GENETICA RESUMEN FINAL

CLASE 1 INTRODUCCION A LA GENETICA

HIPOCRATES: Padre de la Medicina

ARISTOTELES: Filosofo – Científico

• Los individuos a veces se parecen a antepasados remotos en lugar de a sus padres.

• Se podrían heredar caracteres que aún no están presentes en un individuo. Hábitos, pelos, uñas
• ‘‘Lo que se hereda no son los caracteres en sí mismos sino sólo la potencialidad de producirlos’’.
• Los animales y plantas presentan sexos y proceso sexual.
• Si tienen tamaños parecidos y periodos de gestación similares, pueden cruzarse.
• Observaciones de híbridos naturales o accidentales en plantas durante un largo periodo en el
maíz en 1716.

JOSEPH GOTTLIEB KOLREUTER: Botanico – Filosofo

• Estudió el proceso de la polinización.

• La importancia de los insectos en la polinización.
• Estudios sobre la germinación del polen.

CHARLES DARWIN: Naturalista

• Recolección de datos sobre hibridación de plantas y animales domésticos.

• Vigor híbrido = mejora genética
• Consanguinidad = parientes consanguíneos.
• Teoría de la evolución: Selección natural.

La teoría de la evolución se basaba en la observación de que las poblaciones. Aquellos organismos con
caracteres hereditarios que les permitan adaptarse a su entorno son más capaces de sobrevivir y de
reproducirse.

GREGOR MENDEL:

• 1847 se ordenó como sacerdote.

• 1850 se examinó para obtener un certificado en ciencias naturales que le fue suspendido.
• 1851-1853 UNIVERSIDAD DE VIENA Física, Química, Matemáticas, Zoología, Entomología,
Botánica y Paleontología.
• 1854 cultivó 34 líneas de guisantes Hibridación de plantas
• 1856 inició una serie de experimentos. Obtuvo varios híbridos tras un arduo trabajo Leyes de
Mendel – Herencia Genética
• 1859 partes meteorológicos regionales: T°, lluvia, humedad, presión barométrica.
• Demostró que los caracteres pasan de padres a hijos de una forma predecible.
• Base de la GENÉTICA: RAMA DE LA BIOLOGÍA QUE TRATA DEL ESTUDIO DE LA HERENCIA Y DE LA
VARIACIÓN

LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

Cel. Eucariotas: los miembros de cada especie tienen un número característico de cromosomas Número
diploide: 2n

Células diploides

• Cromosomas pareja = Cromosomas homólogos (Idénticos en tamaño y situación del

centrómero)
• Comportamiento de los cromosomas durante la división celular: Mitosis Meiosis

Variación genética

• Los distintos alelos pueden producir diferencias en los rasgos observables o fenotipo, de un
organismo.
• Alelos: formas alternativas de un gen.
• Gen: Una secuencia de ADN que contiene información
• El conjunto de alelos que tiene un organismo para un carácter dado se denomina genotipo.

GENETICA: Ciencia que estudia el material biológico que los organismos transmiten de generación en
generación.

DIVISION DE LA GENETICA:

Genética Molecular o Bioquímica: Trata de desentrañar los misterios que plantea la química de la
síntesis de las macromoléculas.

Genética Clásica o Mendeliana: Estudiada a nivel de individuos, tal como lo realizó Mendel (1860)
mediante el análisis de las variaciones fenotípicas.

Genética Celular o Citogenética: Trata de solucionar los problemas derivados del comportamiento
cromosómico, de las divisiones celulares, de la herencia citoplasmática o no cromosómica.

Genética de Poblaciones: Resulta del profundo análisis basado en los principios matemáticos de la
Bioestadística de la distribución cuantitativa y cualitativa de las manifestaciones génicas entre todos los
individuos de la misma especie.

IMPORTANCIA DE LA GENETICA:

• Explicar la importancia de los factores endógenos de las enfermedades.

• Dilucidar las complejas interacciones entre el animal y su ambiente
• El avance de la Biología Molecular que está permitiendo no solo la identificación de un gran
número de errores metabólicos hereditarios sino la aplicación de la técnica de PCR permite a los
investigadores amplificar y analizar pequeñas muestras de ADN de varias fuentes.
• Los programas intensivos para definir el genoma global de los animales y un advenimiento de la
clonación de individuos y genes
• La posibilidad de estudiar, con bases científicas, las consecuencias de la tecnología en el
delicado equilibrio de sistemas biológicos y la búsqueda de soluciones y control
• La reformulación del concepto de raza en la explicación de las diferencias raciales por técnicas
de ADN
 • La necesidad de mejores análisis acerca de los efectos genéticos de las radiaciones y de las
propiedades mutagénicas de ciertas drogas.
• El papel de las aberraciones cromosómicas como determinantes de defectos congénitos,
problemas reproductivos y clínicos.
• El descubrimiento de grupos sanguíneos con transmisión genética conocida
• La Producción Animal se basa en la Genética para promover la mejora

CLASE 2 CITOGENETICA

CITOGENÉTICA Es la parte de la genética dedicada al estudio de los cromosomas y sus anomalías.

BIOLOGÍA CELULAR Explicar las funciones de las células a partir del conocimiento de la estructura, las
propiedades y las funciones de las moléculas que la forman.

Todas las células están rodeadas por una membrana plasmática: cubierta externa que define los límites
celulares y delimita la célula respecto de su ambiente externo inmediato. ENDOCITOSIS – EXOCITOSIS
compuesta por LIPIDOS – POLISACARIDOS Y PROTEINAS

SISTEMAS ENDOMEMBRANAS

Retículo Endoplásmico Liso

 Síntesis de lípidos y fosfolípidos

 Desintoxicación de distintos componentes endógenos y exógenos

 Metabolismo del glucógeno para dar lugar a la glucosa libre

Retículo Endoplásmico Rugoso

 Síntesis de proteínas

 Elaboración de lípidos

Aparato de Golgi

 Síntesis de lípidos y proteínas luminales e integrales

 Selección o clasificación de las proteínas

 Síntesis de polisacáridos

 Empaquetamiento y secreción de productos celulares

 Formación de lisosomas primarios

Envoltura nuclear

 Membrana externa cubierta por ribosomas

 Membrana interna asociada a la lámina nuclear

 Poro nuclear por donde son transportadas macromoléculas, tanto desde el núcleo hacia el
citoplasma, como en sentido contrario.

ORGANITOS CITOPLASMATICOS

Mitocondria

 Membrana interna–Membrana externa

 Matriz

 La membrana interna contiene cerca de 70 % de proteínas entre las cuales se encuentran la ATP
sintetasa que cataliza la formación del ATP

Lisosomas

 Tienen la capacidad de degradar casi todos los tipos de macromoléculas biológicas

 Se forman por liberación de pequeñas vesículas que contienen hidrolasas ácidas desde la red trans del
Aparato de Golgi.

Lisosomas primarios: Vesículas que solo contienen enzimas lisosomicas y aun no intervinieron en los
procesos de digestión celular.

Lisosomas secundarios: Vesículas que contienen enzimas lisosomicas y material en proceso de

degradación.

Peroxisomas

 Corpúsculos membranosos redondeados que contienen un buen grupo de enzimas oxidativas

(Catalasa - Peroxidasa)

 Participan en la oxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga.

CITOESQUELETO Forma una especie de armazón de la célula y está integrado básicamente por tres tipos
de estructuras:

 Microfilamentos: Responsable de los movimientos que realiza la membrana plasmática en los

movimientos ameboideos y durante el proceso de fagocitosis.

 Microtúbulos: se disponen en forma radiada desde el núcleo hacia la periferia de la célula, creando
una armazón que da forma y consistencia a la célula

 Filamentos intermedios: Son proteínas fibrilares que se asocian lateralmente y dan a la célula
consistencia y resistencia a las tensiones. Se encuentran las láminas A, B y C que son los componentes
moleculares de la lámina nuclear

RIBOSOMAS

 Los ribosomas no son organitos membranosos pues están constituidos por ácidos ribonucleicos
ribosomales y proteínas

 La función de los ribosomas es la síntesis de proteínas.

NÚCLEO CELULAR

 Separado del citoplasma por una envoltura compuesta de dos membranas.

 Debajo de la membrana presenta una estructura proteínica, lámina nuclear, compuesta por dos
proteínas denominadas láminas A y B.

 En el núcleo se realizan los procesos de replicación, reparación y transcripción del ADN, así como el
procesamiento de los ARN transcritos primarios.

CROMATINA NUCLEAR: La cromatina nuclear depende del estado de condensación y descondensación

del ADN.

 Eucromatina: en un estado de condensación que permite la expresión génica.

 Heterocromatina: en un estado mucho más condensado:

• Constitutiva: siempre inactiva y que se encuentra en sitios específicos de la estructura de los

cromosomas.
• Facultativa: que puede existir en forma genéticamente activa (descondensada) o en forma
inactiva y condensada, situación esta propia del cromosoma X.

CROMOSOMAS

• La mitosis comienza al finalizar la fase G2 del ciclo celular, los cromosomas siempre están
constituidos por dos cromátidas unidas por una constricción primaria o centrómero y por
extremos denominados telómeros. Desde la profase hasta el inicio de la anafase.
• Cada especie presenta un número haploide constante de cromosomas y a su vez un número
diploide, en el que cada par cromosómico se caracteriza por una estructura específica.
• La posición del centrómero divide al cromosoma en dos regiones denominadas brazos y que son
designados como cortos y largos.
• Los cromosomas son clasificados de acuerdo a la posición del centrómero: metacéntrico,
submetacentrico, acrocéntrico y telocentrico
• Los cromosomas se encuentran formando parejas en los que respecta a estas dos propiedades, y
los miembros de cada pareja se denominan cromosomas homólogos.
• Las parejas de cromosomas homólogos tienen genes idénticos, situados en el mismo lugar al
largo del cromosoma, al que se denomina locus
• En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros de cada pareja proviene de la
madre (a través del óvulo) y otro del padre (a través del esperma). Por ello, y como consecuencia
de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes.
• En una población de individuos de la misma especie, pueden existir muchas formas alternativas
del mismo gen, llamadas alelos

INTERFASE Es el intervalo entre dos divisiones celulares. Se caracteriza por la ausencia de cromosomas
visibles.

• Fase G1 y G2: crecimiento y diferenciación celular.

• Hacia el final de la fase G2, el volumen celular prácticamente se ha duplicado, el ADN se ha
replicado y se ha iniciado la mitosis.
 • Fase S: Síntesis de ADN
• Fase G0: Reposo (No división)

MITOSIS

Profase: Migración de dos pares de centriolos hacia extremos opuestos de la célula. La envoltura nuclear
comienza a descomponerse y desaparecer gradualmente y se hacen visibles los cromosomas

Prometafase: Ya no se distingue el Nucleolema. Los microtúbulos del huso mitótico se introducen en la

masa de cromosomas. Migración de los cromosomas

Metafase: Los cromosomas están ubicados en el plano ecuatorial perpendicular al eje del huso mitótico,
donde forman la placa ecuatorial.

Anafase: Los cromosomas migran desde la placa ecuatorial hacia su respectivo polo celular. Cada una de
las dos cromátides se transforma en un cromosoma hijo independiente.

Telofase: Formación de dos núcleos hijos. Terminación de la cariocinesis

MEIOSIS: La meiosis a diferencia de la mitosis, reduce a la mitad la cantidad de material genético con
solo una dotación haploide de cromosomas

Profase I

• Leptoteno: El material cromático interfásico comienza a condensarse y los cromosomas se hacen

visibles
• Cigoteno: los cromosomas homólogos se unen entre si y forman pares.
• Paquiteno: Los cromosomas se tornan más cortos y gruesos, y el núcleo parece contener sólo el
número haploide de cromosomas.
• Diploteno: Comienzan a separarse los cromosomas. Esta formados por dos cromátides, por lo
que cada bivalente se compone de 4 cromátides, lo que se denomina tétrada.
• Diacinesis: Los quiasmas y los cromosomas engrosados y parcialmente separados se distinguen
con especial claridad

METAFASE I: los pares de cromosomas bivalentes forman la placa ecuatorial.

ANAFASE I: los cromosomas enteros, cada uno compuesto por dos cromátides hermanas, se desplazan
hacia polos opuestos. El otro cromosoma del par sináptico se desplaza hacia el polo opuesto. De este
modo, cada polo recibe 23 cromosomas individuales, cada uno compuesto por dos cromátides
hermanas.

TELOFASE I: Durante esta etapa, se regeneran los núcleos, y cada uno contiene 23 cromosomas, es decir
el número haploide, pero cada cromosoma se compone de dos cromátides hermanas.

INTERCINESIS o interfase II

• Entre las meiosis I y II es corta (equivalente de la interfase)

• Durante su transcurso no hay síntesis de DNA.

SEGUNDA DIVISION MEIOTICA O MEIOSIS II

Durante la segunda división meiótica, tiene lugar una separación del centrómero en cada cromosoma,
por lo que las cromátides hermanas que lo componen se transforman en cromosomas hijos, igual que en
la mitosis común.

PROFASE II: Los centriolos miran a los polos opuestos Lisis de la membrana nuclear.

METAFASE II: Los cromosomas se alinean en la Placa ecuatorial o placa de la metafase.

ANAFASE II: Estos cromosomas se desplazan desde la placa de metafase hacia los polos opuestos, tras lo
cual tiene lugar el restablecimiento de los núcleos.

TELOFASE II Así, las cuatro cromátides de cada tétrada de la profase I se reparten en cuatro gametos,
cada uno con número haploide de cromosomas.

• Los demás núcleos se rodean exclusivamente por un delgado borde de citoplasma y se denominan
cuerpos polares.

TECNICAS PARA LA OBTENCIÓN DE CROMOSOMAS

• Obtención de una muestra de sangre periférica (aproximadamente 5 ml).

