Centro Universitario del Sur

Médico Cirujano y Partero

Kabuki Autosómica Dominante

Equipo: 4

Aurelio Alonso Hernández Martínez

Andrés Medina Reyes
Alondra Yedith Elizondo Bonilla
Elsa Fernanda Aguirre Mejía

Dra. Nelly Margarita Macias Gómez

23/Marzo/2022
KABUKI

AUTOSÓMICA
DOMINANTE
ANTECEDENTES HISTORICOS
1981, Japón

Kabuki

Similitud entre la dismorfia facial que exhiben

los pacientes con esta condición y las
máscaras japonesas y el maquillaje utilizados
en el teatro Kabuki.

"Síndrome Kabuki Makeup"

Etiología
Origen Idiopático

Gen KMT2D (12q13.12)

Algunos casos son hereditario

autosómico dominante de
expresión variable

Sin predilección de sexo, ni
70% son casos Novos relación con la edad materna
 Manifestaciones Cardinales
100%

Características
faciales peculiares
Anormalidades
Nariz con punta
esqueléticas
ancha y deprimida

Cejas arqueadas 2. Deformidades

Eversión del tercio en columna
externo del párpado vertebral y
inferior braquidactilia
(90%)

Orejas grandes y de Niikawa, 1988

implantación baja
 Manifestaciones Cardinales
Anormalidades
de los
dermatoglifos
Otras
3. Almohadilla en Características
la punta de los
dedos (93%).
4. Retraso psicomotor
moderado (92%).

Niikawa, et al. 1988

5. Talla baja (83%)



CARACTERÍSTICAS
DEL SÍNDROME
DE KABUKI
 A NIVEL FACIAL
Cejas arqueadas.
Raíz nasal ancha.
Fisuras palpebrales largas.
Eversión del párpado inferior.
Puente nasal deprimido.
Pabellones auriculares prominentes, malformadas y de
inserción baja.
Paladar alto o hendido.
Boca en carpa.
Tercio externo de las cejas ralo.
Filtrum largo.
Columela corta.
Hipertelorismo.
 A NIVEL NEUROLÓGICO
Convulsiones.
Microcefalia 36 %
A NIVEL ESQUELÉTICO Hipotonía
Anomalías vertebrales
Retraso mental leve/ moderado
(Hemivértebras).
Vértebras en mariposa. ANOMALÍAS CARDIOLÒGICAS
Braquidactilia y clinodactilia del
Cardiopatías congénitas 55 %.
quinto dedo. Coartaciòn de Aorta 25 %.
Luxación de rodilla y cadera.
Talla baja.
ANOMALÍAS DERMATOGLÌFICAS
Almohadillas fetales en el pulpejo
OTRAS
de los dedos de manos y pies.
Ausencia de trirradius.
PÈRDIDA AUDITIVA
Hipoacusia.
Es de tipo neurosensorial, por
Pubertad precoz.
Inmunodeficiencia.
Hernias inguinales.
Hirsutismo generalizado.
Vitíligo.
Alteraciones hematológicas.
Alteraciones en la dentición.

malformaciones e infecciones
recurrentes de oido medio.
EPIDEMIOLOGÍA
Se han informado 400
pacientes, 130 japoneses y 270
en el resto del mundo. La
frecuencia en Japón es de
1/32,000 nacidos vivos.
Debido a que todos los informes
iniciales se originaron en Japón,
se pensó que esta condición era
mucho más común en la población
japonesa.
Un artículo reciente de White
et. estimó que la prevalencia
mínima de nacimientos de SK en
Australia y Nueva Zelanda era
de 1/86.000.
Sin embargo, consideraron que
esto puede ser en realidad una
subestimación de la prevalencia
de SK en su población debido al
bajo reconocimiento del
diagnóstico.
FISIOPATOLOGÍA A NIVEL MOLECULAR

Primeros reportes en 1988

mediante el trabajo de Niikawa
1. Rasgos faciales.
2. Anomalías esqueléticas.
3. Alteración en los
dermatoglifos.
4. Retardo mental de tipo leve
a moderado.
5. Baja talla para la edad.
 EXPLICACIÓN MOLECULAR

Dominante
Autosomica Ligada al X

Gen: KMT2D Gen: KDM6A

Enzima Lisina Complejo ASCOM, que regula Enzima

la transcripcion
Metiltransferasa 2D Desmetilasa 6A
Diferenciació n celular
Desarrollo embrionario
 INFLUENCIA DE LISINA
METILTRANSFERASA EN LA EPIGÉNETICA

Lisina- Metiltransferasas de H3K4

metiltransferasa Metilación de hisonas del
nucleosoma
Marca regiones promotoras y
potenciadoras del ADN
S-Adenosil
Activación de transcripción de
metionina
genes especificos

H3K4
Tipos de mutación en KMT2D

Sin sentido 37%

Corrimiento del marco 35%

de lectura

Pérdida de sentido 16%

Empalme 9%
Deleción y duplicaciones 3%
 FUNCIÓN DE KDM6A

KDM6A
Desmetilación Genes T-Box
de H3 K27 Interacción con
SWI/SNF

Forma el corazón
Regula el
Formación de las vertebras
ciclo celular
Remodelación de la cromatina
Contiene el F. activador de la
transcripción Brg121
Tipos de mutación en KDM6A

Sindrome Anillo en X
Turnes-Kabuki Isocromosomas
Deleciones

De novo
Puntuales 3
Sin sentido 2
Deleción de 3 pares de base 1
 TRATAMIENTO

Controles regulares.
Aplicación de diversas cirugías
(alteraciones congénitas).
Terapia psicológica.
.
Caso Clínico
 eses
s, 9 m Producto del primer embarazo a término
año
3
Matrimonio joven no consanguíneo
28 años 22 años
Cesárea por sufrimiento fetal
NO riesgo
Características Hija; 2 años "SANOS"

