APUNTES DE APRENDIZAJE MÓDULO 2

Niños Con Síndrome De Down:

Habilidades Tempranas De Comunicación
Autor: Engel Gaete
Validador: Mabel Angulo
APUNTES DE APRENDIZAJE MÓDULO 2

Introducción
El Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21, en lugar de los dos habituales, es por ello se conoce también
como trisomía del par 21. Este nombre fue aceptado por la Organización mundial de la
salud en el año 1965 dejando atrás las conceptualizaciones ofensivas con las que se
referían a este grupo de individuos con anterioridad.

Este Síndrome debe su nombre a John Langdon Down quién fue el primero en describir
esta alteración genética en el año 1866, aunque se debe resaltar que nunca llegó a
descubrir las causas que la producían. Fue recién hasta el año 1959 que los
investigadores Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47
cromosomas, de manera simultánea logra este descubrimiento también la inglesa Pat
Jacobs.

En la actualidad y sobre todo en los países de nuestra región ha aumentado el número de

nacimientos con este trastorno genético, así como también se ha incrementado
notablemente su edad de sobrevida. Múltiples factores han determinado que estos
estudiantes hoy lleguen a ser atendidos por nuestra especialidad ya sea en un contexto
de salud como también de educación, incluso de forma cada vez más frecuente en
educación regular.

De manera inicial debemos conocer en que consiste este Síndrome, su etiología,

prevalencia, las características que lo acompañan fenotípicamente, así como los
trastornos que pueden estar asociados a este cuadro clínico. Además de aquello es
requerido también identificar aspectos relacionados con la familia de las personas con
SD, entendiendo la trascendencia de esta información para desarrollar una adecuada
atención Temprana.

Estos aspectos antes mencionados serán descritos en este documento para ir poco a poco
ingresando en la temática, comprendiendo este síndrome como unidad clínica,

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conociendo sus aspectos generales y la también la variabilidad de manifestaciones que
es posible encontrar en esta población.

Bases neurobiológicas del SD

Numerosos estudios han demostrado que el cerebro de las personas con Síndrome de
Down tiene un volumen más pequeño que el del resto de la población, esto se debe a que
poseen un menor número de neuronas y a su vez estas se encontrarían menos
desarrolladas, refiriéndose a que sus prolongaciones y extensiones son menores teniendo
en consecuencia una posibilidad inferior de establecer contactos sinápticos entre ellas, o
sea poseen una menor capacidad organizativa lo que constituirá en definitiva el
decremento en la expresión de determinadas habilidades.

Esta reducción no es generalizada y homogénea por todo el cerebro, sino que se

circunscribe de manera preferente a unas determinadas regiones y áreas, en especial el
cerebelo, la corteza prefrontal, el hipocampo y determinadas circunvoluciones del lóbulo
temporal (Contestabile A, 2010)

En los momentos críticos de su desarrollo neuronal se generan menos células por un

déficit en la proliferación neuronal, algo visible desde los inicios del periodo fetal
intrauterino. Posteriormente desde el nacimiento las neuronas de los niños con SD
responden con menor intensidad a los estímulos externos que promueven el desarrollo
neuronal en los primeros meses de su vida extrauterina, viéndose afectado en
consecuencia todo el aparato encargado de recibir información que proviene de otras
neuronas del sistema y sus prolongaciones que son las que transmiten la información
hacia otras neuronas mediante el contacto múltiple con ellas. Es importante, además
resaltar que la neurogénesis postnatal que permanece a lo largo de toda la vida también
en ellos se encuentra disminuida.

