Equipo: Arriaga de Anda Jordi Gibran, González Jimenez Andrea G.

, González Martínez Maria

Fernanda.

Bioquímica Clínica

Caso 5. Leucemia Aguda de Mastocitos

Prueba Resultados
Biopsia de piel Infiltrado linfocitario nodular prerivascular y
perianexial superficial y profundo.
Hemograma Leucocitos21,4x109/l (25 % serie granulocítica,
24 % linfocitos,5 % monocitos, 2 % eosinófilos,
35 % células con granulación intensamente
basófila, la mayoría de aspectoblástico y 8-9 %
de blastos indiferenciados).
Hemoglobina 134 g/l; plaquetas 28x109/l.
Frotis de sangre periférica. Se observan varios
mastoci-tos atípicos y algún blasto (cuadrante
inferior derecho).
(May-Grün-wald-Giemsa,x1.000.)
Bioquímica Todos los parámetros normales. EEF e Ig
normales β2-microglobulina 1,8g/ml, PCR 49
mg/l.
Pruebas globales de hemostasia Normales
Serológicas VHB, VHCy VIH, negativas.
Aspirado de médula ósea Se observa la mieloproliferación, la eosinofilia
(May-Grünwald-Giemsa; tinción azul de y la infiltración por mastocitos.También se ve
toluidina) algún blasto más indiferenciado y con
granulación, positiva con azul de toluidina
(cuadrante inferior derecho).

Citometría de flujo Presencia de 3 subpoblaciones de células en

médula ósea, fenotípicamente aberrantes, con
rasgos de diferenciación mieloide (CD117–/++,
CD33+/++, CD13+/++, CD11b–/+)
Aspirado de médula ósea
(May-Grünwald-Giemsa]
Estudios de citogenética convencional,
hibridación in situ (FISH) Y PCR
Aspirado de médula ósea
(Hematoxilina-eosina)
Blastos de moderado tamaño, hiperbasófilos y
con vacuolización del citoplasma(aspecto de
proeritroblastos), algunos con tenue
granulación
Cariotipo normal. Ausencia de reordenamiento
bcr-abl, de inv(16) (CBF/MYH11), det(4;14),
t(8,21) y de alteraciones en el gen
MLL(11q23).El estudio de las mutaciones en el
genckitdetecta la mutación Asp-816-Val
(=D816V) en los blastos. El Contenido de ADN
era diploide (IADN=1), con una baja tasa
proliferativa (S+G2/M de 2,8 %).
mastocitos de aspecto elongado inmersos en
el seno de la fibrosis medular, con apenas
celularidad residual normal