• La sangre debe mantenerse a 4ºC (no congelar) y remitirse antes de las 24 horas de su extracción
al laboratorio para su posterior procesamiento.
• Una vez en el laboratorio, se agrega 1ml de sangre a un frasco que contiene 9 ml de cultivo,
suplementado con un mitógeno y antibióticos.
• Las muestras se incuban durante 72 horas en estufa de cultivo a 37ºC
• Finalizadas las 72 horas de cultivo. Aislamiento de los glóbulos blancos por centrifugación a 800
RPM durante 10 minutos, aproximadamente.
• Incubación a 37ºC en una solución hipotónica de ClK 0,07 N durante 30 minutos
• Fijación de las células en una mezcla fijadora de alcohol metílicoácido acético en una proporción
3:1 respectivamente
• Goteo de la suspensión celular sobre portaobjetos previamente enfriados.
• Tinción de las preparaciones con una solución de Giemsa al 5% durante 10 minutos
• Diagnóstico citogenético mediante el empleo de microscopio óptico.

La citogenética es una rama de la genética que estudia la estructura y función de los cromosomas.

El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas de una especie, ordenados por tamaño, de
mayor a menor, y por su morfología.

• Bos taurus (2n = 60)

• Ovis aries 2n = 54
• Capra hircus 2n = 60
• Equus caballus 2n = 64
• Sus scrofa 2n = 38
• Canis familiaris 2n = 78
• Felis catus 2n = 38
Bandeo: Tinción diferencial de los cromosomas mitóticos a lo largo de su eje. Estos métodos se
denominan técnicas de bandeo cromosómico, ya que los patrones de tinción se parecen a las bandas de
los cromosomas politénicos.

GIEMSA:

Bandas C. Se teñían las regiones centroméricas de los cromosomas mitóticos.

Bandas G: Implica la digestión de los cromosomas mitóticos con la enzima proteolítica tripsina, seguida
de una tinción con Giemsa

IDIOGRAMA: Mapa cromosómico que muestra la relación entre los brazos cortos y los brazos largos de
un cromosoma.

CLASE 3 ABERRACIONES CROMOSOMICAS PARTE I

La citogenética es la parte de la genética dedicada al estudio de los cromosomas y sus anomalías.

Las anomalías cromosómicas son mutaciones de material genético que afectan a grandes zonas del
cromosoma y son visibles al microscopio óptico. Numéricas y Estructurales

Los estudios citogenéticos se han orientado hacia dos objetivos principales:

a) la caracterización cromosómica de las distintas especies y

b) la detección de las diferentes alteraciones cromosómicas y sus variadas manifestaciones clínicas

La importancia que poseen las alteraciones cromosómicas en el campo de la medicina veterinaria:

• Ella radica en que casi todas disminuyen la fertilidad de los animales portadores.
• Esta disminución se debe a dos causas: 1) Reducción o ausencia total de gametos visibles y 2)
mortalidad de los embriones

El cariotipo normal del bovino presenta 60 cromosomas, de los cuales 58 son autosómicos
(acrocéntricos) y 2 sexuales. Los cromosomas X e Y son submetacentrico

Los ovinos presentan un número cromosómico 2n=54, siendo los tres primeros pares de tipo
metacéntrico.

Estudios reportaron que el número diploide del equino es 2n=64. De los 34 pares de cromosomas, 13
son metacéntricos submetacéntricos y 18 son acrocéntricos

El cerdo es uno de los animales mejor estudiado debido a su bajo número cromosómico 2n=38. De los
19 cromosomas autosómicos, 12 pares presentan dos brazos y 6 pares un solo brazo cromosómico. El
cromosoma X es de tipo submetacéntrico mediano, mientras que el cromosoma Y presenta la misma
morfología, pero es de tamaño más pequeño.

El número cromosómico del perro (Canis familiaris) es 2n=78; sus cromosomas autosómicos son de tipo
acrocéntrico y los cromosomas sexuales X e Y son submetacéntricos. Entre las principales anomalías que
se diagnostican citológicamente pueden mencionarse: los intersexos, monorquidismo y criptoquidismo.
Definimos intersexos en aquellos casos en los cuales los animales presentan genitales ambiguos.
Generalmente los intersexos son considerados hermafroditas.

Los cariotipos anormales se originan como consecuencia de errores en la replicación cromosómica, en

la fecundación o en la segmentación temprana del cigoto.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS

1. Alteraciones numéricas: son aquellas que afectan al número cromosómico de una especie. Ellas
pueden clasificarse en:
a) Euploides: El cambio afecta a todo el complemento cromosómico de la especie (triploidías,
tetraploidía, poliploidía). Estos cambios pueden resultar de fertilizaciones anormales
(poliandria o poliginia), de la supresión del primer clivaje del embrión o de la fusión de las
células embrionarias.
• Monoploidia: Individuos que presentan un solo juego cromosómico completo de la
especie.
• Poliploidía: Los individuos poliploides presentan múltiples juegos completos de
cromosomas.
b) Aneuploides: es un cambio numérico que afecta a un número discreto de cromosomas del
complemento de un individuo, un órgano, un tejido o una célula, de manera que su número
cromosómico difiere por exceso o defecto del que presenta la especie.
• Nulisómicos: (2n-2) carece de las dos copias de uno de los cromosomas
• Monosomicos: (2n-1) uno de los cromosomas está presente con una sola copia
• Trisómicos: (2n + 1) tres copias de uno de los cromosomas

Las alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales pueden conducir a la esterilidad o

subesterilidad, aunque también a un desarrollo normal debido al efecto de compensación
de dosis en los cromosomas sexuales, característico del cromosoma X de los mamíferos.
2. Alteraciones estructurales: ocurren después de la ruptura de un cromosoma durante la meiosis
o la mitosis. Puede ocurrir que los fragmentos producto de dicha fractura se pierdan (deleción),
se inviertan (inversión) o se intercambien con otros cromosomas (translocación). Pueden ser:
• Balanceadas: cuando no se pierde ni se adiciona material genético o, caso contrario, se
denominan desbalanceadas
• Las balanceadas no provocan ninguna alteración fenotípica, aunque el orden de los
genes de un cromosoma se vea alterado
• Las desbalanceadas provocan un grado de desbalance en el cigoto, de manera que éste
no es viable

Las anomalías cromosómicas estructurales más frecuentes en el bovino son las denominadas
translocaciones Robertsonianas o fusiones céntricas.

En caso de que un solo miembro de cada par de cromosomas se fusione, la translocación se denomina
heterocigota. Si por el contrario ambos miembros de cada par se fusionan, se denomina homocigota.

• La translocación 1/29 produce una disminución de la fertilidad en los animales

portadores, que oscila entre un 5 a 10 % debido a un aumento de la mortalidad
embrionaria, la cual es una consecuencia de la formación de gametas no balanceadas
 • Un individuo freemartin es definido como una hembra, melliza de un macho, estéril y
que presenta masculinización de los órganos genitales internos, pero no de los
externos

GLOSARIO:

• Aneuploide: Célula o individuo con un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del
número haploide. Los ejemplos más frecuentes son las trisomías y monosomías.
• Cariotipo: Dotación cromosómica completa de un individuo o una especie, que puede
observarse durante la mitosis. El término también se refiere a la presentación gráfica de los
cromosomas, ordenado en pares de homólogos y se puede describir conforme a una
nomenclatura convencional.
• Centrómero: Constricción primaria del cromosoma, a partir del cual se definen los brazos
cromosómicos.
• Cromosoma Y: Cromosoma sexual presente únicamente en varones, en una sola copia.
• Cromosomas acrocéntricos: Cromosoma que tiene su centrómero muy cercano al extremo de
uno de sus brazos, los brazos cortos normalmente no son más que material satélite.
• Cromosomas autosómicos: Cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual. En humanos
hay 22 pares de autosomas.
• Cromosomas metacéntricos: Cromosoma en que el centrómero está localizado cerca del centro,
de modo que los brazos de las cromátidas tienen aproximadamente la misma longitud.
• Cromosomas sexuales: Cualquier cromosoma que no es un cromosoma autosómico. En
mamíferos existen dos tipos de cromosomas sexuales.
• Cromosoma X: Cromosoma sexual presente en una sola copia en varones y en dos copias en
mujeres. En este último caso uno de ellos es inactivado.
• Cromosomas Submetacéntricos: Cromosoma en que el centrómero está desplazado hacia un
extremo, determinando la existencia de dos brazos cromosómicos (P=brazo corto y Q= brazo
largo).
• Idiograma: Mapa cromosómico que muestra la relación entre los brazos cortos y los brazos
largos de un cromosoma. También se ilustran los patrones de bandas específicos. Cada banda se
enumera para ayudar en la descripción de reordenamiento cromosómico.
• Mitógeno: Sustancia capaz de inducir la división celular.
• Monosomía: Aneuploidía que se debe a la pérdida de uno de los miembros de un par de
cromosomas homólogos.
• Nulisomía: Aneuploidía que se debe a la pérdida completa de una par de cromosomas
homólogos.
• Poliploide: Célula o individuo que tiene tres o más complementos cromosómicos. (3N, 4N, etc.)
• Translocación: Anomalía cromosómica debido al cambio de posición de un segmento
cromosómico. El segmento translocado puede situarse en el mismo cromosoma (translocación
intracromosómica) o en otro cromosoma (translocación intercromosómica). La translocación
producida por el intercambio de segmentos entre dos cromosomas sin pérdida de material
genético se denomina translocación recíproca, o equilibrada, cuando da lugar a cromosomas
monocéntricos.
 • Translocación Robertsoniana: la fusión de dos cromosomas acrocéntricos por sus centrómeros,
a menudo acompañada por la pérdida de los brazos cortos de los cromosomas implicados.
También se denomina fusión céntrica.
• Tetraploide: Célula u organismo con cuatro complementos cromosómicos, de manera que posee
un número total de cromosomas que es cuádruple del haploide.
• Tetrasomía: Aneuploidía debido a la presencia de dos cromosomas extras en un par de
cromosomas homólogos, ya sean autosomas o cromosomas sexuales. El número total de
cromosomas es 2N+ 2.
• Triploide: Célula u organismo con tres complementos cromosómicos, de manera que posee un
número total de cromosomas que es triple del haploide (3N).
• Trisomía: Aneuploidía que se debe a la presencia de un cromosoma extra en un par de
cromosomas homólogos, ya sean autosomas o cromosomas sexuales, o por la translocación de
una porción de un cromosoma en otro. El número total de cromosomas es 2N+1.

Las aberraciones cromosómicas estructurales ocurren después de la ruptura de un cromosoma durante

la meiosis o la mitosis.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Deleciones: Las deleciones (o deficiencias) son cambios estructurales consistentes en la pérdida de un

segmento cromosómico y, por consiguiente, de la información genética contenida en él.

• Multigénicas Deleciones con un tamaño suficientemente grande como para poder ser
observadas a nivel citológico
• Intragénicas Deleciones pueden ser mucho más sutiles y pasar desapercibidas a la observación
microscópica

Duplicaciones: La duplicación es un cambio estructural consistente en la aparición de una copia extra de

un segmento cromosómico

Inversiones: Las inversiones son cambios estructurales que consisten en el giro de 180° de un segmento
cromosómico

• Pericéntrica La inversión puede incluir el centrómero (alrededor del centrómero)

• Paracéntrica La inversión no incluye al centrómero.

Traslocación: intercambio desigual entre cromosomas no homólogos.

Translocaciones Robertsonianas:

• Fusiones céntricas: se producen cuando dos cromosomas acrocéntricos se fusionan para formar
uno meta o submetacéntrico, reduciendo el número de cromosomas.
• Fisiones céntricas: se producen cuando un cromosoma (meta o submetacéntrico) divide su
centrómero por un fenómeno denominado misdivision y origina dos cromosomas acrocéntricos/
telocéntricos, aumentando el número de cromosomas.
CLASE 5 ABERRACIONES CROMOSOMICAS PARTE II

1. DUPLICACIÓN Es una mutación en la que parte de un cromosoma se duplica.

• Cuando la región duplicada se encuentra inmediatamente adyacente al segmento
original, se denomina duplicación en tándem.
• Si el segmento duplicado se localiza a cierta distancia del segmento original, se
denomina duplicación desplazada.
• La duplicación puede orientarse en la misma dirección que la secuencia original o en
dirección inversa y se denomina, duplicación inversa.
• Si ambos alelos para ese gen son iguales, se denominan homocigotos
• Si ambos alelos para ese gen son diferentes, se denominan heterocigotos
2. DELECIÓN Es una mutación en la que parte de un segmento cromosómico se pierde. Cuando la
deleción es grande, se puede detectar con facilidad porque el cromosoma está notablemente
acortado.
3. INVERSION Es un reordenamiento cromosómico en el cual un segmento del cromosoma se
invierte, realizando un giro de 180
• Las inversiones que no incluyen el centrómero Se denominan inversiones paracéntricas
• Las inversiones que incluyen el centrómero Se denominan inversiones pericéntricas
4. TRASLOCACION No debe confundirse con el entrecruzamiento, en el cual existe un intercambio
de material genético entre cromosomas homólogos. Una translocación implica el movimiento
de material genético entre cromosomas no homólogos.
• En la translocación no recíproca el material genético se mueve de un cromosoma a otro
sin que existe un intercambio recíproco.
• En la translocación recíproca evidenciamos intercambio del material genético o
segmento cromosómico en ambos sentidos.

ANEUPLOIDIA

1. Nulisomía: Es la pérdida de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos Se presenta

como 2n -2.
2. Monosomía: es la pérdida de un solo cromosoma, representado como 2n -1.
3. Trisomía: es la ganancia de un solo cromosoma, representada como 2n + 1.
4. Tetrasomía: Es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como 2n + 2. Por lo
tanto habrá cuatro copias homólogas de un cromosoma determinado.
5.