En una revisión realizada por el doctor Jesús Flores en el año 2005 manifiesta que el
análisis neuroquímico sistemático que se está realizando en cerebros fetales con
síndrome de Down demuestra lo siguiente:

a) Algunas proteínas que derivan de genes del cromosoma 21 están en concentración

elevada como corresponde al exceso de dosis génica. En cambio, otras que derivan
 también de genes del cromosoma 21 están en concentraciones normales, y otras
lo están en concentraciones disminuidas.
b) Algunas proteínas cerebrales cuya síntesis no depende directamente de genes del
cromosoma 21 también pueden estar en concentraciones anómalas por exceso o
por defecto.
c) Esta disregulación o desequilibrio se aprecia en proteínas que intervienen en
importantes procesos de la neurogénesis y la sinaptogénesis, como son:
 La síntesis de factores de transcripción.
 Proteínas que intervienen en el intercambio de señales entre neuronas.
 Proteínas que conforman el esqueleto de la neurona.
 Proteínas que regulan los procesos de oxidación neuronal.
 Proteínas que guían el cono sináptico de un axón.

Se ha comprobado que, pese al desequilibrio proteico cerebral generado por la trisomía,

se mantienen los mecanismos básicos de neurogénesis cerebral lo suficientemente bien
como para conformar el marco funcional del desarrollo, de hecho, cuando se evalúan las
funciones psicomotoras de un recién nacido con síndrome de Down obtiene con
frecuencia coeficientes de desarrollo que son normales o están muy próximos a la
normalidad.

Es entonces fácil deducir que, si en las personas con SD el número de neuronas y sus
conexiones se encuentra reducido en ciertas zonas del cerebro, las redes y circuitos son
de menor extensión y manifiestan una dificultad en la capacidad organizativa, esto
impactará negativamente en la expresión de determinadas habilidades.

El problema al que nos enfrentamos al realizar una atención a una persona con SD es más
complejo por 3 motivos principales: (Flores, La atención temprana en el síndrome de
Down: bases neurobiológicas, 2005).

 La lesión o perturbación cerebral no queda circunscrita a un territorio, sino que es

difusa, aunque puede predominar más en unos territorios cerebrales que en otros.
Esto significa que no afecta de manera exclusiva a una función, sino a muchas; y
tanto más cuanto más una función dependa de la activación coordinada de varias
áreas cerebrales.
 A la hora de promover la restauración funcional con nuestros sistemas de
estimulación, actuamos sobre un terreno genéticamente infradotado. Es decir, si,

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 la respuesta adaptativa de una neurona como elemento clave de su plasticidad
incluye el desencadenamiento de una cascada de reacciones moleculares entre
las que se incluye la activación de genes neuronales, muchas de estas reacciones
se encuentran comprometidas por la trisomía. Es decir, partimos de un terreno
infradotado.
 La trisomía persiste a lo largo de la vida; y la del cromosoma 21 conlleva la
producción de elementos, o la perturbación en la sucesión de determinadas vías
bioquímicas, que terminan por producir elementos neurotóxicos a lo largo de la
vida de la persona.

Numerosos estudios utilizando las modernas técnicas de registro y neuroimagen han

permitido analizar con una mayor precisión las áreas cerebrales que son activadas cuando
una persona es sometida a ciertos estímulos sensoriales requiriendo el procesamiento de
los mismos y la posterior elaboración de respuestas cognitivas o motoras. Estos estudios
comparan grupos controles neurotípicos (con la misma edad cronológica o misma edad
mental) con grupos de niños y jóvenes con SD para poder comprender el funcionamiento
y poder comprender mejor el funcionamiento. En las numerosas revisiones que hablan de
esta temática se pueden resumir los siguientes hallazgos, si bien cada situación cognitiva
a la que se expone al individuo es diferente en todas se aprecia que se activan las regiones
que son indispensables para el reconocimiento inicial de cada estimulación sensorial,
pero en la población con SD la activación es de menor intensidad y esto puede condicionar
el posterior procesamiento informativo, sobre todo si se requiere una discriminación más
precisa.

