Bases Moleculares de

la Herencia
 Bases Moleculares de la Herencia

Introducción
El gen y su estructura
ADN: estructura
ARN: estructura y tipos
Código genético
Dogma central de la biología molecular

Procesos biológicos indispensables para la supervivencia

Replicación
Transcripción
Traducción
El gen y su estructura
 El gen y su estructura

• Cantidad de Nucleótidos: 3.2 billones/célula.

• La Biblia tiene 3.6 millones de letras.

• Por ejemplo: El cromosoma 1 tiene

aproximadamente 245 millones de nucleótidos.

Número aproximado de Genes:

23,000/célula
Cromosoma Número de Genes Número de Bases
1 4.220 247.199.719
2 1.491 242.751.149
3 1.550 199.446.827
4 446 191.263.063
5 609 180.837.866
6 2.281 170.896.993
7 2.135 158.821.424
8 1.106 146.274.826
9 1.920 140.442.298
10 1.793 135.374.737
11 379 134.452.384
12 1.430 132.289.534
13 924 114.127.980
14 1.347 106.360.585
15 921 100.338.915
16 909 88.822.254
17 1.672 78.654.742
18 519 76.117.153
19 1.555 63.806.651
20 1.008 62.435.965
21 578 46.944.323
22 1.092 49.528.953
X 1.846 154.913.754
Y 454 57.741.652
Total 32.185 3.079.843.747
 Anatomía del Gen
• GEN: Segmento de DNA que codifica para una
proteína.

• Constan de diferentes segmentos: exones e intrones.

• Los exones son los que llevan el mensaje para la

formación de la proteína.
• Para ello, en la transcripción del mensaje genético, lo
primero que ocurre es la copia completa del gen (con
los exones e intrones) formando un pre-ARNm.

• Posteriormente, se produce una separación de los

intrones quedando sólo los exones formando así el
ARNm.
GEN
• Existe DNA codificante, que es el que forma los genes.

• Hay DNA no codificante.

• Dos seres humanos del mismo sexo comparten el 99,9%

de su secuencia de DNA.

• Las Pequeñas diferencias explican la variabilidad.

 Estructura del DNA: Ácido Desoxirribonucleico

• La molécula de DNA es un Polímero de nucleótidos.

• Cada NUCLEÓTIDO está formado por 3 elementos.

1. Azúcar – pentosa: Desoxirribosa

2. Base nitrogenada: Adenina, Timina, Citosina, Guanina

Pirimidinas

Purinas

3. Grupo fosfato PO4

• Azúcar + Base + Grupo fosfato: Nucleótido

• Azúcar + Base: Nucleósido

• Nucleósido + grupo fosfato: Nucleótido

• La Base nitrogenada y el Grupo fosfato se
unen a la Pentosa.

• Las bases se unen al carbono 1 y el fosfato en

el carbono 5.

• Los Nucleótidos se unen entre sí para formar

el POLINUCLEÓTIDO a través del grupo
fosfato: Uniones fosfodiester entre el
carbono 5' de la azúcar de un nucleótido y el
carbono 3' del siguiente.
• Las dos hebras están unidas entre sí por Puentes de
hidrógeno.

• Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas

formando UNA DOBLE HÉLICE.

• Siempre se une una Purina con una Pirimidina:

A siempre se une a T
G siempre se une a C
 Estructura del RNA

• Al igual que el DNA, el RNA también está formado por

NUCLEÓTIDOS.

• Una de las principales diferencias entre el DNA y el

RNA es el azúcar: RIBOSA

Ribosa Desoxirribosa

Passarge E. Color Atlas of Genetics. 3rd edition. Thieme Ed. 2007.

• Las bases nitrogenadas del RNA son:

– Adenina
– Citosina
– Guanina
– Uracilo en lugar de Timina
• El RNA NO se encuentra como DOBLE HÉLICE.

• Se encuentra como una HEBRA SENCILLA.

• Puede formar diferentes estructuras.

Passarge E. Color Atlas of Genetics. 3rd edition. Thieme Ed. 2007.

 Código Genético

• El código genético es un conjunto de normas por las que la

información del DNA se traduce en proteínas (secuencias
de aminoácidos).

• El CÓDIGO definirá en una secuencia de nucleótidos los

aminoácidos que se formarán.

• Cada 3 nucleótidos nos va a dar como resultado un

aminoácido.
• AUG: Metionina codón de inicio

• Codones de Terminación
– UAA - llamado ocre
– UAG - llamado ámbar
– UGA - llamado ópalo
 Bases moleculares de la herencia
INTRODUCCIÓN
Desde el siglo XIX, se sospechaba que en el núcleo
celular de los eucariontes se encontraba el material
relacionado con la herencia.

Este material genético se denomina genoma y en la

mayoría de los organismos está constituido por ADN.

El conocimiento de la estructura del ADN permitió la

comprensión de los procesos que intervienen en la
herencia, de ahí la importancia del contenido de esta
unidad.
 EXPRESIÓN GENICA

 Es el proceso por medio del cual todos los

organismos transforman la información
codificada de los ácidos nucleicos en otras
moléculas como las proteínas necesarias
para su desarrollo y funcionamiento.
 DOGMA CENTRAL DE LA
BIOLOGÍA MOLECULAR

✓ Propuesto por F.Crick, en 1956.

✓ Establece el flujo de la información genética de ADN
a ARN y de ARN a proteínas.

Transcripción
ADN ARN PROTEÍNAS
Reverso Traducción
transcripción
 REPLICACIÓN DE ADN
♦ Duplicación, replicación o síntesis de ADN

♦ Se inicia con la ruptura de los débiles puentes de

hidrógeno que existen entre las bases

♦ A partir de una molécula de ADN se obtienen dos

moléculas hijas.

♦ Cada hebra actúa como molde para la formación de

una nueva (Modelo semiconservativo)

♦ Participa un complejo de enzimas. La DNA

polimerasa es una de las enzimas claves en la
duplicación.
 REPLICACIÓN DE ADN

Dobles hélices
Doble hélice hijas
original
REPLICACIÓN DE ADN
 TRANSCRIPCIÓN

♦ Proceso mediante el cual se forma una secuencia

de ARN a partir de un molde de ADN
♦ Se obtiene ARN mensajero primario
♦ Se agrega un capuchón de guaninas en el extremo
5’ y una cola poli A en el extremo 3’
♦ Participan numerosas proteínas
♦ La RNA polimerasa II es un elemento clave en la
transcripción se une a un promotor en ADN.
TRANSCRIPCIÓN
TRANSCRIPCIÓN
 TRADUCCIÓN O SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

♦ Proceso en que participan ARN

mensajero, ribosomal y de transferencia
♦ De acuerdo a la instrucción que porta el
mensajero se van incorporando aminoácidos
♦ Se obtiene como producto final un polipéptido
♦ Fases: Iniciación, Elongación y Terminación
TRADUCCIÓN o SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

Movimiento de
ribosomas

http://www.1d20.net/dida/img/ribosome.jpg
TRADUCCIÓN o SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
 Bibliografía

• Peter Turnpenny, Sian Ellard. Emery´s Elements of

Medical Genetics. 15° ed. ELSEVIER. 2017; pagina 13.

https://www.youtube.com/watch?v=vj1Zx5gttAc
https://www.youtube.com/watch?v=PPRyEjTvT7k
https://www.youtube.com/watch?v=mlf-XEEAiUY
https://www.youtube.com/watch?v=TlRPGWssMKE