CLASE 7 ERRORES CONGENITO DEL METABOLISMO

Errores Innatos del Metabolismo (EIM): Grupo de padecimientos, entre ellos la alcaptonuria, que
aparentemente estaban causados por defectos de metabolitos intermedios, tales como aminoácidos y
monosacáridos.
Desde el punto de vista de su fisiopatología se pueden clasificar en tres grupos:

1. Trastornos que producen intoxicación: Incluye errores innatos del metabolismo intermedio que
dan origen a una intoxicación aguda o crónica por la acumulación de moléculas pequeñas
tóxicas próximas al bloqueo metabólico. Ejemplos: Aminoacidopatías, acidemias orgánicas,
defectos del ciclo de la urea y algunos trastornos de carbohidratos, como la galactosemia,
intoxicación por metales y porfirias.
2. Trastornos que involucran el metabolismo energético: A este grupo pertenecen los EIM que
afectan los procesos energéticos citoplasmáticos y mitocondriales. Las rutas metabólicas
afectadas son: Glucólisis, Gluconeogénesis, Oxidación de ácidos grasos, Cadena respiratoria
mitocondrial, Ciclo de Krebs, Metabolismo de los cuerpos cetónicos
3. Trastornos que afectan a moléculas complejas: Comprenden a los EIM por defectos en la síntesis
o catabolismo de moléculas complejas en organelos celulares. Ejemplo: Almacenamiento
lisosomal, peroxisomal, defectos de glucosilación y síntesis de colesterol.

SINTOMAS CLINICOS

Agudos: vomito, insuficiencia hepática o coma

Crónico: estrés, falla para crecer, retardo del desarrollo

Manifestaciones clínicas puede afectar: a Un órgano y Sistémicas

CONSECUENCIAS METABÓLICAS DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

1. Acumulación del sustrato: Es la causa de las manifestaciones de la mayoría de los padecimientos

de origen metabólico. Por lo general involucra deficiencia de enzimas responsables de procesos
de degradación
2. Deficiencia del producto: El defecto está relacionado con la alteración de la biosíntesis de
elementos necesarios para el metabolismo. En estos padecimientos, la acumulación del sustrato
no tiene consecuencias importantes, por ejemplo, hipotiroidismo congénito y albinismo
3. Producción de metabolitos tóxicos: Aquí los metabolitos derivados del sustrato son los que
condicionan las manifestaciones clínicas como en alteraciones del ciclo de la urea,
fenilcetonuria, acidurias orgánicas e intolerancia a azúcares

MECANISMO DE HERENCIA

• Herencia ligada al X.
• Herencia autosómica dominante

SINTOMATOLOGÍA GENERAL

Rechazo a la alimentación: vomito

Trastornos en equilibrio acido – base: Trastornos en el estado de conciencia que puede ir desde letargia
hasta llegar al coma

Hipoglucemia: crisis convulsiva.

1. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMOPOR INTOXICACIÓN POR MOLÉCULASPEQUEÑAS

 En este grupo se incluyen:
 Aminoacidopatías
 Defectos del ciclo de la urea
 Acidemias orgánicas
 Trastornos en el metabolismo de carbohidratos.
2. ERRORES DEL METABOLISMO POR ACUMULACIÓN DE MOLÉCULAS COMPLEJAS
 Enfermedades por depósito lisosomal (EDL)
 Errores congénitos del catabolismo lisosómico
3. ERRORES DEL METABOLISMO POR DEFICIENCIA EN LA UTILIZACIÓN Y PRODUCCIÓN DE LA
ENERGÍA
 Defectos en la oxidación de ácidos grasos
 Trastorno hereditario del tejido conectivo
 Dermatoparaxia
 Astenia cutánea

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO POR INTOXICACIÓN POR MOLÉCULAS PEQUEÑAS

AMINOACIDOPATÍAS: Los aminoácidos son moléculas que están formadas por un grupo amino (-NH2) y
un grupo carboxílico (-COOH, ácido). De entre las aminoacidopatías, la mayoría son originadas por la
acumulación de intermediarios específicos, las cuales se consideran raras, ya que la incidencia en
nacidos vivos para trastornos como la cistinosis, homocistinuria y alcaptonuria es baja. Una de las
alteraciones más comunes es la fenilcetonuria.

• Enfermedad de jarabe de maple (OMIM 248600/248611/248610) La enfermedad de jarabe de

maple (MSUD, siglas en inglés) es una aminoacidopatía caracterizada por el aumento de la
concentración en todos los fluidos corporales de los aminoácidos de cadena ramificada (BCAA,
por sus siglas en inglés) leucina, isoleucina y valina, así como de cetoácidos de cadena
ramificada (BCKA, por sus siglas en inglés). Los terneros afectados eran normales al nacimiento,
pero luego de mamar calostro desarrollaban un cuadro nervioso severo con hiperestesia,
decúbito, convulsiones, lomo arqueado, opistótonos y muerte en los primeros días de vida.

TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA: El ciclo de la urea constituye un conjunto de reacciones

enzimáticas cuya función principal es la eliminación de amonio secundario a la degradación de
aminoácidos y otros compuestos nitrogenados en el que intervienen seis enzimas, tres mitocondriales y
otras tres citoplasmáticas.

• Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC, OMIM 311250) Esta enfermedad es el trastorno

más frecuente del ciclo de la urea. La enzima OTC es mitocondrial y es la responsable de la
condensación del carbamilfosfato con la ornitina para formar citrulina, lo que condiciona un
incremento en la síntesis de ácido orótico. Manifestaciones clínicas. La tríada clásica en este
padecimiento es hiperamonemia, encefalopatía y alcalosis respiratoria.

TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS: Los carbohidratos son moléculas

esenciales para la vida debido a que estos son la principal fuente de energía gracias a su fácil
metabolismo. Los errores en el metabolismo de los carbohidratos pueden considerarse en dos grandes
grupos: los que involucran monosacáridos y los causados por atesoramiento de glucógeno.
 • Anemia hemolítica congénita en perros Asociada con una deficiencia de la ENZIMA PIRUVATO
QUINASA. El proceso bioquímico afectado en esta enfermedad. Es la GLUCOLISIS ANAERÓBICA
DE LOS GLÓBULOS ROJOS.

Una deficiencia de la enzima PK tendría como consecuencias:

- Una menor utilización de la glucosa.

- Una acumulación de los compuestos intermediarios entre la glucosa y el ácido fosfopirúvico.

- Una deficiencia del ácido pirúvico y ácido láctico.

- Un nivel más bajo de adenosintrifosfato (ATP) en los glóbulos rojos.

- Disminución de la vida promedio de los glóbulos rojos, ya que el ATP es la fuente principal de energía
de estas células.

Los síntomas clínicos asociados a la falta de energía son:

- Sincope durante el ejercicio.

- Debilidad.

- Somnolencia.

- Palidez.

- Taquicardia.

- Esplenomegalia.

- Ocasionalmente heces de color naranja.

Porfiria: Es una enfermedad autosómica recesiva debida a la deficiencia de la enzima

uroporfirinógeno III-cosintetasa que produce una acumulación de los compuestos intermediarios de la
biosíntesis del hemo y una carencia del propio hemo. Esta deficiencia de hemo da lugar a una anemia
hemolítica. Los intermediarios en la ruta biosintética del hemo, llamados porfirinógenos, se oxidan
fácilmente a porfirinas que son compuestos aromáticos que absorben la luz visible e inducen
fotosensibilidad.

Protoporfiria: otra enzima implicada en la biosíntesis del hemo es la ferroquelatasa. Si esta enzima
está ausente o está presente con una actividad reducida, hay una acumulación de protoporfirinas que
producen fotosensibilidad. Sin embargo, a diferencia de la porfiria, no hay asociada una coloración en
los dientes, huesos ni orina. Esta enfermedad se ha descrito en el ganado vacuno y en el hombre.

ERRORES DEL METABOLISMO POR ACUMULACIÓN DE MOLÉCULAS COMPLEJAS

Enfermedades por depósito lisosomal (EDL) El lisosoma es un organelo intracelular que contiene
hidrolasas ácidas que degrada proteínas, glicoproteínas, proteoglicanos, lípidos y otras macromoléculas
complejas. Las hidrolasas son transportadas del retículo endoplásmico al lisosoma a través de un
transportador vesicular. Este transportador depende de la presencia de residuos de manosa 6 fosfato
añadidos a sus cadenas de oligosacáridos por una fosfotransferasa. Las enfermedades lisosomales son
trastornos hereditarios. Están ocasionados por la incapacidad para degradar las macromoléculas por
defectos en la función de una enzima, receptor o transportador lisosomal, lo que condiciona una
acumulación progresiva de sustratos con lo cual hay aumento en el tamaño de las células, tejidos y
órganos, deformidad en los huesos y disfunción en sistema nervioso central.

Criterios para que una enfermedad sea clasificada como un error congénito del catabolismo
lisosómico.

1. La enfermedad debe ser una enfermedad de acumulación.

2. Debe tener una herencia simple.

3. El material acumulado, que no ha de ser necesariamente homogéneo, debería almacenarse al menos

inicialmente dentro de los lisosomas.

4. Debe haber una deficiencia parcial o absoluta de una de las enzimas lisosómicas.

5. Esta enzima debe hidrolizar normalmente el material acumulado.

6. Otras enzimas deben tener actividades normales o incrementadas

ERRORES DEL METABOLISMO POR DEFICIENCIA EN LA UTILIZACIÓN Y PRODUCCIÓN DE LA

ENERGÍA
En este rubro se contemplan padecimientos que interfieren en la producción y en la utilización de
energía como son las mitocondropatías, las glucogenosis y los defectos de oxidación de ácidos grasos.

Glucogenosis: Las glucogenosis es un grupo heterogéneo de entidades poco frecuentes que se producen
cuando existe deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que degradan o sintetizan el
glucógeno, lo que condiciona su depósito anormal en los tejidos afectados, en especial en hígado y
músculo esquelético y cardiaco. Si el hígado es el afectado se presenta hepatomegalia, hipoglucemia y
en algunas formas, cirrosis por depósito de formas anormales del glucógeno que originan lesión
hepatocelular En tanto la afección muscular se caracteriza por mialgias, intolerancia al ejercicio,
contracturas cuando el ejercicio es rápido e intenso, mioglobulinuria y facilidad para la fatiga.

Defectos en la oxidación de ácidos grasos: Los defectos de oxidación de los ácidos grasos corresponden
a un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que afectan la producción de energía en la
mitocondria a partir de ácidos grasos, comprende cuatro etapas: el ciclo de la carnitina, el ciclo de la β-
oxidación de los ácidos grasos, la transferencia de electrones y la síntesis de cuerpos cetónicos. El
defecto más frecuente en este grupo padecimientos es el déficit de acilCoA deshidrogenasa de cadena
media. Desde el punto de vista clínico se expresan con hipoglucemia no cetósica, insuficiencia hepática
aguda, miocardiopatía o miopatía desencadenada por un ayuno prolongado.

Trastorno hereditario del tejido conectivo Dermatoparaxia: Algunos animales nacen con una piel frágil
y fácilmente extensible, un síndrome que en el ganado ovino y en el vacuno se conoce como
Dermatoparaxia o fragilidad de la piel congénita. En los animales que sufren esta enfermedad, los mas
ligeros rasguños, producen graves laceraciones

Astenia cutánea: Una enfermedad con los mismos síntomas clínicos que la Dermatoparaxia, pero con
diferente histopatología. Se ha descrito en el visón, perro y en el gato. 4 Se caracteriza porque el
colágeno anormal es empaquetado de forma defectuosa en las fibras y fibrillas, y no por una deficiencia
enzimática aparentemente.

El locus implicado en la primera enfermedad es el gen estructural que codifica una enzima que
interviene en el procesamiento del procolágeno, mientras que el locus de la segunda enfermedad es
probablemente el gen estructural del propio colágeno

CLASE 10 HERRAMIENTAS BIOTECNOLOGICAS APLICADAS AL MEJORAMIENTO GENETICO

HERRAMIENTAS BIOTECNOLÓGICAS: Buena alimentación, Sanidad, Higiene, Una buena base genética

La Mejora genética está basada en el principio central: P = G + E

• P = Fenotipo del animal

• G = Producto final entre la interacción de su Genotipo
• E = Entorno o ambiente determinado.

La selección de los progenitores para mejorar la descendencia, tiene en cuenta mejorar la composición
genética y las condiciones del ambiente.

El modo en que el genotipo se traduce en fenotipo depende de la penetrancia y la expresividad:

Penetrancia

• Frecuencia con que la se expresa un gen.

• Porcentaje de animales que tiene el gen y que desarrolla el fenotipo.

Expresividad

• Grado en que un gen se expresa en un solo animal.

La Biotecnología

Obtener métodos de mejora del ganado, gracias al desarrollo de la ingeniería genética

• Modificar las especies forrajeras

• Obtener microorganismos modificados genéticamente
• Modificar la flora intestinal
• Vacunas, hormonas, otros.

Factores  Aumento la variación genética.  Aumento la presión de selección.  Reducción del

intervalo entre generaciones.  Aumento la intensidad de selección.

VARIACION GENETICA: cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen

PRECISION DE SELECCIÓN: Medida de la fuerza de la relación entre los valores de cría reales y sus
predicciones para un carácter bajo selección

INTERVALO GENERACIONAL: Edad promedio de los progenitores cuando nace la descendencia.

INTENSIDAD DE SELECCIÓN: Desviación estándar fenotípica del carácter.