Además, se pesquisa que “en los grupos con síndrome de Down en la localización de las
áreas que son activadas y que contribuyen a complementar la respuesta, lo que indica
que en el síndrome de Down se han establecido redes neuronales distintas,
probablemente porque no se han formado bien aquellas que deberían actuar
secuencialmente tras el estímulo inicial. Ello origina una organización funcional distinta
del cerebro, con potencial distorsión en el resultado final del proceso”. Siendo explícito
que las personas con SD presentan una diferencia en el proceso completo del manejo de
la información se siguen planteando interrogantes sobre la temática, por ejemplo en lo
referido a cómo valorar estas nuevas redes, si como defectuosas o compensatorias; lo
único claro es que “Su detección y presencia nos ayudan a establecer formas de
intervención que aprovechen su existencia y ayuden a establecer respuestas lo más
próximas posibles a la normalidad” (Flores, Organización de redes neuronales en el
cerebro del síndrome de Down, 2014)

Es importante saber que cada red neuronal no limita su actividad a un área concreta del
cerebro, sino que en general abarca amplias áreas en ambos hemisferios cerebrales y las
conexiones establecidas serán más complejas y amplias según la función que se esté
llevando a cabo y la complejidad de la o las entradas sensoriales que se estén recibiendo
y sea requerido procesar.

Cuanto más compleja sea la programación y ejecución de una tarea, que exija la
participación amplia y difusa de uno o más de los territorios cerebrales afectados, mayor
probabilidad habrá de aparezcan dificultades (Flores, Organización de redes neuronales
en el cerebro del síndrome de Down, 2014)

En el desarrollo de un individuo todas las funciones cerebrales como lo son por ejemplo
las sensoriales, motoras, cognitivas y conductuales son el resultado de la actividad de las
neuronas y ya sabemos cómo en el SD esta actividad posee ciertas limitaciones.
Afortunadamente, ya estamos conscientes que ninguna de estas funciones trabaja de
manera aislada sino en una red interconectada e interdependiente, conformando
complejas redes y circuitos perfectamente establecidos. Cuanto más compleja sea la
función a desarrollar, más complicada y extensa será la red neuronal responsable de
poner en marcha y mantener dicha función desencadenando entonces en los niños con
SD limitaciones más visibles.

Es trascendente destacar que la intensidad con que se muestra en cada niño es muy
variable de uno a otro, tanto en relación al grado de disminución como al modo en que
esta se distribuye por el cerebro. Debido a esto es que en la práctica encontramos tan
amplia diversidad y variabilidad en cuanto a la discapacidad intelectual que manifiestan
los menores, así como en sus habilidades, necesidades y características propias.

Podemos mejorar ciertas funciones más asequibles, pero es imposible conseguir el pleno
restablecimiento de todas las áreas que en mayor o menor grado se ven afectadas por la
trisomía. El problema es mayor cuando se trata de áreas de integración, es decir, de
aquellas áreas que no reciben directa y primariamente los estímulos sensoriales modales,
sino que integran de forma secundaria o terciaria la información plurimodal (Flores, La
atención temprana en el síndrome de Down: bases neurobiológicas, 2005)

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Recordemos que en la base del desarrollo del SNC y de la expresión física de todas sus
funciones se encuentra la neuroplasticidad, siendo esta la propiedad que permite que la
genética sea invadida, corregida, rectificada por la experiencia vital de cada individuo. Sin
embargo, no podemos dejar de clarificar que esta propiedad, tiene ciertos límites
impuestos por la alteración genética que estamos estudiando, ya no es lo mismo partir de
un sustrato neural, que se va desarrollando conforme a programas y patrones firmemente
establecidos en el curso de la evolución en personas neurotípicas, que, de un sustrato
neural sometido desde su inicio al desequilibrio derivado de la sobredosis de genes de
todo un cromosoma, en este caso el 21.

La investigación avala que la práctica de programas activos y bien construidos de Atención

Temprana consigue recuperar funciones, mejorar sustancialmente la iniciación y el
desarrollo de los procesos cognitivos, mejorar el lenguaje, etc. Es decir, la acción educativa
sistemática, firme, constante e inteligente, sin lugar a duda activa ese cerebro pese a las
trabas que tiene a nivel orgánico y le hace utilizar sus recursos de neuroplasticidad,
siempre ubicando a la familia como eje central y determinando en conjunto con ellos lo
que sí es requerido por el menor; no olvidemos que un exceso de estímulos o el desorden
provocan confusión en los sistemas y consecuencias negativas por lo que el trabajo debe
ser ordenado y adecuado a las necesidades y características del individuo.

La atención temprana aplicada a los niños con síndrome de Down tiene el objetivo claro
de aprovechar las neuroplasticidad para activar y promover las estructuras que han nacido
o que se han de desarrollar de un modo deficiente. Los programas deben estar bien
diseñados para conseguir ejercer una fuerza impulsora contra algo que se resiste por su
propia limitación genética, estos programas deben actuar desde diferentes frentes, con
multiplicidad de estrategias y profesionales interactuando entendiendo por sobre todo
que cada individuo con el que se trabaja en su conjunto es único y el objetivo debe ser
buscar un desarrollo los más equilibrado posible potenciando todas las habilidades que
requiere para construir un futuro promisorio.

Para finalizar este apartado no olvidemos que en el SD no sólo hay problemas biológicos
en las etapas de formación y desarrollo del SNC, sino que, durante toda la vida, es por ello
que no debemos sólo hablar de atención temprana, sino más bien de una atención
permanente y constante que se vaya adaptando paulatinamente a las demandas del
individuo en cada etapa del ciclo vital y situación de vida que se encuentre.
Descripción
Ya fue mencionado que el SD es de origen genético, pero debemos comprender como es
que esto sucede, pues es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los
núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46,
perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21.

Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes
del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de
muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este
desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y
sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.

Etiológicamente hablando podemos encontrar tres casos distintos:

 Trisomía simple del par 21: correspondiente aproximadamente al 95 % del total de

casos con SD. En estos casos todas las células del organismo poseen las 3 copias
completas del cromosoma 21 y suele deberse al proceso de no disyunción de los
cromosomas homólogos en las células germinales en el momento de la meiosis 1
o meiosis 11.
 Translocación: presente en aproximadamente un 4% de la población total con SD
y sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se adjunta a otro
cromosoma en todas las células del cuerpo que normalmente es el 14 o 22. En
estos casos el óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 21 completo más
el trozo adherido a otro cromosoma y la célula germinal de la pareja aporta un
cromosoma 21. Cuando el cariotipo revela la presencia de translocación es preciso
practicar cariotipos a los padres para conocer cuál de ellos es el portador de la
translocación ya que, si es la madre, el riesgo de tener otro hijo con SD es del 12
%, si lo es el padre, el riesgo es del 1,2 %.
 Mosaicismo: es el de menor frecuencia y aparece en un 1-2% de los casos. Esta
alteración se produce tras la concepción, presentando la persona dos líneas
celulares, una con trisomía 21 y otra normal, esto quiere decir que la trisomía no
está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya
estirpe procede de la primera célula mutada, es así como el porcentaje de células
afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas según el momento en que

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 se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos, es por
ello que la variación es muy amplia de un individuo al otro ya que cuanto mayor
sea la proporción de la línea normal, mayor será también la probabilidad de que el
individuo presente menos rasgos propios del síndrome de Down, de que la
discapacidad intelectual sea más leve y que tenga menos complicaciones médicas.

Diagnóstico
En cuanto al diagnóstico de este Síndrome podemos decir que suele ser en gran medida
realizado en el periodo post natal.

Existe la posibilidad de analizar algunos rasgos en la ecografía prenatal en base a ciertos

signos que pueden aparecer y hacer sospechar la presencia del SD, estos son
principalmente la longitud del fémur, el grosor del pliegue nucal y las características del
hueso nasal, todos ellos en ciertos periodos específicos del desarrollo fetal. Si bien estos
hallazgos aportan información al cálculo del riesgo no permiten el diagnóstico definitivo,
este sólo puede hacerse mediante la aplicación de un estudio de cariotipo posterior al
nacimiento o a dos tipos de análisis durante la vida uterina que son la Amniocentesis y la
Biopsia de Vellosidades Coriónicas.

La primera de ellas sigue siendo la más frecuente y comenzó a utilizarse en la década de

los 60, consiste en hacer una punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía
abdominal consiguiendo así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible
obtener células fetales para su estudio. Esta técnica debe realizarse preferentemente
entre las semanas 14 a 17 del embarazo y es relativamente inocua y poco molesta, pero
comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.

