EL SÍNDROME DE

MARFAN Realizad
o por:
J araba
L
y P l a t a u is a
P a u la
¿qué es?

Es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El

tejido conectivo está formado por las proteínas que
le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos
sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como
'pegamento' de todas las células, dando forma a los
órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.

SINTOMAS
Los síntomas del síndrome de Marfan varían de una persona
a otra porque el tejido conectivo se encuentra en todo el
cuerpo. Algunas personas tienen síntomas leves o pocos,
mientras que otras pueden tener problemas más graves.

CAUSAS
Una mutación o un cambio en un gen causa el síndrome de
Marfan. La mayoría de las personas heredan el gen
modificado de sus padres, pero algunos niños nacen con el
síndrome, a pesar de que no hay antecedentes familiares del
trastorno. Esto lo ocasiona una mutación nueva en el gen.

DIAGNÓSCO
Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que
condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes
jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome
son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por
ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas.

TRATAMIENTO
El tratamiento dependerá del área del cuerpo
afectada y puede incluir medicamentos, otras
terapias y cirugía para controlar la afección y sus
complicaciones.

PREVENCION
Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que
llevan al síndrome de Marfan (menos de un tercio de
los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el
síndrome de Marfan, vea a su proveedor al menos una
vez cada año.

EPIDEMIOLOGIA
Incidencia: 1/5000 habitantes
75% de los casos existen antecedentes
familiares
25% de los casos se debe a una mutación de
novo

Referencias:
https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/sindrome-de-marfan
https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-
cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html