HERRAMIENTAS BIOTECNOLÓGICAS
TECNOLOGÍAS REPRODUCTIVAS

• Inseminación artificial (AI) Desde la congelación del semen La tecnología más ampliamente
utilizada en la producción de ganado.
• Multiovulación y transferencia de embriones (MOET) Aumentando el número de descendientes.
Aumenta la mejora genética, mejorando la intensidad de selección. En el ganado reduce el
intervalo entre generaciones.
• La recogida de ovocitos (OPU), Maduración “in vitro” (IVM) y Fertilización “in vitro” (FIV).
Aumenta tanto la precisión como la intensidad de selección; ya que mientras el número de
embriones que se pueden obtener de una vaca usando MOET, está alrededor de 20 por año,
utilizando estas metodologías se multiplica por 5.
• La clonación de embriones. Las células de un embrión en estado de mórula y blástula son
totipotentes, de cada una de estas células pueden obtenerse nuevos embriones que serán
transferidos a hembras receptoras para su gestación, dando lugar a la producción de grandes
cantidades de clones de animales valorados genéticamente e incluso seleccionando el sexo
deseado de forma preimplantacional
• La criopreservación de gametos y embriones. La mayoría de los métodos descritos solo son
efectivos cuando se usan conjuntamente con métodos de congelación gametos y embriones.
Además, la criopreservación juega un papel crucial en programas de conservación destinados a
mantener la diversidad genética.

GENÓMICA GANADERA Y SELECCIÓN ASISTIDA POR MARCADORES (MAS)

Ya se ha demostrado que tanto en el crecimiento y las características de la canal en cerdos y en la

producción de leche en vacuno, se ha obtenido una buena selección de los progenitores mediante el
enfoque de la utilización de los QTL.

 Locus de rasgos cuantitativo  Loci de caracteres cuantitativos

Es lo que se llama la selección asistida por marcadores (MAS), la cual aumenta la respuesta genética
afectando a los cuatro factores relevantes:

 Aumento de la variación genética,

 Aumento de la precisión de la selección,

 Reducción del intervalo de generaciones

 Aumento de la intensidad de selección

El beneficio de la MAS es mayor para rasgos con baja heredabilidad y cuando el marcador explica una
mayor proporción de la varianza genética que el rasgo económico. HERRAMIENTAS BIOTECNOLÓGICAS

La MAS también facilita una mayor tasa de ganancia genética al permitir la medición en poblaciones
jóvenes, reduciendo así el intervalo entre generaciones.
Un animal transgénico es un animal cuyo ADN hereditario se ha aumentado mediante la adición de
otro ADN procedente de un organismo diferente a través de técnicas del ADN recombinante. Se han
obtenido animales transgénicos en cerdos, ovejas, conejos y bovino.

Otra oportunidad que brinda la tecnología transgénica es la producción de proteínas desde el punto de
vista médico, como la insulina y los factores de coagulación en la leche del ganado.

Una contribución importante de la tecnología transgénica es en el área de la investigación básica para

estudiar el papel de los genes en el control de los procesos fisiológicos

Los efectos adversos de la técnica de transferencia nuclear incluyen una baja tasa de supervivencia del
embrión en el útero y una mala salud de los animales recién nacidos.

Los animales transgénicos se pueden utilizar para lograr objetivos tan importantes como:

• producir leche modificada que contiene proteínas humanas,

• alterar la composición de la leche para aumentar la eficiencia en la producción de productos
lácteos,
• mejorar las características de los animales de granja,
• mejorar la resistencia de los animales de granja a infecciones bacterianas, virales y priónicas.

CLASE 11 GENETICA MENDELIANA. TERMINOLOGIA GENETICA

Herencia: es la transmisión de información genética de progenitores a su descendencia.

Genética: la ciencia de la herencia, estudia similitudes genéticas y la variación genética.

Variación genética: diferencias entre progenitores y su descendencia o entre individuos de una

población.

Híbridos: descendencia de dos progenitores genéticamente distintos.

• Todas las plantas híbridas que son descendientes de progenitores genéticamente puros
(variedad pura), son similares en apariencia.
• Cuando los híbridos se aparean entre sí, sus descendientes muestran una mezcla de rasgos.

Los genes, unidades de herencia que afectan los rasgos de un organismo

Un gen es una secuencia de ADN que contiene información para elaborar un ARN o un producto
proteínico con una función específica.

Caracteres: atributos (rasgos) de un organismo que son heredables.

Fenotipo: característica física, estructural, bioquímica, fisiológica o conductual de un organismo.

Genotipo: composición genética de ese organismo, expresado en símbolos.

El carácter dominante o recesivo de un gen se refiere a su posibilidad de determinar una característica

específica interna (genotipo) o externa (fenotipo), en un individuo.
Homocigoto: individuo que tiene un par de alelos idénticos para un locus en especial (AA, aa).

Heterocigoto: individuo que tiene un par de alelos diferentes para un locus en particular (Aa, Bb).

Alelos: formas alternativas de un gen que controlan variaciones de un mismo carácter.

1ra ley de Mendel: Principio de la uniformidad

Establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial
(heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico
de uno de los progenitores (genotipo dominante)

2da ley de Mendel: Principio de segregación

• Establece que antes de que ocurra la reproducción sexual, los dos alelos portados por un progenitor
individual deben segregarse (es decir, separarse).

• Este principio está relacionado a los eventos de meiosis: la separación de los cromosomas homólogos
durante la meiosis da como resultado la segregación de los alelos.

Durante la meiosis los alelos permanecen intactos; así, los alelos recesivos no se pierden y pueden
reaparecer en la generación F2

Cuando los gametos se fusionan, el cigoto resultante es diploide (2n) y tiene pares homólogos de
cromosomas.

Locus (lugar; loci, lugares, en plural): ubicación de un gen particular en el cromosoma; tipo de gen que
controla un carácter particular

Los alelos son genes que controlan variaciones del mismo carácter y que ocupan ubicaciones
correspondientes en los cromosomas homólogos. Los alelos controlan el mismo carácter pero no
necesariamente contienen la misma información.

Cruzamiento monohíbrido
• Implica individuos con diferentes alelos de un locus dado.

• Estudia la herencia de dos distintos alelos de un único locus.

Cruzamiento de prueba
• Experimento que sirve para detectar heterocigocidad.

• Se lleva a cabo cruzando un individuo de genotipo desconocido con un individuo recesivo.

• En los casos que tengamos individuos fenotípicamente semejantes. Ej: genotipos BB y Bb.

3ra ley de Mendel: Principio de transmisión o distribución independiente

• Establece que los miembros de cualquier par de genes se segregan entre sí independientemente de los
miembros de los otros pares de genes.
• Este mecanismo garantiza que cada gameto contenga un alelo para cada locus, pero los alelos de
diferentes loci se transmiten aleatoriamente con respecto a los demás gametos.

Recombinación genética: proceso de transmitir y transferir alelos a los descendientes en nuevas

combinaciones que son diferentes de aquellos en los progenitores.

Cruzamiento dihíbrido
• Implica a individuos que tienen diferentes alelos en dos loci

• Implica un apareamiento entre individuos con distintos alelos en dos loci: dos pares de alelos portados
en cromosomas no homólogos.

• Cada par de alelos se hereda en forma independiente: durante la meiosis cada par se segrega
independientemente del otro.

Claves para la resolución de problemas genéticos

1) Designa las generaciones como P o generación parenteral, F1 o primera generación filial y F2 o
segunda generación filial.

2) Utiliza símbolos (letras) para las variantes alélicas de cada locus: una letra mayúscula para un alelo
dominante y una letra minúscula para un alelo recesivo, utilizando la misma letra del alfabeto para
designar ambos alelos de un locus particular. Ej: color de ojos: A (marrones) y a (verdes).

3) Determina los genotipos de los progenitores en cada cruzamiento, teniendo en cuenta lo siguiente: ✓
Si es una línea pura, es homocigoto

4) Indica los posibles tipos de gametos formados por cada uno de los progenitores, dibujando un círculo
alrededor de los símbolos.

• Si es un cruzamiento monohíbrido, se aplica el principio de segregación; es decir:

✓ un heterocigoto Aa forma A y a

✓ un homocigoto aa, forma sólo a.

• Si es un cruzamiento dihíbrido, se aplican los principios de segregación y transmisión independiente.

Por ejemplo:

✓ Un individuo heterocigoto para dos loci tendría el genotipo AaBb. El alelo A se segrega de a, y B
se segrega de b. La transmisión de A y a en los gametos es independiente de la transmisión de B
y b.
✓ A tiene la misma posibilidad de terminar en un gameto B o b. Lo mismo es cierto para a.
✓ Así, un individuo con el genotipo AaBb produce cuatro tipos de gametos en igual cantidad: AB,
Ab, aB y ab.
✓ Elabora un cuadrado de Punnett, colocando los posibles tipos de gametos a partir de un
progenitor en la parte izquierda y los posibles tipos del otro progenitor en la parte superior.
✓ Completa el cuadrado de Punnett colocando primero el alelo dominante y después recesivo en
los heterocigotos (Aa, nunca aA).
 ✓ Si es un cruzamiento dihíbrido, siempre escriba primero los dos alelos de un locus y después los
dos alelos del otro locus, usando la forma AaBb y manteniendo el orden.

Teoría cromosómica de la herencia, o teoría Sutton-Boveri: establece que la herencia se puede explicar
asumiendo que los genes están organizados linealmente en ubicaciones específicas a lo largo de los
cromosomas.

• Explica ciertas aparentes excepciones de la herencia mendeliana; una de ellas implica a los genes
ligados.

Extensión de la genética mendeliana

1) Un solo par de alelos de un locus puede regular la aparición de un solo rasgo,

2) Un par de alelos puede participar en el control de varios rasgos,

3) los alelos de muchos loci pueden interactuar para afectar la expresión fenotípica de un solo carácter.

Dominancia incompleta: cuando el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio a los de sus dos
progenitores.

Codominancia: cuando el heterocigoto expresa simultáneamente los fenotipos de ambos progenitores

homocigotos. Ej: El pelaje de color rojizo en el ganado vacuno y equino no es completamente dominante
sobre el pelo de color blanco (mezcla de cabellos rojizos y blancos, es decir, ruano.

Grupo sanguíneo ABO

• Tipos sanguíneos en el ser humano: A, B, AB y O (alelos codominantes).

• Están controlados por tres alelos que representan un solo locus.

• Los antígenos son sustancias capaces de estimular una respuesta inmune.

Pleiotropía: habilidad de un solo gen sobre múltiples efectos

Epistasis: es un tipo común de interacción genética en la cual la presencia de ciertos alelos de un locus
puede evitar o enmascarar la expresión de alelos de un diferente locus y en su lugar expresar su propio
fenotipo.

Poligenes o herencia poligénica

El descendiente muestra una variación continua en los fenotipos

• Múltiples pares independientes de genes tienen similares y aditivos efectos sobre el mismo carácter.

• Ej: altura, forma corporal, y pigmentación de la piel; producción de leche y huevos.

• Se tienen cerca de 60 loci para la herencia de la pigmentación de piel en humanos. Se pueden designar
por A y a, B y b, y C y c.

Los genes interactúan con el ambiente para formar al fenotipo

• Durante el desarrollo de un organismo, el genotipo y los factores ambientales afectan la expresión del
fenotipo.

• Individuos genéticamente idénticos pueden desarrollarse de manera distinta en ambientes diferentes.

• Norma de reacción: gama de posibilidades fenotípicas que pueden aparecer a partir de un único
genotipo bajo distintas condiciones ambientales.

ALELOS MORTALES

Alelos letales: Son aquellos genes que producen la muerte del individuo durante el período prenatal o
entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual. Hay tres tipos distintos de alelos letales o de
letalidad:

✓ Genes letales dominantes

✓ Genes letales recesivos
✓ Gen dominante con efecto letal recesivo

Genes letales dominantes: la presencia de un solo gen causa la muerte (A) Por ejemplo se cruzan dos
individuos con color de grano rojo (Aa) ambos heterocigotos, donde la expresión genotípica dominante
es letal.

Gen dominante con efecto letal recesivo: el heterocigoto presenta una condición anormal, pero sólo
causa la muerte en condiciones homocigotas dominantes. (Raisman and Gonzalez, 2007) Ejemplo: En la
cría de perros mexicanos sin pelo, la ausencia de pelo lo produce un genotipo heterocigoto Hh. Los
perros normales son homocigotos recesivos h ̈ h .̈ Los cachorros homocigotos para el alelo H suelen nacer
Muertos

Genes letales recesivos: cuando la letalidad queda conjugada en la expresion genotipica recesiva (aa)
RESUMEN SEGUNDA PARCIAL
CLASE 14 PROBABILIDAD DE GENETICA

Probabilidad

• Expresa la posibilidad de que ocurra un determinado suceso.

• Es el número de veces que ocurre un evento en particular dividido por el número total de resultados
posibles

• La probabilidad puede expresarse como una fracción, como un número decimal o porcentual.

Para predecir las proporciones en la descendencia producida por cruzamientos genéticos se utilizan
dos reglas de probabilidades:

• La regla de la multiplicación.

• La regla de la adición

La regla de la multiplicación.
• Establece que la probabilidad de que dos o más eventos independientes ocurran simultáneamente se
calcula multiplicando sus probabilidades independientes.

• Para ilustrar el uso de la regla de la multiplicación utilizaremos nuevamente el ejemplo de arrojar el

dado.

• Por ejemplo: Haremos tres lanzamientos consecutivos:

• Probabilidad 1: 1/6 x 1/6 x 1/6 = 1/216 o 0,46%

• Probabilidad 2: 1/6 x 1/6 x 5/6 = 5/216 o 2,3%
• Probabilidad 3: 1/6 x 5/6 x 5/6 = 25/216 o 11,5%
• Probabilidad 4: 5/6 x 5/6 x 5/6 = 125/216 o 57,8%

• Para que la regla de la multiplicación sea válida los eventos cuya probabilidad conjunta se quiere
calcular deben ser independientes: el resultado de uno no debe alterar el resultado del otro.

• El número que aparece en el primer tiro del dado no tiene ninguna influencia sobre el número que
sale en el segundo tiro y, por lo tanto, estos eventos son independientes

La regla de la adición.
• La segunda regla de probabilidad usada con frecuencia en la genética es la regla de la adición, que
establece que la probabilidad de ocurrencia de uno solo de dos eventos mutuamente excluyentes se
calcula sumando las probabilidades de cada uno de ellos.

• Para calcular la probabilidad de tirar un dado una sola vez y obtener ya sea un tres o un cuatro
podemos usar la regla de la adición, sumando la probabilidad de obtener ambos números:

• Probabilidad con la adición: 1/6 + 1/6 = 2/6 o 33,33%

• Para que la regla de la adición sea válida los eventos cuya probabilidad se quiere calcular deben ser
mutuamente excluyentes: uno de los eventos excluye la posibilidad de que ocurra el otro.

• No podemos arrojar el dado una sola vez y obtener ambos dos números distintos en el acto, porque
solo puede quedar hacia arriba una cara del dado. Estos eventos son mutuamente excluyentes.

Binomio:
El binomio toma la forma (p+q) 2 donde p equivale a la probabilidad de un evento, q equivale a la
probabilidad de otro evento alternativo y n al número de veces que ocurre el evento.

Aplicación: para deducir la probabilidad de que dos de cinco crías sean hembras:

• P = la probabilidad que nazcan machos

• q = la probabilidad que nazcan hembras

CLASE 15 RESULTADO OBSERVADO VS RESULTADO ESPERADOS

Proporciones observadas y esperadas:

• Cuando se cruzan dos individuos de genotipo conocido, en la progenie se esperan ciertas proporciones
de genotipos y fenotipos; estas proporciones esperadas se basan en los principios de Mendel de la
segregación, la distribución independiente y la dominancia.

• Las proporciones de los genotipos y de los fenotipos observadas realmente en la progenie pueden
desviarse de estas expectativas.

La prueba de bondad de ajuste de Chi - cuadrado (X2):

• En este caso, parece razonable suponer que el azar produjo la desviación entre las proporciones
esperadas y las observadas

• Para evaluar el efecto del azar en las desviaciones ocurridas entre los valores observados y los
esperados se utiliza una prueba estadística denominada la prueba de bondad de ajuste de X2 (chi-
cuadrado).

• Esta prueba nos brinda información acerca de cuán correctamente se ajustan los valores observados a
los valores esperados.

• La prueba de X2 NO puede decirnos si el cruzamiento genético se ha realizado en forma correcta, si los

resultados son correctos ni si hemos elegido la explicación correcta para esos resultados.

• Lo que SÍ puede indicarnos es la probabilidad de que las diferencias entre los valores observados y los
esperados se deban al azar

• Es decir, indica la probabilidad de que sea únicamente el azar el que haya producido las desviaciones
entre los valores esperados y los observados.

• Para utilizar la prueba de bondad de ajuste de X2 debemos determinar primero cuáles son los
resultados esperados.
• La prueba siempre debe aplicarse a los números de la progenie, nunca a las proporciones ni a los
porcentajes

CLASE 16 GENETICA DEL SEXO

¿QUE ES EL SEXO?

La mayoría de los organismos poseen solo dos fenotipos sexuales: el masculino y el femenino. : los
machos producen gametos pequeños, mientras que las hembras producen gametos relativa mente
grandes

El mecanismo por el cual se establece el sexo se denomina determinación del sexo.

Cromosomas de las mujeres XX

Cromosomas de los hombres XY

Un mismo individuo presente ambos sexos, una entidad que se denomina hermafroditismo

Los organismos que presentan estructuras reproductoras tanto masculinas como femeninas son
monoicos

Las especies en las cuales un individuo posee solo estructuras reproductoras masculinas o femeninas se
denominan dioicas

• Determinación del sexo XX-XO. El mecanismo de determinación del sexo en los saltamontes
estudiado por McClung es uno de los mecanismos de determinación del sexo más simple y se denomina
sistema XX-XO. En este sistema las hembras poseen dos cromosomas X (XX) y los machos uno solo (XO).
No existe un cromosoma O sino que esta letra representa la ausencia de un cromosoma sexual.

Debido a que los machos producen dos tipos de gametos diferentes con respecto a los cromosomas
sexuales se dice que son el sexo heterogamético

Las hembras, que producen gametos que son todos iguales con respecto a los cromosomas sexuales,
constituyen el sexo homogamético.

• Determinación del sexo XX-XY. En muchas especies las células de ambos sexos poseen el mismo
número de cromosomas, pero mientras las células de las hembras poseen dos cromosomas X (XX), las
de los machos solo poseen uno y otro más pequeño de nominado cromosoma Y (XY). En los seres
humanos y en mu chos otros organismos el cromosoma Y es acrocéntrico y no con forma de Y como se
supone habitualmente. En este tipo de sistema determinante del sexo el macho es el sexo heteroga
mético: la mitad de sus gametos poseen el cromosoma X y la otra mitad el Y.

• Determinación del sexo ZZ-ZW. En este sistema la hembra es heterogamética y el macho

homogamético. Para evitar confusiones con el sistema XX-XY los cromosomas sexuales de este sistema
se identifican con la Z y la W pero los cromosomas no se parecen a las Z ni a las W. En este sistema las
hembras son ZW; después de la meiosis la mitad de los óvulos poseen un cromosoma Z y, la otra mitad,
cromosoma W. Los machos son ZZ; todos los espermatozoides contienen un solo cromosoma Z. El
sistema ZZ-ZW se encuentra en las aves, las polillas, algunos isópodos, algunos anfibios y algunos peces.

• Haplodiploidía. Algunos insectos del orden Hymenoptera (abe jas, avispas y hormigas) carecen de
cromosomas sexuales; en cambio, el sexo se basa en el número de juegos cromosómicos que se
encuentra en el núcleo de cada célula. Los machos se de sarrollan a partir de óvulos no fertilizados y las
hembras a partir de óvulos fertilizados. Las células de los himenópteros machos poseen un solo juego de
cromosomas (son-haploides) heredado de la madre. Por el contrario, las células de las hembras poseen
dos juegos de cromosomas (son diploides), un juego heredado de la madre y el otro del padre

Determinación ambiental del sexo

• Un ejemplo fascinante de determinación ambiental del sexo se observa en el molusco marino
Crepidula fornicata, también conocido como la lapa común. Las lapas viven apila das unas sobre las
otras. Cada lapa comienza su vida como una larva nadadora. La primera larva que se asienta sobre una
superficie sólida desocupada se desarrolla como hembra y produce sustancias químicas que atraen a
otras larvas, que se asientan sobre ella. Estas larvas se desarrollan como machos, que luego sirven como
parejas de la lapa que está debajo. Después de un tiempo los machos que están arriba se vuelven
hembras y, a su vez, atraen más larvas que se asientan en la cima de la pila, se convierten en machos y
sirven como parejas de las lapas que es tán debajo. Los moluscos pueden formar pilas de doce o más
animales; los animales que están arriba de todo siempre son machos. Este tipo de desarrollo sexual se
denomina hermafroditismo secuencial; cada animal puede ser tanto macho como hembra, aunque no
ambos sexos al mismo tiempo.

Experimento de L. Doncaste y G.H. Raynor

La primera excepción a las leyes de Mendel fue descubierta en 1906 por L. Doncaster y G.H. Raynor.
Estudiaban el color del ala de la mariposa Abraxas, usando dos líneas diferentes: una con alas claras y
con alas oscuras.

William Bateson estaba estudiando la herencia del tipo de pluma de los gallos. Una línea pura tenia
plumas que alternaban bandas de color claro y oscuro, fenotipo conocido como listado. Otra línea, no
listada que tenia las plumas coloreadas de forma uniforme.

Ligamiento al X en Drosophila
• Uno de los primeros casos de ligamiento al X fue documentado en 1910 por Thomas H. Morgan
durante sus estudios sobre la mutación y del ojo white en Drosophila. El color normal silvestre del ojo es
rojo y es dominante sobre el color de ojo blanco.

• El alelo para la forma del carácter mas frecuente en las poblaciones naturales de Drosophilas se
denomina alelo estándar o tipo silvestre.

Herencia ligada al X
• Un patrón de herencia ligada al X y recesiva puede reconocerse en los pedigrís humanos mediante las
reglas siguientes:
1) Es típico que el fenotipo recesivo lo muestren muchos mas hombres que las mujeres.

2) En caso de un fenotipo poco frecuente, ninguno de los descendientes de un varón afectado está
afectados, pero todas sus hijas llevan el alelo, enmascarando en condición heterocigótica; la mitad de
los niños varones de esas hijas están afectados.

3) En caso de un fenotipo poco frecuente, ninguno de los hijos varones de un hombre afectado hereda
el alelo, de manera que no solo se ven libres del fenotipo, sino que no transmiten el alelo a sus
descendientes

Herencia ligada al Y
• Los genes de la región diferencial del cromosoma Y humana son heredados solo por los varones,
siendo transmitida la región de padres a hijos varones.

• Sin embargo, a parte de la propia masculinidad, no se ha demostrado rotundamente el ligamiento al Y

de ningún fenotipo humano.

Herencia ligada al X e Y
• ¿Hay algún patrón de herencia que permita reconocer a los genes de las regiones homologas de los
cromosomas sexuales?

• Hay una pareja génica en Drosophila, cuya forma de herencia hace muy verosímil su localización en los
cromosomas X e Y.

• Curt Stern descubrió que cierto alelo no silvestre recesivo provoca la aparición de cerdas mas cortas y
finas: lo llamó b. si una hembra de cerdas cortas 𝑋 𝑏𝑋 𝑏 se cruza con un macho 𝑋 +𝑌 +, todos los
individuos de la F1 son silvestres: 𝑋 𝑏𝑋 + y 𝑋 𝑏𝑋 +

• El ligamiento al X e Y aparece, sin embargo, en la F2 que produce la siguiente distribución, claramente

sesgada por el sexo.

Penetración y expresividad
Algunos genotipos mutantes siempre se expresan con un fenotipo claro, mientras que otros dan lugar a
una proporción de individuos cuyos fenotipos no se pueden distinguir del normal.

El grado de expresión de un carácter concreto se puede estudiar cuantitativamente, determinando la

penetración y la expresividad del genotipo que estemos investigando

• El porcentaje de individuos que muestran algún grado, la expresión de un genotipo mutante define la
penetración de la mutación. Por ejemplo, la expresión fenotípica de muchos alelos mutantes de
Drosophila no se puede distinguir del tipo silvestre.

• Por contraste, la expresividad refleja el grado de expresión del genotipo mutante.

FONDO GENETICO: EFECTOS DE POSICION

• Aunque es difícil de estimar el efecto especifico del fondo genético y la expresión de un gen
responsable de determinar un fenotipo potencial, se ha caracterizado muy bien uno de los efectos del
fondo genético, denominado efecto de posición.

• En tales casos la posición física de un gen en relación con otros materiales genéticos puede influir en
su expresión.

Efectos de la temperatura
• Cabe esperar que la Temperatura influya sobre los fenotipos.

EFECTOS DE LA NUTRICION

• Otra clase de fenotipos que son siempre reflejo directo del genotipo del organismo son las mutaciones
nutricionales.

• En los microorganismos, son muy frecuentes las mutaciones que impiden la síntesis de moléculas
nutritivas como cuando se inactiva una enzima esencial de una ruta metabólica.

Inicio de la expresión genética

• No todos los caracteres genéticos se expresan al mismo tiempo a lo largo de la vida de un organismo.

ENFERMEDAD DE TAY – SACHS

SINDROME DE LESCH – NYHAN

CLASE 17 CRUZAMIENTO ENTRE RAZAS, ENTRE MESTIZOS, ENTRE RAZA SINTETICAS Y COMPUESTAS

Heterosis o vigor hibrido.

• La descendencia cruzada muestra con frecuencia heterosis o vigor híbrido para cierto caracteres,
hablamos de heterosis cuando el rendimiento promedio de la descendencia Cruzada es superior al
rendimiento promedio de los progenitores.

• La heterosis es máxima en aquellos caracteres más estrechamente asociados con la capacidad de

supervivencia y reproducción.

• Cuánto mayor sea la diferenciación genética entre las poblaciones de animales domésticos, mayor
será la heterosis en el cruzamiento entre ellos.

• La heterosis aumenta a medida que crece la diferencia en frecuencias génicas entre dos poblaciones
que están siendo cruzadas

TIPOS DE HETEROSIS

• La heterosis parental: Ya sea maternal o paternal, el cual se refiere al rendimiento de los animales
como progenitores.
• La heterosis individual: qué se refiere al rendimiento no parental.

Cruzamientos.
• Se denominan cruzamientos a los apareamientos entre poblaciones distintas, que pueden ser entre
razas o especies, la realización de cruzamiento es el segundo método de explotación de variación
genética, el primero es la selección

• Los animales que resultan de los cruzamientos se denominan cruzados o mestizos, para distinguirlos
de los que se obtienen de los apartamentos dentro de una población que se conoce como puros o sin
mezcla

TIPOS DE CRUZAMIENTOS

1. Cruzamientos sistemáticos.
• Se llevan a cabo cruzamientos sistemáticos cuando se repite el mismo cruzamiento de forma
regular con el fin de producir un determinado tipo de descendencia.
• Los cruzamientos sistemáticos pueden ser ventajosos desde dos puntos de vista:
a. En primer lugar la descendencia Cruzada muestra con frecuencia heterosis o vigor
híbrido para ciertos caracteres.
b. La segunda ventaja de los cruzamientos sistemáticos es que puede darse una
complementariedad, este término se refiere al beneficio adicional que se obtiene al
cruzar dos poblaciones y que resulta no de la heterosis sino de la forma en que dos o
más caracteres se complementan entre sí

Ejemplo:

• Consideremos dos poblaciones de cerdos, una de ellas con alto índice de conversión del alimento
(población A) pero pequeño tamaño de camada, otra con un bajo índice de conversión de alimento pero
con un tamaño de camada grande (población B).

