Defecto Bases genéticas, Entid Características Hoja Diagrama o dibujo

congéni gen y localizaciónad clínicas Fenotipo embriológic que explique el

to ó cromosomica clínic a afectada defecto
Síndrom a en
e la
que
suele
apar
ecer
el
defe
cto
cong
énito
Microce MCPH1, WDR62,  Síndr Retraso mental, Ectodermo
falia CDK5RAP2, CEP ome Convulsiones,
Trigono 152, ASPM, CEN de Hipoplasia del
cefalia PJ, STIL, CEP63,  Seck radio proximal,
CEP135, CASC5  el,
Paladar hendido.
y PHC1 mutación Smit
 Orejas bajas y
homocigota o h malformadas.
heterocigota Lemli Nariz con pico.
compuesta en el Opitz Paladar hendido.
gen ATR (601215) , Microcefalia grave 
en el cromosoma Willi - Fontanela anterior
3q23 y  otros 3 ams , pequeña
genes, XRN1 Corn Autosomico
(607994), PLS1 elia recesivo
(602734) y TRPC1 de
(602343) Lang
e.

Trigono monosomía Hipertelorismo mesoderm

cefalia durante un TRIG (en algunos o paraxial 
intervalo de 8 Mb NO2 pacientes).
del cromosoma Craneosinostosis
9p22.3 mutación metópica.
heterocigota en el Microcefalia (en
gen FREM1 algunos
(608944) pacientes).
deformación de la
parte anterior de la
bóveda craneal y una
frente con aspecto
triangular
Plagioce mutación Hipoplasia de la mesoderm
falia heterocigota Síndr cara media.
o paraxial 
específica del gen ome Pérdida de audición,
del receptor 3 del de neurosensorial
factor de muen Paladar arqueado
crecimiento de ke. alto
fibroblastos Craneosinostosis
(FGFR3; 134934), coronal (unicoronal
pro250 a arg o
(P250R; 134934.00 bicoronal, unilateral 
14), en el o bilateral)
cromosoma 4p16. Retraso en el
desarrollo
- Retraso mental
Fusiones
calcaneocuboidales

trastorno
autosómico
dominante
Dolicoce mutación Microcefalia, mesoderm
falia homocigota en el Se da atrofia óptica, o paraxial 
gen NALCN en escoliosis, retraso
(611549) en el hipoto psicomotor severo,
cromosoma 13q33. nía distrofia
infanti
neuroaxonal,
l, con
retraso habla deficiente o
psico falta de desarrollo
motor del habla y es
y autosómico recesivo
facies
caract
erístic
as 1

Braquic mutación Retraso del mesoderm

efalia heterocigota síndrome crecimiento prenatal o paraxial 
en el gen de - Baja estatura.
NIPBL cornelia de  Hernia
(608667), que lange 1 diafragmática
codifica un congénita.
componente Defecto cardíaco
del complejo congénito.
de cohesina,
Criptorquidia.
en el
Dislocación de la
cromosoma
cabeza radial
5p13.
- Focomelia.
Sindactilia de los
dedos 2 y 3
Dislocación de la
cabeza radial.
Pulgares colocados
 proximalmente
Estenosis pilórica
Mancha  mutación Fontanelas grandes Ectodermo
s de Síndr -Turribraquicefalia.
homocigota o
Brushfie heterocigota ome Macrocefalia.
compuesta en el de Orejas rotadas
ld
gen PEX1 (602136) zellw posteriormente Man
en el cromosoma eger chas de brushfield.
7q21. Clitoromegalia
 Hipospadias
Retraso mental
severo.
Autosomica
recesivo.
Escleros mutación Escle angiofibromas, Ectodermo
is heterocigota en el rosis fibromas ungueales,
gen TSC2 (191092) tuber astrocitomas de
tuberos
en el cromosoma osa células gigantes,
a de 16p13. El de nódulos
Bourdev producto del gen Bour subependimarios,
ille. TSC2 se conoce nevill tuberosidades
como 'tuberina'. e. corticales
angiomiolipomas,
quistes renales),
corazón
(rabdomiomas),
pulmones
(linfangioleiomioma
s) y ojos
Escleróti mutación Miopía Ectodermo
EHL - Esclerótica azul
cas
heterocigota ERS-
- Ectopia lentis
azules DAN
en el gen del LOS 
- Pliegues
epicantales.
colágeno alfa- SÍND
ROM  Hernia inguinal
1(V) E - Hernia umbilical
(COL5A1; 120 TIPO Hipotonía en la
I infancia
215) en el Hipermovilidad
cromosoma articular
9q34.

