Diapo 1: bueno aquí en hallagos clínicos q podemos encontrar en estos pacientes pueden

empezar El inicio de la enfermedad se da habitualmente en la sexta década de la vida,

aunque en algunas formas familiares el inicio puede ser juvenil. La exploración neurológica
revela una combinación característica de signos de afectación de las neuronas motoras de la
corteza motora, el tronco del encéfalo y las astas anteriores de la médula espinal y el tracto
corticoespinal, con normalidad de la exploración de todas las modalidades sensitivas y de la
motilidad ocular. La afectación es inicialmente segmentaria y, dependiendo del lugar de
inicio y de la predominancia o presencia de signos de la primera o la segunda neurona
motora, o ambas, se distinguen tres formas de presentación o variantes fenotípicas. con algo
tan pequeño hay px q a los 37 años nomas ya tienen dificultad para apretar un lapicero .
entonces las claves clínicas q nos ayudaran para poder llevar a un correcto dx es un px q va a
comenzar con un comienzo lento poco llamativo generalmente es asimetrico lo cual nos hace
pensar generalmente q no existe una causa organica .

Vamos a ver q hay una alteración en varios sergmentos corporales esto es importante ya q el
px manifiesta inicalemnte una debilidad en las piernas pero va progresando asi a los brazos y
después se presenta dificultades para tragar o para hablar adecuadamente .

Vamos a encontrar características de la motoneurona superior o la moto neurona inferior o

ambas y vamos a enocntar síntomas de disfunción bulbar como es la dificultad para diglutir o
para hablar .

Diapo 2: entonces estos síntomas q estamos viendo aca de la debilidad muscular no

debemos confundir con el clonus ,por ejm nosotros estamos haciendo ejercicios salimos a
trotar y cuando estamos sentados sentimos q un musculo se empieza a contraer de forma
involuntaria no es Q VAN A TENER UNA ELA esto es normalmente por la acumulación de
acido lactico. Se puede presentar fasciculaciones o hipertonías pero esto no son patológicas
si están relacionados con un esfuerzo físico por ejm. Otra característica de Ela es q no están
asociados al dolor porq van a ver px q van a tener un dolor. Entonces estos px van a tener
hiperreflexia o clonus q son síntomas de la liberación de la motoneurona inferior por daño
de la superior vamos a ver hipertonía o espasticidad y tambien vamos a enotncrar una
repsuesta plantar extensora signo de Hoffman y trommer son signo de extrapiramiral. Y
cuando son signos de la motoneurona inferior vamos a ver una debilidad muscular con una
disminución de los reflejos con una marcada atrofia muscular y las fasciculaciones q les
comentaba q no son relacionada con los ejercicios .

Diapo 3:

Respecto a los signos bulbares vamos a encontrar q puede ver disfagia ,disartria porq los
musculos están alterados y se están presentando al nivel superior el daño puede ver disnea
o ortopnea puede ver reacción en el reflejo nauseoso por lo cual estos px muchas veces
pueden hacer broncoaspuracion ,puede existir síntomas como la incontinencia emocional o
labilidad emocional bueno es un porcentaje pequeño de px .

Diapo 4:

Pero si entonces tenemos q estar viendo al px de forma constante si nosotros vemos q son
síntomas q se vuelven repetitivos y notamos q el px sin una causa aparente esta
presentando una alteración debemos tener nosotros un diagnostico en nuestra mente si no
lo pensamos no lo diagnosticamos entonces los signos o patrones clínicos o cuadros clínicos
en ELA son :
Una esclerosis lateral amiotrofica clásica q representa un porcentaje elevado un 65% o 70&
de todos los casos generalmente se dan en lso 58 a 63 años en este patron o cuadro clínico
va a existir una afeccion de la neurona motora superior e inferior y en prinicipo en las
extremidades q se va a diseminar posteriormente al resto de la musculatura corporal
incluyendo la alteración bulbar la dificultad para hablar ,hablar .deglutir y por ultimo la falla
respiratoria . los musculos esqueléticos son los afectados y no se afecta realmente los
musculos autonómicos. Los musculos intercostales son voluntarios se van atrofiando ,pero a
nivel bulbar tenemos una coordinación del diafragma q es completamente involuntaria
cuando el diagfragma no funciona adecuadamente estos px pueden requerir un soporte
ventilatorio .

