Diagnóstico de las alteraciones metabólica en los carbohidratos:

 Galactosemia: La galactosemia (una concentración elevada

de galactosa en la sangre) es un trastorno del metabolismo
de los carbohidratos causado por la falta de una de las
enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, un azúcar
que forma parte de un azúcar más grande llamado lactosa (el
azúcar de la leche). Se crea un metabolito tóxico para el
hígado y los riñones. Este metabolito también daña el
cristalino del ojo, produciendo cataratas. La galactosemia
ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un gen
defectuoso que causa este trastorno.
 La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas
necesarias para metabolizar el azúcar de la leche. Los
síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y
crecimiento anómalo.
 El diagnóstico se basa en análisis de sangre y de orina.
 Incluso con el tratamiento adecuado, los niños afectados
desarrollan problemas mentales y físicos.
 El tratamiento supone la eliminación completa de leche y de
los productos lácteos en la dieta.
 La galactosa es un azúcar que se encuentra presente en la
leche (como parte de la lactosa) y en algunas frutas y
verduras. La carencia de una determinada enzima puede
alterar la degradación (metabolización) de la galactosa, que
puede dar lugar a concentraciones elevadas de galactosa en
la sangre (galactosemia). Hay diferentes formas de
galactosemia, pero la más frecuente y la más grave se
conoce como galactosemia clásica
  Enfermedades por almacenamiento de glucógeno o
(glucogénosis)
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno
(glucogénesis) son trastornos del metabolismo de los
carbohidratos que se producen cuando existe un defecto en las
enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno y suele dar
lugar a anomalías del crecimiento, debilidad, agrandamiento del
hígado, concentraciones bajas de glucosa en sangre y confusión.
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno se producen
cuando los padres transmiten los genes defectuosos que causan
estas enfermedades a sus hijos.
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno
(glucogenosis) son consecuencia de la falta de una enzima
necesaria para transformar la glucosa en glucógeno y
descomponer el glucógeno en glucosa.
Los síntomas característicos consisten en debilidad, sudoración,
confusión, cálculos renales, hígado agrandado, concentraciones
bajas de azúcar en sangre y crecimiento insuficiente.
El diagnóstico se establece mediante análisis de sangre, examen al
microscopio de una muestra de tejido (biopsia) y resonancia
magnética nuclear.
 Diagnostico:
 Análisis de sangre, biopsia y resonancia magnética nuclear
 La glucogénesis (enfermedad por depósito de glucógeno) se
diagnostica mediante el examen de una muestra de tejido
muscular o hepático al microscopio (biopsia) y mediante la
realización de una resonancia magnética nuclear (RMN) para
detectar glucógeno en los tejidos. Los médicos confirman el
diagnóstico mediante el análisis del ADN. Se realizan otras
pruebas, como análisis de hígado, piel, músculos y sangre,
para determinar el tipo específico de enfermedad por
almacenamiento de glucógeno. También se dispone de
pruebas genéticas, que se utilizan para determinar si una
pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con
una enfermedad genética hereditaria. Véase también
diagnóstico de trastornos hereditarios del metabolismo.
 Intolerancia hereditaria a la fructosa:
 La intolerancia a la fructosa hereditaria es un trastorno del
metabolismo de los carbohidratos que está causado por la
falta de la enzima necesaria para metabolizar la fructosa.
Una cantidad muy pequeña de fructosa provoca niveles
bajos de glucosa en la sangre, lo que puede derivar en lesión
renal y hepática. Los trastornos de intolerancia a la fructosa
tienen lugar cuando los progenitores transmiten el gen
defectuoso que causa estos trastornos a sus hijos.
 La intolerancia hereditaria a la fructosa está causada por la
falta de una enzima necesaria para descomponer la fructosa.
 Los síntomas característicos consisten en concentración baja
de azúcar, sudoración, confusión y daño renal.
 El diagnóstico se realiza mediante el análisis de una muestra
de tejido hepático.
 El tratamiento consiste en evitar la fructosa en la dieta y,
cuando sea necesario, tomar comprimidos de glucosa.
 La fructosa es un azúcar presente en el azúcar de mesa
(sacarosa), la miel y muchas frutas. La fructosa también está
presente en el sorbitol (un sustituto del azúcar).
 Los niños que sufren uno de estos trastornos carecen de una
de las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar)
la fructosa. En consecuencia, un subproducto de la fructosa
se acumula en el organismo y bloquea la formación de
glucógeno y su conversión en glucosa para ser utilizada
como energía.
 Diagnostico
 Análisis de una muestra hepática
 Los médicos basan el diagnóstico de intolerancia hereditaria
a la fructosa en los síntomas de la persona después de
consumir fructosa y en un análisis químico de una muestra
de tejido hepático. El análisis ayuda a los médicos a
determinar que falta la enzima.
 Las personas que pueden portar el gen que causa este
trastorno pueden someterse a análisis de sangre para
determinar si son portadores. Los portadores son las
personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan
síntoma ni evidencia v
  Trastornos del metabolismo del piruvato
Los trastornos del metabolismo del piruvato son trastornos del
metabolismo de los carbohidratos que tienen su origen en la
imposibilidad de metabolizar una sustancia denominada piruvato.
Estos trastornos causan una acumulación de ácido láctico y
diversas anomalías neurológicas. Los trastornos del metabolismo
del piruvato se producen cuando los progenitores transmiten a
sus hijos los genes defectuosos que causan estos trastornos.
La deficiencia en cualquiera de las enzimas implicadas en el
metabolismo del piruvato desencadena uno de estos muchos
trastornos.
Los síntomas consisten en convulsiones, retraso mental, debilidad
muscular y problemas de coordinación.
Algunos de estos trastornos pueden ser mortales.
Determinados trastornos del piruvato se pueden tratar de forma
eficaz con cambios en la dieta.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos
trastornos del metabolismo del piruvato, ambos progenitores del
niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que,
normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para
que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los
progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los
trastornos metabólicos hereditarios.)
 Diagnostico
 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
 La piruvato deshidrogenasa en un complejo multienzimático
responsable de la generación de acetil CoA a partir del ácido
pirúvico para el ciclo de Krebs. La deficiencia determina
aumento de las concentraciones de ácido pirúvico y, por
consiguiente, de las concentraciones de ácido láctico. La
herencia es autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

