CITOGENÉTICA

Enfermedades Genéticas

Monogénicas Multifactoriales

Cromosómicas
Casos
Especiales
Cariotipo: 46,XY
Resultado de Cariotipo Normal:

• 46,XX [16]

• 46,XY [16]
Partes de un Cromosoma

Telómero

Brazo P Centrómero

Brazo Q

Telómero
 Clasificación de los Cromosomas
de acuerdo al centrómero

CENTRÓMERO
• Par 1 – 22: AUTOSOMAS
• Par 23: GONOSOMAS o Cromosomas sexuales
 Clasificación de las
alteraciones Numéricas

Aneuploidías Poliploidías
BANDAS CROMOSÓMICAS

• En 1968 se desarrollaron las técnicas de tinción

para producir las Bandas cromosómicas.

• Facilitan la correcta identificación de los

cromosomas.

• Permiten la detección de:

Enfermedades Cromosómicas.
Antes de detectar las bandas
 Diferentes patrones de bandas

1. Bandas Q (Quinacrina): Requiere de un microscopio

de fluorescencia.
• Regiones en el ADN ricas en AT produce
fluorescencia intensa.

• Regiones ricas en Gy C la fluorescencia es más

débil.
Bandas Q
2. Bandas G (Giemsa): la tinción es permanente y se
puede observar en un microscopio de luz
convencional.
• Bandas teñidas intensamente son ricas en AT, mientras
que las claras son ricas en G y C.
Bandas G
Cuándo solicitar un cariotipo?

• Signos clínicos clásicos de Enfermedad Cromosómica (Síndrome de

Down, Edwards, Patau, Turner)
• Niños con malformaciones congénitas múltiples
• Retraso mental
• Ambigüedad de genitales
• Talla baja, no explicada por la talla de los familiares
• Amenorrea primaria
• Parejas con pérdidas gestacionales recurrentes
• Parejas con infertilidad
• Padres de pacientes con anomalías cromosómicas estructurales.
Mosaicismo Cromosómico
46,XX[10]/47,XX,+21[15]
Mosaicismo Cromosómico

46,XX [5] /47,XX,+21 [35]

De los siguientes cariotipos cuál
está bien escrito?:
a. 46 XX
b. 46, X
c. 46 xx
d. 46,XX
Alteraciones Numéricas
• Afecta el NÚMERO NORMAL de cromosomas.
• Al número normal de cromosomas se le llama:
EUPLOIDÍA (EU: normal o verdadero y Ploidía: set o grupo)
• En células somáticas: 46 (2n: Diploide)
• En células germinales: 23 (n: haploide)
Número Anormal

46
47, 48, 49, 50, 92
aneuploidías
Aneuploidía
 Ganancia o Eliminación de cromosomas
 Cromosomas de más o de menos.

 Normal: Para cada cromosoma HAY DOS MIEMBROS

Cromosoma 7
materno Cromosoma 7
paterno
 Cuando en lugar de DOS Cromosoma 7 se
detecta un cromosoma 7 adicional:

TRISOMÍA del cromosoma 7

Cromosoma 7 Cromosoma 7
materno Cromosoma 7
paterno adicional
Cariotipo
Resultado del Cariotipo

47,XY,+7 [30]

Alteración del número, un cromosoma 7

de más
Cromosomas extras
 Puede estar 1 cromosoma extra para un par, 2, 3, 4,
etc, etc, etc… Pero No Todo Un SET

Diferentes nombres:
 Un cromosoma de más: 46+1= 47 TRISOMÍA
 Dos de más en el mismo par: TETRASOMÍA
 Tres extras: PENTASOMÍA

 Puede haber dos Trisomías diferentes en el mismo

individuo:
+ 1 y +7 (Trisomía del 1 y Trisomía del 7)
Resultado del CARIOTIPO:
Cuando FALTAN Cromosomas -1 ó -2

• Monosomía: Si se pierde UN CROMOSOMA. Total

de cromosomas en ese individuo: 45.
• Nulisomía: Cuando se pierden los DOS MIEMBROS
DEL PAR de cromosomas homólogos. Total de
cromosomas en ese individuo: 44.
Monosomía del
Cromosoma 6:

Resultado del
Cariotipo:
45,XY,-6
Nulisomía del
Cromosoma 6:

Resultado del
Cariotipo:
44,XY,-6,-6
Principal causa de ANEUPLOIDÍAS:
Alteraciones en la MEIOSIS: NO DISYUNCIÓN:

Incapacidad de los cromosomas para separarse

normalmente durante la meiosis
poliploidías
Muchos sets
 Poliploidía
Ganancia de uno o más SETs
Triploide: Tres sets Haploides (3n): 69 cromosomas:
Resultado de Cariotipo: 69,XXX
▪ 1/10,000 nacidos vivos.
▪ Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides
Tetraploide: Cuatro sets haploides (4n)=
92 cromosomas.
Resultado de Cariotipo: 92,XXXX.
Causa de las poliploidías:
• Triploidía:
• Un ovocito, fecundado por dos
espermatozoides.

