Genética medica.

Síndrome de Williams.
Edgar Eduardo Villanueva González

Epidemiología

El síndrome Williams (SW) es una de las

enfermedades raras o infrecuentes. Tiene una incidencia de un caso
cada 20.000 El síndrome de Williams nacimientos vivos. Se trata de
una (SW) es una condición alteración genética, localizada en el
genética que está cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% presente
al nacer y puede de los casos
afectar a cualquier
persona. Se caracteriza por
problemas médicos,
que incluyen Fenotipo
enfermedades
cardiovasculares, retrasos
en el desarrollo y Estatura ligeramente baja
problemas de aprendizaje Labio inferior grueso
hombros caldos
Son muy extrovertidos de pequeños
y se comportan como "el alma de la
fiesta"
En la edad adulta se vuelven
bastante introvertidos y sensibles.

Alteración Presentan déficit intelectual.

genética El síndrome de Williams presenta un Se debe

a una deleción fenotipo característico. Por ejemplo, en el

cromosoma 7, en la estrechez bifrontal, surco nasolabial largo, banda
cromosómica 7q nariz corta y boca amplia con labios
11.23 gruesos. Con frecuencia, se dice que tienen rasgos faciales
similares a un “duendecillo”.

Etiología:
El síndrome de Williams se presenta
cuando no se tiene una copia de los
genes 25 al 27 en el cromosoma
número 7. Sin embargo, cuando
alguien tiene un cambio genético, sus
hijos tienen 50% de probabilidades
de heredarlo

La esperanza de vida de
una persona que padece
Diagnóstico síndrome de Williams es
Los exámenes para el síndrome de ligeramente inferior a la
Williams incluyen: Revisión de la presión media. Los pacientes con
arterial. Pruebas genéticas, como de menor afectación
sangre para detectar una parte faltante cardíaca, menor
del cromosoma 7 (hibridación hipercalcemia y menor
fluorescente in situ - HFIS) Análisis de estrechamiento arterial
calcio en sangre y orina. tienen una mejor
esperanza de vida y esta
se acerca a la de la
población general