• Así, los verracos de la población A se cruzan de forma regular con las cerdas de la población B, para
producir un cerdo híbrido, que se cría exclusivamente para producción de carne.

1.1. Cruzamientos específicos o permanentes.

• La forma más simple de cruzamientos específicos es el cruzamiento de dos vías, en el que
animales de una población A se cruzan en forma regular con animales de una población B:
A x B = AB
• Dónde A y B son los progenitores puros o sin mezcla y AB representa la descendencia mestiza,
que se conoce como descendencia del primer cruzamiento o F1.
• A veces el progenitor macho del cruzamiento procede siempre de una población y el
progenitor hembra procede siempre de otra población, de modo que se obtenga el máximo
beneficios de la complementariedad, cuando esto ocurre las dos poblaciones parentales se
denominan a menudo línea parental paterna y línea materna respectivamente.
• Para mantener las dos líneas como entidades separadas sean de cruzar tanto machos como
hembras dentro de cada una de ellas, los términos línea paterna y línea materna son
simplemente una forma de escribir las contribuciones por cada población del cruzamiento.
Ejemplo:

• Cruzando al Hereford por Frisona, este híbrido Hereford-Frisona alcanzará un peso al sacrificio
más rápidamente si su madre es una vaca Frisona que si es una vaca Hereford, debido a la
superior producción de leche de la primera.

• El cruzamiento específico de dos vías produce descendientes que son 100% heterocigotos, en el
sentido de que tienen un gen de la población A un gen de la población B en cada loci, en consecuencia
muestra un 100% de heterosis individual.

• Sin embargo, los cruzamiento de dos vías no proporcionan ninguna oportunidad de que el mejorador
se beneficia de la heterosis materna o paterna, ya que los padres de un cruzamiento de dos vías no son
nunca cruzados ellos mismos, son siempre puros o sin mezcla, para explotar la heterosis materna o
paterna se deben utilizar otros tipos de cruzamientos.

• Uno de los retros cruzamientos, qué consiste en aparear individuos mestizos procedentes de un
cruzamiento de dos vías con una de las razas parentales, utilizando los mismos símbolos que hemos
empleados en los cruzamientos de dos vías, el retrocruzamiento se puede presentar como:

AB x A = (AB)A; o AB x B = (AB)B.

• Cómo la heterosis materna tiene en general más importancia que la heterosis paterna, el progenitor
híbrido en el retrocruzamiento es generalmente la hembra.

Ejemplo:

• 100% Large White x 50 %Large White- 50%Landrace = 75%Large White – 25%Ladrace.

• La sangre Landrace baja a la mitad, de esa forma, la madre al posee 50% de sangre Landrace y 50%
Large White, al cruzarse con un macho 100% Large White, las crías van a poseer solo 25% sangre
Landrace y 75% sangre Large White.

• Otra forma de explotar la heterosis tanto en los animales comerciales de la descendencia como en la
capacidad reproductiva de los progenitores, es utilizar cruzamiento de tres vías, en el que animales del
primer cruzamiento AB se aparean con un animal de una tercera población C, ya que a menudo se desea
aumentar en la capacidad reproductiva del progenitor hembra, un cruzamiento de tres vías tiene
generalmente la forma:

AB x C = (AB)C

• Este cruzamiento permite una utilización total de la heterosis materna, ya que la madre es 100%
heterocigoto, permite también una utilización total de la heterosis individual, ya que los descendientes
son 100% heterocigotos, siendo como promedio hace en la mitad de sus locis AC y BC en la otra mitad.

Ejemplo:

• 100%Angus x 50%Hereford – 50%Frisona = 50% Angus 25%Hereford 25% Frisona.

• Al cruzar el bovino macho, de sangre 100% Angus, con una hembra al 50% de sangre Hereford y 50%
Frisona, las crías obtienen 50% de la sangre del padre y el 50% de la sangre de la madre, así el hibrido
tendría una distribución de sangre 50% Angus 25%Hereford 25% Frisona.
 2. Cruzamientos para producir una población sintética
Una alternativa a los cruzamientos sistemáticos es llevar a cabo unos u otros cruzamientos entre
dos o más poblaciones, con el fin de producir una única población de animales, que contenga
genes de cada una de las poblaciones implicadas.
Esta población que es una mezcla de diversas poblaciones se dice que es sintética o compuesta.
Una vez que se ha obtenido una población sintética, el objetivo principal es mejorarla tan
rápidamente como sea posible mediante selección.
POR METODO DIRECTO O INDIRECTO

INTROGRESION:

La introgresión controlada o cruzamiento absorbente consiste en una serie de retrocruzamientos de una

población con otra población con la finalidad de introducir un nuevo gen o determinados genes en una
de las poblaciones, o para sustituir una población por la otra. Así tenemos dos situaciones:

• Introducción de un gen o varios genes nuevos.

• Sustitución de una raza

Introducción de un gen o varios genes nuevos.

Una introgresión de un gen o varios genes nuevos, depende si el gen es dominante o recesivo:
• Si es recesivo se trata simplemente de formar una nueva variedad a partir de todos los descendientes
que muestren carácter considerado, todos ellos darán lugar en sucesivas generaciones de individuos
homocigóticos para el gen recesivo.

• Si el gen es dominante todos los descendientes que muestran el carácter serán heterocigotos, que
segregarán en generaciones sucesivas. La tarea es entonces disponer apareamiento entre los individuos
y las generaciones siguientes para distinguir los portadores de los no portadores, a fin de identificarlos y
eliminar a todos los portadores del procedimiento general.

La introgresión consiste en una sucesión de retrocruzamientos de una población con otra, con el
objetivo de introducir un nuevo gen o ciertos genes dentro de las poblaciones a un con el objeto de
sustituir una población (local) por otra (migrante).

CLASE 18 GENETICA CUANTITATIVA Y CUALITATIVA

CARACTERES CUALITATIVOS Y CUANTITATIVOS

• Las características cualitativas o discontinuas poseen solo algunos fenotipos distinguibles; estas
características son los tipos estudiados por Mendel.

• Sin embargo, muchas características varían de manera continua a lo largo de una escala de medición
con muchos fenotipos superpuestos, nos referimos a ellas como características continuas; también se
denominan características cuantitativas porque el fenotipo de un individuo debe ser descrito utilizando
una medida cuantitativa.

Características cualitativas.
• Caracteres de clase.

• Variación discontinua, discretas.

• Efectos patentes de un solo gen.

• Se estudian apareamientos individuales y su progenie.

• El análisis es por medio de cálculos de proporciones y relaciones.

Especies: Gatos: Raza Siamés. Raza Persa. Perros: Pastor australiano Red Heeler. Pastor australiano Blue
Heeler

Características cuantitativas
• Las características cuantitativas o continuas, son denominados así ya que el fenotipo de un individuo
debe de ser descrito utilizando una medida cuantitativa.

• Las características cuantitativas pueden incluir: La altura de los caninos, El peso de los cerdos, La
producción de leche en el ganado bovino

Las características cuantitativas derivan de dos fenómenos:

• En primer lugar, muchas de ellas son poligénicas (están influidas por genes en muchos loci). Si
participan muchos loci, existen muchos genotipos posibles, cada uno capaz de producir un fenotipo
ligeramente diferente.

• En segundo lugar, las características cuantitativas aparecen con frecuencia cuando los factores
ambientales afectan el fenotipo, porque las variaciones ambientales determinan que un único genotipo
genere un rango de fenotipos. Estas características se conocen como multifactoriales.

Caracteres cuantitativos:
• Caracteres de grado.

• Variación continuas.

• Control poligenico.

• Se estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos.

• El análisis es de todo tipo estadístico, proporcionando cálculos aproximados de los parámetros de las
poblaciones

Tipos de características cuantitativas.

• Una característica continua puede asumir cualquier valor entre dos extremos, por ende el número de
fenotipos sólo está limitado por nuestra capacidad de medir en forma precisa el fenotipo.

✓ Podríamos decir que dos personas miden 60cm.

✓ Si las midiéramos con mayor precisión podríamos comprobar que una mide 60,3 cm y otra 60,8
cm.
• Algunas características no son continuas, pero igualmente se las considera cuantitativas porque están
determinadas por varios factores genéticos y ambientales.

✓ El tamaño de una camada una gata puede tener 4, 5, o 6 crías pero no 4,13 crías.

• La característica umbral, que simplemente se encuentra presente o ausente.

✓ Las enfermedades suelen ser características umbrales porque muchos factores tanto genéticos
como ambientales contribuyen a la susceptibilidad a la enfermedad.

Usamos la genética cuantitativa para:

• Estimar parámetros que puedan usarse para entender las estructuras genéticas subyacentes a la
variación de los caracteres fenotípicos.

• Establecer reglas y procedimientos para tomar decisiones de mejora.

• Predecir la ganancia de los métodos de selección.

• Estudiar la relación entre genotipo, ambiente y fenotipo

MODOS DE ACCIÓN DE LOS GENES: ADITIVO Y NO ADITIVO.

• Para ilustrar la forma en que un rango continuo de fenotipos puede ser producido por la acción de
muchos genes sobre una característica examinaremos una de las primeras demostraciones de la
herencia poligénica, Nilsson-Ehle estudió el color del grano de trigo y descubrió que la intensidad de la
pigmentación roja era determinada por locus no relacionados

Modelo aditivo:
• Carácter controlado por varios genes: POLIGÉNICO

• Cada gen con alelos aditivos y no aditivos.

• ALELOS ADITIVOS: Contribuyen a la expresión del carácter.

• Alelos no aditivos: No contribuyen a la expresión de del caracter.

• La contribución de los alelos aditivos es pequeña y similar en todos los casos.

Conclusión:
• Los caracteres cotinuos suelen estar controlados por varios genes. Son POLIGÉNICOS.

• En un modelo aditivo cada gen tiene alelos que contribuyen al carácter (ADITIVOS) o que o lo hacen
(NO ADITIVOS).

• Cada alelo aditivo contribuye en la misma medida a la expresión del carácter.

Métodos estadísticos para el análisis de las de las características cuantitativas.

• Como las características cuantitativas se describen como una medida y son influidas por muchos
factores su herencia debe ser analizada desde un punto de vista estadístico.
Distribuciones:
La explicación de las bases genéticas de cualquier característica debe comenzar con la descripción del
número y las clases de fenotipos presentes en un grupo de individuos.

• La variación fenotípica en un grupo, como por ejemplo la progenie de un cruzamiento, puede ser
convenientemente representada por una distribución de frecuencias, números o proporciones de los
diferentes fenotipos.

• Muchas características cuantitativas muestran una curva simétrica (acampanada) llamada distribución
normal, estas distribuciones normales aparecen cuando un gran número de factores independientes
contribuyen a una medición.

Muestras y poblaciones:
• Los científicos se enfrentan constantemente con este problema: el grupo de interés, llamado
población, es demasiado grande para censarlo por completo. Una solución es medir una colección más
pequeña de individuos, llamada muestra, y utilizar las mediciones efectuadas en la muestra para
describir a la población.

Una buena muestra debe cumplir varias condiciones para permitir una descripción precisa de la
población:

• En primer lugar, debe ser representativa de toda la población, una manera de asegurar que la muestra
sea representativa de la población es seleccionar a sus integrantes al azar.

• En segundo lugar, la muestra debe ser lo suficientemente grande como para que las diferencias
aleatorias entre los individuos que la componen y los de la población global no distorsionen la
estimación de los parámetros poblacionales.

• La estadística puede aportar información acerca de cuánta confianza cabe esperar de las estimaciones
basadas en muestras aleatorias.

• Media aritmética: La media, también denominada promedio, provee información acerca del centro de
la distribución. X= Σx/n

• Varianza: La varianza, un parámetro estadístico que provee información clave acerca de una
distribución, indica la variabilidad de un grupo de mediciones (es decir el grado de dispersión de la
distribución). La varianza (S2) se define como el promedio de las desviaciones de la media elevadas al
cuadrado. Para calcular la varianza: S2 = Σ (Xi – X )2 / (n – 1)

1) Se resta la media de cada medición y el valor obtenido se eleva al cuadrado.

2) Se suman todos los cuadrados de las desviaciones.

3) Se divide esa suma por el número de mediciones originales menos uno

• Desviación estándar: se define como la raíz cuadrada de la varianza. S = √S2

CLASE 20 ETIOLOGIA GENETICA DE DEFECTOS Y ENFERMEDADES

• Las enfermedades de origen genético pueden estar causadas por cambios cromosómicos estructurales
o numéricos.

Congénito se refiere a cualquier defecto presente al nacimiento que puede deberse a un problema
genético, pero también a causas no genéticas, como toxinas, infecciones o malas posiciones.

• Las primeras, sobre todo, pueden producir cambios en el ADN de la cría y generar dificultades durante
el desarrollo, impidiendo que ella sea normal al nacimiento. Como los cambios congénitos son
consecuencia de una mutación nueva, la patología observada en la cría no ha sido heredada de ninguno
de sus progenitores.

• Las enfermedades genéticas (heredadas) pueden clasificarse en:

1) desórdenes debido a un sólo gen (por ejemplo, riñón poliquístico en gatos)

2) enfermedades producidas por varios genes o poligénicas (por ejemplo, displasia de cadera en perros).

Una enfermedad causada por un sólo gen puede estar ubicada: • en un autosoma, • en un cromosoma
sexual o • en el ADN mitocondrial.

