Evaluación de Emma Flowers

 Síntomas:
Somnolencia excesiva durante el día. Las personas que padecen narcolepsia se quedan
dormidas sin aviso previo, en cualquier lugar y momento.

Pérdida repentina del tono muscular. Este trastorno, llamado cataplejía, puede provocar
varios cambios físicos, desde problemas en el habla hasta debilidad absoluta en la mayoría
de los mú sculos, y puede durar unos cuantos minutos. La cataplejía no se puede controlar y
es provocada por las emociones intensas, por lo general positivas como la risa o la emoció n,
pero en ocasiones también aparece con el miedo, la sorpresa o el enojo.

Parálisis del sueño. Aquellos que sufren narcolepsia a menudo experimentan una

incapacidad temporal para moverse o hablar mientras se quedan dormidos o al despertar.
Estos episodios suelen ser breves (duran unos segundos o minutos) pero provocan miedo.
Es probable que seas consciente del trastorno y no tengas problemas para recordarlo
después, aú n si no tienes control sobre lo que te sucede.

Cambios en el ciclo de sueño con movimiento rápido de ojos (REM). Durante el ciclo

REM es que ocurren, por lo general, los sueñ os. El ciclo REM puede presentarse en
cualquier momento del día o la noche para las personas que padecen narcolepsia. Aquellos
que tienen narcolepsia a menudo llegan rá pido al ciclo REM, generalmente
unos 15 minutos después de quedarse dormidos.

Alucinaciones. Estas alucinaciones se conocen como alucinaciones hipnagó gicas si ocurren

cuando te está s quedando dormido, o alucinaciones hipnopó mpicas si suceden al despertar.
Un ejemplo es la sensació n de que hay un extrañ o en la habitació n. Estas alucinaciones
pueden ser muy vívidas y terroríficas, ya que no está s dormido por completo cuando
empiezas a soñ ar y experimentas los sueñ os como si fueran realidad.

 Características:

 Los rasgos esenciales de la somnolencia en la narcolepsia son las siestas diurnas

recurrentes o los lapsus de sueñ o. La somnolencia aparece característicamente a diario,
pero debe ocurrir como mínimo tres veces por semana durante al menos 3 meses
(Criterio A).
 La narcolepsia produce por lo general cataplejía, que se presenta frecuentemente como
episodios breves (segundos o minutos) de pérdida sú bita y bilateral del tono muscular
que se desencadenan por las emociones, típicamente por la risa y las bromas. Los
mú sculos que se afectan pueden ser los del cuello, la mandíbula, los brazos, las piernas
o todo el cuerpo, dando como resultado la oscilació n de la cabeza, la caída de la
mandíbula e incluso caídas totales.
 Durante la cataplejía, los sujetos está n despiertos y son conscientes. Para cumplir el
Criterio B1 (a), la cataplejía se debe desencadenar por la risa o las bromas y debe
 aparecer al menos varias veces al mes cuando el trastorno no se trata, o existir desde
tiempo atrá s. La cataplejía no debería confundirse con la "debilidad" que ocurre en el
contexto de las actividades deportivas (fisioló gica) o exclusivamente tras
desencadenantes emocionales infrecuentes como el estrés o la ansiedad (lo que
sugieren una posible psicopatología).
 En estos casos, el Criterio B1 (b) se puede cumplir en los niñ os o los adultos en los 6
meses siguientes después de un inicio rá pido.
 También se puede realizar un estudio polisomnográ fico del sueñ o nocturno seguido
también de un TLMS para confirmar el diagnó stico (Criterio B3).

Nomenclatura:
La narcolepsia es un trastorno cró nico del sueñ o que se caracteriza por una somnolencia
extrema durante el día y ataques repentinos de sueñ o. Las personas que padecen
narcolepsia a menudo tienen dificultades para mantenerse despiertos durante períodos
largos, sin importar las circunstancias. La narcolepsia puede provocar alteraciones graves
en la rutina.
En ocasiones, la narcolepsia puede estar acompañ ada por una pérdida repentina del tono
muscular (cataplejía), que puede producirse por una emoció n intensa. La narcolepsia
acompañ ada de cataplejía se conoce como narcolepsia de tipo 1. La narcolepsia que ocurre
sin cataplejía se conoce como narcolepsia de tipo 2.
La narcolepsia es un trastorno cró nico que no tiene cura. Sin embargo, los síntomas se
pueden controlar con medicamentos y cambios en el estilo de vida. El apoyo de los demá s
(como la familia, los amigos, los empleadores y los maestros) puede ayudarte a afrontar la
narcolepsia.
Criterios diagnósticos

A. Periodos recurrentes de necesidad irrefrenable de dormir, de abandonarse al sueñ o o

de echar una siesta que se producen en un mismo día. Estos episodios se ha de haber
producido al menos tres veces por semana durante los ú ltimos tres meses.

