Colegio de Bachilleres plantel 4

Mutaciones
SINDROME
de

WILLIAMS 1. ¿Qué es?

El síndrome de Williams es una alteración

genética. Se debe a una deleción en el

cromosoma 7, en la banda cromosómica

7q 11.23.

2. cariotipo de la mutación
No se puede detectar mediante un

cariotipo convencional y se revela

mediante FISH (Hibridación Fluorescente

In Situ), que conduce a un diagnóstico en

el 95% de los casos.

3. ¿cómo se manifiesta?
•Enfermedad cardíaca o problemas vaso

sanguíneos.

•Retraso del desarrollo, de leve a

moderado, discapacidad intelectual y

trastornos del aprendizaje.

4. caracteristicas
Se caracteriza por discapacidad

intelectual leve a moderada, personalidad

con características únicas, rostro

distintivo, problemas del corazón, y vasos

sanguíneos (cardiovascular).

5. tratamiento o prevención
No existe cura para el síndrome de Williams.

Evite tomar calcio y vitamina D adicionales.

Trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El

estrechamiento de los vasos sanguíneos puede

ser un problema de salud importante.

6. consecuencias
Depósitos de calcio en los riñones y otros

problemas renales. Muerte (en casos poco

frecuentes debido a la anestesia) Insuficiencia

cardíaca debido al estrechamiento de los vasos

sanguíneos. Dolor abdominal

Ania Giselle Fernandez Chacón

Tanya Michelle Dominguez Villegas