En el caso de la Biopsia de Vellosidades Coriónica lo que se busca es la obtención de un

fragmento de material placentario por via vaginal o a través del abdomen, este
procedimiento comenzó a ser utilizado a mediados de los años 80. En este caso el
procedimiento puede llevarse a cabo antes que el anterior, entre las semanas 8 y 11 de
embarazo y sus riesgos son muy similares a los descritos en el párrafo anterior para la
Omniocentesis.
Prevalencia
Las malformaciones congénitas (MFC) como lo es el SD, desde el punto de vista de Salud
Pública constituyen un problema que preocupa y su importancia relativa frente a otras
patologías se ha ido acrecentando y con el estudio de la prevalencia de ellas también. La
prevalencia que en general se encuentra descrita con mayor frecuencia respecto al SD es
de 1 por cada 1.000 nacidos vivos.

El ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas)

expone que para el período 1982-2001 existía una tasa de 1,63 por mil nacimientos y
para el período 1995-2008 una prevalencia de 1,9 por mil nacimientos, con lo que se
observa claramente una tendencia al alza.

La evolución de las Tasas de prevalencia al nacimiento de síndrome de Down es muy

diferente tanto el plano local y regional, entre países de la misma región y de regiones
distintas. En Sudamérica hay una tendencia al aumento, promedio 2,89 por mil en el
período 2001-2005 según datos del ECLAMC y en Europa y Asia a disminuir
significativamente, donde las tasas han descendido a cifras extremas como Irán que tiene
0,3 por mil nacimientos y España 0,6 por mil (Julio Nazer H., Estudio epidemiológico global
del síndrome de Down., 2011)

En España según los datos recogidos por FEISD en el año 2002(Federación Española de
Instituciones del Síndrome de Down) alrededor de un tercio de los embarazos en los que
el feto presenta anomalías cromosómicas no llegan a término.

En Latinoamérica, según datos del ECLAMC, la tendencia en todos los países participantes
es aumentar las tasas de SD. Según el Internacional Clearinghouse for Birth Defects
Monitoring Systems, en el período 1974-79 en Sudamérica la tasa por 1.000 nacimientos
era de 1,46. Subió a 1,49 por mil entre 198589, a 1,58 entre 1990-94, a 1,82 en el
período 1995-96 para alcanzar 1,85 en 1998 (tabla 3). El ECLAMC da para el período
1998-2005 una Tasa Global de 1,88%. Sobre ese promedio están las tasas de Chile (2,47
por 10.000), Argentina (2,01) y Paraguay (1,98). Bajo él están Brasil (1,72), Colombia
(1,72), Bolivia (1,55), Venezuela (1,49), Ecuador (1,48) y Uruguay (1,32)

La frecuencia del síndrome de Down en los diferentes países se ve afectada por la

diferente distribución de las edades maternas ya que un tercio de los niños afectados con

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trisomía 21 nacen de madres de 40 años o más, pero también por el diagnóstico prenatal
seguido de aborto electivo, en los países en que está legalmente permitido. De ahí que
existan diferencias importantes al compararlos entre sí en cuanto a la prevalencia. Sin
embargo, la tendencia general al aumento se ha corroborado en programas de países
como Finlandia, Australia, Estrasburgo, Canadá en los que se registra tanto los nacidos
vivos como los productos de estos abortos selectivos.

La incidencia es similar en las diversas etnias, pero como se mencionó aumenta en

función de la edad materna: 1:800 (30-34 años), 1:270 (35-39 años), 1: 100 (40- 44
años), 150 (mayores de 45 años). A pesar de quello, la mayoría de los niños con síndrome
de Down nacen de madres menores de 30 años, por ser la edad en que suele haber más
embarazos.

