REPÚBLICA DE PANAMÁ

CENTRO EDUCATIVO EBEN EZER

TEMA: ENFERMEDADES GENETICAS
MATERIA: BIOLOGIA
PROFESORA: EVELYN GODOY
ALUMNA: DANNA ARBOLEDA
NIVEL: 10
FECHA: 13-7-22
ENFERMEDADES GENÉTICAS
LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SON DOLENCIAS QUE TIENEN SU ORIGEN EN UNA
ALTERACIÓN DE UN GEN. PU EDE SER HEREDITARIA O NO.

EXISTEN 3 TIPOS:

1. DEFECTOS MONOGENÉTICOS, QUE AFECTAN SOLO UN GEN.

2. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS, DONDE LOS CROMOSOMAS (O PARTE DE CROMOSOMAS)
FALTAN O CAMBIAN. LOS CROMOSOMAS SON LAS ESTRUCTURAS QUE CONTIENEN
NUESTROS GENES.
3. MULTIFACTORIALES, DONDE HAY MUTACIONES EN DOS O MÁS GENES.
 1. Distrofia muscular:
En la distrofia muscular, los genes
defectuosos interfieren con la
producción de proteínas necesarias
para el desarrollo muscular
saludable. Síntomas como la
debilidad muscular progresiva y la
pérdida de masa muscular suelen
comenzar en la infancia, aunque la
enfermedad puede afectar a todas las edades.

2. Enfermedad de Huntington:
La enfermedad de Huntington es una condición
hereditaria que aparece normalmente en la
mediana edad. Causa la degradación progresiva
de las células nerviosas en el cerebro, llevando a
una pérdida de la función cerebral y muscular.
Causada por un defecto hereditario en un solo
gen, la enfermedad es un trastorno autosómico
dominante, lo que significa que una persona sólo
necesita una copia del gen defectuoso para
desarrollar el trastorno.

3. Hipercolesterol familiar:
Los niños que heredan sólo una copia del
gen defectuoso son portadores que podrían
transmitir el gen a sus propios hijos. Sin
embargo, los niños que heredan dos copias
del gen defectuoso, una copia de cada
padre, desarrollarán fibrosis quística.
Hipercolesterolemia Familiar.
Esta enfermedad provoca que el nivel de
colesterol LDL (colesterol malo) en sangre
sea muy alto, porque nuestro cuerpo es
incapaz de eliminarlo. Esto hace que el LDL se deposite en las arterias y se forme una
placa que puede estrechar la luz de las arterias, generando la aterosclerosis.
4. Síndrome de down: Es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con
síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma
21.

5. Hemofilia:
La hemofilia, que es más común entre los hombres, se caracteriza por una deficiencia en
la coagulación de la sangre lo que puede provocar hemorragias anormales. Los genes
involucrados en el proceso de coagulación como el gen del factor VIII o del factor IX
ligado a la hemofilia se encuentran en el cromosoma X que codifica el género.

6. Fibrosis quística:
La fibrosis quística es causada por una
que producen moco, sudor y jugos
y pegajosa, provocando la acumulación
pulmonar pancreático, hepático e
sistemas respiratorio, digestivo y
mutación genética que afecta a las células
digestivos. La mucosidad se vuelve espesa
de mucosidad espesa y secreciones a nivel
intestinal, causando graves daños a los
reproductivo.

7. Enanismo: El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un

trastorno genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura
adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura adulta
promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies (122 cm).

8. Progeria de Hutchinson-Gilford: es un trastorno genético progresivo extremadamente

raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años
de vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen.

9. Síndrome de Marfan: es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir,

las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.

10. Insensibilidad Congénita al Dolor: La insensibilidad congénita al dolor es una condición

congénita (presente al nacer) en que no se puede percibir el dolor físico. Las señales y
síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud
que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor.