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CROMOSÓMICAS
Genética General
Alma Gpe. Arellano M
¿QUÉ SON?
• Son alteraciones en el número o la estructura
de los cromosomas de un individuo
• Generalmente van acompañadas de
anormalidades fenotípicas
– Leves (alteraciones en color, forma o textura)
– Graves (incapacidad física, muerte)
• Aberraciones numéricas
– Implican cambios en el número de cromosomas
• Aberraciones estructurales
– Cambios en la forma de los cromosomas
– Trisomía 21
• Es una de las más conocidas,
debido a la alta frecuencia en que
se presenta y a la sobrevivencia de
los sujetos afectados
• También se conoce como
Síndrome de Down
• Se presenta aproximadamente en
1/500 nacidos vivos
Pliegue
simiesco
Asas
cubitales
Triradio
axial
• También se presentan en
otros animales y en
plantas, produciendo
también cambios
fenotípicos
Nº cromosómico Número
Planta Nivel de ploidía.
básico cromosómico
avena 7 42 6x
cacahuate 10 40 4x
caña de azúcar 10 80 8x
papa 12 48 4x
tabaco 12 48 4x
algodón 13 52 4x
• Alopoliploidía,
Alopoliploidía cuando los gametos
provenian de organismos de
diferentes especies (estas deben
estar cercanamente relacionadas)
GAMETOS
GAMETOS
Paracéntricas
Genética General Alma Gpe. Arellano M
A A
B B
C C
(*) (*)
D G
E F
F E
G D
H H A A
I I B E
C D
(*) (*)
D C
Inversión Paracéntrica E B
F F
G G
H H
I I
Inversión Pericéntrica
Genética General Alma Gpe. Arellano M
Deleciones
• Cambio estructural que resulta en una pérdida
de un segmento cromosómico (y del material
genético).
• La mayoría de las deleciones multigénicas son
letales en estado homocigoto (debido al
desbalance genético y a la puesta en evidencia de
alelos recesivos letales).
• Grandes deleciones son generalmente letales
aún en estado heterocigoto.
A
B C
C D
D (*)
(*) A
E
E B
F
F G
G H
H
Genética General Alma Gpe. Arellano M
Deleciones
Intercalares. En este caso el cromosoma se rompe en dos lugares, el
fragmento sale y el cromosoma se vuelve a reunir
A
B A
C B
D C
F
(*) D
G
E (*)
F E
G H
H
– Duplicación inversa
El orden de los genes duplicados es inverso en relación con el
original
(cromosoma original)
A B (*) C D E D E F G H A B (*) C D E E D F G H
A B (*) C D E F G D E H
Duplicación desplazada
• Se clasifican en:
Translocación no recíproca
Translocación recíproca