En Chile, de acuerdo a los datos publicados, la prevalencia al nacimiento del síndrome de

Down está, en la actualidad, por sobre 2,2 por 1.000 nacimientos. En estudios posteriores
realizados por la ECLAMC la tasa presentó una variación a 2,5 por 1.000 nacimientos lo
que equivale a 47% de incremento en Chile, siendo el país latinoamericano con mayor
cantidad de nacimientos con esta malformación congénita (Julio Nazer H, 2014).

Fenotipo
La trisomía 21 se encuentra entre las condiciones genéticas más complejas compatibles
con una larga supervivencia tras el nacimiento. La pesquisa del este diagnóstico al
momento del nacimiento si bien requiere un estudio de cariotipo posterior, tiende a ser a
partir de la concurrencia de un gran número de rasgos clínicos asociados que permiten
disponer de indicadores para el diagnóstico clínico por lo que resultan de suma
importancia, tanto para la realización inmediata del correspondiente estudio cromosómico
como para una correcta y pronta información a los padres

Se refiere que los tres puntos críticos respecto a las características del SD son:

1. La incidencia de la mayoría de los rasgos fenotípicos que se dan en el síndrome de

Down es variable.
2. La intensidad con que aparece un determinado rasgo es también altamente
variable.
 3. Ninguno de los rasgos diagnosticados en el síndrome de Down son exclusivos de
esas personas.

Muchas veces a pesar de lo mencionado anteriormente se tiende a tener una visión

simplista de esta serie de rasgos, pero en realidad la presentación clínica del síndrome de
Down es compleja y variable. Son pocos los rasgos que aparecen, en mayor o menor grado,
en todos los individuos con síndrome de Down, y estos son la dismorfología facial, el
cerebro más pequeño e hipocelular, y la histopatología de la enfermedad de Alzheimer
que está presente a partir de la cuarta década.

Las características más identificables visualmente entendiendo que no todas se dan de

forma simultanea son: Microcefalia, cuello corto, ojos almendrados, perfil plano de la cara,
nariz pequeña y puente nasal plano, inclinación fisuras palpebrales, boca pequeña, lengua
protruyente, orejas pequeñas, lóbulos auriculares pequeños o ausentes, braquicefalia,
pelo fino, suave y liso.

A estas se suman Características físicas del recién nacido con síndrome de Down como
las pueden ser observadas en el cuadro a continuación descrito (Macarena Lizama C.,
2013).

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En la tabla de a continuación se puede observar la comparación de la proporción de los
distintos rasgos entre el total de niños con síndrome de Down y sus controles sanos (M.L.
Martínez-Frías, 1996).

Se evidencia una hipotonía con frecuencia en la mayoría de los recién nacidos con SD, así
como también las Hendiduras palpebrales oblicuas y el epicantus palpebral son de alta
incidencia en esta población. Para finalizar no se puede dejar de mencionar que las
personas con síndrome de Down invariablemente tienen disfunción cognitiva, aunque su
intensidad es altamente variable.

Aspectos médicos
Las personas con SD en su mayor parte gozan de una buena salud de tal forma que su
esperanza de vida se ha situado cerca de los 60 años como media. Destaquemos además
que cada uno tiene el derecho a gozar de una plena salud, tanto en su vertiente fisica
como psicoemocional, y por tanto el derecho a recibir los tratamientos médicos y las
intervenciones psico-educativas que sus necesidades demanden.

Los niños, jóvenes y los adultos con síndrome de Down pueden tener algunos problemas
similares entre ellos y, sin embargo, cada uno es un individuo con personalidad y
características distintas y únicas.
El desequilibrio génico opera sobre los órganos de forma altamente independiente y
variable, por ejemplo, el hecho de que el corazón pueda estar muy afectado no significa
que el cerebro lo haya de estar en el mismo grado; o que rasgos faciales muy
característicos signifiquen una afectación más grave del cerebro.

En este síndrome se ocasionan modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y

sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. En consecuencia, aparecen
anomalías visibles y diagnosticables, pero unas son congénitas y otras pueden aparecer
a lo largo de la vida.

