los niños afectados por estos trastornos pueden experimentar
un crecimiento deficiente debido a la restricción de aminoácidos esenciales para el
crecimiento y el desarrollo.

4. Complicaciones oculares: Algunas enfermedades metabólicas de los aminoácidos pueden

causar problemas oculares, como cataratas o problemas de la córnea.

5. Problemas hepáticos: En ciertos trastornos metabólicos, el hígado puede verse afectado

debido a la acumulación de sustancias tóxicas, lo que puede llevar a problemas hepáticos.
Elidania Villanueva Tejada 2021-131717
 Síntesis

(Elidania Villanueva Tejada).

Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos en la orina.

Son trastornos hereditarios que afectan la capacidad del organismo para descomponer y
procesar ciertos aminoácidos.

Aminoácidos.

Son los bloques de construcción fundamentales de las proteínas. Son moléculas orgánicas
compuestas por un grupo amino y un grupo carboxilo unidos a un átomo de carbono
central. Hay 20 aminoácidos comunes que se encuentran en las proteínas, cada uno con una
estructura química única y propiedades específicas. Estos aminoácidos se combinan en
secuencias específicas para formar proteínas que desempeñan roles vitales en el cuerpo,
como la estructura celular, el transporte de nutrientes y la función enzimática.

Trastornos metabólicos.

Son condiciones en las que hay un desequilibrio o disfunción en los procesos químicos del
cuerpo que afectan el metabolismo o la forma en que el cuerpo procesa nutrientes. Estos
trastornos pueden afectar el procesamiento de nutrientes, la producción de energía o el
funcionamiento de enzimas, lo que puede tener impactos en la salud y el funcionamiento de
diversos sistemas del organismo.

Los trastornos metabólicos se pueden clasificar en diferentes categorías según el tipo de

metabolito o proceso metabólico afectado. Algunos de los principales tipos de trastornos
metabólicos son:
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: Incluyen enfermedades como la
fenilcetonuria, la homocistinuria y la tirosinemia, en las cuales hay dificultades en la
descomposición o utilización de ciertos aminoácidos.

Trastornos del metabolismo de los lípidos: Ejemplos de estos trastornos son la

hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry, que
implican problemas en la descomposición, transporte o almacenamiento de lípidos en el
cuerpo.

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos: Entre ellos se encuentra la diabetes

mellitus, tanto tipo 1 como tipo 2, caracterizada por problemas en la regulación de los
niveles de glucosa en la sangre.

Trastornos del metabolismo de los nucleótidos: Incluyen enfermedades como la gota y

los trastornos de la síntesis de purinas o pirimidinas, que afectan la producción o
eliminación de nucleótidos.

Estos son solo algunos de los tipos principales de trastornos metabólicos. Cada tipo tiene
subtipos específicos con manifestaciones y complicaciones particulares.

Enfermedades metabólicas que se detectan en la orina.

Son trastornos hereditarios que afectan el metabolismo de sustancias químicas en el cuerpo,

lo que resulta en la presencia anormal de ciertas sustancias en la orina. Estos trastornos
pueden incluir acumulación de aminoácidos, ácidos orgánicos, azúcares, vitaminas u otras
sustancias que, en condiciones normales, no deberían estar presentes en la orina.
Fenilcetonuria (PKU): La PKU es un trastorno metabólico hereditario en el cual el cuerpo
no puede descomponer adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Esto puede llevar a la
acumulación de fenilalanina en la sangre, lo que puede causar daño cerebral y discapacidad
intelectual si no se controla. El tratamiento implica una dieta baja en fenilalanina.

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: Esta enfermedad afecta la

descomposición de aminoácidos de cadena ramificada, lo que da como resultado un olor
característico a jarabe de arce en la orina. La acumulación de estos aminoácidos puede
causar daño cerebral si no se trata.

Cistinuria: La cistinuria es un trastorno que afecta la reabsorción de cistina en los riñones,

lo que resulta en la acumulación de cistina en la orina. Puede llevar a la formación de
cálculos renales de cistina y, en algunos casos, daño renal.

Cistinosis: La cistinosis es un trastorno metabólico en el que la cistina se acumula en las

células y órganos del cuerpo, causando daño renal, ocular y otros problemas de salud. El
tratamiento principal es la administración de cisteamina.

