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Aa
Progenitores
Gametos
Descendencia
Aa
AA
Aa
aA
aa
Genotipo
Descendencia
Riesgo de enfermedad/
Fenotipo
Portador x Portador
A/a x A/a
A/A Aa aa
sanos
afectados
Portador x Afectado
A/a x a/a
Aa aa
sanos
afectados
Afectado x Afectado
a/a x a/a
aa
Todos afectados
enzima activa
enzima activa
a/a
enzima inactiva
pigmento prpura
pigmento prpura
ptalos prpura
ptalos prpura
no hay pigmento
ptalos blancos
Albinismo Oculocutneo
Consanguinidad
Unin entre primos segundos o ms cercanos
Aumenta el riesgo de que dos individuos compartan el mismo
gen alterado con la misma mutacin
Consanguinidad
Coeficiente de consanguinidad
Probabilidad de que un homocigoto reciba ambos alelos de un
ancestro en comn
Xeroderma Pigmentoso
Europa y EU: incidencia 1 en 250.000 1.000.000
Africa del Norte, India y Medio Oriente: 1 en 10,00030,000
8 Genes: XPA a XPG y variante XP
Endogamia
Uniones entre personas de una misma familia o linaje
Comunidades pequeas (geografa, cultural, religin)
Aislado gentico: frecuencia de enfermedades AR mayor que en
poblacin general
Efecto Fundador: formacin de una nueva poblacin de
individuos a partir de un nmero muy reducido de personas
Oriente Antioqueo
Alta frecuencia de enfermedades AR
Efecto fundador
Consanguinidad
Sustrato
Enzima
Producto
Oriente Antioqueo
Alta frecuencia de enfermedades AR
Efecto fundador
Consanguinidad
Sustrato
Enzima
Producto
Sndrome de Morquio
Tipo IVA: 16q24.3 (def. galactosamina -6sulfatasa)
-Acumulacin queratn sulfato y condroitin-6sulfato
Microftalma
Fibrosis Qustica
Mutaciones en el gen CFTR
Manifestaciones clnicas:
Sinusitis
Secreciones espesas, bronquitis,
bronquiectasias
Obstruccin gastrointestinal, leo
meconial
Infertilidad
Sudor con alto contenido en sal
Insuficiencia pancretica,
diabetes
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aABb
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