• En la página de la herencia mendeliana en animales (OMIA - Online Mendelian Inheritance in Animals,

con datos actualizados al 2006, se reconocen cerca de 200 enfermedades genéticas en el cerdo, oveja,
caballo y gato, en tanto en cabras sólo 69 y en bovinos, más de 350. La especie con más patologías de
origen genético descriptas es el perro 479. En ellos, 116 enfermedades se deben a un sólo locus,
mientras que en bovinos menos de 63, en gato y cerdo alrededor de 40, y en el caballo 29.

• Hasta el momento, sólo en unas pocas de ellas se ha detectado la mutación que causa la enfermedad
en el nivel del ADN: 47 en perros, 31 en bovinos, menos de 15 en cerdo, caballo y gato.

CABALLO:

• el caballo posee menos problemas de enfermedades heredadas.

• Existen numerosos test de ADN que permiten a los criadores identificar portadores.

• Una de las primeras enfermedades reconocidas fue la Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)

• Otra enfermedad descripta es la Parálisis Periódica Hipercalémica (HYPP), que afecta a los caballos
Cuarto de Milla de EE.UU., descendientes del padrillo “Impressive

BOVINOS:

• En bovinos, se conocen varias deficiencias de enzimas entre las que se destacan la Uridina
Monofosfato Sintetasa (DUMPS) y la Arginosuccinato sintetasa (Citrulinemia). Las más importantes
enfermedades recesivas descriptas en la especie son la Deficiencia en Adhesión de Leucocitos Bovinos
(BLAD) y Malformación Vertebral Compleja (CVM). Además, se han descrito problemas podales, como
la sindactilia, y de desarrollo, como el enanismo

• La mayoría de los desórdenes que afectan a los animales tienen un componente recesivo, lo que
genera inconvenientes al usar animales portadores para la cría.
• La mayoría de las enfermedades dominantes son más fáciles de controlar, sin embargo, el grado de
penetrancia puede afectar la expresión del carácter y, por lo tanto, el uso de estos animales como
reproductores y la consecuente propagación del gen en la población.

• En consecuencia, para ambos casos es sumamente útil el diagnóstico genético.

Estrategias de estudio de enfermedades genéticas

• Una vez diagnosticada una patología que se sospecha puede ser de origen genético, deberíamos
hacernos, en una primera instancia, los siguientes planteamientos:

1) ¿Es realmente una enfermedad genética?

2) ¿Qué tipo de herencia tiene?

Para poder responder estas preguntas podemos utilizar diferentes estrategias:

1) estudiar los pedigríes de la familia/s donde se presentó la patología,

2) realizar cruzamientos experimentales.

• Cuando ya se ha confirmado que la enfermedad en estudio es de origen genético y se ha demostrado

su modo de herencia, el paso siguiente consiste en establecer la región cromosómica y/o el gen
involucrados en la determinación de la enfermedad. Esta etapa también puede encararse aplicando
diferentes estrategias: estudios de ligamiento, de asociación, etc.

La primera de ellas consiste en analizar un número grande de marcadores genéticos, generalmente

microsatélites, distribuidos en la mayor parte posible del genoma (rastreo genómico) con el fin de
detectar por desequilibrio de ligamiento la región cromosómica que incluye el o los genes que están
involucrados en la determinación de la enfermedad.

Los marcadores genéticos son características moleculares heredables, polimórficos y fácilmente

detectables por técnicas de laboratorio. Entre los marcadores genéticos moleculares, los más utilizados
para este tipo de estudios son los microsatélites. Los microsatélites (STRs) son secuencias de bases en el
ADN, que se repiten en tándem

• Actualmente, el gran avance alcanzado por los proyectos genomas de las diferentes especies y el
desarrollo de tecnologías de genotipificación de alto desempeño han tenido al menos dos importantes
derivaciones:

1) los proyectos posgenómicos (genómica funcional y proteómica)

2) los trabajos de identificación de polimorfismos puntuales (SNP, Single nucleotide polymorphism o

Polimorfismo de nucleótido simple) presentes en regiones codificantes y no codificantes.

La segunda estrategia se basa en el análisis de genes candidatos, que son seleccionados debido a que
por su función biológica podrían estar involucrados en la determinación de la enfermedad. Además, es
común que para seleccionarlos se utilice la información obtenida de enfermedades similares en otras
especies (por ejemplo, humanos, ratón, etc.). Una vez seleccionado el gen candidato, se lo secuencia
total o parcialmente con el fin de detectar los polimorfismos que puedan explicar la ocurrencia de la
enfermedad.
Estrategias de desarrollo de diagnósticos genéticos de enfermedades poligénicas.
• En las enfermedades poligénicas, al estar involucrados un gran número de genes y al haber mucha
influencia del ambiente no se cuenta con grandes pedigrís para analizar.

• Por lo tanto se utilizan métodos de mapeo especiales, como el

• modelo libre de análisis de ligamiento (no paramétrico) y

• mapeo por asociación o desequilibrio de ligamiento.

Modelo libre de análisis de ligamiento (no paramétrico)

• se toman familias en que ambos progenitores y al menos dos crías en común estén afectadas (cuanto
más crías se analicen más certero será el estudio). Éstas se conocen como familias núcleo. En ellas se
realiza un escaneo del genoma para encontrar regiones que sean compartidas con más frecuencia de lo
esperado sobre la base del azar. Por ejemplo, en humanos se ha utilizado este método para el estudio
de diabetes tipo I

Mapeo por asociación o desequilibrio de ligamiento.

• se estudian las frecuencias génicas de los marcadores en animales afectados y no afectados, tratando
de establecer la co- ocurrencia de un determinado marcador y la enfermedad. Una asociación
significativa entre marcador y enfermedad puede implicar un gen candidato a la etiología de la
enfermedad, o genes que predisponen a ella. El ligamiento por desequilibrio implica un ligamiento físico
estrecho entre el marcador y el gen de la enfermedad. Como podría esperarse, el desequilibrio por
ligamiento no se mantiene por largos períodos de tiempo por el efecto de la recombinación meiótica.
Por lo tanto, decrece en proporción al número de generaciones.

Manejo de la cría de animales portadores de enfermedades genéticas

• Para las enfermedades monogénicas un test genético nos puede informar sobre si está presente la
mutación en el gen que causa determinada enfermedad.

Enfermedades autosomales recesivas

• Se recomienda testar a todos los animales incluidos en la cría para detectar portadores
(heterocigotas), para luego sólo cruzar animales libres (dominante homocigota) o portadores con
animales libres.

Enfermedades autosomales dominantes

• Cada individuo enfermo tiene al menos un progenitor afectado. Se puede esperar que la mitad de las
crías del animal afectado sean libres del gen defectuoso. En enfermedades graves, es conveniente evitar
cruzar animales afectados; es posible emplear una cría normal del animal enfermo como remplazo para
la reproducción.

Enfermedades ligadas al sexo

• Las enfermedades genéticas con herencia ligada al sexo son enfermedades causadas por mutaciones
de genes ubicados en el cromosoma X. Si la afección es recesiva y existe un test para identificarla, es
posible establecer plan de cría y reemplazo propuesto para las enfermedades autosomales recesiva. Si
no hay un test desarrollado, se puede rastrear el gen por análisis de pedigrí. Si es un macho el afectado,
significa que heredó el gen defectuoso de su madre portadora.

Enfermedades genéticas monogénicas de las principales especies de animales

domésticos
Equinos
• Parálisis periódica hipercalémica (HYPP)

• Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

• Epidermitis bullosa (Junctional Epidermolysis Bullosa, JEB)

• Deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (Gycogen Branching Enzyme Deficiency, GBED)

Bovinos
• BLAD (Bovine Leukocyte Adhesión Deficiency)

• DUMPS

• Citrulinemia

• Malformación vertebral compleja (CVM)

• Enanismo bovino

Caninos
• Deficiencia de piruvato cinasa (PK)

• Deficiencia de fosfofructocinasa (PFK)

• Atrofia retinal progresiva (PRA)

• Distrofia muscular ligada al X.

• MDR-1 Delta mutación fármaco-genómica

GATOS

• Riñón poliquístico (PKD)

• Enfermedades poligénicas

Resistencia genética de parásitos, patógenos y huéspedes.

Por ello, el parasitismo se compara con un fenómeno peculiar de megaevolución, resultado de una
especiación

Desde el punto de vista inmunológico, el parasitismo puede considerarse un éxito si el parásito se

integra en el hospedero, de manera que no se le considere extraño
Adaptaciones hospedero-parásito
• En los platyhelmintos, por ejemplo, la eclosión de huevos ingeridos por el hospedero definitivo, se
produce bajo la acción de sustancias químicas de este último, toda vez que las secreciones digestivas del
hospedero al digerir las capas que recubren el huevo, estimulan la secreción de las propias enzimas del
agente parasitario. De esta manera se garantiza la salida del estadio larvario y la infestación del
hospedero específico.

• Muchas especies han logrado que el comportamiento de sus larvas infestivas coincida con la conducta
del hospedero específico, cuando éste pueda ser más vulnerable o susceptible a las mismas. Por
ejemplo, las larvas 3, producto de la fase exógena del ciclo biológico de los estrongilidos, han
desarrollado comportamientos característicos tales como: fototaxismo, geotaxismo, magnetotaxismo,
respuestas a sombras, entre otros; esto les ha ayudado a orientarse hacia ambientes específicos donde
es mayor la posibilidad de encontrar al hospedero.

• Otro ejemplo de lo planteado, se observa en el nematodo Stephanurs dentatus del riñón del cerdo que
tienen acceso al hospedero, además de por vía oral, también percutáneamente, vía que utiliza como
principal, cuando el mamífero reposa en el suelo. Este helminto, también recurre a la vía de hospederos
paraténicos para lograr el éxito y así garantiza más posibilidad de perpetuar la especie.

• Por otro lado, las larvas infestivas de Strongyloides stercoralis son fuertemente atraídas hacia la piel de
mamíferos, debido, principalmente, a la presencia del ácido urocánico, en tanto las larvas 3 de este
rhabditida y del estrongilido gastrointestinal Ancylostoma caninum son, también, fuertemente atraídas
ante la presencia de concentraciones de 3.3 a 4% de CO2 .

• Las larvas 3 de los estrongilidos gastrointestinales de los rumiantes, adoptan una estrategia pasiva, en
el pasto y permanecen inertes esperando ser consumidas por un hospedero.

• Tal es el caso de Haemonchus contortus y Oesophagostomum dentatum. Otras larvas de estrongilidos

pulmonares, como Dictyocaulus viviparus, con baja capacidad migratoria, buscan mecanismos externos
de dispersión de otros organismos, como es el caso del hongo Pilobolus spp., para diseminarse en el
pastoreo e infestar al hospedero.

• La eclosión de los huevecillos de muchos nematodos, a tiempos predeterminados, también reduce o

evita la alta mortalidad que se produce por las injurias del medio externo.

• En algunos trematodos, existe evidencia de que los miracidios son capaces de identificar glicoproteínas
macromoleculares, distinguiendo así entre líneas de la misma especie de hospedero.

• Las larvas de los ixódidos alcanzan, durante las horas de la mañana, la parte más alta de la hierba,
donde existen mayores posibilidades de establecer contacto con sus hospederos herbívoros, toda vez
que es el horario de mayor actividad de pastoreo de bovinos y ovinos en zonas tropicales.

• Algunas formas de comportamiento de artrópodos vectores, constituyen posiciones favorables para el

éxito de algunos parásitos. Por ejemplo, los mosquitos, vectores de microfilarias, resultan ser más
activos durante las horas del atardecer; esto coincide con el periodo de mayor actividad de las larvas, lo
que hace más fácil encontrar esos parásitos circulando en sangre. De esa manera se favorece la
oportunidad de que el parásito sea ingerido por el vector y sea transmitido a otro hospedero.
Coevolución de la interacción parásitohospedero.
• En las interacciones parásito - hospedero se supone que existe una coevolución en las asociaciones. El
parásito no destruye a su hospedero, porque eso sería destruirse a sí mismo como especie. Los estudios
sobre genética evolutiva muestran el impacto en la transmisión y patogenia de las enfermedades
infecciosas en el hospedero, la diversidad genética de agentes patógenos y vectores y las interacciones,
como un fenómeno co-evolutivo

• La idea de la genética de la coevolución entre pares de especies, consiste en que las interacciones
están dirigidas del todo o en un alto grado por genes dominantes.

• El resultado de la evolución en la interacción parásitos-hospederos, podría describir modelos paralelos

de las estructuras genéticas de las poblaciones si existe una correlación entre las distancias genéticas, o
bien, si las estructuras de cada población corresponden al mismo mosaico geográfico. Se señalan dos
basamentos a considerar: la coevolución gen por gen y la coevolución de la estructura genética. El grado
de especificidad de la interacción en cuestión es determinante para que sea considerada como un
proceso coevolutivo en el cual existen reciprocidad y simultaneidad

Los genes del hospedero y el parásito se conocen como genes de correspondencia. La teoría de la
coevolución gen por gen está basada en que, por cada gen causante de la resistencia en un hospedero,
hay un gen correspondiente a la virulencia del parásito. Por tanto, si eso es así, una reacción de
resistencia o compatibilidad depende tanto de la presencia de un gen para la resistencia en el animal,
como del correspondiente gen para la virulencia en el agente

Evasión de la inmunidad en la relación hospedero-parásito

• En el equilibrio complejo y durable entre el parásito y su hospedero, la agresión parasitaria es limitada
por la respuesta inmunitaria, sin lograr la eliminación del agente. Esta inmunidad no esterilizante, se
traduce por una resistencia adquirida progresivamente en relación a una eventual reinfección

INMUNIDAD INNATA

• La inmunidad innata es la primera línea de defensa contra microorganismos. Está integrada por
mecanismos físicos, químicos y moleculares y constituye un mecanismo de respuesta temprana frente a
una agresión. El reconocimiento de patrones característicos de los microorganismos es un elemento de
importancia vital para la respuesta inmune.