Esta trisomía supone también un alto riesgo para la aparición de un conjunto de

enfermedades. Por ejemplo, está entre las primeras causas de cardiopatías congénitas,
de modo que alguna de sus formas se encuentra presente en el 40 a 50% de quienes
tienen síndrome de Down. La incidencia de leucemia de comienzo infantil y de enfermedad
de Hirschsprung está elevada de forma significativa en las personas con síndrome de
Down. En las guías sobre los cuidados de salud para las personas con síndrome de Down
aparecen más de 80 rasgos clínicos que se dan con más frecuencia que en la población
general (Cohen W. I., 1999).

Existe un aumento en la probabilidad de tener también otros trastornos como los que se
destacan a continuación.

Problemas médicos %

Trastornos de la audición 38-75

Cataratas adquiridas 30-60

Cardiopatías congénitas 44

Obstrucciones respiratorias durante el sueño 31

Inestabilidad atlanto-axoidea 15

Disfunción tiroidea 15

Anomalías aparato gastrointesinal 12

Anomalías de caderas 8

Convulsiones 5-10

Leucemia Menor a un 1

Trastornos psiquiátricos 22-38

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Familia y Síndrome de Down
Como se ha descrito el diagnóstico de SD es a menudo inesperado y sorpresivo, y los
padres pueden experimentar inicialmente todo un abanico de emociones debido a ello la
primera información que los padres reciben y la manera en que se les transmite afecta a
la calidad de la adaptación al diagnóstico y a la posterior toma de decisiones.

En el caso que el diagnóstico sea prenatal se desencadenan dos aspectos, en primer

lugar, el impacto que genera el diagnóstico y en segundo lugar la necesidad de tomar la
decisión sobre la continuación o interrupción del embarazo en el caso que sea posible.
Debido a ello la noticia debe ser entregada con respeto, delicadeza y comprensión,
además el ambiente que rodea a los padres debe asistirlos ofrecerle información que sea
veraz y actualizada en todas las áreas relacionadas a la persona con SD en su totalidad,
para apoyar su toma de decisión y que esta sea libre y plenamente informada.

En el caso de encontrarse en un país donde la legislación no permite esta decisión, el o

los profesionales de la misma forma planteada anteriormente deben ofrecer la posibilidad
de apoyo informativo como emocional y luego asegurar apoyos médicos y educacionales
según corresponda en todo el desarrollo del individuo.

La literatura existente describe a partir de estudios realizados cómo es que los padres
prefieren que se les comunique el diagnóstico de síndrome de Down y qué tipos de
información desearían recibir. Las recomendaciones sugieren que se les comunique a los
padres estando en lo posible ambos juntos, en privado y por parte de un clínico
experimentado, de una manera afectuosa y directa, ofreciendo información y recursos
equilibrados. Es necesario ofrecer información actualizada en lo que atañe a los rasgos
físicos, retrasos en el desarrollo, intervención, el abanico de resultados e información
sobre servicios de apoyo de acompañamiento.

Lo ideal es que a diferencia de lo que se describe suele suceder la información sea

entregada en positivo, no resaltando las dificultades de todo tipo a las que se pueden ver
enfrentados, sino de forma alentadora respecto a cómo ha evolucionado positivamente
todo lo respecto a la evolución de una persona con SD, los padres aprecian la información
sobre las habilidades y el potencial de sus hijos más que los detalles clínicos.
Resulta ideal que esta entrega de información pudiese estar conformada por un equipo
multiprofesional con experiencia en el tema, para poder entregar mayor abanico de
información cada uno desde se expertiz.

En general los padres tienden a vivir una crisis de información, debido a la gran necesidad
y ansiedad por saber más acerca de todas las temáticas que rodean este diagnóstico.
Esta crisis se vive de forma muy personal relacionada con las características personales
y generalmente implica un re evaluación de lo que se puede esperar del niño y lo que
puede esperar de sí mismo cada miembro de la familia. Las familias refieren la gran
necesidad de recursos, ya que saben deberán probablemente modificar sus pautas de
crianza y sus actividades cotidianas en función de las necesidades de atención que
requiere su hijo. Se sentirán muchas veces sobrecargados Esta sobrecarga hace difícil
afrontar obligaciones y responsabilidades cotidianas.