69,XXY
23
23
• Tetraploidía:
• Un ovocito, fecundado por tres
espermatozoides.

92,XXYY
23
23
 Mosaicismo cromosómico
• Cuando hay más de DOS LÍNEAS CELULARES en un
mismo individuo.

• Cariotipo:
47,XX,+21 [16] / 46,XX [44]
 Trisomía 21: Síndrome de Down
• Frecuencia es de 1 en 700 RN

• El diagnóstico es CLÍNICO:
• Retraso MENTAL
• Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
• Puente nasal deprimido
• Protrusión lingual
• Pabellones auriculares displásicos
• Pliegue palmar transverso único.

• Cardiopatía: 40 - 50%
• Otros: Malformaciones intestinales, Hipotiroidismo.
 Pliegue Palmar
Transverso Único
Epicanto

Aumento de la separación Protrusión lingual

entre el 1° y 2° dedo
Aunque el
diagnóstico es clínico
deberá de solicitar
siempre CARIOTIPO…
• Porque el resultado del cariotipo puede ser de tres
diferentes tipos:

1. Trisomía 21 Regular: 47,XY,+21 [16]

2. Trisomía 21 por translocación: 46,XX,t(13;21) [16]
3. Mosaicismo Cromosómico: 47,XX,+21 [15]/46,XX [25]

• Cambiará COMPLETAMENTE la información que se les dará a

los padres.
1. Trisomía 21 REGULAR
Principal causa de síndrome de Down: No disyunción de
origen materno.

• Relacionada con la edad materna AVANZADA:

35 años

• Frecuencia de síndrome de Down 40 - 44 años:

1 en 100
Trisomía 21 regular: 92.5%
Reporte de cariotipo:
Cuál es el Riesgo
para que vuelvan a
tener otro hijo
igual????

47,XY,+21 [20]
Riesgo de Recurrencia:
• En población general era: 1/700

• Aumenta a 1-2%

• Pero además habrá que considerar la edad materna.

• Si ya era avanzada en el primer embarazo, para el

segundo tendrá más años aún, por lo tanto MAYOR
RIESGO.
 2. Trisomía 21 por Translocación

• Esto ocurre en un 4.8% de los casos con Síndrome de

Down.

• Principalmente por Translocaciones Robertsonianas

(alteración estructural).

• Alguno de los padres puede ser PORTADOR de la

Translocación.
Riesgo de Recurrencia

MUY ALTO
Resultado del cariotipo:

46,XX,t(14;21)
Obligadamente:

Solicitar cariotipo a los padres

Reporte de los cariotipos:

Padre: 45,XY,t(14;21)
Madre: 46,XX
3. Trisomía en mosaico
Sólo ocurre en el 2.7% de los casos.

46,XX [10]/47,XX+21[30]

Se han documentado pocos casos con un fenotipo

menos severo.
Trisomía 13: Síndrome de Patau

• Frecuencia 1:10,000 nacimientos

• Cariotipo: 47,XX,+13

• Características clínicas
• Hendiduras orofaciales
• Microftalmos
• Polidactilia postaxial
• Malformaciones del SNC, cardiacas y renales
• Aplasia cutis

• El 90% muere el primer año de vida.

Trisomía 18: Síndrome Edwards

▪ Frecuencia de 1/6,000 nacidos vivos.

▪ Características clínicas:
• Microcefalia
• Occipucio prominente
• Pabellones auriculares implantación baja y displásicos
• Sobre posición de los dedos de las manos
• Cardiopatía: comunicación interventricular
• Pie en mecedora, talón prominente

▪ El 50% muere durante el primer mes de vida

▪ El 10% siguen vivos a los 12 meses.
 Síndrome de Klinefelter:
varones que les sobra una o más X
• 1 en 500 RN varones.

• Cariotipo: 47,XXY

• Infertilidad

• Características clínicas:
• Disminución de vello corporal
• Disminución de la masa muscular
• Distribución ginecoide de la grasa
• Ginecomastia
• Hipogenitalismo
• Azoospermia
• Talla alta con extremidades desproporcionadas
Otros Cariotipos que se han reportado en el
síndrome de Klinefelter:

48,XXXY
49,XXXXY
 Síndrome Turner:
• 1 en 2,000 – 3,000 RN

• Pérdida de un cromosoma sexual (X ó Y):

Resultado del Cariotipo: 45,X

• Características clínicas:
• Talla baja,
• Cuello alado, implantación baja cabello.
• Cúbitus valgus.
• En RN: linfedema en manos y pies.
• Falta de desarrollo sexual,
Fenotipo
▪ Cardiopatía: 20 al 50%
▪ Malformaciones renales

 RM: No es una característica

 La talla final: 1.35 mts a 1.47 mts.
 Hipogonadismo hipergonadotrófico:
 LH y FSH
 estradiol
• El 4%: dos líneas celulares:
Reporte del cariotipo: 45,X/46,XY

• Riesgo de gonadoblastoma: 15%.