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14 GENÉTICA Y EVOLUCIÓN
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• ANTES DE EMPEZAR:
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1. LA EVOLUCIÓN Y SUS PRUEBAS
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• EVOLUCIÓN: Cambio gradual de un estado
a otro.
• TEORÍAS EVOLUTIVAS:
– Intentan explicar como tiene lugar ese
cambio gradual dentro del mundo
biológico.
– Las primeras se desarrollaron en el S. XIX
– Consideran que todas las especies se han
originado a partir de otras.
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• Las pruebas en las que se basa la
evolución son:
–Pruebas paleontológicas
–Pruebas embriológicas
–Pruebas biogeográficas
–Pruebas morfológicas
–Pruebas bioquímicas
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PRUEBAS PALEONTOLÓGICAS
• Los fósiles han permitido reconstruir series
filogenéticas que reflejan los cambios
graduales que han sufrido determinadas
especies.
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PRUEBAS PALEONTOLÓGICAS
• Hay fósiles que presentan
formas intermedias que
corresponden a organismos
que tenían simultáneamente
características que hoy en día
tienen grupos distintos.
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PRUEBAS EMBRIOLÓGICAS
• Los embriones de especies próximas
evolutivamente hablando se parecen entre sí
en las primeras etapas de su desarrollo donde
su cuerpo todavía no muestra grandes
especializaciones.
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PRUEBAS BIOGEOGRÁFICAS
Estudio de la distribución geográfica de seres vivos actuales o fósiles en todo
el planeta:
- Las especies de un mismo género se diferencian más cuanto más lejos o
más aisladas viven (el lince ibérico es muy diferente de otros linces).
- Hay especies muy similares en continentes hoy separados pero unidos en
el pasado
- En zonas aisladas muy temprano geográficamente, se desarrollan seres
vivos muy diferentes a otras regiones del planeta.
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PRUEBAS ANATÓMICAS
• Órganos homólogos: a partir de un mismo origen, su forma difiere
según la función que desempeñan.
– Prueban la divergencia adaptativa: un órgano primitivo modifica su
morfología para adaptarse a diferentes condiciones.
– EJEMPLO: Alas de un murciélago, aleta de ballena y brazo humano, con
diferentes funciones pero estructura ósea muy parecida.
• Órganos análogos: funciones similares, pero no tienen un origen
común.
– Prueban la convergencia adaptativa: los seres vivos experimentan distintos
caminos evolutivos que llevan a soluciones óptimas similares.
– EJEMPLO: Alas de un insecto, de un murciélago y de un ave y de un ave.
• Órganos vestigiales: Han perdido su utilidad y se atrofian de
generación en generación.
– EJEMPLO: Apéndice humano, vestigio de nuestro pasado herbívoro.
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PRUEBAS BIOQUÍMICAS
• Todos los seres vivos compartimos las mismas
biomoléculas y procesos metabólicos. (Las
estudiadas durante este curso, son comunes a
prácticamente todos los seres vivos):
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2. TEORÍAS DE LA EVOLUCIÓN
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• Las primeras teorías evolucionistas datan del
siglo XIX. Esas teoría son:
– Lamarckismo (Lamarck, 1º mitad del s. XIX)
– Darwinismo (Darwin y Wallace, 2º mitad del
s. XIX)
– Neodarwinismo o teoría sintética de la
evolución y genética de poblaciones (S. XX)
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2.1. LAMARCKISMO
• Uso y desuso/ La función crea el órgano
• Herencia de los caracteres adquiridos
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TEORÍA DE LAMARCK
• La evolución es un proceso de cambio y adaptación al entorno de
los seres vivos.
• El uso y desuso de determinadas partes del cuerpo hace que se
desarrollen más o que se atrofien.
• Los caracteres adquiridos por los progenitores son heredados por la
descendencia
– Acierto: Los seres vivos se adaptan a su entorno para sobrevivir
mejor a nivel estructural, de funcionamiento y de
comportamiento.
– Error: Los caracterers adquiridos a lo largo de la vida por uso o
desuso NO son heredados por la descendencia
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2.2. DARWINISMO
• Variabilidad de la descendencia
• Selección natural.
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TEORÍA DE DARWIN Y WALLACE
• Darwin, en su libro El origen de las especies (1859), y Wallace
propusieron una evolución basada en la selección natural:
– Hay una variabilidad natural entre los individuos de una misma
especie desde el nacimiento;
– La selección natural actúa de forma que los individuos con
características ventajosas sobreviven, se reproducen más y sus
descendientes heredan dichas características; a largo plazo, los
cambios se acumulan y aparece una especie nueva.
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2.3. NEODARWINISMO O TEORÍA
SINTÉTICA DE LA EVOLUCIÓN
• Aporta una explicación sobre el modo en el que se
origina la variabilidad en la descendencia observada por
Darwin :
• A través de las mutaciones del material genético
• (Existen mutaciones beneficiosas (serán las “elegidas” por la selección
natural y permanecerán generación tras generación), neutras (dependen del
azar) y perjudiciales (desaparecerán)).
