SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una Alteración genética en la que la persona

tiene un cromosoma extra. El cromosoma 21 extra causa las
características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden
presentar en las personas con síndrome de Down síndrome de Down es la
principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más
común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente
una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo no es una
enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la
presencia de esta alteración produce en cada persona es muy
variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características
comunes pero cada individuo es singular, Trisomía 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21,
resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción
celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y

alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo
contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al
reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí
mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con
síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

· Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y
alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a
otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico
21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo
roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí

el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21
esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características
físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético
translocado.

· Mosaicismo o trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como
hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el
material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas
tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un
porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética
habitual.
Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen
como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos
distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del
porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general
presentan menor grado de discapacidad intelectual.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede

distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las
características físicas y los comportamientos son similares:

 Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down

tienen trisomía 21.  Con este tipo de síndrome de Down, cada célula
1

del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar

de las 2 usuales.
 Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un
pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.  Esto 1

ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra

presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en
lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o
combinación. Para los niños con síndrome de Down con
mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma
21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los
niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las
mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin
embargo, pueden tener menos características de la afección debido
a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal
de cromosomas.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
  Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez

Pruebas de detección

las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de

sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la
madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o
MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una
ecografía, que crea una imagen del bebé.

Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de
ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza
la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del
bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre.

Pruebas de diagnóstico

 l muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés),

que examina material proveniente de la placenta.
 La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que
está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
 Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del
cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la
sangre del cordón umbilical.

Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos

que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.

Tratamientos

l síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios
que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños
con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales.
La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este
síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen
terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través
de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños
con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra
en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases
regulares.

DATOS
Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis
millones en el mundo.
Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual
tienen síndrome de Down.
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado
considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.
El 90% de las personas con trisomía 21 accede a la escuela ordinaria. Existe una
mayor integración en Primaria que en Secundaria y Formación Profesional, aunque los
esfuerzos de muchas asociaciones están encaminados a mejorar este aspecto.
Existe la creencia de que hay diferentes grados o niveles de síndrome de Down. Esto es
completamente erróneo. Lo que ocurre es que las características genéticas de la trisomía 21
provocan una alteración diferente en cada persona en las áreas cognitiva (conciencia de sí
mismo y su entorno), motora (movimiento) y lingüística.
El grado en que una persona muestre características físicas típicas de este síndrome no
determina su grado de discapacidad intelectual.
speranza media de vida actual de 60 años, y continúa aumentando al igual que en el resto de la
población. niños con síndrome de Down que presentan patologías asociadas la mayoría de ellas
tienen tratamiento,