Tema 7: Alteraciones del metabolismo.

Nutrición y
Genética
Pueden ser enfermedades genéticas hereditarias
caracterizadas por un problema: El gen que codifica para
una proteína o cofactores sufre una mutación, dando
lugar a la ausencia o deficiencia en la actividad de una
enzima o cofactores enzimáticos haciendo que el
metabolismo no sea óptimo y provoca consecuencias
graves(Baja niveles de productos de reacción y exceso de
sustrato) dando lugar una toxicidad alimentaria.
Herencia autosómica recesiva: 25% sano, 25% enfermo
50% portador
Herencia autosómica dominante: 50% sano 50% enfermo

Herencia ligada al sexo:

Hijas con madre portadora: 50% sano 50% portadora
Hijos con madre portadora: 50% sano 50% enfermo
Hijas con padre enfermo: 100% portadora
Hijos con padre enfermo: 100% sano
Herencia mitocondrial o materna

Es propenso a sufrir enfermedades el ADN mitocondrial

que el cromosómico(este último está protegido). Todo el
ADN mitocondrial del padre se destruye, parte del ADN
de la madre también. El resto se multiplica y va a la
descendencia. Los hijos pueden ser más o menos
afectados independientemente del sexo.
Prueba del talón: Se le hace a bebés recién nacidos
Nutrioterapia

Soslayar la enzima que falta o es inactiva por restricción

de la cantidad de sustrato disponible, suplementación de
la cantidad de producto, administración del cofactor
enzimático o combinación de cualquiera o todos estos
enfoques.
Trastorno de aminoácidos
Hiperfenilalaninemias(fenilcetonuria)

La tetrahidrobiopterina se transforma en
dihidrobiopterina, provocando que la fenilalanina se
convierta en tirosina, con la enzima fenilalanina
hidroxilasa.
Anomalía genética: Personas carecen de la PAH, cuya
consecuencia es el lactante acumule fenilalanina en
sangre, causando 2 opciones: Que haya diagnóstico o no.
Aumenta la fenilalanina y proporción fenilalanina/tirosina
en sangre. Si se deja sin tratar, causa discapacidad
intelectual grave e incurable.
Hallazgos clínicos
Phe: 6-10 mg/dl
Tirosina: inferior a 3 mg/dl
Tratamiento: Monitorización regular de fenilalanina en
sangre para mantenerla en 1-6mg/dl
Tratamiento
FÓRMULA(3 veces al día)
FÓRMULA+ OTROS ALIMENTOS
90 % proteína y 80 % energía en < 2 años(los porcentajes
restantes son suministrados por lactancia materna o
fórmulas)
Los enfermos se les recomiendan apuntar todo lo que
coman antes de las analíticas para relacionar la cantidad
de Phe en función del consumo del individuo.
Niños 3 años:
Fórmula: 100 g Phe
Tolerancia: 300 g/d
Mezcla: 25,8 g P, 670 kcal E, 200 mg Phe
(Ver imagen)
El niño se le inculca un control de la alimentación
Si la madre no controla sus niveles de Phe, su
descendencia sufrirá fenilcetonuria.
Trastornos de ácidos orgánicos

Conforman un grupo de trastornos caracterizados por la

acumulación en la sangre de ácidos orgánicos que no son
aminoácidos.
Normalmente, la mayoría de los ácidos orgánicos se
excretan eficazmente en la orina. El diagnóstico se basa
en la excreción de compuestos no presentes
normalmente o en la presencia de cantidades
anormalmente altas de otros compuestos en la orina.
La evolución clínica es variable, aunque generalmente se
caracteriza por vómitos, letargo, hipotonía,
deshidratación, convulsiones y coma.
Es frecuente que los supervivientes padezcan deterioro
neurológico permanente.
La restricción de la ingesta proteica a 1-1,5 g/kg peso
corporal es parte esencial del tratamiento.
Acidemias orgánicas y enfermedad de orina de jarabe de arce
El olor de esa orina es al jarabe de arce, afecta al metabolismo de
aminoácidos de cadena ramificada, hay que evitar proteínas
naturales con aa ramificados y sustituirlos por preparados de
proteínas sin estos aa(Leucina, isoleucina y valina)
Trastornos del metabolismo del
ciclo de la urea
Todos los trastornos del ciclo de la urea (TCU)
dan como resultado una acumulación de amonio en
la sangre.
Los signos clínicos de amonio elevado en la sangre
son vómitos y letargo, que pueden progresar a
convulsiones, coma y, en última instancia, la
muerte.
En los lactantes, los efectos adversos de los niveles
elevados de amonio son rápidos y devastadores. En
los niños más mayores, los síntomas de amonio
elevado pueden estar precedidos por hiperactividad
e irritabilidad.
Debido a los episodios graves y frecuentes de
hiperamoniemia puede producirse daño
neurológico.
Galactosemia
Concentración plasmática elevada de galactosa-1-
fosfato combinada con galactosuria, se registra en
dos trastornos metabólicos autosómicos recesivos:
Deficiencia de galactoquinasa
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridiltransferasa
(GALT),

Los síntomas son vómitos, diarrea, letargo, retraso

del desarrollo, ictericia, hepatomegalia y cataratas.
Los lactantes con galactosemia pueden ser
hipoglucémicos y sensibles a infecciones por
microorganismos gran negativos.
Si el trastorno no se trata, es frecuente que
sobrevenga la muerte por septicemia.

Almacenamiento de glucógeno
Las enfermedades de almacenamiento de
glucógeno(EAG) reflejan incapacidad para metabolizar
el glucógeno en glucosa. Existen diversos defectos
enzimáticos posibles en la ruta metabólica.
Las EAG más comunes son los tipos I y III.
La EAG de tipo I es un defecto en la enzima glucosa-1-6-
fosfatasa, que dificulta la formación de nueva
glucosa(gluconeogenia) y la descomposición del
glucógeno de reserva(glucogenólisis). La persona afectada
es incapaz de metabolizar el glucógeno almacenado en el
hígado. Puede producirse una hipoglucemia grave y
provocar daño irreparable.

La deficienciadeamilo-1,6-glucosidasa (EAG III o

deficiencia de enzima desramificante) impide la
descomposición del glucógeno más allá de los
puntos de ramificación.
Este trastorno es similar a EAG I en el hecho de que
la glucogenólisis es ineficaz, pero la gluconeogenia
se amplifica para ayudar a mantener la producción
de glucosa.
Los síntomas de EAG III suelen ser menos severos y
comprenden desde hepatomegalia ahí por glucemia
grave

Tratamiento: No tomar nada de azúcares simples y tomarf el

alimento en forma de HC(Polisacáridos), incluso desde las carnes.
No tomar azúcares complejos para intentar mantener cte los
niveles de glucosa en sangre.
Casos graves: Se requiere sondas para mantener los niveles
ctes(1,6-2,5 g/kg de peso) en intervalos de 4-6 horas. Interfiere
en la absorción del Fe el almidón, por ello se debe suplementar
el Fe.