Diapo 5:

La atrofia muscular progresiva aquí será mas afectado hombres q mujeres se van afectar
principalmente neuronas motoras inferiores y no las superiores esta tiene una supervivencia
mayor a 15 años y es una ELa con predominio de daño de la neuro motora inferior q es un
progresión lenta. Se denomina así cuando en la primera evaluación únicamente se detectan
signos de implicación de la segunda neurona motora. Se trata de un síndrome heterogéneo
que se superpone con la ELA. Clásicamente, se ha considerado que en este subgrupo la
debilidad progresa de manera lenta y se asocia con una supervivencia prolongada. Por ello
se ha sugerido que se trata de una variante menos agresiva de enfermedad de la neurona
motora, aunque algunos de estos pacientes desarrollarán, durante los primeros meses de
evolución, signos de implicación de la primera neurona motora y progresarán de manera
similar a los pacientes con una forma clásica de ELA. Estudios neuropatológicos también
muestran afectación del tracto corticoespinal y, con menor frecuencia, comparten
alteraciones moleculares con la ELA, por lo que la independencia nosológica no ha sido
establecida de manera definitiva.

Diapo 6:

Es la presentación del 20% de casos y se va a presentar casos de las neuromotoras superiores

pero no de las inferiores entonces vamos a tener q el px va a tener una paraparesia espástica
pura es decir una dicultad progresiva para la marcha caracterizada por hipertonía por
hiperreflexia posteriormente se afecta los brazos,manos y los musculos de la deglución
orofaringeo ,entonces esta ELA ES DE PREDOMINIO DE DAÑO NMS y su progresión es lenta.

De manera opuesta, un grupo muy reducido de pacientes puede presentar únicamente

signos de neurona motora superior al inicio de los síntomas. Algunos de ellos, finalmente,
desarrollarán signos clínicos o electrofisiológicos de participación de la neurona motora
inferior en el plazo de 4 años desde el inicio. Sin embargo, los pacientes que no progresan a
una forma clásica de ELA pueden sobrevivir más de 20 años. En realidad, se trata de un
diagnóstico de exclusión en pacientes con un síndrome de la neurona motora superior de
aparición esporádica en la edad adulta. El cuadro clínico característico es el de un síndrome
piramidal bilateral progresivo, de inicio generalmente espinal, que afecta con mayor
frecuencia a las extremidades inferiores, con lenta progresión ascendente, hasta
manifestarse como cuadriparesia, a la que se añaden disartria, disfagia, risa y llanto
espasmódicos, con espasticidad, hiperreflexia y signo de Babinski, en ausencia de atrofia
muscular e insuficiencia respiratoria durante la evolución. El diagnóstico diferencial es difícil
de establecer, con formas esporádicas de paraparesia espástica hereditaria. La
independencia nosológica de la ELP puede establecerse en aquellos pacientes que no
progresan a formas clásicas de ELA durante un período mayor de 4 años de seguimiento, lo
que conlleva un mejor pronóstico, con supervivencias medias mayores de 20 años.

Diapo 7:

Parálisis Bulbar Progresiva pueden tener o no signos de liberación piramidal la hiperreflexia

la espasticidad pero generalmente se presenta con disartria y disfagia y vamos haber
distrofia de los musculos de la lengua y fasciculaciones con la debilidad espástica del maxilar
inferior q va a producir un cierre involuntario de la mandíbula por espasmos generalmente
es una forma muy grave cuyo promedio de vida es de 1 o 2 años en los mejores casos y en
algunos casos pueden desarrollar una forma clásica de la ela clásica .