B. Presencia de al menos una de las características:

1. Episodios de cataplejía, definida por (a) o (b), que se producen como mínimo
algunas veces al mes:
a. En los individuos con enfermedad de larga duració n, episodios breves
(segundos o minutos) de perdida brusca bilateral del tono muscular, con
conservació n de la consciencia, que se desencadenan con la risa o las bromas.
b. En los niñ os o en otros individuos en los seis meses posteriores al inicio,
episodios espontá neos de muecas o de abrir boca y casar la lengua, o
hipotonía general sin un desencadenante emocional evidente.
2. Deficiencia de hipocretina, segú n el valor de inmunorreactividad de hipocretina-1
 en el líquido cefalorraquídeo (LCR) (inferior o igual a un tercio del valor en
individuos sanos analizados con la misma prueba, o inferior o igual a 110 pg/mL).
La concentració n bajo de hipocretina-1 en el LCR no se ha de observar en el
contexto de lesió n, inflamació n o infecció n cerebro aguda.
3. Polisomnografía nocturna con latencia del sueñ o REM (movimientos oculares
rá pidos) inferior o igual a 15 minutos, o una prueba de latencia mú ltiple del sueñ o
con un valor medio inferior o igual a 8 minutos y dos o má s periodos REM al inicio
del sueñ o.

Especificar si:

347.00(G47.419) Narcolepsia sin cataplejía, pero con deficiencia de hipocretina: se

cumplen los requisitos del Criterio B de concentració n bajo de hipocretina-1 en el LCR y
polisomnografía/prueba de latencia mú ltiple del sueñ o positiva, pero no existe cataplejía
(no se cumple el Criterio B1).
347.01(G47.411) Narcolepsia con cataplejía, pero sin diferencia de hipocretina: en
este raro subtipo (menos del 5% de los casos de narcolepsia) se cumplen los requisitos del
Criterio B de cataplejía y polisomnografía/prueba de latencia mú ltiple del sueñ o positiva,
pero la concentració n de hipocretina-1 en el LCR es normal (no se cumple el criterio B2).
347.00(G47.419) Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia:
este subtipo esta causado por mutaciones del exó n 21 del ADN (citosina-5)-
metiltransferasa-1 y se caracteriza por la presencia de narcolepsia del inicio tardío (30-40
añ os) (con concentració n bajo o intermedia de hiocretina-1 en el LCR), sordera, ataxia
cerebelosa y finalmente demencia.
347.00(G47.419) Narcolepsia autosómica dominante, obesidad y diabetes de tipo 2:
en raras ocasiones se ha descrito narcolepsia, obesidad y diabetes de tipo 2, y
concentració n baja de hipocretina-1 en el LCR, y se asocia a una mutació n del gen de la
glucoproteína de la mielina de los oligodendrocitos.
347.10(G47.429) Narcolepsia secundaria a otra afección medica: este subtipo
corresponde a la narcolepsia que se desarrolla de forma secundaria a afecciones medicas
que destruyen neuronas secretoras de hipocretina por causa infecciosa (p. ej., enfermedad
de Whipple, narcolepsia secundaria a la enfermedad de Whipple).
Nota de codificació n (en la CIE-9-MC el có digo es ú nicamente 347.10): en primer lugar, se
codificará la afecció n medica subyacente (p. eje., 040.2 enfermedad de Whipple; 347.10
narcolepsia secundaria a la enfermedad de Whipple).

Especificar la gravedad actual:

Leve: Cataplejía poco frecuente (menos de una a la semana), necesidad de siestas solo una
o dos veces al día, y menos alteració n del sueñ o nocturno.
Moderado: Cataplejía una vez al día o cada poco día, alteració n del sueñ o nocturno y
necesidad de mú ltiples siestas al día.
Grave: Cataplejía resistente a los fá rmacos con mú ltiples accesos diarios, somnolencia casi
constante y alteració n del sueñ o nocturno (es decir, movimientos, insomnio y sueñ os
vividos).