Esta constituye la primera forma de defensa del organismo frente a una agresión. Entre los
componentes de la inmunidad innata figuran:

• Piel y barreras mucosas

• Receptores de reconocimiento de patrones*

• Complemento (vía alterna)

• Citoquinas

• Células fagocíticas
• Células dendríticas

• Neutrófilos

• Células NK

El sistema inmune innato reconoce estructuras moleculares, características de los microorganismos

patógenos, que no están presentes en las células de los hospederos en los que estos microorganismos
se encuentran; dentro de estas los patrones moleculares asociados a los patógenos (PAMPs), por sus
siglas en inglés.

Los microorganismos expresan diferentes PAMPs que incluyen:

• ácidos nucleicos,

• como el RNA de doble cadena presente en los virus en replicación,

• los motivos CPG no metilados presentes en bacterias,

• otras proteínas, como la N-formilmetionina, los complejos de lípidos y carbohidratos sintetizados por
los microorganismos como el lipopolisacárido (LPS) en las bacterias Gram-negativas, el ácido
lipoteicoico, en las bacterias Gram-positivas y los oligosacáridos ricos en manosa, por mencionar algunos

• La inmunidad adquirida se desarrolla a partir de los mecanismos de la respuesta innata y se

caracteriza por la especificidad de la respuesta y el desarrollo de memoria En ella participan desde el
punto de vista celular los linfocitos B y T, las células NK y las células presentadoras, particularmente las
células dendríticas; además están involucrados las inmunoglobulinas y las citoquina

Los mecanismos de evasión inicial de muchos parásitos a la acción del complemento se pueden agrupar
en tres categorías de inhibición:

• la activación de la cascada del complemento,

• de la opsonización del parásito y

• de la lisis del parásito

Inmunogenética.
• VARIABILIDAD DE LAS MOLÉCULAS RELACIONADAS CON EL SISTEMA INMUNE.

• PARTE DE LA GENÉTICA EN LA QUE SE USAN ANTICUERPOS PARA DETECTAR

• VARIABILIDAD.

Aplicaciones en la mejora animal.

• CONTROL DE PARENTESCO. (histórica)

• NUEVOS BIOMARCADORES.

• OTRAS APLICACIONES

APLICACIONES A LA MEJORA Y SANIDAD ANIMAL.

1. DIAGNÓSTICO ENFERMEDADES.

2. DIAGNOSTICO DE PREÑEZ.

3. Terapias

4. Desarrollo de politicas de prevencion a infecciones

5. Diferenciacion de embriones

6. Biosensores

7. Inmunomoduladores

Nuevos biomarcadores
• Clusters de diferentiation

• 339 en humanos

• Variabilidad

✓ Nivel ADN
✓ Nivel de proteína

CLASE 22 DESCOMPOSICION DE LA VARAINZA FENOTIPICA

DESCOMPOSICIÓN DE LA VARIANZA FENOTÍPICA:

Modelo básico individual.

El desempeño productivo de los individuos está determinado por la acción conjunta de su constitución
genética y el efecto del medio ambiente. Esto se expresa en el modelo lineal: P = G + E • P = Fenotipo •
G = Genotipo • E = Ambiente

Varianza Fenotípica (VF): Para determinar qué parte de las diferencias fenotípicas de una población se
debe a factores genéticos o ambientales primero debemos tener alguna medida cuantitativa del
fenotipo en consideración.

1.1. Componentes de la Varianza fenotípica:

El valor fenotípico para un individuo específico es el resultado de factores genéticos, factores
ambientales y la interacción entre ambos tipos de factores: VF = VG + VA + VAG

• VG: Las diferencias en el fenotipo pueden deberse a diferencias en los genotipos entre los individuos
de una población. Estas diferencias se denominan varianza genética.

• VA: Las diferencias en el fenotipo pueden deberse a diferencias ambientales; estas diferencias se
denominan varianza ambiental; que incluye diferencias que pueden atribuirse a factores ambientales
específicos, como la cantidad de luz o agua que recibe la planta; también incluye diferencias debidas al
azar en el desarrollo que no pueden atribuirse a ningún factor en particular

• VGA: La varianza de la interacción genético-ambiental surge cuando el efecto de un gen depende del
ambiente específico en el cual se encuentra.

1.2. Componentes de la Varianza genética:

La Varianza Genética Total puede subdividirse en tres formas de varianza: VG = VAD + VD + VI

• VAD: Varianza genética aditiva comprende los efectos aditivos de los genes sobre el fenotipo, que
pueden sumarse para determinar el efecto global sobre el fenotipo.

• VD: Hay una varianza genética por dominancia cuando algunos genes presentan un componente
dominante. En este caso los alelos de un locus no son aditivos sino que en realidad el efecto de un alelo
depende de la identidad del otro alelo de ese locus.

• VI: los genes de diferentes loci pueden interactuar de la misma forma que interactúan los alelos del
mismo locus. Cuando se produce este tipo de interacción génica los efectos de los genes no son aditivos
y debemos incluir en la varianza genética un tercer componente llamado varianza por interacción
génica.

COMPONENTES DE LA VARIANCIA

• La variación entre individuos hace posible la selección. Si no existieran diferencias entre los individuos,
no habría necesidad de elegir o rechazar animales en el proceso reproductivo, ya que todos tendrían
performance similar

• No toda la variación fenotípica u observada es debida a diferencias genéticas entre los individuos de la
población. Sin embargo, son estas últimas las que permiten que la población cambie genéticamente (en
otras palabras, que se modifiquen las frecuencias génicas) en la dirección deseada, como resultado del
proceso de selección.

• El éxito en el plan de cría programado depende también de la variación pues esta permite una mayor
intensidad de selección.

2. Heredabilidad:
• Las características cuantitativas con frecuencia son influidas por factores ambientales, es útil saber
cuánto de la variación de una característica cuantitativa se debe a diferencias genéticas y cuánto a
diferencias del ambiente.

• Esta proporción de la variación fenotípica total que se debe a diferencias genéticas se conoce como
heredabilidad.

Ejemplo:

Un productor de leche que posee varios centenares de vacas lecheras. El productor advierte que en
forma constante, algunas vacas producen más leche que otras, la naturaleza de esta diferencia es
importante para la rentabilidad de su operación lechera
Si las diferencias en la producción de leche fueran sobre todo de origen genético, el productor podría
aumentar la producción de leche apareando en forma selectiva a las vacas que producen más leche.

Por otra parte, si las diferencias fueran en su mayor parte de origen ambiental, el apareamiento
selectivo tendría poco efecto sobre la producción de leche y al productor le convendría aumentar la
producción de leche ajustando los factores ambientales asociados con este fenómeno

Para determinar la magnitud del efecto de las influencias genéticas y ambientales sobre la variación de
una característica, la variación fenotípica de la característica debe ser dividida en componentes
atribuibles a diferentes factores

TIPOS DE HEREDABILIDAD:

La heredabilidad en sentido amplio (H2): Representa la proporción de la varianza fenotípica que se

debe a la varianza genética y se calcula dividiendo la varianza genética con la varianza fenotípica:

H2 = VG / VF

• El símbolo H2 representa la heredabilidad en sentido amplio porque es una medida de la varianza, que
se expresa en unidades cuadráticas.

• La heredabilidad en sentido amplio puede variar entre O y 1.

• Un valor de O indica que las diferencias en el genotipo no contribuyen a la varianza fenotípica y que
todas las diferencias fenotípicas provienen de la variación ambiental.

• Un valor de 1 indica que toda la varianza fenotípica se debe a diferencias genotípicas.

• Un valor de heredabilidad de entre O y 1 indica que hay tanto factores genéticos como ambientales
que influyen sobre la varianza fenotípica.

La heredabilidad en sentido restringido o estricto (h2): El grado de heredabilidad de un carácter tiene

como función principal expresar la confianza que se puede tener en el fenotipo del animal como una
guía para predecir su valor de cría. La heredabilidad se define como el cociente de la variancia genética
aditiva sobre la variancia fenotípica: h2 = VAD / VF

• Esta es la heredabilidad en sentido estricto, pues contiene en el numerador solamente la variancia de

los valores de cría, que es lo que trasmiten los padres a la progenie.

• Los valores de heredabilidad pueden variar de 0 a 1, a veces se expresa como porcentaje.

• Si el valor es 0, nada de la variación en el carácter es genético y la selección será totalmente inefectiva.

• Si la heredabilidad es 1, no hay variación ambiental presente y el valor fenotípico es igual al valor de

cría, permitiendo una selección muy efectiva.

• Es muy poco probable obtener una heredabilidad igual a 1; ya una heredabilidad mayor a 0,7 se
considera muy alta. Para algunos caracteres, la heredabilidad es muy baja, entre 0 y 0,05.
Cálculo de la heredabilidad:
Cálculo de la heredabilidad mediante la eliminación de los componentes de la varianza: Una forma de
calcular la heredabilidad en sentido amplio es eliminar uno de los componentes de la varianza

Heredabilidad lograda: La heredabilidad puede ser estimada a través de experimentos en donde se

selecciona por un carácter, durante varias generaciones

Respuesta a la selección:
El cambio producido por la selección que nos interesa principalmente es el que afecta a la media de la
población; significa la diferencia de valor fenotípico medio entre la descendencia de los progenitores
seleccionados y la generación parental antes de la selección.

❖Supongamos que la vaca promedio de un rebaño lechero produce 80 litros de leche por semana. Para
aumentar la producción un productor de leche efectúa una selección, es decir, cría a las vacas
productoras de la mayor cantidad de leche, y la progenie de estas vacas seleccionadas produce 100
litros de leche por semana en promedio.

❖La respuesta a la selección se calcula restando la media del fenotipo de la población original (80 litros)
de la media del fenotipo de la descendencia (100 litros) para obtener una respuesta a la selección de
100 - 80 = 20 litros por semana.

La respuesta a la selección es determinada principalmente por dos factores. En primer lugar, es afectada
por la heredabilidad en sentido restringido, que determina en gran parte el grado de parecido entre los
padres y la descendencia. Cuando la heredabilidad en sentido restringido es alta, la descendencia tiende
a parecerse a sus padres; por el contrario, cuando la heredabilidad en sentido restringido es baja, existe
poco parecido entre los padres y los hijos.

Diferencial de selección: La desviación con respecto a la media de la población del valor fenotípico
medio de los individuos seleccionados como progenitores.

3. Repetibilidad:
La repetibilidad es la proporción de la varianza fenotípica que está explicada por la varianza de los
componentes permanentes (efectos genéticos y efecto ambiental permanente)

r = VG + VEp / VG + VEp + Vet = VG + VEp / VP

Donde:

VG = es la varianza genética.

VEp = es la varianza debido al ambiente permanente.

VEt = es la varianza explicada por los efectos ambientales temporarios.

VP = es la varianza fenotípica.
• En otras palabras, la repetibilidad es la fracción de la variación total del carácter que es debida al
genotipo y al ambiente permanente.

• La repetibilidad puede tener valores entre 0 y 1.

• Para alcanzar a comprender bien el significado de la repetibilidad es necesario hacer algunos

comentarios sobre la variancia ambiental y su subdivisión.

• Cuando realizamos más de una observación sobre la misma característica y sobre el mismo animal,
una parte de la variancia ambiental es permanente (VEp) en el sentido de que permanece igual durante
la vida del animal, afectando a todas las medidas.

• Otra parte de la variancia ambiental es temporaria (VEt) porque afecta a las medidas en forma
diferente y con distinta intensidad.

Ejemplo de variancia ambiental permanente: Es provocada por el hecho de que una vaca lechera
hubiera perdido un cuarto de su ubre a raíz de un accidente. Esto no es de origen genético, pero sin
embargo está operando durante toda la vida productiva del animal e influyendo en la misma forma
sobre el fenotipo de la característica que se mide: producción de leche en sucesivas lactancias.

Se puede definir la repetibilidad (R) como la correlación entre medidas repetidas sobre un mismo
individuo, o sea entre medidas realizadas en dos o más momentos diferentes de su vida

4. Correlación genética:
La correlación genética entre características resulta cuando genes favorables para la expresión de una
característica, tienden a ser ya sea favorables o desfavorables para la expresión de otra característica.

❖ La correlación Genética puede ser positiva o negativa:

• Entre la longitud del tórax y la longitud de las alas de Drosophila existe una correlación positiva porque
los genes que aumentan la longitud del tórax también aumentan la longitud de las alas.

• Una correlación genética negativa significa que los genes que causan un incremento en una
característica producen una disminución en la otra característica.

• El rendimiento de la leche y el porcentaje de grasa que la compone tiene una correlación negativa en
el ganado: los genes que causan mayor producción de leche dan lugar a leche con menor porcentaje de
grasa.

Las causas de la correlación genética entre una y otra característica pueden ser debidas a causas
permanentes y causas transitorias.

1. La causa permanente de que dos caracteres están genéticamente correlacionadas es la pleiotropia:

algunos de estos genes que afectan la característica X afectan también l característica Y.

2. La causa transitoria de que 2 caracteres estén generalmente correlacionados es el ligamento de genes

(linkage) en particular en el llamado desequilibrio genético. Con el tiempo, la correlación causada por los
genes ligados tiende a desaparecer a medida que el entrecruzamiento (crossing over) va separando los
genes que inicialmente estaban en el mismo bloque en el cromosoma.
La correlación genética es la correlación entre los valores reproductivos o de cria para diferentes
características que posee el mismo animal. Como los valores de cria no se conocen, la correlación
genética no puede ser medida directamente al igual que la heredabilidad y debe ser estimada a partir de
informaciones con algún tipo de estructura familiar.