La sintomatología bulbar es la semiología dominante, con dificultad para la articulación del

habla y la deglución, y disfonía, en ausencia de debilidad de las extremidades

Diapo 8:

Respecto al dx la neurofisiología es una herramienta neurológica q es basica puesto q el px

con debilidad muscular es el primer estudio q se le realiza y podemos descartar nosotros de
entrada si existe o no alteraciones en los estudios neurofisiológicos de estos px . El médico
inserta un electrodo de aguja a través de la piel en varios músculos. El electromiografía
evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo.

los exámenes de laboratorio obvibamente son recomendados mandadotorio para poder

detectar si existe o no algún tipo de alteración q pudiese explicar los síntomas de debilidad
muscular hiperreflexia etc y por eso son indespensables estos estudios de laboratorio.

Las imágenes ..la RM nos permite descartar causa de un síndrome piramidal como puede ser
tumores en el neuro eje alteraciones radiculopatías .

Mediante el uso de ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia

magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia
magnética puede revelar tumores de la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras
afecciones que podrían causar los síntomas.

Otra prueba tambien se haría es los estudios genéticos en casos familiares tienen un amplio
impacto pues vamos veremos casos de enfermedad de esclerosis lateral amiotriofica de tipo
familiar q van a empezar muy prontamente .

Diapo 9: con el tto no existe uno q cure la enfermedad todo lo actual esta enfocado en
manipular las proteínas de los musculos en factores de crecimiento neuronal en hacer
terapias de reemplazo celulares hay terapias génica q busca q estos genes se detengan para
prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los px

Diapo 10:

Ahora sobre el tto farmacologico tenemos aquí el riluzol aprobado ya muchos años q tiene
una modesta efecto sobre la evolución clínica (leer todo la diapo) ..no hay un mecanismo
exacto q diga esto funciona entonces en esa determinada suma funciona sin embargo podría
inferirse q inhibe la liberación de acido tartárico es una sustancia excitotoxica para la
neuronamotora cuando no existe mayor cantidad por lo tanto el riluzol se plantea q bloquea
este mecanismo excitotoxico

Diapo 11: leer diapo improvisar edaravone es un antioxidante

Diapo 12: el comportamiento sintomatico va de acuerdo con q síntomas presenta el px es

decir si tiene sialorrea se ha visto q medicamento como la Amitriptilina q es un
antidepresivo tricíclicos puede ayudar a disminuir la sialorrea ,la afeccion pseudobulbar con
disminución de la capacidad de controlar las secreciones pues medicamentos como el
dextrometorfano tambien la quinidina ., si hay problemas emocionales pues antidepresivos
tricíclicos q nos lograrían esta doble función y para la espasticidad terapias físicas y
relajantes musculares .

Diapo 13: el soporte ventilatorio se trata de retrasar hasta la ultima consecuencia puesto q el
px requiere una traqueostomía o una intubacion siempre se va a tratar de hacer una
ventilación de invasiva o sipac hasta el ultimo momento posible.

SILLA DE RUEDAS MOTORIZADA PARA PACIENTES CON ELA

el sensor que actualmente tiene en la mejilla es detectado por un conmutador
infrarrojo montado en sus gafas, lo que le permite seleccionar caracteres en su
ordenador.
Desde los 21 años fue a perder poco a poco la movilidad desu cuerpo sin vivir era un
reto fue mas dramático cuando perdió su voz usaba una computadora conectado a
unas enormes baterías q se encontraba la parte de atrás de su silla la compu tenia un
altavoz en ese tiempo Stephen podía mover su mano en ese tiempo todavía podía
usar la maquina mientras sus musuclos con el tiempo se iban atrofiando
deteriorando completamente paralisado entonces q paso cuando Stephen ya no
pudo mover su mano? Intel creo un diapositivo q era controlado con la mejilla de
Stephen el movimiendo de su mejilla era detectado por un interuptor en sus
anteojos lo cual era su única forma de comunicación controlaba su silla para moverla
de un lado a otro ,escribía sus libros ,tipo un celular.