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Nombre de la Bases moleculares de la herencia Fecha:

práctica de
laboratorio
Lugar Laboratorio de Multifunción
Duración 90 minutos Horario
Curso Procesos Biológicos Grupo Nº de estudiantes
Docente/s Miguel Mogollón Almidón Unidad Biología Molecular
curricular
I. Objetivos de aprendizaje
1. Aplicar las Leyes de Mendel para explicar la ocurrencia de rasgos y patologías humanas
2. Comprender la organización del material genético a nivel molecular y celular
3. Analizar la base genética de las aneuploidías y sus manifestaciones
II. Descripción
Actividades/estación n.º #1
Descripción de las Mediante el trabajo colaborativo, los estudiantes resuelven problemas de entrecruzamiento aplicando los conceptos
actividades mendelianos
Duración de las actividades 30 minutos

Objetivo Aplicar las Leyes de Mendel para explicar la ocurrencia de rasgos y patologías humanas
Orientación 1. Para cada ejercicio, deberán construir el tablero de Punnet y explicar en término de porcentaje los
genotipos y fenotipos.

a. La fenilcetonuria (FCU) es una enfermedad hereditaria causada por un alelo recesivo. Si una mujer y un
hombre, ambos portadores, tienen hij@s, ¿Cuál es el porcentaje para los siguientes enunciados?
 Hij@s sanos, hij@s portadores, hij@s enfermos, homocigotes, heterocigotes

b. Un hombre tiene seis dedos en cada mano y seis en cada pie. Su esposa e hija tienen número normales
de dedos. Tener dedos adicionales es un rasgo dominante.
 ¿Qué porcentaje de hij@s de esta pareja se esperaría que tenga dedos adicionales?
 Porcentaje de hij@s portadores

c. El daltonismo es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Si se aparea una mujer de visión normal
portadora y un hombre de visión normal, ¿Cuál es el porcentaje para los siguientes enunciados?
 Porcentaje de hij@s sanos
 Porcentaje de hijos varones daltónicos
Actividades/estación n.º #2
Descripción de las Mediante el trabajo en equipo, los estudiantes construyen un cariotipo humano y ubican determinados genes humanos
actividades
Duración de las actividades 20 minutos

Objetivo Comprender la organización del material genético a nivel molecular y celular


Orientación 1. Recortar los cromosomas no enumerados del anexo 1
2. Ubicarlos de acuerdo al tamaño con sus parejas (observar el tamaño)
3. Pegar el cariotipo en una hoja aparte
4. Investigar la ubicación de los siguientes genes humanos y resaltarlos en su respectivo cromosoma

Nombre del gen Proteína que produce Color a resaltar Ubicación (Cromosoma)
INS Insulina Azul cromosoma 11p15,5
(IDDM2)
LCT Lactasa Rojo cromosoma 2 (2q21)

HBB Sub unidad beta de la Verde cromosoma 11 (11p15.5)


hemoglobina
MYH1 Cadena pesada 1 de la Amarillo cromosoma 1 entre p32.
miosina 1 y p34

Actividades/estación n.º #3
Descripción de las Mediante el trabajo en equipo, reconocen los rasgos fenotípicos y genotípicos de aneuploidías
actividades
Duración de las actividades 30 minutos

Objetivo Analizar la base genética de las aneuploidías y sus manifestaciones


Orienta ci ón 1. Acceder a los siguientes links:
Síndrome de Turner: https://kidshealth.org/en/parents/turner.html
Síndrome de Patau: https://medlineplus.gov/ency/article/001660.htm
Síndrome de Down: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/sintomas

Alteración
Aneuploidía Características físicas
cromosómica
 Cuello corto con "pliegues" que van desde
la parte superior de los hombros hasta
los lados del cuello
Turner Nulisomias
Falta todo o parte de  Línea del cabello bajo en la espalda
un Cromosoma X
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados

Trisomía Trisomía en el  Extrofia vesical (malformación de la
cromosoma 13 vejiga y la uretra).
 Agenesia renal (uno o dos riñones
ausentes al nacer).
Patau  Ausencia de testículos en el escroto o
testículos no descendidos
 Cara aplanada, especialmente en el
puente nasal.
 Ojos en forma almendrada rasgados
3 cromosomas en la
Trisomía hacia arriba.
trisomía 21
 Cuello corto.
Down  Orejas pequeñas.
 Lengua que tiende a salirse de la boca.

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