Homocistinuria: La homocistinuria es un trastorno en el que el cuerpo no puede

descomponer adecuadamente el aminoácido homocisteína, lo que puede llevar a la
acumulación de homocisteína en el cuerpo y problemas de salud, como problemas oculares
y cardiovasculares. El tratamiento puede implicar una dieta específica y suplementos.

Estas son breves descripciones de algunas enfermedades metabólicas. Cada una involucra
una disfunción en el metabolismo de sustancias específicas y puede tener efectos adversos
en la salud si no se diagnostica y maneja adecuadamente.
Yosania Rodríguez Celéis 2021-1201
 Síntesis

(Yosania Rodríguez Celéis)

Las enfermedades del metabolismo de los aminoácidos son un grupo de trastornos genéticos
que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar los aminoácidos de manera
adecuada. Estos trastornos pueden llevar a una acumulación de aminoácidos tóxicos en el
cuerpo y, en algunos casos, a daño cerebral u otros problemas de salud graves. Cuando se
realiza un análisis de orina en individuos con estas enfermedades, se pueden detectar
aminoácidos anormales en la orina.

Algunas de las enfermedades del metabolismo de los aminoácidos más comunes:

1. Fenilcetonuria (PKU):

- Causa: Deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.

- Acumulación de aminoácidos: Fenilalanina.

- Efectos: Daño cerebral, retraso mental, problemas neurológicos.

- Aminoácidos anormales en la orina: Fenilalanina y sus metabolitos.

2. Tirosinemia:

- Causa: Diversos tipos de deficiencia enzimática que afectan la degradación de la tirosina.

- Acumulación de aminoácidos: Tirosina.

- Efectos: Daño hepático, renal, problemas neurológicos.

- Aminoácidos anormales en la orina: Tirosina y sus metabolitos.

3. Alcaptonuria:

- Causa: Deficiencia de la enzima homogentisato oxidasa.

- Acumulación de aminoácidos: Homogentisato.

- Efectos: Oscurecimiento de la piel y tejidos conectivos, problemas articulares.

- Aminoácidos anormales en la orina: Homogentisato.

4. Aciduria glutárica tipo I:

- Causa: Deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa.

- Acumulación de aminoácidos: Ácido glutárico.

- Efectos: Daño cerebral, problemas neurológicos.

- Aminoácidos anormales en la orina: Ácido glutárico.

5. Acidemia isovalérica:

- Causa: Deficiencia de la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa.

- Acumulación de aminoácidos: Leucina y derivados.

- Efectos: Vómitos, deshidratación, daño cerebral.

- Aminoácidos anormales en la orina: Aminoácidos ramificados, incluyendo isovalerato.

6. Acidemia propiónica:

- Causa: Deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa.

- Acumulación de aminoácidos: Propionato.

- Efectos: Vómitos, acidosis metabólica, daño cerebral.

- Aminoácidos anormales en la orina: Propionato y otros metabolitos.

Estas son solo algunas de las enfermedades del metabolismo de los aminoácidos. Cada una
tiene características específicas, pero todas comparten la acumulación de aminoácidos o sus
metabolitos en el cuerpo, lo que puede causar problemas de salud graves si no se diagnostican
y tratan adecuadamente.

Estas afecciones pueden tener múltiples causas, y en muchos casos, son de origen genético.
Algunas de las causas principales de las enfermedades metabólicas:

1. Defectos genéticos hereditarios: La mayoría de las enfermedades metabólicas son de

origen genético, lo que significa que se transmiten de padres a hijos a través de mutaciones
en los genes. Estas mutaciones pueden afectar las enzimas, proteínas o procesos metabólicos
responsables de la descomposición, síntesis o regulación de sustancias en el organismo.

2. Mutaciones genéticas espontáneas: En algunos casos, las mutaciones genéticas pueden

ocurrir de manera espontánea en un individuo sin antecedentes familiares de la enfermedad.

3. Deficiencias enzimáticas: Muchas enfermedades metabólicas son el resultado de la falta

o la reducción de la actividad de una enzima específica.

4. Problemas en el transporte de sustancias: Algunas enfermedades metabólicas se deben

a problemas en el transporte de sustancias a través de membranas celulares.

5. Acumulación de productos metabólicos tóxicos: En ciertas enfermedades metabólicas,

la acumulación de productos metabólicos tóxicos es el resultado de un bloqueo en una vía
metabólica específica.