• Del sobrecruzamiento y recombinación genética
• De la distribución aleatoria de cromosomas homólogos en la
anafase I de la meiosis. Es decir, segregación aleatoria de los
alelos en los gametos.
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• Las mutaciones son cambios que se producen en el material
genético de un organismo debido a errores en la replicación y
reparación del ADN, o en el reparto de los cromosomas durante la
división celular.
• Las mutaciones se consideran la principal fuente de variabilidad
genética en las especies y, por tanto, fundamentales para la
evolución biológica.
• Las mutaciones se clasifican atendiendo a varios criterios:
– Según el efecto que producen en el individuo: beneficiosas, perjudiciales o
neutras.
– Según la causa que las produce: espontáneas o inducidas por algún agente
mutágeno (de origen físico (como las radiaciones ionizantes o UV), químico
(como el bromouracilo, gas mostaza, moléculas análogaas a las bases
nitrogenadas)
– Según la línea celular a la que afecten: somáticas o germinales. Solo se
heredan las mutaciones en las células germinales.
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MUTACIONES GÉNICAS
• Las mutaciones génicas son alteraciones
de uno o de unos pocos nucleótidos de la
secuencia de un gen y producen alelos
diferentes de ese gen. Pueden producirse
de dos maneras:
– Por sustitución de nucleótidos. Son de dos
tipos:
• Transiciones. Son sustituciones de un nucleótido por
otro con una base del mismo tipo: púrica por púrica
(A/G), o bien pirimidínica por pirimidínica (C /T).
• Transversiones. Son sustituciones de una base púrica
por otra pirimidínica, o viceversa.
– Por deleción (pérdida) o adición de
nucleótidos. Estas mutaciones pueden afectar
a uno o más de los nucleótidos de la cadena.
Alteraciones la secuencia y suponen cambios
en la expresión de los genes afectados.
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MUTACIONES CROMOSÓMICAS
• Son las que afectan a un segmento de cromosoma e
implican a varios genes. Pueden ser:
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• "Le cri du chat" (grito de gato)
como ejemplo de mutación
cromosómica estructural: En la
especie humana, una deleción
particular en el cromosoma 5
provoca el síndrome "cri du chat"
(grito de gato) que se caracteriza
por microcefalia, retraso mental
profundo y detención del
crecimiento. El nombre alude al
tipo de llanto particular de los
bebés con este síndrome.
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MUTACIONES GENÓMICAS
• Son las que afectan al número o a la dotación
cromosómica característica de la especie.
Suelen deberse a fallos en el proceso de la
división celular y pueden ser EUPLOIDÍAS O
ANEUPLIDÍAS
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4. MUTACIONES Y CÁNCER
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TUMORES
• Un tumor es una masa anormal de células, que
puede ser benigna o maligna (cancerosa).
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TRATAMIENTOS
• El tratamiento es completamente
personalizado. Los más comunes son:
– Extirpación quirúrgica del tumor
– Radioterapia
– Quimioterapia
– Inmunoterapia
ACTIVIDADES EVAU
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Respecto a la mutación:
a)Describa brevemente las causas por las que se originan las mutaciones (0,5 puntos).
b)Describa brevemente los tipos de mutación génica o puntual (0,5 puntos).
c)Defina brevemente los tipos más frecuentes de mutación cromosómica (1 punto).
a) Asignar 0,25 puntos por indicar que las mutaciones pueden ser de origen
natural, apareciendo espontáneamente. Asignar otros 0,25 puntos más por
indicar que las mutaciones pueden ser inducidas por agentes físicos o
químicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos.
b) Asignar 0,25 puntos por indicar que las mutaciones por sustitución
consisten en cambiar una base por otra. Asignar otros 0,25 puntos más por
indicar que las mutaciones por deleción/inserción consisten en
perder/ganar nucleótidos (pueden provocar corrimiento del marco u orden
de lectura)
c) Asignar 0,25 puntos por cada respuesta similar a : en la deleción se pierde
un fragmento del cromosoma; en la duplicación sucede la repetición de un
fragmento del cromosoma; en la inversión un fragmento del cromosoma
cambia de sentido; en la translocación un fragmento de cromosoma cambia
de posición.
4.-Respecto a los mecanismos de expresión génica en eucariotas y las alteraciones del
material hereditario:
a)Escribir la secuencia de ARNm sintetizada a partir de una cadena de ADN codificante
que presenta la siguiente secuencia: 5 ́-ATCGTACCGTTACGATATAGT-3 .́ Nombrar la
enzima que realiza el proceso (1 punto).
b)Si en un fragmento de ADN que codifica para una proteína se produce un cambio de
una base Adenina por una Timina, explique qué tipo de sustitución se produce (0,5
puntos).
c)Explique las posibles consecuencias que tendría la mutación del apartado anterior
sobre la proteína codificada por este fragmento de ADN, teniendo en cuenta que el
código genético es degenerado(0,5 puntos).
a)Asignar 0,5 puntos por indicar la secuencia de la cadena de ARNm y otros 0,25
puntos por la polaridad: 5 ́-AUCGUACCGUUACGAUAUAGU-3 ́. Asignar 0,25
puntos por nombrar la ARN polimerasa.
b)Asignar 0,25 puntos por decir que es un cambio de tipo transversión y otros
0,25 puntos por indicar que se trata de una sustitución de una base púrica por
una pirimidínica.
c)Asignar 0,25 puntos por decir que puede cambiar la secuencia de aminoácidos,
si el nuevo codón que se forma codifica para otro aminoácido o codón de
terminación, y otros 0,25 puntos más, por decir que puede que no ocurra nada, si
la mutación forma un nuevo codón que codifica para el mismo aminoácido.