Cunningham (2000) señala que, para desempeñar el papel de padres o familiares de un

niño con discapacidad, éstos tienen que desarrollar nuevos conocimientos y nuevas
habilidades y reconstruir sus ideas acerca de ellos mismos, sus valores y aspiraciones.
Frecuentemente, se enfrentan a una sociedad con poca comprensión y muchos prejuicios.
Tienen que aprender a tratar con una gran variedad de profesionales y agencias y a
desarrollar habilidades de negociación asertivas para obtener los mejores recursos para
sus hijos.

Los estudios centrados en las familias inicialmente presentaban una perspectiva

preferentemente negativa, se consideraba que tener descendencia con discapacidad era
la causa de que ocurrieran cosas malas a las familias y a sus diferentes miembros. Por
fortuna a principios de los años 80 esto comenzó a cambiar y el enfoque se trasladó al
esfuerzo de las familias y la voluntad de afrontar los desafíos que trajera consigo tener un
integrante con discapacidad. Las investigaciones permitieron identificar las
características de los propios niños capaces de evocar una mejor o peor capacidad de
afrontar el problema, estudiar a los padres, así como a los hermanos de los niños con SD,
vislumbrar los recursos tanto internos como externos que hacen que unas familias
reaccionen mejor que las otras y entender que las reacciones y percepciones de las
familias respecto a esta temática no son permanente y muy por contrario pueden
evolucionar con el paso del tiempo.

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Al igual que la existencia de una alta variabilidad entre un niño y otro con SD en el caso
de las familias sucede lo mismo las generalizaciones sobre “las familias de niños con SD”
nunca representará a todas las familias.

Sin lugar a dudas tanto las madres como los padres muestran más estrés en parámetros
relacionados con la competencia de los padres, la salud, restricción de su papel y
depresión que las de niños neurotípicos.

A modo de resumen respecto a los principales hallazgos sobre las madres de niños con
SD se identifica que en comparación con madres de niños con otras discapacidades ellas
tienden a afrontarlo mejor, este grupo de madres tiende a sufrir menos estrés. Al
compararlas con los padres, las madres expresan mayor necesidad de apoyo social y
familiar, de información para explicar la condición de su hijo a otros, y de ayuda para
atender a su hijo (Bailey et al, 1992).

Tener un hermano con síndrome de Down puede ejercer también efectos positivos, como
son el incremento en el nivel de empatía o de apreciación de las diferencias individuales,
"ser hermano de un niño con síndrome de Down no parece influir negativamente sobre
problemas de conducta o sobre la autopercepción de competencia, y estos hermanos no
parecen sentirse penalizados en sus oportunidades para disfrutar de una niñez normal"
(Cuskelly M, 2006).

Debemos resaltar que toda familia experimenta calidad de vida cuando sus miembros
tienen sus necesidades cubiertas, disfrutan su vida juntos y cuentan con oportunidades
para perseguir y alcanzar metas que son trascendentales para ellos (Park, Turnbull y
Turnbull, 2002). Para conseguir aquello se deben considerar las dimensiones centrales
de calidad de vida centrada en la familia que son: (Schalock, Calidad de vida. Manual para
profesionales de la salud, educación y servicios sociales. , 2003).
Como se observa son variados los aspectos a considerar para lograr un bienestar familiar
por lo que en consecuencia son variadas las profesiones e instituciones que deben actuar
en conjunto. Lo esencial es conseguir siempre en lo posible la total participación de los
padres en el proceso de habilitación de sus hijos, ya conocemos que ello constituye un
elemento esencial para el éxito de la intervención educativa en los niños y jóvenes con
discapacidad, siendo sus primeros y principales agentes de la educación.

Cuando los padres están implicados en los programas de intervención, el mantenimiento

y la generalización de los aprendizajes hechos por su hijo tienen más posibilidades de
producirse. Y así lo avalan numerosas investigaciones (Byrne, Cunninghan y Sloper, 1988;
Crnic, 1990; Dunst, 1990; Sloper, 1991; entre otros).

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