Dolicost (5q-23-31) Síndr Cráneo mesodermo

enom codifica una ome escafocéfalo,
dolicocéfalo;
elia proteína, la de
displasia de
fibrilina 2, Beals pabellones
auriculares, con
helix plegado y
horizontalizado. B
Cráneo
escafocéfalo,
dolicocéfalo;
 displasia de
pabellones
auriculares, con
helix plegado y
horizontalizado.
hipoplasia de los
músculos de la
pantorrilla y
cardiopatía
Anemia mutación en el anemi Accidentes Mesodermo
de codón 6 del gen a cerebrovasculares paraxial
falcif
células de la globina beta Crisis de dolor, o
orme
falcifor en el cromosoma vasooclusivas.
mes 11 Síndrome torácico
agudo
Crisis aplásicas o
eritroblastopénica
Crisis aplásicas o
eritroblastopénica
hipercoagulabilid
ad, con alteración
de casi todos los
componentes de
la hemostasia.
accidentes
cerebrovasculares
infiltrados
pulmonares,
secuestro
esplénico,
asplenia funcional
y disfunción de
varios órganos
Neurofi Tipo I:mutación Neur Tipo I:manchas Ectodermo
broma heterocigota en el ofibr café con leche,
gen de la
tosis oma nódulos de Lisch
neurofibramina
Tipo 1 y (NF1; 613113) en tosis en el ojo y
2 el cromosoma Tipo tumores
17q11. 1y2 fibromatosos de la
Tipo II:mutación en piel, mayor
el gen que codifica susceptibilidad a
la merlín desarrollar tumores.
(NF2; 607379) en macrocefalia y la
el cromosoma baja estatura
22q12 trastorno
autosómico
dominante
Tipo II:
"neurofibromatosis 
central", se
 caracteriza por
neuroma acústico
bilateral y
meningioma, pero
pocas lesiones
cutáneas o
neurofibromas

Síndrom Las mutaciones Síndr Cara larga, Ectodermo

eX causadas por la ome macrocefalia,
expansión del
Frágil X frente
trinucleótido CGG
en la región no Frágil prominentre,
traducida 5’ del gen fisuras
FMR1 localizado palpebrales
en el brazo largo etsrechas,
del cromosoma X epicantus,
(Xq27.3), estrabismo,
Mutaccion en el prognatismo,
gen FMR1.
orejas
prominentes,
mentón
prominente,
paladar ojival,
malaoclusion
dental,
hiperextensibilida
d metacarpo
falángica,
macrorquidia.
Ligada al
cromosoma X

Distrofia mutación en el gen Distr Defecto de color Mesodermo

muscula que codifica la ofia rojo-verde en paraxial
distrofina muchos pacientes
r de musc
(DMD; 300377) en con deleción aguas
Duchen el cromosoma ular
abajo del exón 30
ne. Xp21.1 de
-Miocardiopatía
Duch dilatada
enne - Insuficiencia
. cardíaca congestiva
Hipoventilación
pulmonar
- Insuficiencia
respiratoria
Escoliosis
Retraso mental, leve
(20% tiene retraso
mental más severo)
Recesivo ligado al
cromosoma X
 Cráneo por mutación Sindr - Fontanela mesoderm
en heterocigota en ome grande o
trébol. el gen FGFR2 de - Fontanela de
(176943) en el Aper cierre tardío
cromosoma t - Megalencefalia
10q26.13 - Frente alta y
ancha
- Cara plana
- Hipoplasia de la
cara media
- Prognatismo
mandibular.
Anomalías en el
cartílago traqueal
Estenosis pilotrica
Atresia esofágica
Criptorquidia
atresia vaginal
Hidronefrosis.
Retardo mental

¿Cuál es la importancia biológica de la redundancia (degenerado) del código genético?

El código genético es el mismo para todos los organismos (universal) con algunas excepciones, en
especial en los genomas mitocondriales. De los 64 tripletes, 61 especifican los 20 aminoácidos, por
lo por lo que cada aminoácido tiene más de un codón, lo que se conoce como redundancia o
degeneración del código, excepto triptófano y metionina que tienen un solo codón; los tres
codones restantes son señales de paro o alto de la traducción.

En la lectura del código no existe puntuación entre los codones, simplemente se van leyendo de
tres en tres durante la traducción y es importante señalar que cada codón es específico para un
aminoácido particular
https://www.omim.org/clinicalSynopsis/210600?highlight=de%20seckel%20sindrome.

Orphanet: Microcefalia primaria autosómica recesiva

1. https://www.cancerquest.org/es/biologia-del-cancer/division-de-la celula?
gclid=CjwKCAjwv4SaBhBPEiwA9YzZvK4zYVHBra3eYA9NSfbbB1BGk1W
J-JR8sAeu3OL03-7ZEDg1eKe0yhoCAuoQAvD_BwE
2. Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., & Reece, J. B.
(2017). Campbell Biology (11th ed.). Pearson.
3. Miller OJ. The Fifties and the Renaissance in human and mammalian
cytogenetics. Genetics 1995; 139: 489-94.     
4. Berger R. Human cytogenetics. From 1956 to 2006. Pathol Biol 2007; 55: 1-12
5. Gartler SM. The chromosome number in humans: a brief history. Nat Rev Genet
2006; 7: 655-60.
6. Calvo, A. (2015). Biología celular biomédica. Barcelona: Elservier.