6. Factores ambientales y dietéticos: Aunque muchas enfermedades metabólicas son de

origen genético, la severidad de los síntomas y el inicio de la enfermedad pueden ser
influenciados por factores ambientales y dietéticos.

7. Errores innatos del metabolismo: Algunas enfermedades metabólicas se agrupan bajo el

término "errores innatos del metabolismo".

8. Toxicidad por drogas o sustancias químicas: En casos raros, la exposición a ciertas

drogas o sustancias químicas puede causar trastornos metabólicos temporales o permanentes.
María Teresa Rosario Ramos 2020-0860
 Síntesis

(María Teresa Rosario Ramos).

Los aminoácidos son compuestos químicos orgánicos que forman las unidades básicas y
fundamentales de las proteínas. Están compuestos por un grupo amino (-NH2), un grupo
carboxilo (-COOH), un átomo de hidrógeno y una cadena lateral variable conocida como
"grupo R". Este último elemento determina la identidad y las propiedades únicas de cada
aminoácido.

Los aminoácidos desempeñan un papel esencial en una variedad de funciones biológicas.

Además de ser los componentes estructurales de las proteínas, también están involucrados en
procesos metabólicos, como la síntesis de neurotransmisores, hormonas y otras moléculas
vitales para el funcionamiento del organismo.

Trastorno metabólico

Un trastorno metabólico, también conocido como enfermedad metabólica, es una afección

médica que implica una alteración en los procesos químicos normales del organismo. Estos
procesos metabólicos son fundamentales para el funcionamiento adecuado de las células y
tejidos, y están relacionados con la transformación, transporte y almacenamiento de
nutrientes, así como la eliminación de productos de desecho.

Estos trastornos pueden ser causados por deficiencias enzimáticas, anomalías genéticas o
problemas en los mecanismos reguladores del metabolismo. Pueden afectar a diferentes
aspectos del metabolismo, como el procesamiento de carbohidratos, lípidos, proteínas o
minerales.

Enfermedades metabólicas que se detectan en orina

Algunas enfermedades metabólicas que pueden ser detectadas mediante pruebas de orina:

 Fenilcetonuria (PKU): Esta condición hereditaria impide la descomposición adecuada

del aminoácido fenilalanina. Los niveles elevados de fenilalanina se pueden detectar en
la orina, lo que indica la presencia de PKU.
 Tirosinemia: Es un trastorno metabólico en el que el cuerpo tiene dificultades para
descomponer el aminoácido tirosina. Los metabolitos de tirosina pueden estar presentes
en la orina.
 Aciduria glutárica tipo I: Se caracteriza por la acumulación de ácido glutárico en el
cuerpo. Este ácido puede ser detectado en la orina.
 Enfermedad de Hartnup: Es un trastorno en el transporte de aminoácidos en los riñones
y el intestino delgado, lo que puede llevar a la excreción anormal de ciertos aminoácidos
en la orina.
 Enfermedad de Fabry: Es una enfermedad metabólica hereditaria que impide la
descomposición de ciertos lípidos. Los productos de desecho lipídicos pueden ser
detectados en la orina.
 Galactosemia: Se refiere a un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan
la forma en que el cuerpo procesa el azúcar galactosa. Los niveles elevados de galactosa
y sus metabolitos pueden encontrarse en la orina.

Causas de las enfermedades metabólicas

Las enfermedades metabólicas pueden tener diversas causas, y a menudo están relacionadas
con anomalías genéticas o hereditarias que afectan el funcionamiento normal de los procesos
metabólicos en el cuerpo. Aquí te proporciono una lista de posibles causas de las
enfermedades metabólicas:

 Mutaciones Genéticas: son causadas por mutaciones en los genes responsables de la

producción de enzimas o proteínas necesarias para procesos metabólicos específicos.
 Herencia Autosómica Recesiva: un individuo debe heredar una copia mutada del gen
de ambos padres para desarrollar la enfermedad.
 Deficiencia Enzimática: se deben a la falta o disfunción de enzimas específicas que son
necesarias para procesos metabólicos críticos.
 Problemas en el Transporte de Sustancias: Enfermedades como la fenilcetonuria
(PKU) o la enfermedad de Hartnup están relacionadas con dificultades en el transporte
de ciertas sustancias a través de las membranas celulares.
 Errores Congénitos del Metabolismo: Estos son trastornos metabólicos que están
presentes desde el nacimiento debido a una alteración genética.
 Factores Ambientales: Aunque menos común, ciertos factores ambientales, como la
exposición a toxinas o a ciertos medicamentos, pueden contribuir al desarrollo de
enfermedades metabólicas en individuos predispuestos genéticamente.
 Interferencias con el Sistema Endocrino: Algunas enfermedades metabólicas pueden
estar asociadas con problemas en las glándulas endocrinas, como la tiroides o el páncreas,
que afectan la producción de hormonas y, por ende, el metabolismo.