Paladar hendido Crecimiento postnatal lento Retraso Moderado

Psicomotor y
lenguaje
Cardiopatía congénita tipo comunicación
interventricular e insuficiencia aórtica leve.
 Debajo de la porcentila

Talla, 89 cm;
Peso, 12 kg
Perímetro cefálico, 48 cm;

Punta nasal plana, filtrum largo, orejas

dismórficas grandes, prominentes y de
inserción baja; boca con labios gruesos;
paladar alto, ojival y estrecho.
 CARACTERÍSTICAS

Discreta hipotonía generalizada, ligera

escoliosis lumbar de concavidad derecha;
manos pequeñas, dedo meñique corto,
alteraciones digitales con discreta
acropaquia y engrosamiento de pulpejos
por almohadillamiento digital;
camptodactilia y clinodactilia de ambos
meñiques; dermatoglifos con predominio
de asas cubitales
 Datos Extras
El cariotipo por bandeo G y R no mostró alteraciones cromosómicas.
Se realizó diagnóstico diferencial con otros síndromes de retraso del crecimiento, retraso
psicomotor y dismorfia facial.

La supervivencia suele ser normal

 Síndrome de Kabuki
Seguimiento en diferentes etapas de la vida

Gastrointestinal Cardiovascular
Los defectos septales auriculares y
Pueden presentar dificultad en la
ventriculares son los más frecuentes, así
alimentación y mal progreso de peso en los
como también la dilatación aórtica. Debe
primeros meses de vida por hipotonía y
realizarse ecocardiograma y evaluación
reflujo gastroesofágico.
cardiológica a todos los pacientes.
 Síndrome de Kabuki
Seguimiento en diferentes etapas de la vida

Lenguaje Madurativo/conductual:

El retraso en la adquisición del Se describe retraso

lenguaje se observa en casi todos los madurativo/mental y , en ocasiones,
pacientes con SK déficit de atención.
 Síndrome de Kabuki
Seguimiento en diferentes etapas de la vida

Neurológico
La hipotonía es frecuente. Una vez
diagnosticada, debe indicarse
kinesioterapia motora y estimulación
temprana luego del diagnóstico.
Endocrinológico
Se han reportado cuadros de
hipoglucemia neonatal y deficiencia de
hormona de crecimiento; por esto, es
importante monitorear peso y talla.

 Síndrome de Kabuki
Seguimiento en diferentes etapas de la vida

Obesidad hacia la adolescencia Traumatológico/ortopédico:

Hay que tener presente la laxitud articular,
Recomendar ejercicio físico y
que conlleva la luxación congénita de
seguimiento nutricional. La pubertad
caderas y rótula. La escoliosis está
generalmente es normal. Puede
asociada a hipotonía y/o anomalías
presentarse telarca precoz.
vertebrales.

 Síndrome de Kabuki
Seguimiento en diferentes etapas de la vida

Inmunológico Aspecto auditivo:

Los pacientes presentan un riesgo
La mayoría presenta hipoacusia secundaria
incrementado de enfermedades
a otitis media crónica, pero existe un
autoinmunes, tales como púrpura
incremento de pérdida de la audición de
trombocitopénica idiopática, anemia
origen neurosensorial o mixta.
hemolítica, vitíligo y déficit de IgA.
Síndrome de Kabuki
Seguimiento en diferentes etapas de la vida

Oftalmológico
Se han descripto numerosas
complicaciones oculares, entre ellas,
ectropión, ptosis palpebral, estrabismo,
anomalías del conducto lacrimal y
coloboma del iris.
 BIBLIOGRAFÍAS
Osorio Alarcón, Carlos, Olaya Mantilla, Diego, Silvera Redondo, Carlos, & Garavito Galofre, Pilar. (2016). Síndrome de Kabuki: presentación de un

Caso y Revisión de la Literatura. Revista Salud Uninorte, 32(3), 565-575. Retrieved March 21, 2022, from http://www.scielo.org.co/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0120-55522016000300018&lng=en&tlng=es.

Suárez-Guerrero, Jorge Luis, & Contreras-García, Gustavo Adolfo. (2012). Síndrome de Kabuki: caracterización clínica, estudios genéticos, manejo
preventivo de las complicaciones y asesoría genética. Medicas UIS, 25(1), 19-27. Retrieved March 21, 2022, from http://www.scielo.org.co/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0121-03192012000100003&lng=en&tlng=es.

https://www.researchgate.net/publication/338519520_KMT2CD_COMPASS_complex-associated_diseases_KCDCOM-
ADs_an_emerging_class_of_congenital_regulopathies

Suarez, J., Ordónez, A., & Contreras, G. (2012). Síndrome de Kabuki. Asociación Española de Pediatría, 77(1), 51–56.
https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-kabuki-articulo-S1695403312000513

Trigueros, B., & Páez, J. (2010). Síndrome de Kabuki; informe de un caso en México. Revista Mexicana de Oftalmología, 84(10), 176–180.
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-mexicana-oftalmologia-321-articulo-sindrome-kabuki-informe-un-caso-X0187451910842488

Andersen, M., Menazzi, S., Brun, P., Cocah, C., Merla, G., & Solari, A. (2014). Diagnóstico clínico en el síndrome de Kabuki: fenotipo y anomalías
asociadas en dos casos nuevos. Archivos Argentinos de Pediatría, 112(1), 13–17.
https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2014/v112n1a16.pdf

Aviña, J., & Pérez, N. (2006). Síndrome de Kabuki. Informe de un caso. Acta Pediátrica de México, 27(6), 349–351.
https://www.redalyc.org/pdf/4236/423640836007.pdf