Anexo
Anexo. Demencias
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3.1. Alzheimer
Variantes atípicas de la enfermedad de
Alzheimer
En raras ocasiones, la sintomatología inicial de la enfermedad de Alzheimer
puede no ser la memoria episódica. En casos en los que exista deterioro
de alguna otra función cortical, de inicio insidioso y curso progresivo, es
necesario plantear un diagnóstico diferencial con otras enfermedades neu-
rodegenerativas. El estudio neuropsicológico, sumado a los marcadores de
líquido cefalorraquídeo y los hallazgos en PET y RM cobran gran importancia
en el diagnóstico de estas variantes.
• Variante posterior (Atrofia cortical Posterior): La clínica comienza con
afectación del lóbulo parietal u occipital y progresa al resto de áreas
posteriormente. Generalmente, el paciente tiene quejas visuoespacia-
les o visuoperceptivas como la simultagnosia, la alexia, el síndrome de
Gerstmann’s o el Síndrome de Balint.
• Variante lenguaje (Afasia primaria progresiva logopénica): El sín-
toma inicial y fundamental en los primeros estadios de la enfermedad
es la afasia. El paciente habla poco, pero con un lenguaje gramatical-
mente correcto, y falla en la repetición. Entiende todo tipo de órdenes.
Posteriormente progresa al resto de clínica típica de la Enfermedad de
Alzheimer, incluida la memoria.
• Variante conductual (variante frontal): Estos pacientes presentan
una alteración de la memoria episódica, junto con afectación conduc-
tual precoz, generalmente en forma de apatía y labilidad emocional. El
principal diagnóstico diferencial es con la Demencia Fronto Temporal,
en su variante conductual.
• Variante del Síndrome de Down: el gen de la proteína precursora del
amiloide se encuentra en el cromosoma 21, por lo tanto, pacientes
con Síndrome de Down, tienen más riesgo de desarrollar Enfermedad
de Alzheimer.
3.2. Enfermedad de Pick
Clínica
Dentro de la enfermedad de Pick se pueden valorar distintas variantes:
A. Demencia frontotemporal variante conductual:
Es la forma más frecuente de DFT. Afecta a pacientes de mediana edad,
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siendo una de las demencias más frecuentes entre los pacientes de 45 a 65
años. Se manifiesta como una demencia lentamente progresiva ( MIR 20-21,
98), donde las alteraciones de la personalidad son los síntomas más llama-
tivos: dificultades en las relaciones sociales (desinhibición conductual, falta
de empatía con el entorno), en la emoción, en el insight y con pérdida de las
capacidades ejecutivas (impulsividad, conductas estereotipadas, ritualistas,
compulsivas, etc) (MIR 2020, 98). A medida que avanza la enfermedad, la
apatía y la abulia dominan el cuadro. Conjuntamente a estos síntomas, los
fallos en la memoria reciente y la capacidad de aprendizaje son muy habi-
tuales.
B. Afasias primarias progresivas:
Si el lenguaje se afecta predominantemente en la fase inicial de la enferme-
dad, la demencia frontotemporal puede encuadrarse dentro de las afasias
primarias progresivas (APP). La APP es un síndrome clínico neurodegene-
rativo donde el síntoma inicial, el más prominente y el que causa al inicio
una mayor repercusión en la calidad de vida del paciente es la afasia. Es un
síndrome, que según sus características pueden clasificarse en tres tipos:
• Afasia Primaria Progresiva No fluente o Agramatical: El paciente tiene
dificultades para emitir lenguaje, de hecho, no nomina, y cuando
habla comete errores gramaticales. La segunda característica es la
apraxia del habla. El paciente entiende palabras simples, pero frases
complejas no.
• Afasia Primaria Progresiva Fluente o semántica: El paciente tiene un
lenguaje fluente y gramaticalmente correcto, repite adecuadamente,
pero no nomina. La característica fundamental es que ha perdido el
conocimiento semántico de los objetos.
• Afasia Primaria Progresiva o Logopénica: Al contrario que en los dos
tipos previos, la causa más frecuente suele ser la Enfermedad de
Alzheimer. El paciente habla poco, tiene dificultades para nominar,
pero la estructura gramatical es correcta. En cambio, es incapaz de
repetir. El entendimiento de órdenes está conservado. Suele utilizar
palabras comodín cuando no consigue nominar ( MIR 20-21, 95)
3.3. Taupatías y sinucleopatías
El estudio actual de las enfermedades neurodegenertivas parece atribuir
el deterioro neurológico progresivo a la presencia de determinadas sustan-
cias de depósito en el interior de las neuronas y células gliales. Las dos más
importantes son los depósitos de proteína tau y de alfa sinucleína.
Las taupatías son enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por el
depósito patológico de proteína tau en las neuronas formando los conoci-
dos ovillos neurofibrilares. La mejor conocida de este grupo es la enferme-
Manual CTO de Medicina y Cirugía, 11.ª edición
dad de Alzheimer, pero también está presente en otras enfermedades como
la demencia frontotemporal con parkinsonismo relacionada con el cromo-
soma 17, la parálisis supranuclear progresiva, la degeneración corticobasal
y la enfermedad de Pick.
El problema parece residir en la necesidad de estabilización de los micro-
túbulos por la proteína soluble tau. Cuando esta proteína aparece hiperfo-
forilada forma agregados insolubles y esto inestabiliza la propia estructura
neuronal.
El término sinucleopatías lo usamos para referirnos a otro grupo de enfer-
medades neurodegenerativas en las que se produce el depósito anormal
de esta proteína en células del SNC. Los dos exponentes más representa-
tivos de este grupo de enfermedades son la Enfermedad de Parkinson y la
demencia por cuerpos de Lewy, donde el depósito forma los denominados
cuerpos de Lewy. También pueden ser observados en las atrofias multisis-
tema.
Otras enfermedades relacionadas de depósito son las priónicas y las cada
vez más en estudio relacionadas con la ubiquitina.