Posibles complicaciones

Las enfermedades metabólicas pueden llevar a una serie de complicaciones, y la naturaleza

y gravedad de estas dependen del tipo específico de trastorno metabólico y su gestión. A
continuación, se presentan algunas posibles complicaciones asociadas con enfermedades
metabólicas:

 Retraso en el Desarrollo y Crecimiento

 Daño Orgánico
 Dificultades Neurológicas
 Problemas Cardíacos y Vasculares
 Complicaciones Hepáticas
 Problemas Renales
 Problemas Digestivos
 Dificultades Respiratorias
 Descompensación Metabólica Aguda
Limelys Altagracia Ramírez 2021-1326
 Síntesis

(Limelys Altagracia Ramírez).

El síndrome metabólico tiene varias causas, y cada una afecta a las demás. Puede controlar
algunas de estas causas, como la dieta y los niveles de actividad física. Otras causas, como
la edad y los genes, no se pueden controlar.

¿Cuáles son las causas del síndrome metabólico?

El peso de una persona es la principal causa del síndrome metabólico. Las células grasas,
especialmente en el abdomen, pueden aumentar las concentraciones de unas sustancias
químicas denominadas ácidos grasos libres. Los ácidos grasos libres pueden aumentar las
concentraciones de otras sustancias químicas y hormonas que afectan la forma en que el
cuerpo controla las concentraciones de azúcar en sangre. Es posible que el cuerpo no
responda bien a la insulina, que es una hormona que controla cuánta azúcar absorben de la
sangre los músculos y los órganos. Esto se denomina resistencia a la insulina.

Los ácidos grasos libres y la resistencia a la insulina pueden aumentar el colesterol LDL
“malo” y disminuir el colesterol HDL “bueno”. La resistencia a la insulina también puede
aumentar la presión arterial y las concentraciones de triglicéridos en sangre.

Además, las células del sistema inmunitario pueden hacer que el exceso de células adiposas
fabrique sustancias químicas que aumentan la inflamación del cuerpo.
Esta inflamación puede causar la formación de placas, una sustancia cerosa, que se acumula
en el interior de los vasos sanguíneos. Las placas pueden romperse y ocluir los vasos
sanguíneos. La inflamación en sí también causa resistencia a la insulina, presión arterial
alta y enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
 Conclusión

Las enfermedades del metabolismo de los aminoácidos en la orina son trastornos

metabólicos que involucran la acumulación de aminoácidos no procesados en el organismo.
Los aminoácidos son los bloques de construcción de las proteínas y son esenciales para la
función celular. Cuando hay una falla en el metabolismo de los aminoácidos, pueden
acumularse en la orina, lo que puede ser indicativo de un trastorno metabólico.

Un trastorno metabólico es una condición en la que el organismo no puede procesar

adecuadamente ciertos nutrientes, como los aminoácidos, debido a la deficiencia de una
enzima o un gen específico. Esto puede deberse a factores genéticos o adquiridos y puede
manifestarse a lo largo de la vida.

Las enfermedades metabólicas que se detectan en la orina pueden incluir la fenilcetonuria

(PKU), la tirosinemia, la homocistinuria, entre otras. Estas condiciones pueden tener
diversas causas, pero a menudo están relacionadas con mutaciones genéticas heredadas que
afectan las enzimas responsables de metabolizar los aminoácidos.

Las posibles complicaciones de estas enfermedades pueden ser graves y varían según el
tipo y la gravedad del trastorno. Pueden incluir retraso en el desarrollo, daño neurológico,
discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, entre otros. En resumen, las
enfermedades del metabolismo de los aminoácidos en la orina son trastornos metabólicos
que implican la acumulación de aminoácidos no procesados en el organismo, y su detección
temprana y el tratamiento adecuado son esenciales para prevenir complicaciones graves.