Entidad Clínica Leucemia mieloide aguda (LMA) con eosinófilos anormales,

inversión (16) (p13q22) o t (16; 16) (p13.1; q22).

Definición LMA, poco frecuente con anomalías genéticas recurrentes

caracterizada por una anomalía citogenética de inv (16)
(p13q22) o t(16; 16)(p13; q22), dando lugar a un gen de fusión
CBFB-MYH11.Normalmente muestra monocitos y granulocitos
diferenciados, y característicamente también se observa la
presencia de un componente eosinófilo anormal en la médula
ósea.

Hemograma

Extendido de Sangre Gránulos atípicos de color púrpura-violeta además de los

Periférica gránulos eosinófilos.
Mieloblastos, promielocitos y otros precursores mieloides
inmaduros
Monoblastos, promonocitos y monocitos.
Bastones de Auer.
Anomalías en las etapas del promielocito tardío y el mielocito
principalmente en los gránulos.

AMO Hipercelular, con apariencia heterogénea

Eosinófilos aumentados (a veces <5%) en todas las etapas de
maduración, displásicos con abundantes gránulos grandes,
algunos basófilos.
Neutrófilos escasos con un número de neutrófilos maduros
reducidos.
Bastones de Auer.

Citoquímica MPO positiva en el 3% de blastos.

Esterasa inespecífica reactiva en monoblastos y promonocitos,
pero puede ser débil ausente.
La cloroacetato esterasa naftol AS-D (CAE), normalmente es
negativa en eosinófilo.

Inmunofenotipo Células blásticas con expresión de CD34 y KIT (CD117) y

poblaciones que se diferencian hacia el linaje granulocítico
(positivo para CD13, CD33, CD15, CD65 y MPO) y el
linaje monocítico (positivo para CD14,CD4, CD11b, CD11c,
CD64, CD36 y lisozima).

Citogenética Inv (16)(p13q22) o t(16; 16)(p13; q22), dando lugar a un gen de

fusión CBFB-MYH11. La anormalidad puede ser sutil y / o
pasada por alto estudio cromosómico.
FISH: ensayo complementario necesario al normal
estudio de cromosomas.
Prueba molecular para CBFB-MYH11.