Referente a la mutación:
a) Defina mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas (0,75 puntos)
b) Indique qué diferencias existen entre un individuo trisómico y uno triploide (0,5 puntos)
c) Dado el siguiente fragmento de ADN de doble cadena:
5´TCGGACC3´
3´AGCCTGG5´
Tras su replicación se ha originado un fragmento con la siguiente secuencia:
5´GCAGACC3´
3´CGTCTGG5´
Indique qué cambios se han producido y cite, en cada caso, si se trata de una transición o
una transversión (0,75 puntos).
a) Otorgar 0,25 puntos por cada definición. Mutaciones génicas: alteraciones de la secuencia
de nucleótidos de un gen. Mutaciones cromosómicas: alteraciones de la secuencia de genes
de un cromosoma. Mutaciones genómicas: alteraciones en el número de cromosomas.
b) Asignar hasta 0,5 puntos por indicar que un individuo trisómico es aquel que en sus células
lleva un cromosoma extra con respecto al par cromosómico normal, mientras que un
individuo tripoide es aquel que tiene en sus células tres juegos completos de cromosomas.
c) Se asignaran 0,25 puntos por indicar que se han producido los siguientes cambios: de TA-
GC y de GC-AT; otros 0,25 puntos por responder que el cambio TA-GC es una transversión
y los 0,25 puntos restantes por indicar que el cambio GC-AT es una transición.
En relación con la información genética:
a) Defina euploidía e indique y explique sus tipos (0,75 puntos)
b) Defina aneuploidía e indique y explique sus tipos (0,75 puntos)
c) Ponga dos ejemplos de aneuploidías humanas indicando el síndrome que producen
(0,5 puntos)
a) Asignar hasta 0,5 puntos por explicar que las mutaciones son fuente
primaria de la variabilidad genética que es necesaria para que haya
evolución.
b) Asignar 0,25 puntos por la secuencia: 3´TTGAGTAA 5´. Asignar otros
0,25 puntos más por explicar que el péptido resultante sería diferente ya
que cambia la pauta de lectura.
c) Asignar 0,25 puntos por cada respuesta:
B.1.-
a)Asignar 0,25 puntos por cada relación correcta: 1-B; 2-A; 3-B; 4-C; 5-A; 6-C.
b)Asignar hasta 0,5 puntos por respuestas similares a que las mutaciones
cromosómicas afectan a fragmentos de un cromosoma, mientras que las
mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas en la dotación (ya sea
por pérdida o ganancia de un cromosoma, o bien por pérdida o ganancia de un
juego completo de cromosomas).
A.5.- Respecto a las mutaciones puntuales en la secuencia del ADN:
a)Indique las causas por las que pueden generarse sustituciones en el ADN.
Describa las sustituciones de tipo transición y de tipo transversión (1 punto).
b)Describa las consecuencias que pueden tener en la cadena de aminoácidos: 1)
una mutación puntual por sustitución; y 2)una mutación puntual por
inserción/deleción (indel) en el ADN codificante (1 punto).
A.5.-
a)Asignar hasta 0,5 puntos por indicar que las mutaciones por sustitución pueden tener
causas naturales (fallos en la replicación) o bien ser inducidas artificialmente por agentes
físicos y/o químicos. Asignar 0,25 puntos más por indicar quelas sustituciones de tipo
transición son aquéllas en las que una base del ADN se sustituye por el mismo tipo de
base(purina por purina, entre A y G, o bien pirimidina por pirimidina, entre T y C). Asignar
0,25 puntos más por indicar que las sustituciones de tipo transversión son aquéllas en las
que una purina se intercambia por una pirimidina, o viceversa.
b)Asignar hasta 0,5 puntos por indicar que la mutación puntual por sustitución puede
quedar como una mutación silente(debido a la degeneración del código genético) o
provocar un cambio (de aminoácido o bien provocar la aparición de un codón STOP
temprano). Asignar hasta 0,5 puntos más por indicar que una mutación de tipo indel
provoca un cambio en el marco abierto de lectura en el ADN codificante, con lo que a partir
de ese punto la proteína tendrá una secuencia completamente distinta a la original.
5. - Con relación a la genética y evolución:
a)Defina “Evolución biológica” y explique tres evidencias que demuestren el hecho
evolutivo (1 punto).
b)Indique el fundamento de la teoría darwinista y mencione las aportaciones de la
teoría neodarwinista o sintética de la evolución (1 punto).