Esclerosis Múltiple y

otras enfermedades
desmielinizantes

Valentina Fernández Morales

Internando de Neurología UDP 2021
Tutor Dr Calás
Definición

❖Conjunto de enfermedades neurológicas que

tienden a afectar a adultos jóvenes.
❖Se caracterizan por inflamación y destrucción
selectiva de la mielina del SNC, respetando el
SNP
Clasificación
1.1 Leucodistrofia
metacromática
• Enfermedad dismielinizante más común.
• Trastorno metabólico hereditario recesivo
autosómico que se caracteriza por deficiencia
de arilsulfatasa. Alteraciones difusas de la
sustancia blanca.

• Clinica → debilidad progresiva, espasticidad,

atrofia óptica.
• Pronóstico → Muerte en la primera década
1.2 Enfermedad de Krabbe

• Trastorno metabólico hereditario recesivo

autosómico que se caracteriza por hidrólisis
anormal de galactocerebrosidasa por falta de
enzima galactocerebropsidasa beta-
galactosidasa.
• Clínica → irritabilidad y espasmos tónicos a los
3-6 meses de edad, regresión psicomotora y
discapacidad progresiva.
2.1 Síndrome clínico
desmielinizante aislado
• Cuadro clínico neurológico atribuible a un primer
episodio desmielinizante del SNC
• Podría corresponder a EM-RR, por lo que se
debe evaluar el riesgo
1.2 Neuritis Óptica
Daño agudo inflamatorio desmielinizante del
nervio óptico

15-20% MC inicial de EM
Epidemiología → Mujeres 20-40 años
Clínica → 90% monocular, disminución agudeza
visual, dolor ocular, defecto pupilar aferente,
papilitis con hiperemia, fotopsias,
discromatopsias
Diagnóstico → clínico, fondo de ojo, RM
Manejo → conservador, corticoides sistémicos
1.3 Mielitis Transversa
Grupo heterogéneo de trastornos inflamatorios de
la médula espinal

Epidemiología → Rara, incidencia 1-8/millón

Clínica → Agudo/subagudo, bilateral:
o Motor: paraparesia, flacidez/espasticidad
o Sensitivo: dolor, disestesia, parestesia
o Autonómico: esfínter
Diagnóstico → Clínica + RM
1.4 Enfermedades del espectro
NMO
Desmielinización inmunomediada y daño axonal
severo que afecta nervio óptico y médula espinal

Clínica → Ataques agudos. De presentación severa y bilateral.

o Neuritis óptica
o Mielitis transversa
o Síndromes de tronco encefálico
1.5 Encefalomielitis Diseminada
Aguda (ADEM)
Enfermedad desmielinizante autoinmune del SNC
usualmente postinfecciosa

Epidemiología → más frecuente en niños. Incidencia 0.2 a 0.5

por 100.000
Agentes relacionados → Sarampión, Rubeola, Varicela, Herpes
Simple, HEB, CMV, Mycoplasma pneumoniae, vacunas.
Clínica → fiebre, cefalea, compromiso de conciencia,
convulsión, alteraciones de la marcha.
Esclerosis
Múltiple
Enfermedad inflamatoria
desmielinizante crónica del
SNC que se manifiesta por
episodios agudos
autolimitados que se
manifiestan clínicamente
según su localización
Epidemiología

Mayor incidencia en el norte. Aprox 100/100.000

habitantes

Después de los 10 y antes de los 50 años

Más frecuente en raza blanca (0.4/1) y en mujeres

(0.46:0.67)

Enfermedad neurológica invalidante más frecuente en

adultos jóvenes (después del trauma)
Patología

Inflamación

Desmielinización

Pérdida axonal

Gliosis
Fisiopatología

• Dos fases:
1. Fase temprana → Inflamación mediada por células T
o Placa activa, fagocitosis de componentes de la mielina
o Infiltrados perivasculares de linfocitos T, B y
plasmocitos
2. Fase tardía → Neurodegeneración
o Placa quieta, desmielinización activa en los bordes.
Infiltrado perivascular y tisular difusos
o Atrofia axonal y pérdida de aminoácidos neuronales
Manifestaciones Clínicas

❖ Síndromes focales dependiendo del sitio de la

lesión
❖ Clínica muy variable
❖ 80% brote, exacerbación aguda y brusca de un
síndrome deficitario
❖ 20% progresión sostenida de la discapacidad
Manifestaciones Clínicas
Formas Evolutivas
Brote

• Dura al menos 24 horas

• Separados por al menos 30 días cada uno
• Afecta cualquier función neurológica, síntomas
más comunes: Sensitivo (30%), Neuritis óptica
(20%), debilidad (20%), diplopía (12%), vértigo
(5%)
• Síntomas neurovegetativos y cognitivos
Evaluación de
severidad
EDSS simplificada → evaluación
de la invalidez que las lesiones
van provocando
Imagenología

❖ La RNM es de elección para el diagnóstico → S&E 87 y 73%

respectivamente
❖ Permite detectar lesiones y evidencia lesiones activas
❖ Permite seguimiento
❖ Evidencia atrofia cerebral
❖ Descarta otros diagnósticos
Imagenología

Estudio con RNM de alto campo 1.5 T, que incluya secuencias ponderadas
en T2, T1 y FLAIR en los planos axiales, coronales y sagitales. Con uso de
gadolinio.
• Secuencia T2: alta sensibilidad en detección de focos hiperintensos de la
SB
• Secuencia T1: detecta focos hipointensos. En lesiones agudas
representan edema tisular. En lesiones crónicas implican destrucción de
tejido y son marcadores de mal pronóstico
• FLAIR: útil en diferenciación de agua libre vs agua ligada a procesos
patológicos
• Gadolinio: reforzamiento en distintos patrones: nodular, en anillo completo
o incompletol.
Otros estudios

❖ Bandas Oligoclonales en LCR

❖ Potenciales evocados visuales
Diagnóstico

Objetivos:
❖ Demostrar la diseminación en espacio
❖ Demostrar la diseminación en tiempo
❖ Descartar una mejor explicación para los
síntomas, signos y alteraciones en la RM
encontrados
Criterios
diagnósticos
Criterios de McDonald 2017
EMRR
Diagnósticos
diferenciales
 Del brote
Proceso
Tratamiento fisiopatológico
primario
Proceso
subclínico

Sintomático
Complicaciones
Abordaje
derivadas de las
terapéutico
lesiones del SNC
Rehabilitación

Cuidadores
Entorno
social/familiar
Reinsersión
social
Tratamiento

❖ Brote → bolos de metilprednisolona EV 500-

1000 mg/día por 3 – 5 días
o Plasmaféresis → refractario
❖Curso crónico de la enfermedad → terapias
modificadoras de enfermedad
o 1° Línea (GES) → Interferón 1ª y 1b, Glatiramer
o 2° Línea (Ley Ricarte Soto) → Fingolimod,
Natalizumab, Alemtuzumab, Cladribina, Ocrelizumab
Pronóstico