TAREA CAPITULOS 13, 16 Y

17
[Subtítulo del documento]

Docente:
MARCELA DEL MAR AMADOR MARTINEZ

ALUMNO:
CHRISTOFER FAJARDO 62211706

CLASE:
Biologia

20 DE JUNIO DE 2022
Ç
¿Cuáles fueron las contribuciones de cada uno de los siguientes
científicos, Garrod, Beadle y Tatum, y Pauling, a la comprensión de la
relación entre genes y proteínas?
A principios de la década de 1940 se realizó un importante avance en la comprensión de
la relación entre genes y enzimas, cuando los gene tistas norteamericanos George Beadle
y Edward Tatum y sus asociados desarrollaron un nuevo enfoque al problema. Hasta ese
momento, la mayoría de los esfuerzos se habían enfocado al estudio de los fenotipos
conocidos, como el color de los ojos en la Drosophila o la pigmentación en las plantas, y
en la determinación de qué reacciones bioquímicas los afectaba. Los investigadores
encontraron que una serie de reacciones biosintéticas controla fenotipos específi cos, pero
no fue claro si los genes mismos actuaban como enzimas o si ellos controlaban de alguna
manera indirecta el funcionamiento de las enzimas. Beadle y Tatum decidieron por un
enfoque opuesto. En lugar de intentar identifi car las enzimas afectadas por genes
individuales, analiza ron las mutaciones que interfi eren con reacciones metabólicas
conocidas que producen moléculas esenciales, como aminoácidos y vitaminas.

2. ¿En qué son similares las estructuras de ADN y ARN? ¿En qué son
diferentes?
La estructura del ADN y del ARN es parecida. Ambas están compuestas por 4
bases nitrogenadas: Adenina, Guanina y Citosina y se diferencian por la
Timina en el ADN y el Uracilo en el ARN. Esta diferencia es la que crea la
multiplicidad de organismos sean microbios, plantas o humanos

3. Describa el Ciclo de elongación en la traducción.

La elongación es la etapa donde la cadena de aminoácidos se extiende. En la
elongación, el ARNm se lee un codón a la vez, y el aminoácido que corresponde a cada
codón se agrega a la cadena creciente de proteína. La cadena de aminoácidos existente
polipéptido se une al aminoácido del ARNt mediante una reacción química.

4.Enumere y describa los tipos de ARN en células eucariotas y cuáles

son los principales tipos de mutaciones?
• ARN mensajero (ARNm) Especifi ca la secuencia de aminoácidos de una proteína

• .ARN de transferencia (ARNt) Se une a aminoácidos específi cos y sirve como

molécula adaptador cuando los aminoácidos se agregan a la cadena polipeptídica
en crecimiento

• ARN ribosómico (ARNr) Tiene dos funciones, estructural y catalítica (ribozima)

en el ribosoma

• ARN nuclear pequeño (ARNnp) Implicado en la eliminación de los intrones y en

la regulación de la transcripción; parte de las partículas de empalmeosoma
 • Partículas de reconocimiento Ayuda a dirigir el complejo polipeptídico del
ribosoma, ARNm, del péptido señal del ARN hacia el retículo endoplásmico (RE)
rugoso, poco después de (PRS ARN) iniciar la traducción

• ARN nucleolar pequeño Procesa el pre-ARNr en el nucléolo durante la formación

de (ARNnop) subunidades de ribosoma ARN de interferencia pequeño Controla
los transposones y combate infecciones virales

• (ARNip) MicroARN (miARN) Controla la expresión de genes implicados en el

crecimiento y desarrollo inhibiendo la traducción de ARNm; también está
implicado en varias enfermedades y en la prevención del cáncer

Tipos de mutaciones
• Las mutaciones por cambio de un par de bases, resultan del reemplazo de un par
de base por otro
• mutaciones de sentido equivocado
• Las mutaciones sin sentido
• Las mutaciones silenciosas
• Las mutaciones con cambio del marco de lectura resultan de la inserción o
eliminación de pares de bases

5. ¿Qué tipos de información puede proporcionar un cariotipo humano?

Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas (aneuploidías),
por ejemplo el síndrome de Down donde hay tres cromosomas en el par XXI
(trisomía) y estructurales como las deleciones, inversiones y translocaciones.
Para estas últimas se han desarrollado técnicas mas sofisticadas que permitan
ver alteraciones mínimas no detectables en el cariotipado tradicional.

6. ¿Qué es un análisis genealógico?

Podemos definir el método genealógico como el procedimiento técnico por el
cual un investigador efectúa, mediante entrevistas, una recolec- ción de ciertos
datos sobre los integrantes –tanto ascendientes como descendientes– de una o
más familias y realiza luego el procesamiento y análisis de esa información

7. Liste y describa los tipos de anomalías cromosómicas.

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden
clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías
estructurales.
Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas
de un par, la afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene
más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como
trisomía.
Un ejemplo de una afección causada por anomalías numéricas es el síndrome
de Down, el cual se caracteriza por retraso mental y otros problemas. Un
individuo con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar
de dos; por ese motivo, la afección también se conoce como trisomía 21. Un
ejemplo de monosomía, en la que a un individuo le falta un cromosoma, es el
síndrome de Turner. En el síndrome de Turner, una mujer nace con un sólo
cromosoma sexual, una X, y tiene habitualmente una estatura más baja del
promedio y no puede tener hijos, entre otras dificultades.
Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada
de varias maneras.
Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material
genético de más.
Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma.
Hay dos tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se
han intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En una
translocación robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el
centrómero.
Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el
cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético
del segmento.
Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma
está invertido con respecto a la orientación normal.
Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo
o anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.
La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el
óvulo o el espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada
una de las células del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden
después de la concepción; en este caso, algunas células tienen la anomalía y
otras no.
Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como
una translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo). Es por ello que,
cuando se descubre que un niño tiene una anomalía, a menudo se realizan
estudios cromosómicos en los padres.
8 A que se refiere la herencia epigenética.
se refi ere a cambios en la forma en que se expresa un gen sin ninguna modifi cación de
la codifi cación de las bases de ADN

9 ¿Cuál(es) de las siguientes enfermedades genéticas presenta(n) una

herencia autosómica recesiva y porque: fenulcetonuria, enfermedad de
Huntington, enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad recesiva autosómica que afecta al
sistema nervioso central y da como resultado ceguera y retraso mental grave.

10 ¿Cuál(es) de las siguientes enfermedades genéticas presenta(n) una

herencia autosómica dominante y porque: anemia falciforme, hemofilia
A, enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (HD), llamada así en honor de George Huntington, el
médico estadounidense que la describió por primera vez en 1872, es causada por un raro
alelo autosómico domi nante que afecta el sistema nervioso central. La enfermedad
causa un deterioro físico y mental severo, espasmos musculares incontrolables, y cambios
de personalidad; fi nalmente se produce la muerte.

11 ¿Cuál(es) de las siguientes enfermedades genéticas presenta(n) una

herencia recesiva ligada al cromosoma X y porque: hemofilia A, fibrosis
quística, enfermedad de Tay-Sachs?
la hemofilia A se caracteriza por un sangrado interno severo en la cabeza, articulaciones,
y otras áreas como consecuencia de aunque sea sólo una pequeña herida

12. Cuál es la estrategia de la terapia génica

En la terapia génica, se clona el alelo normal y el ADN se introduce en ciertas
células del cuerpo, donde su expresión puede ser sufi ciente para dar lugar al
fenotipo normal
13. Que es el cribado genético.
se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con
una enfermedad genética hereditaria

14. ¿Cuál es la finalidad de las pruebas genéticas de recién nacidos?

Su finalidad es saber si el bebe nace con alguna enfermedad que pueda poner en riesgo
su vida

15.¿Cuál es la finalidad de las pruebas genéticas de adultos?

• Diagnosticar ciertas enfermedades

• Identificar cambios genéticos que pueden estar causando o contribuyendo a una
enfermedad que ya le diagnosticaron
• Averiguar qué tan grave es una enfermedad
16. ¿Qué son las células madre?
Una célula madre es una célula que tiene el potencial de formar muchos de los tipos
diferentes de células encontradas en el cuerpo. Cuando las células madre se dividen, se
pueden formar más células madre u otras células que realizan funciones especializadas.
17.¿Qué son los factores de transcripción y cómo influyen en el desarrollo?
Los factores de transcripción reprograman el estado de desarrollo de las células maduras
por lo que se convirtieron en células embrionarias pluripotentes, pero el mecanismo por
el cual se logra esto es en la actualidad desconocido

18. ¿Qué es la apoptosis?

La apoptosis es un proceso ordenado, con una serie de fases: disminución del volumen
celular y pérdida de las características de adhesión, degradación de proteínas y
fragmentación del ADN, condensación cromatínica, aparición de burbujas en superficie,
fragmentación del núcleo, formación de los cuerpos apoptóticos (rodeados de
membrana) y fagocitosis de estos cuerpos apoptóticos por macrófagos. En ningún caso
se vierte el contenido celular al exterior.