 Las manifestaciones clínicas varían de gravedad, pero

consisten en acidosis láctica y malformaciones del sistema
nervioso central y otras alteraciones posnatales, como
lesiones quísticas de la corteza cerebral, tronco encefálico y
ganglios basales, ataxia y retraso psicomotor.

 El diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa

se confirma por análisis enzimático de fibroblastos cutáneos,
estudios de DNA o ambos. (Véase también evaluación de
probables trastornos hereditarios del metabolismo).

 No hay un tratamiento claramente eficaz para la deficiencia

de piruvato deshidrogenasa, aunque una dieta pobre en
hidratos de carbono o geogénica y los suplementos
dietéticos de tiamina han resultado beneficiosos en algunos
pacientes.
 Deficiencia de piruvato carboxilasa
 La piruvato carboxilasa es una enzima importante para la
gluconeogénesis a partir de ácido pirúvico y alamina
generados en el músculo. La deficiencia puede ser primaria o
secundaria a deficiencia de holocarboxilasa sintetiza, biotina
o biotinidasa; en ambos casos, la herencia es autosómica
recesiva, y ambos cuadros provocan acidosis láctica.
 La incidencia de deficiencia primaria es < 1/250.000
nacimientos, pero puede ser más alta en ciertas poblaciones
aborígenes americanas. El retraso psicomotor con
convulsiones y espasticidad son las principales
manifestaciones clínicas. Las alteraciones de laboratorio son
hiperamoniemia, acidosis láctica, cetoacidosis, aumento de
las concentraciones plasmáticas de lisina, citrulina, alanina y
prolina, aumento de la excreción de ácido alfa-cetoglutárico.
 La deficiencia secundaria es clínicamente similar, con retraso
del crecimiento, convulsiones y otra aciduria orgánica.
 El diagnóstico de la deficiencia de piruvato carboxilasa se
confirma por análisis enzimático de fibroblastos cutáneos
cultivados o por análisis de DNA.